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Häufigste Anfragen von 33601 bis 33700
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Relativer Kopfumfang erhöht
Hohe quadratische Schultern
Kurzer breiter flacher Thorax
Offene posteriore Fontanelle
Schwere Wachstumsretardierung wenn unbehandelt
Hypothyreose ohne Struma
Genetische Heterogenität - siehe SPG5A für Überblick über rezessive SPGs
Andere Tumoren können auch auftreten
Verursacht durch eine Mutation im Homolog des mutS 2 Gens von E coli
Mutation im Homolog des MutL1 Gens von E Coli
Funktionelle Eierstöcke
Aplastische Eileiter
Kongenitales Fehlen oder schwere Hypoplasie des Uterus
Dysgenesie der Derivate der Müller-Gänge
Aplasie der Derivate des Müllerschen Ganges
Normale äußeren Genitale
Normale weibliche sekundäre Geschlechtsmerkmale
Mutation im Gen des Proteins 1 mit LMBR1-Domäne
Distale Bein-Atrophie
Makroorchidismus
Stimmungslabilität
Möglicherweise somatische oder Keimbahnmosaike
Stark variabler Phänotyp bei Frauen
Mutation im Doppelcortin-Gen
Spastik der Gliedmaße
Anfälle oft mit Fieber verbunden
Geistige Behinderung variiert
Kontrollierender und unflexibler Charakter männlicher Träger
Zwanghaftes Verhalten bei männlichen Trägern
Männliche Überträger zeigen starre Persönlichkeit
Merkmale einer Obsession
Normale Entwicklung bei manchen Patienten
Entwicklungsregression bei etwa 50% der Patienten
Möglicherweise Entwicklungsverzögerung von Geburt an
Phänotypische Ähnlichkeit mit Angelman-Syndrom
Spitzer Kiefer
Geringes Gewicht (3. Perzentile)
Leicht provoziertes Lachen
Weit verbreiteter Neuronenverlust
Deutliche Überaktivität des Musculus frontalis
Hautfalte des Oberlids fehlt
Allelisch für Rett-Syndrom
Verlust von gezielten Handbewegungen
Stereotypische Handbewegungen
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Kreatin-Transporters
Kreatin : Kreatinin Verhältnis im Urin erhöht
Mutation im CUL4B-Gen
Sprachfähigkeit eingeschränkt oder nicht vorhanden
Breite Sandalenlücke
Kleinwuchs - 5. Perzentil
Mutation im JARID1C-Gen
Aufmerksamkeits- und Exekutivfunktion beeinträchtigt
Beeinträchtigte Visuospatiale Perzeption
Schizophrenie-ähnliche Symptome
Posteriore Slow-Wave-Aktivität
Mutation im ARHGEF9-Gen
Schlechte Kontrolle der Anfälle
Anfälle hervorgerufen durch taktile Stimulation oder starke Emotion
Tonische hyperekplektische Anfälle
Störung der oxidativen Phosphorylierung
Flaches Jochbein
Bifrontale Enge
Generalisierte schwere Wachstumsretardierung
Gewicht für Alter reduziert
Rezidivierende mykobakterielle Erkrankung (BCG and M. tuberculosis)
Partielles Ansprechen auf eine Laserbehandlung
Leicht dystrophische Nägel
Meist keine Entzündung
Handflächen, Fußsohlen und Mundschleimhaut sind nicht beteiligt
Selten umfangreiche Beteiligung der Haut
Läsionen treten am Rumpf, Rücken, Armen, Beinen, Bauch und Gesäß auf
Läsionen folgen oft Blaschko-Linien
Subepidermale kapilläre Ektasie
Nicht purpurnes punktiertes und lineares erythematöses Exanthem
Benigne ösophageale Papillome
Enzymmangel bei heterozygoten Frauen unterschiedlich stark
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Phosphoglycerat Kinase 1
Hämolytische Anämie bei ca. 60% der Patienten
Aktivität der Phosphoglycerat-Kinase-1 vermindert
Myopathie bei etwa 45% der Patienten
Möglicherweise Nierenversagen bei Myoglobinurie
Beteiligung des zentralen Nervensystems bei etwa 50% der Patienten
MECP2-Mutationen werden bei Frauen mit Rett-Syndrom gefunden
Tod meist innerhalb der ersten zwei Lebensjahre
Mutation im MECP2-Gen
Dyskinetische Bewegungen
Schwere neonatale Enzephalopathie
Mutation im Gen des Proteins 1 mit viereinhalb LIM-Domänen
Möglicherweise Herzrhythmusstörungen
Armschwäche
Progressiver Muskelschwund
Muskelatrophie im späteren Krankheitsverlauf
Patienten erreichen Gehfähigkeit
Symptome verbessern sich tendenziell mit steigendem Alter
Siehe auch Form mit Beginn in späterer Kindheit
Häufig Tod in der Kindheit durch Atemversagen
Verlust der Fähigkeit, der Schwerkraft entgegenzuwirken
Siehe auch schwere Verlaufsform mit frühem Beginn
Weibliche Träger möglicherweise weniger stark betroffen
Zervikale Hyperextension