×
Durch die Nutzung von Symptoma stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Datenschutz
OK
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 32601 bis 32700
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Einige Patienten zeigen eine Verbesserung im Sommer oder bei Fieber
Möglicherweise Tod im Säuglingsalter durch Sepsis
Mutation im Keratin-5-Gen
Verklumpung von Keratin-Filamenten in epidermalen Basalzellen
Hämorrhagische Hautblasen
Blasenbildung an Händen, Ellenbogen, Knien, Füßen
Blasenbildung in Clustern
Beginn im frühen Erwachsenenalter wurde dokumentiert
Beginn in der frühen Kindheit oder Jugend
Mutation im KRT14-Gen
Verursacht durch eine Mutation im Keratin-5 Gen
Fokale Hyperkeratose auf Handflächen und Fußsohlen
Atrophe Vernarbung
Rezidivierende Blasenbildung auf den Handflächen und Fußsohlen
Verursacht durch eine Mutation im Keratin-14 Gen (KRT14 148066-0001)
Mutation im KRT5-Gen
Keine Verklumpung von Keratinfilamenten in Basalzellen der Epidermis
Mangelhafte Narbenbildung
Rezidivierende generalisierte Blasenbildung (nach leichten Traumata)
Pupillen Reaktion auf Licht beeinträchtigt
Mutation im Gen des Mitglieds B der Familie 134 mit Sequenzähnlichkeit
Verlust von kleinen markhaltigen Fasern
Axonale Neuropathie (Suralisbiopsie)
Anterior versetzte Ohren
Normale oder nahezu normale Kindsbewegungen
Grazile Knochen
Bilaterale Humerusfrakturen
Froschbeinstellung der Füße
Leichte Varus-Fehlstellung des Knöchels
Keine Keimzellen
Ödem bei Geburt
Schlechtes Ansprechen auf L-Dopa
Mutation in the SLC6A3 Gene
5-Hydroxyindolylessigsäure im Liquor normal
Homovanillinsäure im Liquor erhöht
Drusen
Gut abgegrenzte Atrophie der Choriocapillaris
Gut abgegrenzte Atrophie des Pigmentepithels
Gut abgegrenzte Atrophie der zentralen Netzhaut
Progressiver zentraler Sehverlust
Duplizierter Appendix und distales Kolon
Nierenbeckenkelch-Erweiterung
Zweigespaltener Phallus
Verzögerte Myelinisierung (MRT)
Entwicklung normal
Aktivität der hepatischen GABA-Transaminase vermindert
Erhöhtes Wachstumshormon
Beta-Alanin erhöht
GABA in Plasma, Liquor und Urin erhöht
Abnorme Gyri
Kleine Vertiefungen vor der Helix
Zusammenhängendes Genduplikations-Syndrom
Duplikation von 0.25 bis 1.08 Mb auf Chromosom 5p13
Übergewicht im Erwachsenenalter
Mikroduplikation von Chromosom 5p13
Reduzierte Penetranz bei Patienten mit intermediären Repeatexpansionen
Mutierte Allele haben 47 bis 63 Repeats
Normale Allele enthalten 25 bis 44 Repeats
Heterozygotie: Leichte transiente Hypothyreose in der Kindheit
Verursacht durch Mutation im Duale Oxidase 2-Gen (DUOX2; 606759)
Aufnahme von radioaktivem Jod erhöht
Organifikationsdefekt
Mutation im SCN1A-Gen
Mutation im Homolog des COQ2-Gens von S Cerevisiae
Alle gemeldeten Fälle waren auf de novo Mutationen zurückzuführen
Mutation im PAFAH1B1-Gen
Prominente perivaskuläre Räume
Tod tritt oft in der Kindheit auf
Mutation im Gen der Vaccinia-assoziierten Kinase 1
Gliose in den Basalganglien
Gliose im Hirnstamm
Mutation im Transformationsgen ERBB-3
3-6 Hz Polyspikes
Areflexia infolge Muskelschwäche
Mutation im Gen der Purin-Nukleosid-Phosphorylase
Mutation im TUBA8-Gen
Abhängig von totaler parenteraler Ernährung
Keine Infiltration der Lamina propria durch mononukleäre Zellen
Gedrängte Epithelzellen mit Büschelbildung
Beginn in der Neonatalperiode (0-38 Tage)
Geburtsgewicht vermindert
Elektrolytstörungen durch refraktäre Diarrhoe
Chronisch-entzündliche Arthritis
Mutation im HGF-Gen
Mutation im Gen der Tyrosyl-tRNA-Synthase
Variable angeborene Herzfehler
Akzessorische Karpalknochenkerne
Kurze und gespaltene Wirbelkörper auf seitlicher Projektion
Interpedikulärer Abstand bei L1 vergrößert (AP-Aufnahme)
Verursacht durch Mutation im GRHL2-Gen
Mutation im Homolog des Drosophila SNAI2 Gens
Juckreiz in der Schwangerschaft klingt postpartal ab
Gallensäuren in der Schwangerschaft erhöht, postpartal Normalisierung
Allelstörung für Okihiro-Syndrom
Hypoplasie der Handmuskeln
Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen und der Handgelenke
Kontrakturen der Gelenke der oberen Extremität
Hypopigmentierte Iris
Kleinwuchs (Körpergröße des Erwachsenen: <152 cm)
Früherer Beginn bei weiblichen Mutationsträgern