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Häufigste Anfragen von 31601 bis 31700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Erlenmeyerkolbendeformität des Metatarsus Erlenmeyerkolben-Deformität der Phalangen Rhizomele Verkürzung Schlechte Schambeinverknöcherung Hypoplasie der Darmbeinflügel Schlechte Mineralisierung des Schädels 11 Rippenpaare bei einigen männlichen Patienten Sekretorisches IgA und IgA im Plasma reduziert Leichte zerebelläre Atrophie Mutation im UBE2A-Gen Breite erste Zehe Myxödematöses Erscheinungsbild Hypodensitäten der weißen Substanz Kein Sprechen oder Sprechen vermindert Nebennierenfunktion normal Feines Haar Vorstehende Oberlippe Dicke Augenlider Hypotonie entwickelt sich zur Hypertonie Gesichtsdysmorphien sind variabel Beginn der neurologischen Störungen im Alter von 4-35 Jahren Geweitete Nares Katarakte mit früher Manifestation Testikelvolumen verringert Schlaganfall-ähnliche Symptome Akute neurologische Defizite durch zerebrovaskuläre Erkrankung Normal erscheinende männliche äußere Genitalien bei 46 XX Personen GlcNAc-PI-Synthese gestört Mutation im AIFM1-Gen Pyruvat in Serum und Liquor erhöht Erhöhte Fett- und Bindegewebsanteile im Skelettmuskel Zerrissene rote Fasern Abbau mitochondrialer DNA bei Skelettmuskelbiopsie gesehen Sensorische und motorische axonale Polyneuropathie Gehirn-MRT zeigt abnorme Signale in den Basalganglien Psychomotorische Regression - Beginn im ersten Lebensjahr Siehe auch eine autosomale Form und eine weitere X-chromosomale Form Mutation im MAMLD1-Gen Blässe der Papille Optikushypoplasie Progressive Mikrozephalie (von 3-5 auf 10 SD) Vereinfachte Gyration im frontalen Kortex Proportionale pontozerebelläre Hypoplasie Die meisten erreichen nie unabhängige Gehfähigkeit Männer häufiger betroffen als Frauen Vollständige Mutationen mit Expansion der Trinukleotid-Repeats auf >200 resultieren in Fragiles-X-Syndrom Meiste Patienten mit positiver Familienanamnese für Fragiles-X-Syndrom Expansion um 55-200 Trinukleotidrepeats im FMR1-Gen Beginn in den Fünfzigern oder Sechzigern Expansion von Trinukleotidrepeats im FMR1-Gen Intrazelluläres FMR-Protein vermindert Intrazelluläre FMRP mRNA erhöht Vibrationssinn distal gestört FMR1 mRNA-positive Einschlüsse in Neuronen und Astrozyten Erhöhte T2-Signalintensität im Pedunculus cerebellaris medius MRT zeigt allgemeine Atrophie Gedächtnismängel Unleserliche Handschrift Feinmotorik gestört Tandemgang beeinträchtigt Möglicherweise neuropsychologische Störungen bei weiblichen Trägern Thrombozytenzahl im unteren Referenzbereich bis vermindert IgA vermindert bis normal CD3- CD15+ CD16+ natürliche Killerzellen reduziert Adrenale Krise in der Neonatalphase Knochendichte vermindert Verbiegung der oberen Extremität Fehlende oder hypoplastische Daumen Mitralklappe verdickt Megacisterna magna Obstruktion des pulmonalen Ausflusstrakts Verursacht durch eine Mutation im Filamin B Gen Tritt normalerweise bei jungen Erwachsenen auf Verhältnis männlich zu weiblich 3 : 1 Keilförmige Nekrose von Epidermis durch Dermis Avaskuläre Bereiche in Konjunktiven und anderen okulären Geweben Infarkte des zentralen Nervensystems Glatte, runde Kollagenfibrillen Kollagen-Fibrillen in retikulärer Dermis verteilt Dünne Kollagenbündel Feine Kollagenfasern, vorwiegend in retikulärer bis papillärer Dermis Rezidivierende subkutane Infektionen mit Fistelbildung Feine bis Akrogerie-ähnliche Handfurchen Hyperalgesie bei Druckreiz Brüchige Haut mit atropher Vernarbung Progressiver Talipes valgus et planus Klumpfuß im Säuglingsalter Hypermobilität der kleinen Gelenke Schlanke und/oder zylindrische Finger Bilaterale Daumenadduktion in der Kindheit Hypermobilität der Schultern Sehnenanomalien Leichte Osteopenie in der Kindheit Kleiner Mund im Säuglingsalter Klein, mit hypoplastischer Columella Anomalien des vorderen Augenabschnitts Variable Augenanomalien Tief angesetzte und rotierte Ohren Gesichtsasymmetrie ab der Adoleszenz Vorstehendes Unterkiefer von der Jugend