Häufigste Anfragen von 33201 bis 33300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Zahnengstand
• Gespaltene Zunge (59%)
• Gingivahyperplasie (71%)
• Dünne Oberlippe (29%)
• Dreieckiger Mund
• Antevertierte Nares (96%)
• Nasenrücken eingefallen
• Breiter Nasenrücken (95%)
• Kurze Stupsnase (95 %)
• Tief angesetzte Ohren (45%)
• Makrozephalie (26%)
• Renale Vervielfältigung (10 %)
• Kryptorchismus (67%)
• Leistenbruch (21%)
• Kleiner Penis (100%)
• Kongenitale sekretorische Natrium-Diarrhoe
• Abdominale Distension bei der Geburt
• Familiäre Form - konstitutioneller Mangel an vWF-spaltender Protease
• Mutation im Gen der Von-Willebrand-Faktor-spaltenden Protease
• Beginn normalerweise im Säuglingsalter, späterer Beginn kann auftreten
• Thymin im Urin erhöht
• Uracil im Urin erhöht
• Jod-Supplementierung besser als Hormonersatztherapie
• Mutation im Gen des Mitglieds 5 der Solute Carrier Familie 5
• Aufnahme von radioaktivem Jod vermindert
• Hyperplastische und adenomatöse Schilddrüsenknoten
• Lethargie (wenn Medikation eingestellt wird)
• Defekt der Jodakkumulation
• Mutation im Gen des Mitglieds 4 der Solute Carrier Familie 26
• Organifizierungsdefekt der Schilddrüsenhormone
• Vestibulärer Funktionsdefekt
• Mutation im Thyroglobulin-Gen
• Hohes FT3 : FT4 Verhältnis
• Exzessive Jodidakkumulation
• Mutation im IYD-Gen
• Joddepletion
• Tyrosinverlust
• Kontinuierlicher Iod-Verlust über Urin
• Schnelle und starke Aufnahme und Umsatz von radioaktivem Jod
• Thyreoglobulin fehlt oder auffällig
• T4 niedrig oder normal-niedrig
• Jejunalfibrose und -degeneration
• Dünndarm-Dilatation
• Progressive intestinale Pseudoobstruktion
• Unvollständige Penetranz einiger Merkmale
• Dicke Haut (66%)
• Mikrospherophakie
• Ectopia lentis (64%)
• Glaukom (75%)
• Haarschaftdurchmesser vermindert
• Variable Ausprägungen von Hypotrichose
• Verursacht durch Mutation im XPC-Gen (XPC)
• Frühe Sommersprossen-artige Läsionen in exponierten Bereichen
• Großer Kiefer
• Keine mechanische intestinale obstruktive Läsion
• Abnorme argyrophile Neuronen im Auerbach- und Meißner-Plexus
• Abnorme Magen-Darm-Motilität
• Fehlbildung des Lobus insularis
• Subkortikales Band oder laminare Heterotopie bei Trägerinnen
• Verdickte Alae nasi und Columella
• Umgedrehte Lappen
• Hypotones Mittelgesicht
• Leichte Dysmorphien
• Multizystische Niere
• Vermis-Hypoplasie
• Breite Knie
• Normale psychomotorische Entwicklung bis zum Alter von 2 bis 3 Jahren
• Phänotypische Überschneidungen mit Rett-Syndrom
• Männer nur selten betroffen
• Motorische Dyspraxie
• Möglicherweise psychomotorische Regression
• Anfälle mit Beginn im Säuglingsalter
• Beginn in später Kindheit oder Erwachsenenalter
• Muskelbiopsie zeigt myopathische oder dystrophe Veränderungen
• Männliche Patienten starben in der Neonatalphase
• Männer sind stärker betroffen als Frauen
• Unterbrochener Aortenbogen
• Verzerrte X-Inaktivierung bei Frauen
• Parathormon normal (weiblich)
• Kalzium normal (weiblich)
• Kleine Zehennägel bei Männern
• Plattfüße (weiblich)
• Kortikale Verdickung der Mittelhandknochen bei Frauen
• Übermäßige Bogenanzahl bei Fingerabdruck
• Kleine Hände (männlich und weiblich)
• Kortikale Verdickung der Langknochen (weiblich)
• Schmale Alae ossis ilii (weibliche Patienten)
• Fehlende oder hypoplastische Stirnhöhlen bei Frauen
• Verbreiterte Nähte (männlich)
• Weichgewebewucherung im Mundwinkel
• Choanalatresie (männlich)
• Nach hinten gedrehte Ohren bei Frauen
• Kleine Ohren
• Mikrozephalie - Männer und Frauen
• Gallenblase nicht vorhanden
• Intrauterine Wachstumsverzögerung (Jungen)
• Weit auseinanderliegende Brustwarzen (Männer)
• Zusätzlicher Gyrus temporalis superior (weibliche Patienten)
• Gehirnvolumen reduziert
• IQ 85-115 bei Frauen