Häufigste Anfragen von 31301 bis 31400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Dysfunktion des Atrioventrikularknotens
• Dysfunktion des Sinoatrialknotens
• Verursacht durch Mutation im Gen für Lipase H (LIPH)
• Comedo-ähnliche Haarfollikelüberreste bei Hautbiopsie
• Spitz zulaufendes distales Ende
• Trichorrhexis-nodora-artige Anomalie
• Spärliche bis keine Körperbehaarung
• Wenig bis keine Achselbehaarung
• Spärliche oder keine Augenbrauen
• Angeborenes spärliches Kopfhaar
• Mutation im CEP152-Gen
• Mikrozephalie - 5 bis 7 SDs kleiner als Mittelwert
• Gehirngröße reduziert
• Ruckartige Zuckungen in der frühen Kindheit
• Leichte psychomotorische Verzögerung
• Variabler Phänotyp, vor allem bzgl. kortikaler Fehlbildungen
• Mikrozephalie (4-7 SD)
• Afebrile Anfälle später im Kindesalter
• Persistierende Fieberanfälle nach dem Alter von 6 Jahren
• Myotonische Anfälle
• Subkortikale noduläre Heterotopie der grauen Substanz
• Obstruktion des Monro-Foramen
• Fokale zerebelläre Dysplasie
• Zerebelläre Hypoplasie durch vergrößertes Foramen magnum
• Gehirn-MRT zeigt Hypoplasie des Corpus callosum
• Hypermobile Finger (Schwanenhals)
• Rezidivierende Infektionen an verschiedenen Orten
• Hypoplasie der Augenbraue
• Phosphat normal oder erhöht
• Calcium niedrig oder normal
• Multiple Hormonresistenz
• Mutation im DNAJB6-Gen
• Fettiger Ersatz
• Einschlüsse sind TDP43 immunreaktiv
• DNAJB6-positive Einschlüsse
• Tubulofilamentäre Einschlüsse
• Myofibrillärer Zerfall
• Dystrophische Veränderungen
• Muskelfaserspaltung und Fibrose bei Muskelbiopsie gesehen
• Myopathische Veränderungen bei EMG gesehen
• China
• Frequenz der Homozygotie in Korea: 1 in 50.000
• Frequenz von SLC25A13-Homozygotie in Japan: 1 in 19.000
• Häufigkeit bei Menschen mit asiatischer Abstammung erhöht
• Vorzug von Fett und Protein
• Natürliche Abneigung gegen Kohlenhydrate
• Mittleres Alter bei Diagnosestellung: 40 Jahre
• Sekundäre verringerte Aktivität der Argininosuccinat Synthetase
• Pankreatisches sekretorisches Trypsin-Inhibitor erhöht
• Aufgeblähte Hepatozyten
• Plötzliches Auftreten neuropsychiatrischer Symptome
• Ausgeprägte Kachexie
• Reduzierte Aktivitäten der Komplexe I, III und IV - variabel
• Aktivität der Cytochrom-c-Oxidase vermindert (Muskelbiopsie)
• Atrophie der distalen Gliedmaßenmuskulatur
• Unvollständige Penetranz mit 45 bis 51 Repeats
• Pathogene Allele enthalten 52 bis 86 Wiederholungen
• Normale Allele enthalten bis zu 44 Repeats
• Expansion von Trinukleotidrepeats (CAG)n im MJD-Gen
• Mutation im NKX2-5-Gen
• Doppelte Öffnung der Mitralklappe
• Atrioventrikuläre Reizleitungsdefekte
• Vorhofseptumdefekt - kribriformer Typ
• Pupillenverengung im Licht beeinträchtigt
• Mutation im Gen des muskarinischen Acetylcholinrezeptors 3
• Nicht-klonale Myeloproliferation
• Entzündungsmarker erhöht
• Intrauterine Frakturen der Röhrenknochen und Claviculae
• Polyklonale Hyperglobulinämie
• Nasale Masse durch Histiozytose
• Orbitale Masse durch Histiozytose
• Histiozytäre Ablagerungen in den Augenlidern
• Leichte Pankreashypoplasie
• Pankreatomegalie
• Normale Allele enthalten bis zu 30 Repeats
• Mutation im CHKB-Gen
• Dilatative Kardiomyopathie (bei etwa 50%)
• Mitochondrien sind an der Muskelfaserperipherie
• Muskelbiopsie zeigt nekrotische und regenerierende Fasern
• Einige Patienten werden nie ohne Hilfe gehen können
• Dysmorphe Gesichtszüge liegen möglicherweise nicht vor
• Mutation im Gen der 24-Dehydrocholesterin-Reduktase
• Gyri-Muster nicht vorhanden
• Weiße Substanz vermindert
• Fettpölster werden mit der Zeit weniger auffällig
• Fetale Zehenpolster
• Tiefe Rillen auf Sohlen mit Fettpolstern dazwischen
• Fetale Fingerbeeren
• Tiefe Handflächenfalten mit Aufpolsterung dazwischen
• Fettpolster anterior des Kalkaneus
• Progressive Skoliose
• Zentraler Gaumenwulst
• Lange Oberlippe mit dünnem Vermilion
• Hypertelorismus oder Telecanthus
• Kurze und schmale Lidspalten
• Breites flaches Philtrum
• Hoher vorderer Haaransatz
• Weniger als 50. Perzentile
• <10. Perzentile
• Mediale Handflexion