Häufigste Anfragen von 32601 bis 32700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Einige Patienten zeigen eine Verbesserung im Sommer oder bei Fieber
• Möglicherweise Tod im Säuglingsalter durch Sepsis
• Mutation im Keratin-5-Gen
• Verklumpung von Keratin-Filamenten in epidermalen Basalzellen
• Hämorrhagische Hautblasen
• Blasenbildung an Händen, Ellenbogen, Knien, Füßen
• Blasenbildung in Clustern
• Beginn im frühen Erwachsenenalter wurde dokumentiert
• Beginn in der frühen Kindheit oder Jugend
• Mutation im KRT14-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Keratin-5 Gen
• Fokale Hyperkeratose auf Handflächen und Fußsohlen
• Atrophe Vernarbung
• Rezidivierende Blasenbildung auf den Handflächen und Fußsohlen
• Verursacht durch eine Mutation im Keratin-14 Gen (KRT14 148066-0001)
• Mutation im KRT5-Gen
• Keine Verklumpung von Keratinfilamenten in Basalzellen der Epidermis
• Mangelhafte Narbenbildung
• Rezidivierende generalisierte Blasenbildung (nach leichten Traumata)
• Pupillen Reaktion auf Licht beeinträchtigt
• Mutation im Gen des Mitglieds B der Familie 134 mit Sequenzähnlichkeit
• Verlust von kleinen markhaltigen Fasern
• Axonale Neuropathie (Suralisbiopsie)
• Anterior versetzte Ohren
• Normale oder nahezu normale Kindsbewegungen
• Grazile Knochen
• Bilaterale Humerusfrakturen
• Froschbeinstellung der Füße
• Leichte Varus-Fehlstellung des Knöchels
• Keine Keimzellen
• Ödem bei Geburt
• Schlechtes Ansprechen auf L-Dopa
• Mutation in the SLC6A3 Gene
• 5-Hydroxyindolylessigsäure im Liquor normal
• Homovanillinsäure im Liquor erhöht
• Drusen
• Gut abgegrenzte Atrophie der Choriocapillaris
• Gut abgegrenzte Atrophie des Pigmentepithels
• Gut abgegrenzte Atrophie der zentralen Netzhaut
• Progressiver zentraler Sehverlust
• Duplizierter Appendix und distales Kolon
• Nierenbeckenkelch-Erweiterung
• Zweigespaltener Phallus
• Verzögerte Myelinisierung (MRT)
• Entwicklung normal
• Aktivität der hepatischen GABA-Transaminase vermindert
• Erhöhtes Wachstumshormon
• Beta-Alanin erhöht
• GABA in Plasma, Liquor und Urin erhöht
• Abnorme Gyri
• Kleine Vertiefungen vor der Helix
• Zusammenhängendes Genduplikations-Syndrom
• Duplikation von 0.25 bis 1.08 Mb auf Chromosom 5p13
• Übergewicht im Erwachsenenalter
• Mikroduplikation von Chromosom 5p13
• Reduzierte Penetranz bei Patienten mit intermediären Repeatexpansionen
• Mutierte Allele haben 47 bis 63 Repeats
• Normale Allele enthalten 25 bis 44 Repeats
• Heterozygotie: Leichte transiente Hypothyreose in der Kindheit
• Verursacht durch Mutation im Duale Oxidase 2-Gen (DUOX2; 606759)
• Aufnahme von radioaktivem Jod erhöht
• Organifikationsdefekt
• Mutation im SCN1A-Gen
• Mutation im Homolog des COQ2-Gens von S Cerevisiae
• Alle gemeldeten Fälle waren auf de novo Mutationen zurückzuführen
• Mutation im PAFAH1B1-Gen
• Prominente perivaskuläre Räume
• Tod tritt oft in der Kindheit auf
• Mutation im Gen der Vaccinia-assoziierten Kinase 1
• Gliose in den Basalganglien
• Gliose im Hirnstamm
• Mutation im Transformationsgen ERBB-3
• 3-6 Hz Polyspikes
• Areflexia infolge Muskelschwäche
• Mutation im Gen der Purin-Nukleosid-Phosphorylase
• Mutation im TUBA8-Gen
• Abhängig von totaler parenteraler Ernährung
• Keine Infiltration der Lamina propria durch mononukleäre Zellen
• Gedrängte Epithelzellen mit Büschelbildung
• Beginn in der Neonatalperiode (0-38 Tage)
• Geburtsgewicht vermindert
• Elektrolytstörungen durch refraktäre Diarrhoe
• Chronisch-entzündliche Arthritis
• Mutation im HGF-Gen
• Mutation im Gen der Tyrosyl-tRNA-Synthase
• Variable angeborene Herzfehler
• Akzessorische Karpalknochenkerne
• Kurze und gespaltene Wirbelkörper auf seitlicher Projektion
• Interpedikulärer Abstand bei L1 vergrößert (AP-Aufnahme)
• Verursacht durch Mutation im GRHL2-Gen
• Mutation im Homolog des Drosophila SNAI2 Gens
• Juckreiz in der Schwangerschaft klingt postpartal ab
• Gallensäuren in der Schwangerschaft erhöht, postpartal Normalisierung
• Allelstörung für Okihiro-Syndrom
• Hypoplasie der Handmuskeln
• Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen und der Handgelenke
• Kontrakturen der Gelenke der oberen Extremität
• Hypopigmentierte Iris
• Kleinwuchs (Körpergröße des Erwachsenen: <152 cm)
• Früherer Beginn bei weiblichen Mutationsträgern