Häufigste Anfragen von 33301 bis 33400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Verursacht durch eine Mutation im Troponin T1 Gen
• Progressive proximale Kontrakturen (Schultern und Hüften bei Geburt)
• Muskelbiopsie zeigt myofibrilläre Disruption
• Prädominanz von Typ-I-Muskelfasern
• Muskelbiopsie zeigt Nemalinkörper bei Gömöri-Trichrom-Färbung
• Tremor klingt in den ersten 2 bis 3 Monaten des Lebens ab
• Starkes Pectus carinatum
• Durchschnittliches Alter bei Beginn 31 Jahre
• Mutation im Gen des Gamma-Polypeptids der Proteinkinase C
• Vibrationswahrnehmung in den Füßen vermindert
• Siehe auch PGL1
• Ursprungszellen sind Teil des diffusen neuroendokrinen Systems
• Mutationen im SDHC-Gen
• Heisere Stimme verursacht durch Tumor-Impingement
• Herzklopfen mit Phäochromozytom
• Stimmbandparese infolge Impingement
• Katecholamine erhöht
• Selten bösartig
• Diaphorese (bei Phäochromozytom)
• Pulsierender Tinnitus (Paraganglioma tympanicum)
• Schädelnervparesen können mit Kopf- und Hals-Paragangliomen entstehen
• Erwerb motorischer Fähigkeiten verzögert
• Mäßige bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Frühes Beginnalter
• Immunreaktives neuronales Alpha-Synuclein und Glia-Einschlüsse
• Mutation im Lamin-AC-Gen
• Kyphoskoliose kann vorhanden sein
• Alter bei Beginn: 28-42 Jahre
• Mutation im DSPP-Gen
• Asymmetrisches Schädelgewölbe
• Rüsselnasenartige Nasenlöcher
• Medianes Nasenanhängsel
• Punktförmige, gelbweiße Sub-RPE-Läsionen und subnormales fokales ERG
• Retinopathie kann Retinitis pigmentosa ähneln
• Punktförmige gelb-weiße Läsionen unter dem retinalen Pigmentepithel
• Nachtblindheit beginnt im 6. Jahrzehnt
• Beginn im Alter von 6-10 Jahren
• Diffuse Hyporeflexie
• Lebhafter Kniereflex (Frühzeitig)
• Babinski-Zeichen (frühzeitig)
• Gangstörung mit großer Schritthöhe
• Anfälle leicht beherrschbar durch Medikation
• Dyskinesie bei Homozygotie in einem Fall beschrieben
• Durchschnittlicher Beginn mit 6 Monaten
• Partikuläre Verunreinigungen im Glaskörper
• Weißes schmerzfreies Auge
• Symptome verbessern sich oft allmählich mit dem Alter
• Atrophie von Typ-2-Muskelfasern (Biopsie)
• Langsame Erholung
• Miniatur-Endplattenpotentiale verringert
• Generalisierte Hypotonie wegen Defekt an motorischer Endplatte
• Erhöhtes Bilirubin (Bilirubinämie)
• Erhöhte Plasma-Galaktose (Galaktosämie)
• Methionin im Plasma erhöht - Methioninämie
• Zitrullin erhöht (Zitrullinämie)
• Allelstörung für autosomal rezessive Einschlusskörpermyopathie Typ 2
• Auf Rollstuhl angewiesen, im Schnitt 12 Jahre nach Erstmanifestation
• Mutation im GNE-Gen
• Entzündungszellen nicht vorhanden
• Kongophiles Amyloidmaterial
• Ablagerungen positiv auf Beta-Amyloid-Protein
• Tubulofilamentöse Kern- oder Zytoplasmaeinschlüsse
• Umrandete Vakuolen (Biopsie)
• Quadrizeps verschont
• Tibialis anterior Muskel betroffen
• Hintere Oberschenkelmuskulatur betroffen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Dimethylglycin-Dehydrogenase
• Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel
• N,N-Dimethylglycin im Urin erhöht
• N,N-Dimethylglycin erhöht
• Mutation im AMT-Gen
• Mutation im Glycin-Dehydrogenase-Gen
• CSF:Plasma-Glycin-Verhältnis erhöht
• Glycinspaltungsdefekt in der Leber
• Defizit im sprachlichen Ausdruck
• Burst-Suppression-Muster auf neonatalem EEG
• Hyporeflexie bis Hyperreflexie
• Fehlendes Corpus callosum
• Mutation im Gen der vermeintlichen PTEN-induzierten Kinase 1
• Demenz (5%)
• Begünstigung durch Schlaf
• Haltungsinstabilität (63 %)
• Dystonie bei Ausbruch
• Asymmetrie zu Beginn
• Häufig unter französischen Kanadiern
• Verursacht durch Mutationen im Senataxin-Gen (SETX)
• Fehlen sensorischer Aktionspotenziale
• Distales Vibrationsempfinden beeinträchtigt
• Dermatitis acidemica
• 3-Methylzitronensäure erhöht
• 3-Hydroxypropionsäure erhöht
• Propionat erhöht
• Glucosidase-I-Mangel in Leber und Fibroblasten
• Lange Augenwimpern
• Prominentes Hinterhaupt
• Feuchte, gurgelnde, heisere Stimme
• Früherer Beginn assoziiert mit schwererem Verlauf
• Abfallende Schultern infolge Muskelatrophie
• Beteiligung der Interkostalmuskulatur
• Handfertigkeit eingeschränkt