Häufigste Anfragen von 33201 bis 33300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Einige Patienten mit abgeschwächtem Phänotyp
• Tod tritt im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auf
• Mutationen im Gen der N-Acetyl-Alpha-D-Glucosaminidase
• N-Acetyl-Alpha-D-Glucosaminidase-Mangel in Fibroblasten
• Enzymersatztherapie war nicht erfolgreich
• Schwere Verhaltensstörungen im Alter von 3-4 Jahren
• Vier klinisch ununterscheidbare biochemisch verschiedene Formen
• Metachromasie der Leukozyten und Fibroblasten
• Heparansulfat-Ausscheidung über Urin
• Leichte Dysotosis multiplex
• Klare Kornea
• In der Regel normale Statur
• Schwere Verhaltensstörungen ab einem Alter von 3-4 Jahren
• Häufige Schlafstörungen
• Verlangsamung der geistigen Entwicklung im Alter von 1,5-3 Jahren
• Ausscheidung von Chondroitin-6-Sulfat mit dem Urin
• Keratansulfat Ausscheidung über Urin - im Alter verringert
• Körpergröße des Erwachsenen: 82-115 cm
• Beginn im Alter von 1-3 Jahren
• Erscheint bei Geburt normal
• Beta-Galaktosidase-Mangel in Fibroblasten und weißen Blutkörperchen
• Spitze proximale Mittelhandknochen - zweiter bis fünfter
• Leichte bis schwere Formen der Krankheit
• Überleben bis zum Alter von 20 Jahren bei schwerer Form
• Ausscheidung von Dermatansulfat im Urin
• Arylsulfatase-B-Mangel in Fibroblasten und Leukozyten
• Breite, unregelmäßige Metaphysen
• Kleine geweitete Beckenschaufeln
• Vorderes Verkeilen von L1 und L2
• Große omegaförmige Sella
• Leicht grobe Gesichtszüge
• Wachstumsstillstand im Alter von 2-4 Jahren
• Erwachsenengröße 110-140 cm
• Schweregrad sehr variabel
• Chondroitin-4- und -6-Sulfat Ausscheidung im Urin
• Grobe metachromatische Granula in weißen Blutkörperchen
• Beta-Glucuronidase-Mangel in Fibroblasten und Leukozyten
• Vorn schnabelförmige Wirbel (untere BWS und LWS)
• Hornhauttrübungen variablen Grades
• Spreizung der unteren Rippen
• Meiste Patienten aus Finnland
• Kutane Naevi Flammei
• Fibröse Dysplasie - besonders Tibia
• Hypodontie des zweiten Prämolaren
• Relativ kleine Zunge
• Langer breiter Nasenrücken
• Pigmentierung der Netzhaut mit Dispersion vermindert
• Gelbliche Punkte im Fundus oculi
• Geburtsgewicht 1,5-2 SD unter dem Durchschnitt
• Geburtslänge 1.5-2 SD unter Mittelwert
• Erwachsene Frauengröße 126-151 cm
• Körpergröße des erwachsenen Mannes: 136-161 cm
• Pränatal manifeste kurze Statur
• Erstmanifestation im Alter von 1 Woche bis 2 Jahren
• Geringgradige Hyperammonämie
• Alter bei Beginn: Geburt bis 15 Monate
• Leichte bis moderate Hyperammoniämie
• Elektroretinogramm reduziert bis erloschen
• Hohe durch Lichtreize provozierte visuell evozierte Potenziale
• Exon 7 des SMN1-Gens fehlt bei 95.6 % der SMA1-Patienten
• Alter bei Beginn: Geburt bis 6 Monate
• Motorische Nervenleitung anfänglich unauffällig
• Schonung der Gesichtsmuskeln
• Betroffene Kinder können ohne Unterstützung nicht sitzen
• Personen entwickeln Steh- und Gehfähigkeit
• Präsentation im Alter von >18 Monaten
• Kind oft sitz-, aber niemals gehfähig
• Tod infolge Atemwegsinfektion oder Atemversagen
• Tod zwischen dem Alter von 2 Jahren bis zum jungen Erwachsenenalter
• Präsentation zwischen 6 und 18 Monaten
• Allmähliches Fortschreiten
• Selten Pseudohypertrophie der Wade
• Mittleres Beginnalter 30 Jahre
• Neuropsychologische Beeinträchtigung
• Leukozytäre Einschlusskörper - Dohle-artige Körper
• Blutungenszeit leicht verlängert (10-12 Minuten)
• Median des mittleren Thrombozytenvolumens 18fl
• Kein grauer Star
• Keine Taubheit
• Keine Nephritis
• Klinische Überschneidung mit Dejerine-Sottas-Syndrom
• Mutation im Gen des Myelinproteins Zero
• Mutation im EGR2-Gen
• Schwere Hypomyelinisierung (Nervenbiopsie)
• Selten Zwiebelschalenformationen (Nervenbiopsie)
• Mutation im Gen der aktivierungsinduzierten Cytidin-Desaminase
• Generation somatischer Hypermutationen gestört
• Riesige Keimzentren in Lymphknoten
• IgM normal bis erhöht
• IgA und IgG vermindert bis nicht detektierbar
• Alter bei beginnender Beteiligung der oberen Extremität 10 - 43 Jahre
• Hypomyelinisierung bei Nervenbiopsie
• Schwellenwert für elektrische Stimulation erhöht
• Paralyse der distalen Gliedmaße
• "Herausgewölbtes" Mittelgesicht
• Quadratisches Gesicht
• Naevus Flammeus (Augenlider und Nacken)
• Kraniosynostose - Kranznaht und Stirnnaht
• Dünnes Philtrum
• Tod sekundär zu respiratorischer Insuffizienz