Häufigste Anfragen von 33601 bis 33700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Relativer Kopfumfang erhöht
• Hohe quadratische Schultern
• Kurzer breiter flacher Thorax
• Offene posteriore Fontanelle
• Schwere Wachstumsretardierung wenn unbehandelt
• Hypothyreose ohne Struma
• Genetische Heterogenität - siehe SPG5A für Überblick über rezessive SPGs
• Andere Tumoren können auch auftreten
• Verursacht durch eine Mutation im Homolog des mutS 2 Gens von E coli
• Mutation im Homolog des MutL1 Gens von E Coli
• Funktionelle Eierstöcke
• Aplastische Eileiter
• Kongenitales Fehlen oder schwere Hypoplasie des Uterus
• Dysgenesie der Derivate der Müller-Gänge
• Aplasie der Derivate des Müllerschen Ganges
• Normale äußeren Genitale
• Normale weibliche sekundäre Geschlechtsmerkmale
• Mutation im Gen des Proteins 1 mit LMBR1-Domäne
• Distale Bein-Atrophie
• Makroorchidismus
• Stimmungslabilität
• Möglicherweise somatische oder Keimbahnmosaike
• Stark variabler Phänotyp bei Frauen
• Mutation im Doppelcortin-Gen
• Spastik der Gliedmaße
• Anfälle oft mit Fieber verbunden
• Geistige Behinderung variiert
• Kontrollierender und unflexibler Charakter männlicher Träger
• Zwanghaftes Verhalten bei männlichen Trägern
• Männliche Überträger zeigen starre Persönlichkeit
• Merkmale einer Obsession
• Normale Entwicklung bei manchen Patienten
• Entwicklungsregression bei etwa 50% der Patienten
• Möglicherweise Entwicklungsverzögerung von Geburt an
• Phänotypische Ähnlichkeit mit Angelman-Syndrom
• Spitzer Kiefer
• Geringes Gewicht (3. Perzentile)
• Leicht provoziertes Lachen
• Weit verbreiteter Neuronenverlust
• Deutliche Überaktivität des Musculus frontalis
• Hautfalte des Oberlids fehlt
• Allelisch für Rett-Syndrom
• Verlust von gezielten Handbewegungen
• Stereotypische Handbewegungen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Kreatin-Transporters
• Kreatin : Kreatinin Verhältnis im Urin erhöht
• Mutation im CUL4B-Gen
• Sprachfähigkeit eingeschränkt oder nicht vorhanden
• Breite Sandalenlücke
• Kleinwuchs - 5. Perzentil
• Mutation im JARID1C-Gen
• Aufmerksamkeits- und Exekutivfunktion beeinträchtigt
• Beeinträchtigte Visuospatiale Perzeption
• Schizophrenie-ähnliche Symptome
• Posteriore Slow-Wave-Aktivität
• Mutation im ARHGEF9-Gen
• Schlechte Kontrolle der Anfälle
• Anfälle hervorgerufen durch taktile Stimulation oder starke Emotion
• Tonische hyperekplektische Anfälle
• Störung der oxidativen Phosphorylierung
• Flaches Jochbein
• Bifrontale Enge
• Generalisierte schwere Wachstumsretardierung
• Gewicht für Alter reduziert
• Rezidivierende mykobakterielle Erkrankung (BCG and M. tuberculosis)
• Partielles Ansprechen auf eine Laserbehandlung
• Leicht dystrophische Nägel
• Meist keine Entzündung
• Handflächen, Fußsohlen und Mundschleimhaut sind nicht beteiligt
• Selten umfangreiche Beteiligung der Haut
• Läsionen treten am Rumpf, Rücken, Armen, Beinen, Bauch und Gesäß auf
• Läsionen folgen oft Blaschko-Linien
• Subepidermale kapilläre Ektasie
• Nicht purpurnes punktiertes und lineares erythematöses Exanthem
• Benigne ösophageale Papillome
• Enzymmangel bei heterozygoten Frauen unterschiedlich stark
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Phosphoglycerat Kinase 1
• Hämolytische Anämie bei ca. 60% der Patienten
• Aktivität der Phosphoglycerat-Kinase-1 vermindert
• Myopathie bei etwa 45% der Patienten
• Möglicherweise Nierenversagen bei Myoglobinurie
• Beteiligung des zentralen Nervensystems bei etwa 50% der Patienten
• MECP2-Mutationen werden bei Frauen mit Rett-Syndrom gefunden
• Tod meist innerhalb der ersten zwei Lebensjahre
• Mutation im MECP2-Gen
• Dyskinetische Bewegungen
• Schwere neonatale Enzephalopathie
• Mutation im Gen des Proteins 1 mit viereinhalb LIM-Domänen
• Möglicherweise Herzrhythmusstörungen
• Armschwäche
• Progressiver Muskelschwund
• Muskelatrophie im späteren Krankheitsverlauf
• Patienten erreichen Gehfähigkeit
• Symptome verbessern sich tendenziell mit steigendem Alter
• Siehe auch Form mit Beginn in späterer Kindheit
• Häufig Tod in der Kindheit durch Atemversagen
• Verlust der Fähigkeit, der Schwerkraft entgegenzuwirken
• Siehe auch schwere Verlaufsform mit frühem Beginn
• Weibliche Träger möglicherweise weniger stark betroffen
• Zervikale Hyperextension