Häufigste Anfragen von 31301 bis 31400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Infantile Leber Anomalien in < 20 % mit Mangel
• Hepatische intrazelluläre Einschlüsse in ZZ-homozygoten Patienten
• Mutation im PI-Gen
• Besonders hohe Inzidenz bei eineiigen Zwillingen
• Pterygia
• Schwere Kontrakturen der Metakarpal- oder Phalangealgelenke
• Beugung des Handgelenkes und der Hand (polizistentypische Handhaltung)
• Vermindertes Knochenwachstum in betroffenen Gliedmaßen
• Extension der Ellbogen
• Hüftgelenke in Abduktion
• Hypoplasie des Musculus deltoideus
• Muskelmasse im Bereich der Schulter vermindert
• Nicht-duodenale Intestinalatresie
• Frakturen der Röhrenknochen während der Geburt
• Nabelschnur-Umwicklung der Gliedmaßen
• Grübchen über Großgelenken
• Phalanx-Hautfurchen nicht vorhanden
• Unterarmdrehung begrenzt
• Muskelmasse vermindert - besonders in unteren Extremitäten
• Flache, unregelmäßige Femurepiphysen
• Platyspondylie mit anteriorer Keilbildung
• Membranöser glasartiger Phänotyp
• Gelegentliche Katarakt
• Gelegentlicher konduktiver Hörverlust
• Acetazolamid mindert episodische Anfälle
• Beginn kann im Erwachsenenalter auftreten
• Okuläre Anomalien bestehen oft zwischen den Anfällen fort
• Iktale und interiktale Diplopie
• Paroxysmale Aktivität im EEG
• Interiktale Ataxie kann im späteren Krankheitsverlauf auftreten
• Interiktale Dystonie später im Krankheitsverlauf möglich
• Interiktaler Downbeat-Nystagmus
• Episoden dauern mehrere Stunden bis Tage
• Episodisches Wanken
• Todgeburt oder Tod unmittelbar postnatal
• Gut ossifizierte distale Phalangen
• Bogenförmige kurze Tibiae
• Kurze Femora mit proximaler Auftreibung und distaler Verjüngung
• Kurzer, gebogener Radius
• Kurze Humeri mit proximaler Auftreibung und distaler Verjüngung
• Sagittale Risse
• Abnormale Segmentierung
• Hitchhiker-Halluces
• Grabstein-förmige proximale Phalangen
• Keulenförmige Oberschenkelknochen
• Keulenförmige Humeri mit früher Ossifikation der proximalen Epiphysen
• Vertikale blockförmige Ischia
• Abgerundete Darmbeine mit verkürzten Incisurae ischiadicae majores
• Defekte der Halswirbelsäulensegmentierung
• Hohe Lendenwirbel
• Auffällige Schwalbe-Linie
• Leichte Proptose
• Breite Klinische Variabilität
• Abnormes Elektrookulogramm EOG
• Thermorezeption beeinträchtigt
• Schonung der unteren Olive
• Leichter Neuronenverlust im Zerebellum
• Vierter Ventrikel leicht vergrößert
• Autonome Dysfunktion kann auftreten
• Dystonie (<20%)
• Demenz (<20%)
• Faziale-Linguale Faszikulation
• Seitenverschiebung der inneren Augenwinkel
• Zwei Arten - eine mit vorzeitiger Eierstockinsuffizienz und eine ohne
• Mutation im Gen des Forkhead-Transkriptionsfaktors FOXL2
• Spärliche Scham- und Achselbehaarung
• Ausgeprägter konvexer Augenbrauenbogen
• Charakteristische Kopfneigung nach hinten
• Normale Brustentwicklung
• Estrogen und Progesteron niedrig
• Canities praematura
• Bikuspide Hypodontie
• Konkave Nägel (4. und 5. Finger/Zehen)
• Variable Verkürzung der Ossa metatarsi IV und V
• Variable Verkürzung der Ossa metacarpi IV et V
• Kurze 4.-5. Finger
• Verursacht durch Mutationen im Indian-Hedgehog Gen
• Symphalangismus Terminal
• Dünne Ossa metacarpi mit breiten Epiphysen
• Mutation im Gen des Wachstums-Differentiationsfaktors 5
• Mutation im BMPR1B-Gen
• Medial abweichende zweite Zehe
• Kurze, breite Halluces mit lateraler Deviation
• Hypoplasie oder Aplasie der mittleren Phalanx des 2. Fingers
• Variable Klinodaktylie der fünften Finger
• Verzögerte Fusion zweiteiliger Kalkanei
• Abnorme Tarsalknochen
• Einziges Interphalangealgelenk
• Fingerbeweglichkeit verringert
• Aplastische oder hypoplastische Fingernägel
• Brachydaktylie Typ E1
• "Bauernschachfigur"-artige distale Phalangen
• Aplasie der mittleren Phalangen der Finger
• Eiförmiges Becken
• Kurze dünne Fibeln
• Laterale Deviation der distalen Tibia
• Seitliche Biegung des proximalen Femur
• Kurze, breite, nach radial gebogene Ulnae
• Auffällige Läppchen
• Glomerulozystische Dysplasie