Häufigste Anfragen von 33401 bis 33500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Dihydrobiopterin im Liquor erhöht
• Biopterin im Liquor erhöht
• Sepiapterin im Liquor erhöht
• 5-Hydroxyindolylessigsäure im Liquor verringert
• Sepiapterin-Reduktase-Mangel (Fibroblasten)
• Dystonie mit tageszeitlichen Schwankungen
• Lange, schmale Lidspalten
• Choroidoretinale Degeneration
• Getüpfelte Pigmentierung
• Geringgradige Schwerhörigkeit
• Kleines Darmseptum
• Jejunales Gewebe
• Stenose des Gallengangs
• Dilatierte intrahepatische Gallenwege
• Portalfeldentzündung
• Pankreasgangobstruktion
• Leberbiopsie: Duktale Proliferation
• Obstruktive Lebererkrankung
• Vier Fälle - alle weiblich - wurden gemeldet
• Hypertrophie der Leberarterienzweige
• Pruritus sekundär zu Lebererkrankung
• Breite Nasengruben
• Prominente Trapezmuskeln
• Hypertrophie des ersten Strahls
• Proximale Megaepiphyse der Ossa metatarsi
• Formung der Ossa metacarpi gestört
• Polydaktylie Typ A
• Langknochen haben dünne Rinden
• Variables Fieber
• Tetanus-artige Muskelkontraktionen
• Nackenmuskelhypertonie
• Großes Gesicht
• Gesichts-Trismus
• Starke Kontraktionen der Gesichtsmuskulatur
• Mutation im SDHAF2-Gen
• Variable kognitive Funktion
• Mutation im GAMT-Gen
• Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel
• Akkumulation von Guanidinoacetat im Gehirn
• Mangel an Kreatinphosphat im Gehirn
• Kreatinin im Liquor vermindert
• Kreatin im Liquor vermindert
• Extrem niedrige Kreatin Ausscheidung
• Sprachentwicklung beschränkt oder nicht vorhanden
• Entwicklungsverzögerung oder -Rückschritt
• Verdickung des unteren Alveolarkamms
• Unterernährung infolge Mangelernährung
• Sprechschwierigkeiten infolge Hypoglossie
• Beginn der Anfälle in ersten Lebensmonaten
• Keine Hypertonie
• Hypomyelinisierung des Suralnervs
• Gehfähigkeit wird nicht immer erreicht
• Mutation im TMEM142A-Gen
• Defekte Zahnschmelzentwicklung
• Partielle Iris-Hypoplasie
• Immunglobulinwerte normal
• Proliferationsreaktion der T-Zellen eingeschränkt
• T-Zell-Aktivierung gestört
• Nicht progressive Myopathie
• Defekte Thrombozytenadhäsion mit normaler Blutplättchenzahl
• Defekte Neutrophilen-Adhäsion an Endothelzellen
• Alopezie tritt normalerweise rund um die Pubertät auf
• Variables Beginnalter - Säuglings- bis Erwachsenenalter
• Alopezie - Beginn am Hinterkopf
• Perifollikuläres entzündliches Infiltrat
• Follikuläre hyperkeratotische Papulae
• DHEA-Sulfotransferase unter der Nachweisgrenze
• Dehydroepiandrosteron am oberen Ende des Normalbereichs
• Androstendion und Testosteron erhöht
• Vorzeitige Osteoarthropathie
• Leichte Metaphysenveränderungen an Knien und Hüften
• Kurze und gebogene Beine
• Mutation im Gen Forkhead-Box-C1
• Iris-Stränge über Kammerwinkel an Schwalbe-Linie geheftet
• Schwalbe-Linie - posteriores Embryotoxon
• Antepositionierte Augen
• Ungleichmäßige retikuläre Flecken
• Dicke, schlaffe, teigige Haut
• Verdicktes subkutanes Gewebe
• Makrozephalie, progressiv während der Kindheit
• Asymmetrischer somatischer Überwuchs
• Dilatation des venösen Sinus
• Verdickte Scheide des Sehnervs
• Kortikale Dysgenesie
• Verdrängung der posterioren Fossa
• Herniation der zerebellären Tonsille
• Progressive Vergrößerung des Zerebellums
• MRT zeigt Gehirn-Asymmetrie
• Penetranz reduziert
• Mittleres Beginnalter 19 Jahre
• Mutation im Gen des Proteins 1 mit THAP-Domäne
• Dystonie (obere und untere Extremitäten)
• Kieferdystonie
• Dystonie von Stamm und Gliedmaßen (Arme und Beine)
• Thrombozytenaggregation vermindert
• Verminderte Körpergröße
• Blutdruck normal
• Auftreten von essentiellem Tremor zwischen 16 und 44 Jahren
• Zentrale Transluzenz der distalen Phalangen der Daumen
• Kognitiver Verfall bei älteren Patienten