×
Durch die Nutzung von Symptoma stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Datenschutz
OK
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 31101 bis 31200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Adipositas - nach Säuglingsphase
Verminderte Caveolin 3 Expression bei Muskelbiopsie gesehen
Dystrophe Veränderungen bei Sklettmuskel-Biopsie gesehen
Mutation im SCN2A-Gen
Vertikale Blick Einschränkung
Reduzierter Vibrations- und Positionssinn
Schwache kognitive Regression
Leichte Entwicklungsverzögerung
Motorische Regression
Auffällige volle Lippe
Lakunäre Netzhautdepigmentierung
Hypermetropischer Astigmatismus
Gewölbte Stirn
Abfallende Stirn
Mutation im Gen des Kinesin-Familienmitglieds 11
Lymphödem an Händen
Lymphödem auf Fußrücken
Deletion von 11q23
Vaginale Agenesie
Septierte Vagina
Uterus didelphys
Reagiert auf Thiazid-Diuretika
Leichte Hypertonie
Intermittierende Muskelschmerzen
Nicht hämolytische unkonjugierte Hyperbilirubinämie
Visusverlust mit dem Alter
Oromotorische Dysfunktion
Spärliche und hoch gewölbte Augenbrauen
Breite Stirn
Leichte Pulmonalklappenstenose
Mittelschwere Aortenklappeninsuffizienz
Leichte Stenose - Aortenklappe
Moderate Trikuspidalregurgitation
Trikuspidalklappe - Verdickung bis schwere Stenose
Leichte bis mäßige Mitralinsuffizienz
Mitralklappe - verdickt bis schwere Stenose
Hypertrophie aller 4 Herzkammern
Pränataler und postnataler Kleinwuchs
Variable Verkürzung der Mittelhandknochen
Untertubulierung der Röhrenknochen der Beine
Anterolaterale Verbiegung der Tibia
Krümmung der proximalen Ulna
Distale Bifurkation des Humerus
Auffälliges Darmbein
Breite Darmbeine
Superiore und inferiore Kerben im Wirbelkörper
Interpedikulärer Abstand im Lumbalbereich verringert
Diffuse Demineralisation des Knochens
Verursacht durch eine Mutation im Gen des induzierbaren Co-Stimulators
Distaler, freier Nagelrand der Zehe verformt und schmal
Nagelplatte im Nagelbett versenkt
Nageldystrophie am schwersten in Nägeln der großen Zehen
Erworbene Mikrozephalie
Wandernder fokaler oder multifokaler Ursprung
Myoglobinurie besonders nach körperlicher Anstrengung
Koagulopathie bei Patienten mit Leberversagen
Hyperbilirubinämie bei Patienten mit Leberversagen
Bernsteinsäure im Urin erhöht
Apfelsäure im Harn erhöht
Fumarsäure im Harn erhöht
Citratzyklus-Zwischenprodukte im Urin erhöht
Mutation im CACNA1A-Gen
Hirnödem nach Kopfverletzung
Führt nicht zu Nierenversagen
Mutation im Gen der Alpha-3-Kette von Kollagen Typ 4
Mutation im COL4A3-Gen
Früh einsetzende kombinierte konduktive und sensoneurale Taubheit
Alle gemeldeten Fälle sind sporadisch aufgetreten
Progressive zerebelläre Atrophie
Erstes Auftreten von Blutungen im Säuglings- oder frühen Kindesalter
Mutation im Gen des Neurobeachin-ähnlichen Proteins 2
Thrombozytenzahl niedrig bis normal
Mutation im MYOC-Gen
Personen sind meist asymptomatisch
IgA vermindert
Mutation im Gen des SNF2-assoziierten CBP-aktivierenden Proteins
Unilaterale Nierenbeckenerweiterung
Bilateral epididymale Zysten
Urethralklappen
Leichte Intelligenzminderung
Gerillte Columella
Bilaterale Naresspalten
Variable Fehlbildungen der Gliedmaßen
Fußknochenverdopplung
Fußwurzelknochen-Dysplasie
Dysplastische Handwurzelknochen
Duplizierung von Handknochen
Symmetrische Autopodium-Duplikation
Aplasie der Tibia
Dysplastische Tibia
Duplikation der Ulna
Symmetrische Duplikation des Zeugopodiums
Reduktionsdefekte der Halluces
Monophalangismus des ersten Mittelfußknochens
Deformierter erster Mittelfußknochen
Reduktionsdefekte der Daumen
Osteochondrom der proximalen medialen Tibia
Viele Patienten sind später im Leben auf einen Rollstuhl angewiesen
Zerebelläre Ataxie beginnt im jungen Erwachsenenalter
Verbesserung der Hautläsionen im Sommer