Häufigste Anfragen von 32101 bis 32200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mittelgradige kortikale Atrophie
• Athetoide und dystone Handbewegungen
• Bardet-Biedl-Syndrom Typ 6 durch Defekt im gleichen Gen
• Kanalikuläre Cholestase
• Mutation im Gen der erblichen Hämochromatose
• Duplikation oder Triplikation der Phalangen
• Infektiöse Dermatitis wegen Immundefizienz
• Autosomal-rezessive Cytochrom-B-positive CGD Typ 2
• Autosomal-rezessive Cytochrom-b-positive CGD Typ 1
• Mutation im G6PC-Gen
• Mutation im GCDH-Gen
• Striatale Nekrose
• Frontotemporallappenatrophie
• Mutation im Gen des ADAMTS-ähnlichen Protein 2
• Schlecht geformte Ohren
• Dicke der retinalen Nervenfaserschicht vermindert
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Koagulationsfaktors X
• Russel-Viper-Venom-Test: verlängert oder normal
• Mutation im COL7A1-Gen
• Möglicherweise weniger schwerer, nicht progressiver Phänotyp
• Basierend auf einem Bericht über Bruder und Schwester
• Hypoplasie des Ductus hepaticus
• Progressiver oder intermittierender Ikterus
• Demyelinisierung von Gehirn und Rückenmark
• Mutationsträger möglicherweise mit 5-Fluorouracil-Toxizität
• Mutation im Gen der Dihydropyrimidinase
• Thymin und Dihydrothymin in Körperflüssigkeiten erhöht
• Uracil und Dihydrouracil in Körperflüssigkeiten erhöht
• Hypoplastische Phalangen
• Tiefe Analatresie
• Extrapyramidale Dyskinesias
• Knochenzysten in Phalangen, Mittelfuß- und Tarsalknochen
• Knochenzysten in Phalangen, Ossa metacarpi et carpi
• Mutation im Gen des offenen Leserasters 64 von Chromosom 2
• Echogene Nieren mit dickwandigen Nierenbecken
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Komplementfaktors C2
• Hantelförmige Femora bei Neugeborenen
• Gestörter Elektrolythaushalt kann renales Bartter-Syndrom imitieren
• Beginn in ersten Lebenswochen bis -monaten
• Mutation im SLC26A3-Gen
• Hypotonie infolge Volumenmangel
• Aktivität von Renin im Plasma erhöht
• Diarrhoe hat hohen Chloridanteil
• Überlappende Zehen
• Laktat erhöht - besonders körperlicher Betätigung
• ANT1 Protein im Muskelgewebe vermindert
• Abnorme Mitochondrien mit Verlust der Cristae
• Defekte mitochondriale oxidative Phosphorylierung mehrerer Enzyme
• Mutation im CARD9-Gen
• Variable Erscheinungsformen
• Tod in der Regel durch Atemversagen
• Früherer Beginn ist mit schnellerem Verlauf verbunden
• Sanfte Stimme infolge Stimmbandparese
• Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen
• Hypotonie im Bereich von Körperstamm und appendikulär
• Proximale und distale Muskelschwäche
• Zucken der Finger und Zehen
• Zeichen des unteren Motoneurons
• Spinale Neuropathie
• Alle Fälle aus dem entfernt gelegenen Dorf Sabinas in Nordmexiko
• Hypotrichose in der frühen Kindheit
• Postpubertäre axilläre und pubische Hypotrichose
• Beginn in der Kindheit oder im 2. Lebensjahrzehnt
• Mutation im ABHD12-Gen
• Myozytenhypertrophie
• Anämie kann im Säuglingsalter beginnen
• Mutation im SLC2A1-Gen
• Erythrozyten haben mangelhafte Kationen-Permeabilität
• Bilirubin erhöht infolge Hämolyse
• Anstrengungsinduzierte Extremitätendystonie
• Belastungsinduzierte Dyskinesie der Gliedmaßen
• Mutation im Gen der Homeobox 1
• Dysplastische Makropapillen ähnlich dem Morning-Glory-Syndrom
• Chorioretinale atrophische Lakunen
• Abnorme Brücke verbindet die Crus helicis und die Antihelix
• Schmale Incisura intertragica
• Lobuläre Aplasie
• Mutation im Gen des Proteins 28 mit RNA-Bindungsmotiv
• 1,61 und 1,76 Mb umfassende Mikroduplikation von 3q29
• Verursacht durch eine Mutation im MKS1 Gen
• Mutation im BBS12-Gen
• Mutation im BBS10-Gen
• Mutation im Parathormon-sensiblen B1-Gen
• Mutation im ARL6-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Nephrocystin 3 Gen
• Mutation im AGA-Gen
• Erhöhte Serum Glutamat-Pyruvat-Transaminase (SGPT)
• Intermittierende Dicarbonazidurie
• Intermittierende Ethylmalonazidurie
• Intermittierende 3-Methylglutaconazidurie
• Aktivität der Komplexe der mitochondrialen Atmungskette vermindert
• Haarwachstum verzögert
• Verursacht durch eine Mutation im HPS6 Gen
• Verursacht durch eine Mutation im HPS5 Gen
• Verursacht durch eine Mutation im HPS4 Gen
• Mutation im HPS3-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Adaptin Beta-3A Gen
• Verursacht durch Mutation im HPS1-Gen (HPS1)
• Mutation im TYRP1-Gen
• Mutation im ACADM-Gen