Häufigste Anfragen von 33301 bis 33400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Hypoplasie des 5. Zehs
• Kontinuierliche Spike-Wave-Entladungen während des Schlafs
• Fokale paroxysmale Entladungen
• Diffuse paroxysmale Entladungen
• Subklinische Absence-Anfälle
• Trägerinnen leiden unter merkbaren klinischen Manifestationen
• Mutation im GLA-Gen
• Globotriaosylsphingosin im Plasma erhöht
• Wirbelförmige Hornhautdystrophie bei Überträgerinnen
• Hornhaut- und Linsentrübungen
• Vakuolisierung glomerulärer und tubulärer Epithelzellen
• Nierenbiopsie zeigt glomeruläre Sklerose
• Episoden mit Schmerz und Parästhesie in den Extremitäten
• Episodische Akroparästhesien
• Mutation im CHM-Gen
• Unregelmäßige Pigmentierung des Augenfundus
• Atrophie rund um die Papille
• Nachtblindheit - tritt zuerst auf
• Eingeschränktes Gesichtsfeld - tritt als zweites auf
• Zentrale Sehschärfe reduziert (tritt zuletzt auf)
• Asymmetrische Gehirnentwicklung
• Erweiterung des Operculums
• Vergrößerung des Tectum mesencephali
• Polymikrogyrie - vorwiegend frontal und rund um die sylvische Fissur
• Dysplasie der zerebellären Hemisphären
• Intrakranielle Zysten
• Variables Alter bei Beginn - 4 bis 40 Jahre
• Mutation im SLC33A1-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Contactin 1 Gen
• Mitochondrien reduziert
• Riss der Sarkomere mit Strukturverlust der Z-Scheiben
• Skelettmuskelbiopsie zeigt geringe Variation der Fasergröße
• Venöse Angiektasie
• Deutliches oberflächliches Venenmuster
• Wenige reife Neutrophile in Knochenmark
• Pyogene Infektionsanfälligkeit
• Zahnschmelz verringert
• Dysgenesie der Vorderkammer
• Defekte der vorderen Augenkammer
• Zusammenhängendes Gendeletionssyndrom bei Chromosom 6p
• Männer am schwersten betroffen
• Überträgerinnen können schwache Merkmale haben
• Kolobom der Choroidea
• Fehlposition der Niere
• Asymmetrische, dysplastische Ohren
• Unvollständige Penetranz bei Überträgerinnen
• Trägerinnen können unter Hörverlust leiden
• Mutation im Gen der Phosphoribosylpyrophosphat-Synthase 1
• Erhöhtes endoneuriales Kollagen
• Eingeschränkter Gang - einige Patienten können nie laufen
• Beginn im Alter zwischen 7 und 27 Jahren
• Beginn der Dystonie in der Kindheit
• Beginn in den Teens bis zum Ende der Twens
• Kleine, eingesunkene Augen
• Tod in utero oder als Neugeborenes
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Intestinalzellen-Kinase
• Verbreiterte proximale Femur- und Tibia-Metaphysen
• Verkürzte Obere Extremitäten
• Dilatierte zystische Tubuli
• Nicht verschmolzene Urogenitalfalten
• Kortikale Fehlbildungen
• Makrozephalie mit postnatalem Beginn
• Breiter Brustkorb
• Einige Patienten haben zusätzliche neurologische Beteiligung
• Kontrakturen der Finger
• Handgelenkskontrakturen
• Atrophie des Musculus rectus mediale
• Sehnervhypoplasie
• Sensomotorische axonale periphere Neuropathie
• Hypoplastische Capsula interna
• Dysgenesie der vorderen Kommissur
• Dysgenesie oder Agenesie des Corpus callosum
• Keine Alopezie
• Globulärer keilförmiger Knorpel
• Verkürzte aryepiglottische Falte
• Eng aufgerollte Epiglottis
• Verschlimmerung der Krankheit im Sommer durch Hitze
• Blasenbildung neigt zu einer Besserung im Alter
• Heterozygote sind nicht betroffen
• Spaltung auf Höhe der basalen Keratinozyten
• Generalisierte oder lokalisierte Blasenbildung
• Beginn der Kyphose in der Kindheit
• Beginnende Kataraktmanifestationen in später Adoleszenz
• Sprache nie erworben
• Zahndurchbruch gestört
• Fettige Infiltration des Pankreas
• Exokrine Pankreas-Mängel
• Hyperpigmentierte Läsionen - 0.2-0.5 cm
• Schuppiger Hautausschlag über dem Perineum
• Koagulopathie infolge Mangelernährung
• Schlechtes Wachstum durch Mangelernährung
• Verdickung der Ossa parietalia
• Großer schachtelförmiger Schädel
• Frühzeitige Behandlung kann neurologische Symptome reduzieren
• Behandlung mit BH4 ist effektiv
• Synthese von Tetrahydrobiopterin gestört
• Mutation im Sepiapterin-Reduktase-Gen
• Keine Hyperphenylalaninämie
• Pterine im Urin normal
• HVA, 5-HIAA und VMA im Urin vermindert