Häufigste Anfragen von 31101 bis 31200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Adipositas - nach Säuglingsphase
• Verminderte Caveolin 3 Expression bei Muskelbiopsie gesehen
• Dystrophe Veränderungen bei Sklettmuskel-Biopsie gesehen
• Mutation im SCN2A-Gen
• Vertikale Blick Einschränkung
• Reduzierter Vibrations- und Positionssinn
• Schwache kognitive Regression
• Leichte Entwicklungsverzögerung
• Motorische Regression
• Auffällige volle Lippe
• Lakunäre Netzhautdepigmentierung
• Hypermetropischer Astigmatismus
• Gewölbte Stirn
• Abfallende Stirn
• Mutation im Gen des Kinesin-Familienmitglieds 11
• Lymphödem an Händen
• Lymphödem auf Fußrücken
• Deletion von 11q23
• Vaginale Agenesie
• Septierte Vagina
• Uterus didelphys
• Reagiert auf Thiazid-Diuretika
• Leichte Hypertonie
• Intermittierende Muskelschmerzen
• Nicht hämolytische unkonjugierte Hyperbilirubinämie
• Visusverlust mit dem Alter
• Oromotorische Dysfunktion
• Spärliche und hoch gewölbte Augenbrauen
• Breite Stirn
• Leichte Pulmonalklappenstenose
• Mittelschwere Aortenklappeninsuffizienz
• Leichte Stenose - Aortenklappe
• Moderate Trikuspidalregurgitation
• Trikuspidalklappe - Verdickung bis schwere Stenose
• Leichte bis mäßige Mitralinsuffizienz
• Mitralklappe - verdickt bis schwere Stenose
• Hypertrophie aller 4 Herzkammern
• Pränataler und postnataler Kleinwuchs
• Variable Verkürzung der Mittelhandknochen
• Untertubulierung der Röhrenknochen der Beine
• Anterolaterale Verbiegung der Tibia
• Krümmung der proximalen Ulna
• Distale Bifurkation des Humerus
• Auffälliges Darmbein
• Breite Darmbeine
• Superiore und inferiore Kerben im Wirbelkörper
• Interpedikulärer Abstand im Lumbalbereich verringert
• Diffuse Demineralisation des Knochens
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des induzierbaren Co-Stimulators
• Distaler, freier Nagelrand der Zehe verformt und schmal
• Nagelplatte im Nagelbett versenkt
• Nageldystrophie am schwersten in Nägeln der großen Zehen
• Erworbene Mikrozephalie
• Wandernder fokaler oder multifokaler Ursprung
• Myoglobinurie besonders nach körperlicher Anstrengung
• Koagulopathie bei Patienten mit Leberversagen
• Hyperbilirubinämie bei Patienten mit Leberversagen
• Bernsteinsäure im Urin erhöht
• Apfelsäure im Harn erhöht
• Fumarsäure im Harn erhöht
• Citratzyklus-Zwischenprodukte im Urin erhöht
• Mutation im CACNA1A-Gen
• Hirnödem nach Kopfverletzung
• Führt nicht zu Nierenversagen
• Mutation im Gen der Alpha-3-Kette von Kollagen Typ 4
• Mutation im COL4A3-Gen
• Früh einsetzende kombinierte konduktive und sensoneurale Taubheit
• Alle gemeldeten Fälle sind sporadisch aufgetreten
• Progressive zerebelläre Atrophie
• Erstes Auftreten von Blutungen im Säuglings- oder frühen Kindesalter
• Mutation im Gen des Neurobeachin-ähnlichen Proteins 2
• Thrombozytenzahl niedrig bis normal
• Mutation im MYOC-Gen
• Personen sind meist asymptomatisch
• IgA vermindert
• Mutation im Gen des SNF2-assoziierten CBP-aktivierenden Proteins
• Unilaterale Nierenbeckenerweiterung
• Bilateral epididymale Zysten
• Urethralklappen
• Leichte Intelligenzminderung
• Gerillte Columella
• Bilaterale Naresspalten
• Variable Fehlbildungen der Gliedmaßen
• Fußknochenverdopplung
• Fußwurzelknochen-Dysplasie
• Dysplastische Handwurzelknochen
• Duplizierung von Handknochen
• Symmetrische Autopodium-Duplikation
• Aplasie der Tibia
• Dysplastische Tibia
• Duplikation der Ulna
• Symmetrische Duplikation des Zeugopodiums
• Reduktionsdefekte der Halluces
• Monophalangismus des ersten Mittelfußknochens
• Deformierter erster Mittelfußknochen
• Reduktionsdefekte der Daumen
• Osteochondrom der proximalen medialen Tibia
• Viele Patienten sind später im Leben auf einen Rollstuhl angewiesen
• Zerebelläre Ataxie beginnt im jungen Erwachsenenalter
• Verbesserung der Hautläsionen im Sommer