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Häufigste Anfragen von 33101 bis 33200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Hervorstehendes rechtes Ohr
Mutation im ZBTB16-Gen
Hypoplastisches rechtes Schulterblatt
Hypoplastisches rechtes Schlüsselbein
Unilateraler zweiteiliger Hallux
Bilateral fehlende Daumen
Einseitig hypoplastische Patella
Hyperelastische Kniegelenke
Verkürzte Humeri
Aplasie oder Hypoplasie des Radius
Exazerbation in der Pubertät
Schildkrötenpanzer-artige Nägel
Zerfurchte, verdickte Haut
Prostaglandin E2 im Urin erhöht
Erweiterte Metaphysen
Diaphysen erweitert
Prominente Gesichtsfalten
Schwere Erkrankung mit Beginn in ersten Lebensmonaten (10%)
Variables Beginnalter normalerweise aber in Kindheit
Calcinosis cutis metastatica
Aktivität der AGT vermindert
Diffuse Ablagerung von Kalziumoxalat in verschiedenen Geweben
Hyperglykolische Azidurie
Tritt ungefähr bei 1 von 10.000 Geburten auf
Mutation im QDPR-Gen
Biopterin im Urin und im Liquor erhöht
Schwankungen der neurologischen Symptome im Tagesverlauf
Progressiver neurologischer Abbau wenn unbehandelt
Variabler Schweregrad: von zentral schwer über peripher bis transient
Mutation im PTS-Gen der 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase
PTS-Aktivität vermindert oder nicht detektierbar
Neopterin im Liquor und Urin erhöht
HVA und 5-HIAA im Liquor vermindert
Unkoordinierte Bewegungen
Hypertonie der Extremitäten
Mutation im PGAM2-Gen
Muskelbiopsie zeigt PAS-positive Vakuolen mit Glykogen
Mutation im PHKB-Gen
Leichte Schwäche
Glykogen-Akkumulation sowohl in der Leber als auch im Muskel
Phosphorylase-Kinase Mangel in Leber und Muskel
Follikel-stimulierendes Hormon niedrig oder fehlt
Sequentieller Verlust der tropischen Hormone der vorderen Hypophyse
Laborbefunde sind variabel
Adrenokortikotropes Hormon vermindert oder nicht detektierbar
Luteinisierendes Hormon vermindert oder nicht nachweisbar
Anomales Felsenbein
Sehr kleine Sella turcica
Hypothyreose wenn unbehandelt
Tod normalerweise im Säuglings- oder frühen Kindesalter
Keine Nekrose
Fehlende hyaline Membranen
Erhaltung der normalen Parenchym-Architektur
Variable interstitielle Fibrose kann vorhanden sein
Diffuse Füllung der Alveolen mit pigmentierten Makrophagen
Plumpe hyperchromatische alveoläre Grenzzellen oder Pneumozyten Typ 2
Verdickte Septa interalveolaria
Interstitielle lymphoplasmozytäre Entzündung (Lungenbiopsie)
Röntgenbild zeigt milchglasartiges Aussehen
Röntgenaufnahmen zeigen bilateral diffuse interstitielle Infiltrate
Komplexe Missbildung des Herzens
Nagel-Hypoplasie
Episodische Lähmungen nach starker körperlicher Belastung
Positive Reaktion auf BH4-Therapie
Neurologische Zeichen sind möglicherweise nicht vorhanden
Neurologische Zeichen sind nur in der Neonatalphase vorhanden
In der Regel schwacher Phänotyp
Neurotransmitter im Liquor normal
Neopterin im Urin Erhöht
7-Biopterin im Urin erhöht
Leichte transitorische motorische Entwicklungsverzögerung
Leichte transiente Muskelhypertonie
Leichte transiente Hypotonie
Bauchmuskel-Hypoplasie
Breite flache Nasenspitze
Eversion der unteren Augenlider
Nabelschnur-Eindellung
Minimale Reaktion auf Tensidtherapie
Tod tritt normalerweise in den ersten Lebenswochen oder -monaten ein
Beginn im Säuglingsalter - erste Lebensstunden bis Wochen
Bronchopulmonale Dysplasie später möglich
Immunfärbung für Surfactant-Proteine A und Pro-C erhöht
Immunfärbung für Surfactant-Protein-B vermindert oder nicht vorhanden
Schleichender Beginn Ende des ersten bis drittes Lebensjahrzehnt
Betroffene Kleinkinder wirken normal
Mutation im PEX7-Gen
Herzversagen (plötzlicher Tod beschrieben)
Aktivität der Phytansäureoxidase vermindert
Phytansäure im Gewebe und in Körperflüssigkeiten erhöht
Nervenhypertrophie
Extremitätenatrophie
Protein im Liquor erhöht, Zellzahl normal
Fibrinreiche alveoläre Ablagerungen - "hyaline Membranen"
Surfactant reduziert
Frühgeburt (<37. SSW)
Zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter
Nageldysplasie (35%)
Ellbogen-Supination begrenzt
Thorakale Hemivertebrae (98%)
Kurzer Hals (31%)