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Häufigste Anfragen von 31301 bis 31400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Infantile Leber Anomalien in < 20 % mit Mangel
Hepatische intrazelluläre Einschlüsse in ZZ-homozygoten Patienten
Mutation im PI-Gen
Besonders hohe Inzidenz bei eineiigen Zwillingen
Pterygia
Schwere Kontrakturen der Metakarpal- oder Phalangealgelenke
Beugung des Handgelenkes und der Hand (polizistentypische Handhaltung)
Vermindertes Knochenwachstum in betroffenen Gliedmaßen
Extension der Ellbogen
Hüftgelenke in Abduktion
Hypoplasie des Musculus deltoideus
Muskelmasse im Bereich der Schulter vermindert
Nicht-duodenale Intestinalatresie
Frakturen der Röhrenknochen während der Geburt
Nabelschnur-Umwicklung der Gliedmaßen
Grübchen über Großgelenken
Phalanx-Hautfurchen nicht vorhanden
Unterarmdrehung begrenzt
Muskelmasse vermindert - besonders in unteren Extremitäten
Flache, unregelmäßige Femurepiphysen
Platyspondylie mit anteriorer Keilbildung
Membranöser glasartiger Phänotyp
Gelegentliche Katarakt
Gelegentlicher konduktiver Hörverlust
Acetazolamid mindert episodische Anfälle
Beginn kann im Erwachsenenalter auftreten
Okuläre Anomalien bestehen oft zwischen den Anfällen fort
Iktale und interiktale Diplopie
Paroxysmale Aktivität im EEG
Interiktale Ataxie kann im späteren Krankheitsverlauf auftreten
Interiktale Dystonie später im Krankheitsverlauf möglich
Interiktaler Downbeat-Nystagmus
Episoden dauern mehrere Stunden bis Tage
Episodisches Wanken
Todgeburt oder Tod unmittelbar postnatal
Gut ossifizierte distale Phalangen
Bogenförmige kurze Tibiae
Kurze Femora mit proximaler Auftreibung und distaler Verjüngung
Kurzer, gebogener Radius
Kurze Humeri mit proximaler Auftreibung und distaler Verjüngung
Sagittale Risse
Abnormale Segmentierung
Hitchhiker-Halluces
Grabstein-förmige proximale Phalangen
Keulenförmige Oberschenkelknochen
Keulenförmige Humeri mit früher Ossifikation der proximalen Epiphysen
Vertikale blockförmige Ischia
Abgerundete Darmbeine mit verkürzten Incisurae ischiadicae majores
Defekte der Halswirbelsäulensegmentierung
Hohe Lendenwirbel
Auffällige Schwalbe-Linie
Leichte Proptose
Breite Klinische Variabilität
Abnormes Elektrookulogramm EOG
Thermorezeption beeinträchtigt
Schonung der unteren Olive
Leichter Neuronenverlust im Zerebellum
Vierter Ventrikel leicht vergrößert
Autonome Dysfunktion kann auftreten
Dystonie (<20%)
Demenz (<20%)
Faziale-Linguale Faszikulation
Seitenverschiebung der inneren Augenwinkel
Zwei Arten - eine mit vorzeitiger Eierstockinsuffizienz und eine ohne
Mutation im Gen des Forkhead-Transkriptionsfaktors FOXL2
Spärliche Scham- und Achselbehaarung
Ausgeprägter konvexer Augenbrauenbogen
Charakteristische Kopfneigung nach hinten
Normale Brustentwicklung
Estrogen und Progesteron niedrig
Canities praematura
Bikuspide Hypodontie
Konkave Nägel (4. und 5. Finger/Zehen)
Variable Verkürzung der Ossa metatarsi IV und V
Variable Verkürzung der Ossa metacarpi IV et V
Kurze 4.-5. Finger
Verursacht durch Mutationen im Indian-Hedgehog Gen
Symphalangismus Terminal
Dünne Ossa metacarpi mit breiten Epiphysen
Mutation im Gen des Wachstums-Differentiationsfaktors 5
Mutation im BMPR1B-Gen
Medial abweichende zweite Zehe
Kurze, breite Halluces mit lateraler Deviation
Hypoplasie oder Aplasie der mittleren Phalanx des 2. Fingers
Variable Klinodaktylie der fünften Finger
Verzögerte Fusion zweiteiliger Kalkanei
Abnorme Tarsalknochen
Einziges Interphalangealgelenk
Fingerbeweglichkeit verringert
Aplastische oder hypoplastische Fingernägel
Brachydaktylie Typ E1
"Bauernschachfigur"-artige distale Phalangen
Aplasie der mittleren Phalangen der Finger
Eiförmiges Becken
Kurze dünne Fibeln
Laterale Deviation der distalen Tibia
Seitliche Biegung des proximalen Femur
Kurze, breite, nach radial gebogene Ulnae
Auffällige Läppchen
Glomerulozystische Dysplasie