Häufigste Anfragen von 32401 bis 32500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutation im ATPAF2-Gen
• Mutation im Transmembranprotein-70-Gen
• ATP-Synthase in Muskel, Herz, Leber und Gehirn vermindert
• Mutation im Genlocus des GNAS Komplexes
• Mutation im Gen der Thymidin-Phosphorylase
• mtDNA Verminderung bei Muskelbiopsie gesehen
• KID-Syndrom und HID-Syndrom sind auf molekularer Ebene identisch
• Variable Beteiligung der Handflächen und Fußsohlen
• Stachelige Hyperkeratose
• Tod tritt normalerweise im ersten Lebensjahrzehnt auf
• Thiosulfat im Urin erhöht
• Isobutyrylglycin im Urin erhöht
• Cytochrom-C-Oxidase-Mangel in Skelettmuskulatur und Gehirn
• Kopfwippen
• Nüchterntriglyzeride erhöht
• Behaarter Choanalpolyp
• Spaltung der zervikalen und dorsalen Wirbelkörper
• Partielle Synostose zwischen Atlaswirbel und Hinterhauptbeinbasis
• Fusion des Arcus posterior von C2 und C3
• Hypoplastischer und leicht abnormer Dens axis
• Unvollständige Crista galli mit Dehiszenz der Lamina cribrosa
• Gespaltenes Os ethmoidale
• Vomer Duplikation
• Verarbeitung optischer Reize gestört
• Verarbeitungsmängel auditiver Signale
• Verursacht durch eine Mutation im Enolase 3 Gen
• Aktivität der Enolase 3 vermindert
• Muskelbiopsie zeigt Glycogeneinlagerung
• Symptome ausgelöst durch körperliche Anstrengung
• Mutation im LDHA-Gen
• Erythematös-squamöse Hautläsionen
• Gebärmuttermuskulatur möglicherweise während der Schwangerschaft steif
• Symptome normalerweise nur durch starke Anstrengung hervorgerufen
• Pigmenturie
• Masseterreflex gesteigert
• Neuroaxonale Anomalien
• Reduziertes Myelin
• Prominenter Alveolarkamm
• Atrioventrikulärer Defekt
• Zehennagel-Hypoplasie
• Gealtertes Aussehen
• Reduzierte Hautelastizität
• Keine Stoffwechselstörungen
• Angewinkelter Daumen
• Lange Finger/Zehen
• Desoxyuridin erhöht
• Palmare Teleangiektasien
• Variable Gehirnanomalien
• Aufgetriebene, verdickte Nägel der Großzehen
• Vertikale Furchen der Plantarfläche zwischen ersten und zweiten Zehen
• Präaxiale Polysyndaktylie
• Zweiteiliges vorderes Kranium
• Verlust der Koordination
• Verschlechterung der motorischen Entwicklung
• Kurze erste Finger/Zehen
• Asymmetrische Verkürzung der Langknochen
• Nierenhypoplasie
• Zahnschmelzdefekte
• Hypoplasie der Alae Nasi
• Einfache Ohrstruktur
• Ödeme der Hand- und Fußrücken
• Kleine Hände und Finger
• Generalisierte Verkürzung der Röhrenknochen
• Starker Zahnengstand
• Bogenförmige Oberlippe
• Laktat im Plasma erhöht
• Graue Substanz scheint relativ unbeeinträchtigt
• MR Spektroskopie zeigt reduziertes N-Acetyl-Aspartat
• Supratentorielles Volumen vermindert
• MRT zeigt allgemeinen Myelinisierungsmangel in den Großhirnhemisphären
• Krabbeln und Stehen nicht erreicht
• Stabiler oder langsam progredienter Verlauf
• Phänotyp gleicht kongenitaler CMV-Infektion
• Mutation im RNASET2-Gen
• Keine Beweise für eine perinatale Infektion
• Perizystische abnorme Myelinisierung
• Subkortikale Zysten im vorderen Temporallappen
• Schonung zentraler Strukturen der weißen Substanz
• Multifokale Läsionen der weißen Substanz
• Die meisten Patienten können mit Hilfe gehen
• Beginn in der späten Kindheit oder frühen Jugend
• Kreatinkinase deutlich erhöht
• Steife Wirbelsäule
• Strukturverlust und Zerfließen der Z-Scheiben
• Apoptotische Nuklei
• Schwere diffuse Muskelschwäche
• Zehengang in früher Kindheit
• Mutation im BHLHB3-Gen
• Aktivitätsperiode verlängert
• Normale Einschlafzeit
• Frühere Einschlafzeit - Früheres Erwachen
• Atrophie der Halsmuskulatur
• Leichte diastolische Dysfunktion
• Mutation im Gen des synaptischen Kernhüllenproteins 1
• Pes metatarsus varus
• Schwanenhalsdeformität des Fingers
• Asymmetrische untere Gliedmaßen
• Hypoplastische Oberschenkelknochen
• Fibula-Agenesie oder -Hypoplasie
• Dünnes Corpus callosum nicht bei allen Patienten