Häufigste Anfragen von 32501 bis 32600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Hypohidrose kann vorhanden sein
• Variable psychomotorische Retardierung
• Allelstörung für das Rosselli-Gulienetti-Syndrom
• Kurzes, brüchiges Haar
• Progressive Hypotrichose
• Antevertierte Pinnae
• Spärliches fehlendes Kopfhaar
• Fehlende Synthese von Pro-alpha-2(I)-Ketten in Fibroblasten
• Mäßige Narbenbildung
• Hydroxylysingehalt der Dermis vermindert
• Ruptur innerer Organe möglich
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Prokollagen 1 N-Proteinase
• Spontaner neonataler Pneumothorax
• Kollagenfibrillen zeigen Hieroglyphen-Muster
• Markante Gelenkschlaffheit
• Milchzahngebiss zeigt Zahnschmelzabnutzung
• Abnorme Morphologie der Molare im Milchgebiss
• Häufigkeit bei Amischen aus Ost-Pennsylvania erhöht
• Andere angeborene Herzfehler
• Kegelförmige Epiphysen der Phalangen 2-5
• Kurze verdickte Röhrenknochen
• Zentrifugale Extremitätenverkürzung
• Sporn-artige Fortsätze im mediolateralen Aspekt der Acetabula
• Tiefe Darmbeinschaufeln
• Normal mit Ausnahme eines Oberlippen-Defekts
• Mittlere endgültige Körpergröße 109 bis 152 cm
• Kurze schlecht entwickelte Rippen
• Tod im ersten Lebensjahr bei 25% der Patienten
• Schnell fortschreitend zum Wachkoma oder Tod
• Beginn im ersten Lebensjahr
• IFN-α im Liquor erhöht
• Alpha-Interferon erhöht
• Keine Hinweise auf häufige vorgeburtliche Infektionen
• Sichtbare Unaufmerksamkeit
• Tetraplegische Spastizität
• Umfassende Entwicklungsstörungen
• Normale Hemidesmosomen
• Verbreiterte Lamina lucida
• Blasenbildung am dermal-epidermalen Übergang
• Verlust oberflächlicher elastischer Fasern
• Verlust der Papillarkörper
• Hautblasen ohne Vernarbung
• Leichte Finger-Kontrakturen
• Fehlende Dermisleisten
• Mutation im Plektin-Gen
• Hypoplasie der Hemidesmosomen
• Nicht anfärbbar mit HD121
• Geringe oder fehlende Narbenbildung
• Neonatale generalisierte Blasenbildung
• Degenerative Veränderungen mit vermehrtem Bindegewebe
• Blasenbildung auf Schleimhäuten
• Langsame Gewichtszunahme
• Kleine Humerus-, Distalradien-, und Ulnae-Epiphysen
• Doppellagige Patella
• Hypoplasie des Caput femoris
• Kleinwuchs - 3. bis 90. Perzentil - seltener Befund
• Diabetesbeginn in Neonatalphase oder frühem Säuglingsalter
• Mutation im EIF2AK3-Gen
• Hypoplastische mittlere und distale Phalangen
• Kleine unregelmäßige Tarsalknochenkerne
• Unverhältnismäßig kurze mittlere Phalangen
• Kegelförmige Epiphysen der proximalen Phalangen
• Kleine irreguläre karpale Zentren
• Biegung von distalem Radius und Ulna
• Resorption des Caput femoris
• Anzahl der Betazellen des Pankreas vermindert
• Insulin-abhängiger Diabetes mellitus (Beginn in der Kindheit)
• Hypoplastischer Nagel
• Syndaktylie (Finger 3 4)
• Steife auffällige Ohrmuschel
• Hypopigmentiertes Kopfhaar
• Grobe trockene Kopfhaare
• Knollenzehen
• Kleine breite Hände
• Aufgeworfene Unterlippe
• Kurze stummelartige Nase
• Prothrombinzeit und partielle Thromboplastinzeit verlängert
• Ungeordneter Wachstumsplatten-Knorpel
• Unregelmäßiges, flaches Acetabulum mit medialen Osteophyten
• Eiförmige Darmbeine
• Breite hypoplastische Ischia
• Große Corneae
• Normale Kopfgröße
• Dünne, lange Claviculae
• Hyperkeratotisches Epithel mit Reteleisten bis weit in die Dermis
• Kussmund
• Verursacht durch eine Mutation im Anthrax-Toxin-Rezeptor-2-Gen
• Hyalinablagerung in der Dermis
• Kein Phänotyp bei Heterozygotie
• Rudimentäre oder fehlende Phalangen
• Kurze Ossa metatarsi (vor allem Os metatarsale I)
• Ballartige Zehen
• Kurze Mittelhandknochen - besonders erster Mittelhandknochen
• Leicht zu kurze Hände
• Brachydaktylie Komplex
• Mutation im WNT7A-Gen
• Hypoplastische Beugefalten auf dem Handrücken
• Hypoplastische Mittelhandknochen
• Kurze, gekrümmte Radii
• Hypoplastische oder aplastische Ulnae