Häufigste Anfragen von 32101 bis 32200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Starke Verzögerung bei der Myelinisierung
• Mutation im Lamin B-Rezeptor
• Fragmentierte Langknochen wie nach Mottenfraß
• Platyspondylie mit multiplen zusätzlichen Ossifikationszentren
• Mutation im Gen des Alpha-2-Polypeptids von Kollagen XI
• Breite, flache Epiphysen
• Fehlender oder kleiner Femurepiphysenkopf
• Quadratische Beckenschaufeln
• Anteriore Keilform der Wirbelkörper
• Vergrößerter Dens axis
• Keine okulären Symptome
• Mutation im ASS-Gen
• Mangel an hepatischer Argininosuccinat-Synthase
• Zitrullin erhöht (1-5 mM)
• Kurze konische Zehen
• Verbindung kardialer Ereignisse bei Anstrengung
• Beginn auch in früher Kindheit, Jugend oder Erwachsenenalter möglich
• Beginn normalerweise im späten Säuglings- oder Kindesalter
• Mutation im EIF2B2-Gen
• Möglicherweise Blindheit
• Stopp des Kopfwachstums bei betroffenen Kindern
• MRS zeigt reduziertes Kreatin in weißer Substanz
• Cholin in betroffener weißer Substanz vermindert (MRT)
• Verringerte Menge an Myelin-spezifischen Lipiden
• Menge myelinspezifischer Proteine verringert
• Verdünnung der weißen Substanz und zystische Degeneration
• Biopsie: Schaumzellen
• Schwere Leukoenzephalopathie
• Leichter geistiger Verfall
• Entwicklungsregression bei betroffenen Kindern
• Mutationen im Caspase-10 Gen
• Faktor-VIII-Autoantikörper
• Positiv auf antiribonukleäres Protein
• Phospholipid-Antikörper positiv
• Anteil HLA-DR+ und CD57+ T-Zellen erhöht
• Anzahl der peripheren CD3+ T-Zellen erhöht
• Langsamer funktioneller Verfall trotz schwerer MRT-Befunde
• Verursacht durch Mutation im MLC1-Gen (MLC1)
• Vakuolisierende Myelinopathie
• Große subkortikale Zysten im Frontal- und Temporallappen
• Ausgeprägte Störung aus Marinesco-Sjögren-Syndrom
• Hohe Prävalenz unter bulgarischen Sinti und Roma
• Neuropathie wird in der Kindheit offensichtlich
• Bimaxilläre dentoalveoläre Protrusion
• Verdickung der perioralen Gewebe
• Hyperplasie der Malarregion
• Axonale Degeneration bei älteren Patienten
• Nervenbiopsie zeigt Hypomyelinisierung
• Motorische Neuropathie der oberen Gliedmaßen tritt später auf
• Motorische Neuropathie beginnend in den unteren Extremitäten
• Tritt ohne vorausgehendes Trauma auf
• Eine Untergruppe von Patienten hat Hörverlust
• Gesichtsmuskelschwäche bei Muskeln, die durch CN VII innerviert werden
• Mutation im KIF5A-Gen
• Verlust der Sensibilität in oberer Extremität später möglich
• Schwäche der oberen Gliedmaßen kann später auftreten
• Osmotische Resistenz der Erythrozyten erhöht
• Normale saure Ausscheidung über distalen Tubulus
• Bikarbonat verschwenden Renale Tubuläre Azidose
• Beginn im Alter zwischen 30 und 50 Jahren
• Mutationen im Ceruloplasmin-Gen
• Caeruloplasmin vermindert oder nicht nachweisbar
• Zwei Loci beschrieben: EEC1 und EEC3
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Tumorproteins P63
• Helle Haut
• Fehlender Ductus parotideus
• Anomalien des Tränendrüsenkanals
• Geistige Retardierung (7%)
• Seitlich versetzter Haarwirbel
• Vertikal eingesetzte Wimpern
• Skrotum erstreckt sich jenseits der Penisbasis
• Tod meist innerhalb des ersten Lebensjahres
• Beginn in den ersten 3 Lebensmonaten
• Abhängigkeit von Beatmungsgerät zusammen mit Abstillungsunfähigkeit
• Intrauterine Wachstumsverzögerung (unter 10. Perzentile)
• Membranöses Zwerchfell
• Dünnes Diaphragma
• Übermäßiges Schwitzen infolge vegetativer Beteiligung
• Schmerzempfindung verringert
• Kleine myelinisierte Fasern
• Axonale Degeneration (Nervenbiopsie)
• Schwäche der oberen Extremität - Atrophie tritt später auf
• Beginn in der Kindheit wurde gemeldet
• Beginn im Erwachsenenalter beschrieben
• Beginn normalerweise in der frühen Jugend
• Lernbehinderung (früh im Leben)
• Klonus von Knie und Knöchel
• Verlust der Gehfähigkeit innerhalb von 10 Jahren nach Beginn
• Steifheit während des Gehens
• Beginn der Insulinresistenz beim Kind möglich
• Beginn der klinischen Hauptmerkmale im jungen Erwachsenenalter
• Mutation im PPARG-Gen
• Prominente Muskulatur
• Fettgewebe im Gesicht und am Hals normal oder vermindert
• Normales oder vermehrtes abdominales Fettgewebe
• Etwas subkutanes Fettgewebe kann an Oberarmen verbleiben
• Verlust des subkutanen Fettgewebes am Gesäß
• Normales Fettgewebe um den Hals
• Normales oder vermindertes Fettgewebe im Gesicht
• Häufigeres Auftreten in Finnland