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Häufigste Anfragen von 32101 bis 32200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Mittelgradige kortikale Atrophie
Athetoide und dystone Handbewegungen
Bardet-Biedl-Syndrom Typ 6 durch Defekt im gleichen Gen
Kanalikuläre Cholestase
Mutation im Gen der erblichen Hämochromatose
Duplikation oder Triplikation der Phalangen
Infektiöse Dermatitis wegen Immundefizienz
Autosomal-rezessive Cytochrom-B-positive CGD Typ 2
Autosomal-rezessive Cytochrom-b-positive CGD Typ 1
Mutation im G6PC-Gen
Mutation im GCDH-Gen
Striatale Nekrose
Frontotemporallappenatrophie
Mutation im Gen des ADAMTS-ähnlichen Protein 2
Schlecht geformte Ohren
Dicke der retinalen Nervenfaserschicht vermindert
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Koagulationsfaktors X
Russel-Viper-Venom-Test: verlängert oder normal
Mutation im COL7A1-Gen
Möglicherweise weniger schwerer, nicht progressiver Phänotyp
Basierend auf einem Bericht über Bruder und Schwester
Hypoplasie des Ductus hepaticus
Progressiver oder intermittierender Ikterus
Demyelinisierung von Gehirn und Rückenmark
Mutationsträger möglicherweise mit 5-Fluorouracil-Toxizität
Mutation im Gen der Dihydropyrimidinase
Thymin und Dihydrothymin in Körperflüssigkeiten erhöht
Uracil und Dihydrouracil in Körperflüssigkeiten erhöht
Hypoplastische Phalangen
Tiefe Analatresie
Extrapyramidale Dyskinesias
Knochenzysten in Phalangen, Mittelfuß- und Tarsalknochen
Knochenzysten in Phalangen, Ossa metacarpi et carpi
Mutation im Gen des offenen Leserasters 64 von Chromosom 2
Echogene Nieren mit dickwandigen Nierenbecken
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Komplementfaktors C2
Hantelförmige Femora bei Neugeborenen
Gestörter Elektrolythaushalt kann renales Bartter-Syndrom imitieren
Beginn in ersten Lebenswochen bis -monaten
Mutation im SLC26A3-Gen
Hypotonie infolge Volumenmangel
Aktivität von Renin im Plasma erhöht
Diarrhoe hat hohen Chloridanteil
Überlappende Zehen
Laktat erhöht - besonders körperlicher Betätigung
ANT1 Protein im Muskelgewebe vermindert
Abnorme Mitochondrien mit Verlust der Cristae
Defekte mitochondriale oxidative Phosphorylierung mehrerer Enzyme
Mutation im CARD9-Gen
Variable Erscheinungsformen
Tod in der Regel durch Atemversagen
Früherer Beginn ist mit schnellerem Verlauf verbunden
Sanfte Stimme infolge Stimmbandparese
Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen
Hypotonie im Bereich von Körperstamm und appendikulär
Proximale und distale Muskelschwäche
Zucken der Finger und Zehen
Zeichen des unteren Motoneurons
Spinale Neuropathie
Alle Fälle aus dem entfernt gelegenen Dorf Sabinas in Nordmexiko
Hypotrichose in der frühen Kindheit
Postpubertäre axilläre und pubische Hypotrichose
Beginn in der Kindheit oder im 2. Lebensjahrzehnt
Mutation im ABHD12-Gen
Myozytenhypertrophie
Anämie kann im Säuglingsalter beginnen
Mutation im SLC2A1-Gen
Erythrozyten haben mangelhafte Kationen-Permeabilität
Bilirubin erhöht infolge Hämolyse
Anstrengungsinduzierte Extremitätendystonie
Belastungsinduzierte Dyskinesie der Gliedmaßen
Mutation im Gen der Homeobox 1
Dysplastische Makropapillen ähnlich dem Morning-Glory-Syndrom
Chorioretinale atrophische Lakunen
Abnorme Brücke verbindet die Crus helicis und die Antihelix
Schmale Incisura intertragica
Lobuläre Aplasie
Mutation im Gen des Proteins 28 mit RNA-Bindungsmotiv
1,61 und 1,76 Mb umfassende Mikroduplikation von 3q29
Verursacht durch eine Mutation im MKS1 Gen
Mutation im BBS12-Gen
Mutation im BBS10-Gen
Mutation im Parathormon-sensiblen B1-Gen
Mutation im ARL6-Gen
Verursacht durch eine Mutation im Nephrocystin 3 Gen
Mutation im AGA-Gen
Erhöhte Serum Glutamat-Pyruvat-Transaminase (SGPT)
Intermittierende Dicarbonazidurie
Intermittierende Ethylmalonazidurie
Intermittierende 3-Methylglutaconazidurie
Aktivität der Komplexe der mitochondrialen Atmungskette vermindert
Haarwachstum verzögert
Verursacht durch eine Mutation im HPS6 Gen
Verursacht durch eine Mutation im HPS5 Gen
Verursacht durch eine Mutation im HPS4 Gen
Mutation im HPS3-Gen
Verursacht durch eine Mutation im Adaptin Beta-3A Gen
Verursacht durch Mutation im HPS1-Gen (HPS1)
Mutation im TYRP1-Gen
Mutation im ACADM-Gen