×
Durch die Nutzung von Symptoma®, stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu. Mehr unter
Datenschutz
OK
Anmeldung
Account erstellen
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 33401 bis 33500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Handmuskelschwund ist oft ein Frühsymptom
Mittleres Beginnalter 22 Jahre
Perkussionsinduzierte schnelle rollende Muskelkontrakturen
Muskelaktivität elektrisch still im EMG
Geistige Entwicklung verschlechtert sich nach Beginn der Anfälle
20-30 Grad Extensionsdefizit der Knie und Ellbögen
Verengung des frontalen Schädelbereichs
Markante zentrale Inzisivi im Oberkiefer
Feine Oberlippe
Gewichtsverlust in der Neonatalperiode
Oberer Thoraxabschnitt verengt
Pachygyrie am auffälligsten in den Frontallappen
Schlecht Kontrollierte Epilepsie
Dilatation der Virchow-Robin-Räume
Verursacht durch eine Mutation im Gen der leichten Ferritin-Kette
Gehirngewebe zeigt Kavitation der Basalganglien
MRT-Bildgebung zeigt Kavitation der Basalganglien
Mulde über dem Knie
Hypertrophe Labia minora pudendi
Schwere Entwicklungsverzögerung
Ruckartige Verfolgung
EMG zeigt neurogene Ergebnisse
Schmale Nasenflügel
Birnenförmige Nase
Zunächst gutes Ansprechen auf L-Dopa
Beginn vor dem Alter von 40 Jahren
Mutation im DJ1-Gen
Neurotische Zeichen und Symptome
Verursacht durch eine Mutation im Alsin Gen
Keine sensorischen Auffälligkeiten
Keine Beteiligung des unteren Motoneurons
Kortikale Atrophie mit Pyramidenzellenverlust im motorischen Kortex
Schlechte Zahnentwicklung
Progressive frontotemporale Gehirnatrophie
Aktive Bewegungen vermindert
Regression der motorischen Entwicklung
Beginn im Alter von 6 Monaten bis 2,5 Jahren
Patienten zeigen normale psychomotorische Entwicklung
Möglicherweise später afebrile Anfälle
Anfälle treten normalerweise weniger als 3 Mal auf
Meist Anfälle von <15 Minuten Dauer
Siehe auch Erythrozytose Typ 1
Erhöhte Masse der Roten Blutkörperchen
Erythropoetin normal
Übermäßiger postoperativer Blutverlust
Übermäßiger posttraumatischer Blutverlust
Mutation im P2RY12-Gen
ADP-induzierte Formänderung der Thrombozyten normal
ADP-Bindung durch Thrombozyten kann vermindert sein
Thrombozyten hemmen ADP-vermittelten cAMP-Anstieg nicht
Thrombozyten zeigen eingeschränkte Aggregation als Reaktion auf ADP
Anzahl der Monozyten im peripheren Blut erhöht
Monozytenmobilität vermindert
Keine Dentinogenesis imperfecta
Postpubertäre Frakturhäufigkeit verringert
Kongenitale Frakturen
Mäßige bis schwere Knochenfragilität
Beginn im 1. bis 3. Lebensjahrzehnt
Beginn im Säuglings- oder Kindesalter
Mutation im Gen der Phospholipase C Epsilon 1
Mutation im Gen des Alpha-1-Polypeptids von Collagen IX
Unregelmäßige Epiphysen
Anteriore Osteophyten der thorakalen und Lendenwirbel
CH50-Aktivität bei vollständigem C4-Mangel nicht nachweisbar
Die meisten remittieren innerhalb von 6 Wochen
Medikamenten-Resistente Anfälle
Epileptische Enzephalopathie mit psychomotorischer Retardierung
Beginn mit Tonischem Halten
Meist Remission bis zum 2. Lebensmonat
Beginn der Anfälle im Alter von 2-8 Tagen
Mutation im KCNQ3-Gen
Anfallrisiko in Kindheit und Erwachsenenalter erhöht
Mutation im Gen der Phosphatidylinositol-3-Phosphat-5-Kinase Typ 3
Fleckige Hornhaut-Dystrophie
Fehlende peripapilläre Choriokapillaris
Hypästhetische Hornhaut
Breite flache Fazies
Niedriges Gewicht < 3. Perzentile
Sklerotisches Calvarium
Knöcherne paranasale Vorwölbung, oft Regression mit zunehmendem Alter
Mutation im Gen des fibroblastären Wachstumsfaktor-Rezeptors 2
Fusion von Ossa tarsi
Medial verbogene breite Großzehen
Familiäres Auftreten in 15% der Fälle
Mittleres Erkrankungsalter für CJK Variante ist 29 Jahre
Mittleres Erkrankungsalter für sporadische CJK ist 60 Jahre
Mutationen im PRNP-Gen
Gelegentlich leichte Proteinzunahme im Liquor
Liquor normal
Charakteristische periodische EEG-Komplexe (nur sporadische und familiäre CJK - nicht vCJK)
PrP-immunreaktive amyloide Plaques im Gehirn
Sehleistung vermindert
Assoziation mit zunehmendem Alter des Vaters
Seitliche Palatinalschwellungen
Papageienartige Nase
Expositionskonjunktivitis und/oder -keratitis
Gelegentliche geistige Retardierung
Früher Tod bei Patienten mit Kleeblattschädel
Hohes Alter des Vaters
Präaurikuläre Haut Furche