×
Durch die Nutzung von Symptoma stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Datenschutz
OK
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 32501 bis 32600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Verminderung der Sehschärfe im Erwachsenenalter
Netzhautdegeneration mit Beginn im Erwachsenenalter
Pigmentierte Makuladegeneration mit spätem Beginn
Polymorphe B-Zellen-Lymphoproliferation
Exokrine Pankreasfunktion normal
Nasenpotentialdifferenz erhöht
Chlorid im Schweiß erhöht
Niedrig angesetzte Columella
V-förmige Nasenspitze
Okzipitale Aplasia cutis
Schlanker Habitus
Zytogenetische Deletion auf Chromosom 19q13
Geringer oder kein Spracherwerb
Glykogenakkumulation in der Leber
Klinische und biochemische Verbesserung mit zunehmendem Alter
Mutation im PHKG2-Gen
Verlangsamtes Wachstum in der Kindheit
Mäßig verringerte bis normale PHK Aktivität im Skelettmuskel
PHK Aktivität in der Leber vermindert
Motorische Entwicklung leicht verzögert
Makroglossie - unbehandelte Hypothyreose
Kurze Nase mit antevertierten Nares
Mutation im POU1F1-Gen
Schwere Wachstumsretardierung im Säuglingsalter
Kurze Statur, wenn unbehandelt
Prolaktin vermindert oder nicht detektierbar
Schilddrüsen-stimulierendes Hormon fehlt oder vermindert
Wachstumshormon vermindert oder nicht messbar
Offene Fontanellen - unbehandelte Hypothyreose
Offene Nähte (unbehandelte Hypothyreose)
Hypotonie (unbehandelte Hypothyreose)
Hypoplasie der Adenohypophyse oder gesamten Hypophyse
Therapie und Prophylaxe mit Folsäure p.o.
Beginn nach dem zweiten Lebensjahr
Mutation im Gen des adulten Folat-Rezeptors 1
Methyltetrahydrofolat im Liquor vermindert
Schwere Entwicklungsregression
Keine mtDNA-Depletion
Ausbreitung von Gallenductuli
Onkozytische Veränderungen
Minimale Entzündung
Variable portale und sinusoidale Fibrose während akuter Episode
Lebergröße normalisiert sich nach 3 Monaten bis 3 Jahren
Leberfunktion nach 3 bis 4 Monaten wiederhergestellt
Klinische Besserung nach 2 bis 3 Wochen unterstützender Therapie
Beginn am 1. Lebenstag wurde gemeldet
Beginn normalerweise im Alter von 2 bis 6 Monaten
Blasse, graue Haut
Koagulopathie nach Leberversagen
Chlorid im Schweiß normal
Allelisch für die familiäre Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn
Mutation im Matrin-3 Gen
Anfälligkeit übertragen durch Mutation im Alpha-2-Makroglobulin-Gen
Mutation im APP-Gen
Variable Expressivität in Familien
40% der Patienten haben assoziierte Anomalien
Alter bei Diagnose 2-4 Monate
Verursacht durch eine Mutation im Gen des ribosomalen Proteins S19
Myeloid zu erythroid Verhältnis erhöht - 10:1 bis 200:1
Erythrozytäres Antigen 1 vorhanden
Leichte Neutropenie
Leichte Radius-Hypoplasie
Phänotypische Überschneidungen mit FHM1 und SCA6
Am häufigsten episodisches Ataxie-Syndrom
Gelb-orange gefärbte Haut
Umwandlung von Beta-Carotin in Vitamin A vermindert
Vitamin A reduziert
β-Carotin erhöht
Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen
Anfälle lassen normalerweise während der Adoleszenz nach
Gegurgel oder Sialorrhö während der Anfälle
Schwierigkeiten beim Sprechen während der Anfälle
Anfälle betreffen Stimmbänder, Lippen, Mund und Gesicht
2,5-3,8 kb-Insertion in ein Intron des BEAN-Gens
Einige Familien mit axonaler CMT (CMT2M)
Patienten mit normaler NLG haben axonale CMT (CMT2M)
Patienten mit Anfällen sprechen nicht auf Acetazolamid an
Attacken dauern normalerweise Minuten
Große Beginnspanne von Kindheit bis Erwachsenenalter
Mutation im ITPR1-Gen
Patienten bedürfen möglicherweise eines Rollstuhls
Mittleres Beginnalter 24 Jahre
Demyelinisierende motorischen und sensorische Neuropathie
Mutation im LTBP3-Gen
Knochendichte in Wirbelsäule erhöht
Erhöhte Knochendichte an Unterseite des Schädels
Alveolarknochen sind nicht vorhanden wo Zähne fehlen
Mutation im PRPH2-Gen
Zufälliger Laborbefund, keine klinischen Symptome
Mutation im TUBB1-Gen
Beta-Tubulin in Thrombozyten verringert
Große kugelförmige Thrombozyten
Makrothrombozytopenie
Ankylose der Milchzähne
Fehlende Reaktion auf kieferorthopädische Kraft
Oft unilateral, selten symmetrisch
Männer zu Frauen Verhältnis erhöht
Ansprechen auf BH4
5-HIAA im Liquor kann normal oder verringert sein
Tetrahydrobiopterin im Liquor vermindert