Häufigste Anfragen von 32401 bis 32500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Arthralgie - Hände, Füße, Knöchel und Knie
• Bewegungsradius des proximalen Interphalangealgelenks vermindert
• Verbreiterte metopische Stirnnaht
• Breite Spitze
• Geburtsgewicht 50. - 97. Perzentile
• Charakteristische heisere Stimme
• Kurzer Finger mit ulnarer Abweichung
• Verknöcherte Ohrmuscheln
• Neonatale zystische Läsionen an den Ohrmuscheln
• Körpergröße des Erwachsenen: 100-140 cm
• Normale Phytansäure
• Getüpfelte Kalzifikation der proximalen Humerusepiphysen
• Hypoglykämische Episode bei Einem Kind
• Mutation im Gen der Dopamin-Beta-Hydroxylase
• Ohnmachtsanfälle
• Schwere rezidivierende orthostatische Hypotonie
• DBH-Aktivität im Plasma nicht nachweisbar
• Dopaminfreisetzung bei Stimulation sympathischer Fasern
• Dihydroxyphenylacetylsäure erhöht
• Epinephrin nicht nachweisbar im Plasma Urin Liquor
• Norepinephrin im Plasma, Urin und Liquor nicht nachweisbar
• Neonatale Augenöffnung verzögert (bis zu 2 Wochen)
• Ejakulation durch verminderte Aktivität des Sympathikus beeinträchtigt
• Anfälle können während hypotensiver Episoden auftreten
• Dermatitis - Gesicht und Beugezonen
• Syndaktylie Zehen 2-3
• Elongation des Gesichts mit dem Alter
• Mittlerer Kopfumfang bei Geburt 30.6 cm
• Häufiges Erbrechen
• Mittleres Geburtsgewicht 2.3 kg
• Durchschnittliche Geburtslänge 44 cm
• Allelisch für Smith-McCort Dysplasie
• Mutationen im FLJ90130-Gen
• Multizentrische Ossifikation der proximalen Humerusepiphysen
• Breite Symphysis pubica
• Breiter Ramus Ossis pubis
• Breites Sacroiliacalgelenk
• Unregelmäßiger filigraner Beckenkamm
• Verdickung der Calvaria - parietale und okzipitale Regionen
• Größe des Erwachsenen 98-127 cm
• Ausgestelltes Akromion
• Vergrößerung des Kostochondralgelenks
• Schwere psychomotorische Retardierung (IQ: 35-65)
• Prävalenz bei Personen aschkenasisch-jüdischer Abstammung erhöht
• Episodisches Atemanhalten
• Episodische Hyperhidrose
• Empfindlichkeit gegenüber adrenergen und cholinergen Substanzen erhöht
• Methacholin induziert Pupillenkontraktion
• Krisenhaftes Erbrechen
• Schlechte orale Koordination
• Wenige Neuronen in Spinalganglien
• Neuronen in sympathischen Spinalganglien verringert
• Große markhaltige Fasern reduziert
• Verminderung der kleinen markhaltigen und markscheidlosen Nervenfasern
• Hypoplastischer Suralnerv
• Intellekt ohne Beeinträchtigung
• Deutliche vegetative Symptome
• Verlust der Vibrationswahrnehmung tritt später auf
• Schmerz- und Temperaturwahrnehmung vermindert
• Postnatale Katarakte
• Gleichgewicht gestört
• Rot-violette Makuladegeneration
• Sklerotische Handwurzelknochen
• Kurze dicke Diaphysen
• Strahlendurchlässige Metaphysen
• Progressive Verbiegung der Röhrenknochen
• Ausgeprägte vordere Kerben
• Intervertebralräume verbreitert
• Periorbitale Sklerose
• Schlecht mineralisierte Zähne
• Kurzes, dickes Sternum
• Sklerotische Rippen
• Siehe auch dyssegmentale Dysplasie Typ Silverman-Handmaker
• In 40% der Fälle letal
• Kurze, breite Röhrenknochen
• Hantelförmige Femora
• Mikrokamptomelie
• Kurze breite gebogene Langknochen
• Breite ausgestellte Ilia
• Auffälliger Kranznaht-Spalt
• Variable Wirbelkörpergröße
• Kurze aufgeweitete Rippen
• Enzephalozele - Einzelfall
• Mutation im Perlecan-Gen
• Klinisch ähnlich wie Torsionsdystonie 1 (DYT1)
• Beginnt in Händen oder Füßen - später generalisiert
• Chorea der Hände
• Prominentes Gefäßsystem der Nase und Stirn
• Epiphysen abgeflacht
• Blount Osteochondritis dissecans
• Flache oder fehlende Fossae glenoidales
• Dünne, schmale Nägel
• Zysten am Augenlidrand - Hidrozystom
• Intoleranz gegenüber Hitze und Fieber
• Autosomal-dominante Form infolge Defekt im gleichen Gen
• Mutation im Gen der EDAR-assoziierten Todesdomäne
• Abgeplatteter Nasenrücken - "Sattel-Nase"
• Allelstörung für ektodermale Dysplasie Typ Margarita Island
• Spärliches, abnormes Haar
• Onychodysplasie kann vorhanden sein