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Häufigste Anfragen von 32401 bis 32500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Mutation im ATPAF2-Gen
Mutation im Transmembranprotein-70-Gen
ATP-Synthase in Muskel, Herz, Leber und Gehirn vermindert
Mutation im Genlocus des GNAS Komplexes
Mutation im Gen der Thymidin-Phosphorylase
mtDNA Verminderung bei Muskelbiopsie gesehen
KID-Syndrom und HID-Syndrom sind auf molekularer Ebene identisch
Variable Beteiligung der Handflächen und Fußsohlen
Stachelige Hyperkeratose
Tod tritt normalerweise im ersten Lebensjahrzehnt auf
Thiosulfat im Urin erhöht
Isobutyrylglycin im Urin erhöht
Cytochrom-C-Oxidase-Mangel in Skelettmuskulatur und Gehirn
Kopfwippen
Nüchterntriglyzeride erhöht
Behaarter Choanalpolyp
Spaltung der zervikalen und dorsalen Wirbelkörper
Partielle Synostose zwischen Atlaswirbel und Hinterhauptbeinbasis
Fusion des Arcus posterior von C2 und C3
Hypoplastischer und leicht abnormer Dens axis
Unvollständige Crista galli mit Dehiszenz der Lamina cribrosa
Gespaltenes Os ethmoidale
Vomer Duplikation
Verarbeitung optischer Reize gestört
Verarbeitungsmängel auditiver Signale
Verursacht durch eine Mutation im Enolase 3 Gen
Aktivität der Enolase 3 vermindert
Muskelbiopsie zeigt Glycogeneinlagerung
Symptome ausgelöst durch körperliche Anstrengung
Mutation im LDHA-Gen
Erythematös-squamöse Hautläsionen
Gebärmuttermuskulatur möglicherweise während der Schwangerschaft steif
Symptome normalerweise nur durch starke Anstrengung hervorgerufen
Pigmenturie
Masseterreflex gesteigert
Neuroaxonale Anomalien
Reduziertes Myelin
Prominenter Alveolarkamm
Atrioventrikulärer Defekt
Zehennagel-Hypoplasie
Gealtertes Aussehen
Reduzierte Hautelastizität
Keine Stoffwechselstörungen
Angewinkelter Daumen
Lange Finger/Zehen
Desoxyuridin erhöht
Palmare Teleangiektasien
Variable Gehirnanomalien
Aufgetriebene, verdickte Nägel der Großzehen
Vertikale Furchen der Plantarfläche zwischen ersten und zweiten Zehen
Präaxiale Polysyndaktylie
Zweiteiliges vorderes Kranium
Verlust der Koordination
Verschlechterung der motorischen Entwicklung
Kurze erste Finger/Zehen
Asymmetrische Verkürzung der Langknochen
Nierenhypoplasie
Zahnschmelzdefekte
Hypoplasie der Alae Nasi
Einfache Ohrstruktur
Ödeme der Hand- und Fußrücken
Kleine Hände und Finger
Generalisierte Verkürzung der Röhrenknochen
Starker Zahnengstand
Bogenförmige Oberlippe
Laktat im Plasma erhöht
Graue Substanz scheint relativ unbeeinträchtigt
MR Spektroskopie zeigt reduziertes N-Acetyl-Aspartat
Supratentorielles Volumen vermindert
MRT zeigt allgemeinen Myelinisierungsmangel in den Großhirnhemisphären
Krabbeln und Stehen nicht erreicht
Stabiler oder langsam progredienter Verlauf
Phänotyp gleicht kongenitaler CMV-Infektion
Mutation im RNASET2-Gen
Keine Beweise für eine perinatale Infektion
Perizystische abnorme Myelinisierung
Subkortikale Zysten im vorderen Temporallappen
Schonung zentraler Strukturen der weißen Substanz
Multifokale Läsionen der weißen Substanz
Die meisten Patienten können mit Hilfe gehen
Beginn in der späten Kindheit oder frühen Jugend
Kreatinkinase deutlich erhöht
Steife Wirbelsäule
Strukturverlust und Zerfließen der Z-Scheiben
Apoptotische Nuklei
Schwere diffuse Muskelschwäche
Zehengang in früher Kindheit
Mutation im BHLHB3-Gen
Aktivitätsperiode verlängert
Normale Einschlafzeit
Frühere Einschlafzeit - Früheres Erwachen
Atrophie der Halsmuskulatur
Leichte diastolische Dysfunktion
Mutation im Gen des synaptischen Kernhüllenproteins 1
Pes metatarsus varus
Schwanenhalsdeformität des Fingers
Asymmetrische untere Gliedmaßen
Hypoplastische Oberschenkelknochen
Fibula-Agenesie oder -Hypoplasie
Dünnes Corpus callosum nicht bei allen Patienten