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Häufigste Anfragen von 33201 bis 33300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Zahnengstand
Gespaltene Zunge (59%)
Gingivahyperplasie (71%)
Dünne Oberlippe (29%)
Dreieckiger Mund
Antevertierte Nares (96%)
Nasenrücken eingefallen
Breiter Nasenrücken (95%)
Kurze Stupsnase (95 %)
Tief angesetzte Ohren (45%)
Makrozephalie (26%)
Renale Vervielfältigung (10 %)
Kryptorchismus (67%)
Leistenbruch (21%)
Kleiner Penis (100%)
Kongenitale sekretorische Natrium-Diarrhoe
Abdominale Distension bei der Geburt
Familiäre Form - konstitutioneller Mangel an vWF-spaltender Protease
Mutation im Gen der Von-Willebrand-Faktor-spaltenden Protease
Beginn normalerweise im Säuglingsalter, späterer Beginn kann auftreten
Thymin im Urin erhöht
Uracil im Urin erhöht
Jod-Supplementierung besser als Hormonersatztherapie
Mutation im Gen des Mitglieds 5 der Solute Carrier Familie 5
Aufnahme von radioaktivem Jod vermindert
Hyperplastische und adenomatöse Schilddrüsenknoten
Lethargie (wenn Medikation eingestellt wird)
Defekt der Jodakkumulation
Mutation im Gen des Mitglieds 4 der Solute Carrier Familie 26
Organifizierungsdefekt der Schilddrüsenhormone
Vestibulärer Funktionsdefekt
Mutation im Thyroglobulin-Gen
Hohes FT3 : FT4 Verhältnis
Exzessive Jodidakkumulation
Mutation im IYD-Gen
Joddepletion
Tyrosinverlust
Kontinuierlicher Iod-Verlust über Urin
Schnelle und starke Aufnahme und Umsatz von radioaktivem Jod
Thyreoglobulin fehlt oder auffällig
T4 niedrig oder normal-niedrig
Jejunalfibrose und -degeneration
Dünndarm-Dilatation
Progressive intestinale Pseudoobstruktion
Unvollständige Penetranz einiger Merkmale
Dicke Haut (66%)
Mikrospherophakie
Ectopia lentis (64%)
Glaukom (75%)
Haarschaftdurchmesser vermindert
Variable Ausprägungen von Hypotrichose
Verursacht durch Mutation im XPC-Gen (XPC)
Frühe Sommersprossen-artige Läsionen in exponierten Bereichen
Großer Kiefer
Keine mechanische intestinale obstruktive Läsion
Abnorme argyrophile Neuronen im Auerbach- und Meißner-Plexus
Abnorme Magen-Darm-Motilität
Fehlbildung des Lobus insularis
Subkortikales Band oder laminare Heterotopie bei Trägerinnen
Verdickte Alae nasi und Columella
Umgedrehte Lappen
Hypotones Mittelgesicht
Leichte Dysmorphien
Multizystische Niere
Vermis-Hypoplasie
Breite Knie
Normale psychomotorische Entwicklung bis zum Alter von 2 bis 3 Jahren
Phänotypische Überschneidungen mit Rett-Syndrom
Männer nur selten betroffen
Motorische Dyspraxie
Möglicherweise psychomotorische Regression
Anfälle mit Beginn im Säuglingsalter
Beginn in später Kindheit oder Erwachsenenalter
Muskelbiopsie zeigt myopathische oder dystrophe Veränderungen
Männliche Patienten starben in der Neonatalphase
Männer sind stärker betroffen als Frauen
Unterbrochener Aortenbogen
Verzerrte X-Inaktivierung bei Frauen
Parathormon normal (weiblich)
Kalzium normal (weiblich)
Kleine Zehennägel bei Männern
Plattfüße (weiblich)
Kortikale Verdickung der Mittelhandknochen bei Frauen
Übermäßige Bogenanzahl bei Fingerabdruck
Kleine Hände (männlich und weiblich)
Kortikale Verdickung der Langknochen (weiblich)
Schmale Alae ossis ilii (weibliche Patienten)
Fehlende oder hypoplastische Stirnhöhlen bei Frauen
Verbreiterte Nähte (männlich)
Weichgewebewucherung im Mundwinkel
Choanalatresie (männlich)
Nach hinten gedrehte Ohren bei Frauen
Kleine Ohren
Mikrozephalie - Männer und Frauen
Gallenblase nicht vorhanden
Intrauterine Wachstumsverzögerung (Jungen)
Weit auseinanderliegende Brustwarzen (Männer)
Zusätzlicher Gyrus temporalis superior (weibliche Patienten)
Gehirnvolumen reduziert
IQ 85-115 bei Frauen