Häufigste Anfragen von 31101 bis 31200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Endgültige Körpergröße 97-124 cm
• Schlüsselbeine oberseitig gekrümmt
• Vergrößerte Kniegelenke
• Symptome schreiten mit verschlechternder Myopathie fort
• Phänotyp-Variation bei Schweregrad und Symptomen
• Beginn in der späteren Kindheit wurde beschrieben
• Beginn normalerweise in früher Kindheit
• Muskelbiopsie zeigt Endplattenmyopathie
• Langsamer, verzögerter Pupillenreflex
• Abnorme Ummantelung der präsynaptischen Membran durch Schwann-Zellen
• Fokale Degeneration der postsynaptischen Einstülpungen (Muskelbiopsie)
• Muskelbiopsie zeigt Reduktion der postsynaptischen Membrandichte
• Größe der Endplatten vermindert (Muskelbiopsie)
• Muskelbiopsie zeigt verringerte Nervenendengröße
• MEPP-Frequenz reduziert
• Miniaturendplattenpotenziale verlängert
• Multiple CMAP-Reaktion auf einzelne Nervenstimulation
• Schwäche wird durch Anstrengung verstärkt
• Generalisierte Schwäche wegen Mangels an der neuromuskulären Synapse
• Beginn im zweiten bis fünften Lebensjahrzehnt
• Thymidin erhöht
• Aktivität der Thymidinphosphorylase vermindert
• Dünner Körperbau
• Hypodensität der zerebralen weißen Substanz (MRT)
• Dol-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-Dol-Glucosyltransferase-Mangel
• Transaminasen bei Infektionen erhöht
• Diagnose erfordert 3 Hauptsymptome und mindestens 3 Nebensymptome
• Infraorbitale Falte - Dennie-Morgan Linien
• Kutane Infektionen - Staphylococcus aureus, Herpes simplex
• Gesichts- oder Extensor-Beteiligung bei Säuglingen und Kindern
• Lichenifikation in Beugezonen bei Erwachsenen
• Sofortige Reaktivität bei Hauttest
• Verdunkelung der Augenhöhle
• Deutliche psychiatrische Symptome
• Durchschnittliches Alter bei Beginn beträgt 28 Jahre
• Insertion von 8 zusätzlichen Oktapeptid-Repeats im Prionprotein-Gen
• Leichte Spongiose
• Fibrilläre Plaques im Kortex des Kleinhirns
• Ausscheidung von cAMP im Urin nach PTH-Applikation gering
• Nierenresistenz gegen PTH
• Nasenspalte entlang der Mittellinie
• Kolobom des oberen Augenlids
• Beginn im Erwachsenenalter (2.-6. Lebensjahrzehnt)
• Beginnalter 14 bis 44 Jahre
• Verursacht durch Mutationen im Gen des Tumor-Proteins 63
• Starke Verzögerung der Phalanx-Epiphysen-Knochenreifung
• Auffällige distale Phalangealverdickungen
• Lange schlanke mittlere und proximale Phalangen
• Grazile Mittelhandknochen
• Stark verzögerte Ossifikation der Patellae
• Unregelmäßige aufgeweitete Metaphyses mit streifenförmiger Sklerose
• Kleine abgeflachte unregelmäßige Epiphysen
• Luxationen der großen Gelenke (besonders Kniegelenke)
• Konische Ischia
• Schmale Femur-Hälse
• Kleine, flache Epiphyse des Caput femoris
• Defekt im VDJ Rekombinationsprozess
• Hypoplastischer Thymus, dem oft Hassall-Körperchen fehlen
• Variable Anzahl aktivierter zirkulierender CD45RO+ DR+ T-Zellen
• Anzahl der B-Zellen stark vermindert
• Häufigkeit von bakteriellen viralen und Pilzinfektionen erhöht
• Nackenhautfalten
• Hörverlustbeginn in später Kindheit oder Jugend
• Kochleosakkuläre Dysplasie
• Moderate bis schwere Taubheit - Beginn im dritten Lebensjahrzehnt
• Hörverlust auf hohen Frequenzen
• Dünne, Hyperpigmentierte Haut
• Schädeldefekt am Vertex
• Hymen unperforiert
• >99% aller Mutationen: FGFR3, G380R
• Neue Mutationen in 80 % der Fälle
• Autosomal dominant mit vollständiger Penetranz
• Mutation im Gen des fibroblastären Wachstumsfaktor-Rezeptors 3
• Flache verwurzelte Acetabula
• Schmale Iliosakralfurche
• Dysplastisches Os ilium
• Progressive interpendikuläre Verengung der Lendenwirbelsäule
• Übermäßige Lendenlordose im Kindes- und Erwachsenenalter
• Rezidivierende Otitis media in Säuglingsalter und Kindheit
• Mittlere Körpergröße der Frau: 124 cm
• Durchschnittliche Körpergröße des erwachsenen Mannes 131 cm
• Hypotonie im Säuglings- und frühen Kindesalter
• Gelegentlicher Hydrocephalus
• Licht-induziertes Niesen
• Distal breiter Hallux
• Breite distale Daumenphalanx
• Choanalatresie oder Stenose
• Wenige Patienten mit leichter bis mäßiger geistiger Retardierung
• Mutation im Gen des TWIST-Transkriptionsfaktors
• Intrakranielle Hypertonie infolge multiplen Nahtschlusses
• Syndaktylie - oft 3. - 4. Zehen
• Zweiteilige Terminalphalangen - Finger 2 und 3
• Leichte Syndaktylie
• Großes Os ischium
• Kleine Ilia
• Dünne, lange, spitz zulaufende Nase
• Plagiozephalie (Asymmetrie des Hinterkopfes)
• Langes und auffälliges Ohren-Crus
• Laryngo-, Tracheo-, Bronchomalazie
• Brachymesophalangie der Hände und Füße