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Häufigste Anfragen von 33301 bis 33400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Hypoplasie des 5. Zehs
Kontinuierliche Spike-Wave-Entladungen während des Schlafs
Fokale paroxysmale Entladungen
Diffuse paroxysmale Entladungen
Subklinische Absence-Anfälle
Trägerinnen leiden unter merkbaren klinischen Manifestationen
Mutation im GLA-Gen
Globotriaosylsphingosin im Plasma erhöht
Wirbelförmige Hornhautdystrophie bei Überträgerinnen
Hornhaut- und Linsentrübungen
Vakuolisierung glomerulärer und tubulärer Epithelzellen
Nierenbiopsie zeigt glomeruläre Sklerose
Episoden mit Schmerz und Parästhesie in den Extremitäten
Episodische Akroparästhesien
Mutation im CHM-Gen
Unregelmäßige Pigmentierung des Augenfundus
Atrophie rund um die Papille
Nachtblindheit - tritt zuerst auf
Eingeschränktes Gesichtsfeld - tritt als zweites auf
Zentrale Sehschärfe reduziert (tritt zuletzt auf)
Asymmetrische Gehirnentwicklung
Erweiterung des Operculums
Vergrößerung des Tectum mesencephali
Polymikrogyrie - vorwiegend frontal und rund um die sylvische Fissur
Dysplasie der zerebellären Hemisphären
Intrakranielle Zysten
Variables Alter bei Beginn - 4 bis 40 Jahre
Mutation im SLC33A1-Gen
Verursacht durch eine Mutation im Contactin 1 Gen
Mitochondrien reduziert
Riss der Sarkomere mit Strukturverlust der Z-Scheiben
Skelettmuskelbiopsie zeigt geringe Variation der Fasergröße
Venöse Angiektasie
Deutliches oberflächliches Venenmuster
Wenige reife Neutrophile in Knochenmark
Pyogene Infektionsanfälligkeit
Zahnschmelz verringert
Dysgenesie der Vorderkammer
Defekte der vorderen Augenkammer
Zusammenhängendes Gendeletionssyndrom bei Chromosom 6p
Männer am schwersten betroffen
Überträgerinnen können schwache Merkmale haben
Kolobom der Choroidea
Fehlposition der Niere
Asymmetrische, dysplastische Ohren
Unvollständige Penetranz bei Überträgerinnen
Trägerinnen können unter Hörverlust leiden
Mutation im Gen der Phosphoribosylpyrophosphat-Synthase 1
Erhöhtes endoneuriales Kollagen
Eingeschränkter Gang - einige Patienten können nie laufen
Beginn im Alter zwischen 7 und 27 Jahren
Beginn der Dystonie in der Kindheit
Beginn in den Teens bis zum Ende der Twens
Kleine, eingesunkene Augen
Tod in utero oder als Neugeborenes
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Intestinalzellen-Kinase
Verbreiterte proximale Femur- und Tibia-Metaphysen
Verkürzte Obere Extremitäten
Dilatierte zystische Tubuli
Nicht verschmolzene Urogenitalfalten
Kortikale Fehlbildungen
Makrozephalie mit postnatalem Beginn
Breiter Brustkorb
Einige Patienten haben zusätzliche neurologische Beteiligung
Kontrakturen der Finger
Handgelenkskontrakturen
Atrophie des Musculus rectus mediale
Sehnervhypoplasie
Sensomotorische axonale periphere Neuropathie
Hypoplastische Capsula interna
Dysgenesie der vorderen Kommissur
Dysgenesie oder Agenesie des Corpus callosum
Keine Alopezie
Globulärer keilförmiger Knorpel
Verkürzte aryepiglottische Falte
Eng aufgerollte Epiglottis
Verschlimmerung der Krankheit im Sommer durch Hitze
Blasenbildung neigt zu einer Besserung im Alter
Heterozygote sind nicht betroffen
Spaltung auf Höhe der basalen Keratinozyten
Generalisierte oder lokalisierte Blasenbildung
Beginn der Kyphose in der Kindheit
Beginnende Kataraktmanifestationen in später Adoleszenz
Sprache nie erworben
Zahndurchbruch gestört
Fettige Infiltration des Pankreas
Exokrine Pankreas-Mängel
Hyperpigmentierte Läsionen - 0.2-0.5 cm
Schuppiger Hautausschlag über dem Perineum
Koagulopathie infolge Mangelernährung
Schlechtes Wachstum durch Mangelernährung
Verdickung der Ossa parietalia
Großer schachtelförmiger Schädel
Frühzeitige Behandlung kann neurologische Symptome reduzieren
Behandlung mit BH4 ist effektiv
Synthese von Tetrahydrobiopterin gestört
Mutation im Sepiapterin-Reduktase-Gen
Keine Hyperphenylalaninämie
Pterine im Urin normal
HVA, 5-HIAA und VMA im Urin vermindert