Häufigste Anfragen von 33601 bis 33700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Feines, Langsamwachsendes Haar
• Glatte dünne trockene Haut
• Vollständige Penetranz bei variabler Expressivität
• Cystein- und Disulfid-Brücken im Haar vermindert
• Ungeordnete Haarstruktur
• Zugfestigkeit der Haare reduziert
• Fokale Alopezie Bis zu Kompletter Glatze
• Totale Alopezie bei Frauen
• Feines sprödes langsam wachsendes Haar
• Schwere Onychodystrophie
• Dicke, dyskeratotische Fußsohlen
• Dicke, dyskeratotische Handflächen
• Alopezie am Körper
• Abgerundete Nägel
• Duplikation des Os metatarsale I
• Geringgradige Hyperkeratose
• Leichte Jochbein-Hypoplasie
• Kleine, unregelmäßig platzierte Zähne
• Frühgeburt nach vorzeitigem Blasensprung
• Ähnliche klinische Merkmale wie EDSI aber weniger schwer
• Gelenkschlaffheit nimmt mit dem Alter ab
• Keine Narbenbildung
• Striae auf Sacrum
• Tod meist vor dem 5. Lebensjahrzehnt
• Hautläsionen schwerer in Bereichen niedrigerer Hauttemperatur
• Fehlende bis leichte Hyperelastizität der Haut
• Prominente Venöse Markierungen
• Atrophe Haut auf den Ohren
• Defekt des Kollagen Typ 3
• Uterusruptur während der Schwangerschaft
• Dünne, samtweiche Haut
• Starke Laxheit der Gelenke
• Palmoplantare Cutis gyrata
• Schlaffe elastische Haut
• Galactosyltransferase-I-Mangel in Fibroblasten
• Lange schlanke Zehen
• Breite, flache Stirn
• Prätibiale pigmentierte granulomatöse Plaques
• Die meisten Fälle sind isoliert
• Posteriore helixförmige Vertiefungen
• Lineare Ohrläppchenfalten
• Pankreashyperplasie
• Omphalozele - Exomphalos
• Generalisierte Überwucherung
• Durchschnittliches Geburtsgewicht: 4 kg
• Wachstum mit Kurve parallel bei oder über 95%
• Durchschnittliche Größe bei Geburt 52.6 cm
• Mutation im NSD1-Gen
• Dysplasie des Nierenmarks
• Erweiterung des Spinalkanals
• Multiple laterale Meningozelen
• Atrophische Muskelfasern bei Biopsie
• Verengung des Markkanals
• Verdickte Cortices
• Progressive Diaphysen-Verbreiterung
• Sklerose des hinteren Wirbelteils
• Beteiligung des Unterkiefers
• Mutationen im Plektin-1 Gen
• Abnorme intrazelluläre Befestigungsplatten mit Hemidesmosomen
• Insertion von Keratinfilamenten in Hemidesmosomen gestört
• Bläschen entstehend in Basalzellen über Hemidesmosomen
• Kleine hämorrhagische Bläschen auf Händen
• Brüchige Haut mit nicht vernarbenden Blasen
• Generalisierte Tendenz zur Hämatombildung
• Schweregrad möglicherweise jahreszeitenabhängig
• Beginn der Blasenbildung und Pigmentveränderungen in Kindheit
• Basalzellschicht enthält verklumpte Keratinfilamente
• Degeneration der Basalzellen der Epidermis
• Punktförmige palmoplantare Hyperkeratose
• Einzelne hyper- und hypopigmentierte Flecken 2 bis 5 mm groß
• "Fleckige" Pigmentierung des Rumpfs und der proximalen Extremitäten
• Blasenbildung an Akren
• Hüftgelenkersatz oft notwendig
• Mutation im COMP-Gen
• Osteoarthrose der Hüfte (früher Beginn)
• Hüftbewegung eingeschränkt
• Leichte Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper-Endplatten
• Endgültige Körpergröße 145 - 170 cm
• Häufigkeit bei Personen aus Westschottland erhöht
• Tumoren hinterlassen grubenartige Narben
• Spontane Regression der Tumore binnen Monaten
• Tumoren bilden sich meistens in sonnenexponierten Bereichen
• Erkrankung kann voranschreiten und größeren Körperbereich betreffen
• Schwellung der betroffenen Bereiche
• Variable Phänotyp mit zum Teil sehr milder Symptomatik
• Mutation im Gen des Erythropoetin-Rezeptors
• Erythropoetin niedrig oder normal
• Tod durch Pneumonie
• Tod bis zum Alter von 6-7 Jahren
• Charakteristisches Gesicht und Körper bis zum Alter von 2 Jahren
• Mangelnde oder ausbleibende neurologische Entwicklung
• Verursacht durch Mutationen im Exostosin-1 Gen
• Bilaterale Vorreihung einzelner Zehen
• Exostosen in juxtaepiphysären Langknochenbereichen
• Erhöhtes Risiko für Chondrosarkom
• Läsionen nehmen bis zum Epiphysenfugenschluss an Größe zu
• Verlauf bei Männern schwerer als bei Frauen
• Verursacht durch Mutationen im Exostosin 2 Gen
• Madelung-artige Unterarmfehlbildungen
• Protuberanzen an den Enden der Röhrenknochen