Häufigste Anfragen von 33101 bis 33200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Risiko auf akute symptomatische Methämoglobinämie (Heterozygotie)
• Häufigste Form angeborener Methämoglobinämie
• Konzentration des Typ-I-Methämoglobins: 10-35%
• Strabismus Typ 2
• Muskelhypertonie Typ 2
• Neonatale oder infantile metabolische Ketoazidose
• Mut 0: Mutaseaktivität nicht detektierbar da keine funktionelle Mutase
• Freies und Gesamt-Carnitin im Plasma niedrig
• Schwere Beteiligung des Globus pallidus
• Ketose wird durch Proteinaufnahme verschärft
• Siehe auch Methylmalonazidurie cbIB
• Verursacht durch eine Mutation im MMAA Gen
• Langkettige Ketonkörper im Urin
• Siehe auch MMAA
• Eine Patientenuntergruppe reagiert auf Vitamin B12 Therapie
• Beginn in den ersten Lebenswochen
• Mutation im MMAB-Gen
• Kurze proximale Phalangen der Daumen
• Mutation im MCPH1-Gen
• Unverhältnismäßig kleine Großhirnrinde
• Hirngewicht vermindert
• Strahlenresistente DNA Synthese
• Thrombozytopenie nach hämolytischer Anämie
• B Lymphozytopenie
• Relativ erhöhte Anzahl von natürlichen Killerzellen
• T-Zellen leicht bis mäßig vermindert
• Lange Nase
• Große, dysplastische Ohren
• Rezidivierende Magen-Darm-Infektionen und Diarrhoe
• Kurze Statur, meist unterhalb der 3. Perzentile für Körpergröße
• Geistige Retardierung ab einem Alter von 7 Jahren
• IQ des Säuglings normal, Intelligenzminderung mit zunehmendem Alter
• Leberversagen in ersten Lebensmonaten
• Beginn beim Neonaten
• Mitochondrien erhöht und abnorm (EM)
• Bildung pseudoazinärer Strukturen
• Biopsie zeigt mikronoduläre Zirrhose
• Mutation im MTND3-Gen
• Mutation im NDUFS6-Gen
• Mutation im NDUFS4-Gen
• Mutation im NDUFS2-Gen
• Mutation im NDUFV2-Gen
• Verminderte Aktivität von Komplex I der mitochondrialen Atmungskette
• Abnorme Mitochondrien (Muskelbiopsie)
• Laktatazidose infolge Stress oder Infektion möglich
• Aktivität des mitochondrialen Komplexes II vermindert
• Progressive Leukenzephalopathie
• Überzählige Ossa cuneiformia
• Breiter kubischer erster Mittelfußknochen
• Partielle Hallux-Verdopplung
• Jochbogen Hypoplasie
• Mittlerer Schneidezahn fehlt
• Zungenspalte in der Mittellinie
• Normale Intelligenz bei Mehrzahl der Patienten
• Tod oft sekundär nach einer Lungenentzündung oder Herzinsuffizienz
• Dicke, relativ straffe Haut
• Einschlusskörperchen in Fibroblasten
• Mukopolysaccharidurie normal bis leicht erhöht
• Distale Enden der Phalangen konisch zulaufend und zylinderförmig
• Breites Handgelenk
• Distale Epiphysen von Radius und Ulna gekippt
• Kortikale Knochenerosionen (vor allem proximaler Femur)
• Auffällige Kontur des Scham- und Sitzbeins
• Supraacetabuläre Verengung
• Schnabelbildung an Wirbelkörpern T12-L3
• Interpedikulärer Abstand im unteren thorakalen Bereich vermindert
• Sella turcica normal oder vergrößert
• Osteopenie in der frühen Kindheit
• Moderate Gelenkeinschränkung
• Klare bis schwach trübe Hornhaut
• Dicke feste Ohrläppchen
• Hohe schmale Stirn
• Hurler-ähnlicher Körperbau
• Progressive Gedeihstörung
• Geburtsgewicht geringer als normal
• Verlangsamung des geraden Wachstums im ersten Jahr
• Geburtslänge kleiner als normal
• Breite spatelförmig-scheinende Rippen
• Symptome bemerkt nach 2-3 Jahren
• Arylsulfatase A erhöht - 10-20x
• Idonurat-Sulfatase erhöht - 10-20x
• Beta-Hexosaminidase erhöht - 10-20x
• Kleine unregelmäßige Handwurzelknochen
• Breite Metaphysen
• Schnabelförmige Wirbel
• Fehlen des Dens
• Leichte Retinopathie
• Kurze dicke Schlüsselbeine
• Keine Mukopolysaccharidurie
• Trägerfrequenz unter aschkenasischen Juden: 1 in 100
• Verursacht durch Mutationen im Mucolipin-1 Gen
• Phospholipide im Urin erhöht
• Hydrolasen in Lysosomen normal
• Lamellare konzentrische zytoplasmatische Einschlüsse
• Fibröse Hornhautdysplasie
• Zerebelläre Atrophie bei älteren Patienten
• Zerebrale Dysmyelination
• Niemals gehfähig
• Langsam progressive neurologische Verschlechterung
• Heparan-N-Sulfatase-Mangel in Fibroblasten und Amniozyten