Häufigste Anfragen von 31001 bis 31100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Geistiger Abbau startend 2 bis 5 Jahre nach Beginn der Anfälle
• Beginn der Anfälle im Alter von 5 bis 10 Jahren
• 2-Methylbutyl-Carnitin im Plasma erhöht
• 2-Methylbutyrylglycin im Urin erhöht
• Diffuse Inselzellhyperplasie
• Pyruvat-induzierte Insulin-Sekretion
• Anstrengungsinduzierter Hyperinsulinismus
• Mutation im FGFR3-Gen
• Hohe Wirbelkörper
• Durchschnittsalter bei Beginn: 66,8 Jahre (Spanne: 47-77 Jahre)
• Neuroimaging zeigt kortikale Atrophie
• Betrifft alle Frequenzen
• Umfassende Taubheit
• Prälingualer Beginn
• Beginn meist in der Adoleszenz
• Zysten können degeneriertes Keratin enthalten
• Zysten sind von epidermalen Zellen ausgekleidet
• Zysten sind fest und glatt
• Zysten können sich spontan zurückbilden (10%)
• Zysten können infiziert werden
• Zysten können allmählich an Größe zunehmen
• Zysten können mehrteilig sein
• Möglicherweise solitäre Zysten (30%)
• Zysten treten in behaarten Körperbereichen weniger häufig auf
• Zysten treten am häufigsten auf der Kopfhaut auf
• Pectus carinatum - oberes Sternum
• Anomalie des Zahnfortsatzes
• Sagittalspalt des Wirbelkörpers L5
• Beginn 13-15 Jahre
• Osteolyse des Kahnbeins
• Osteolyse der Patella (Knochenverlust bei posteriorer Patella)
• Beginn im Alter von 32-45 Jahren
• Leichte Kontrakturen der Hand
• Muskelbiopsie zeigt umrandete Vakuolen
• Muskelbiopsie zeigt dystrophische Veränderungen
• MRT zeigt fetthaltige Infiltration betroffener Muskeln
• Proximale Muskelschwäche (Spätsymptom)
• Asymmetrische Muskelbeteiligung
• Neurologische Symptome treten im Erwachsenenalter auf
• Fußfehlbildungen sind im Säuglings- oder Kindesalter vorhanden
• Gelegentlich Zwiebelschalenformationen (Suralisbiopsie)
• EMG zeigt chronische Denervierung
• Distaler taktiler und vibratorischer Wahrnehmungsverlust
• Distale Extremitätenmuskelatrophie durch periphere Neuropathie
• Beginn bei der Geburt oder in früher Kindheit
• Mutation im Cathepsin-D-Gen
• Mangel oder Abwesenheit von CTSD-Protein Cathepsin D bei Immunfärbung
• Vorzeitige Schließung der Fontanellen
• Überreitende Suturen
• Myelin-ähnliche lamelläre Strukturen in Schwann-Zellen
• Granuläre osmiophile cytoplasmatische Ablagerungen in Schwann-Zellen
• Autofluoreszierende Lipopigmente in Neuronen
• Weißer Substanz fehlen Axone und Myelin
• Gliaaktivierung
• Neuronenverlust in Groß- und Kleinhirn
• MRT zeigt Gehirnatrophie
• Verlust der motorischen Funktionen
• Einige Patienten können normale Frühentwicklung zeigen
• Dünner oder gekerbter neuroretinaler Randsaum
• CDR ≥ 0,7
• Bilateraler Augeninnendruck größer oder gleich 22 mmHg
• Vorderer Augenkammer-Winkel offen mit Grad III-IV Gonioskopie
• Beginn im Alter von 12-35 Jahren
• Häufigkeit unter jüdisch-iranischen Personen aus Isfahan erhöht
• Erwachsene können asymptomatisch sein
• Symptome bessern sich mit dem Alter
• Akut lebensbedrohliche Krisen bei Säuglingen möglich
• Verhältnis 18-OHB zu Aldosteron erhöht
• 18-Hydroxykortikosteron erhöht
• Kleinere Wiederholungslängen bei jüngeren Generationen
• Frontaler Haarverlust, Männliches Muster
• Zellkernklumpen
• Gewinkelte atrophe Muskelfasern
• Irisierende posteriore subkapsuläre Katarakt
• Keine geistige Retardierung
• Klinische Heterogenität der Multiminicore-Krankheit
• Stationär oder langsam progressiv
• Verursacht durch Mutationen im Gen des Selenoproteins N-1
• Nasale, hohe Stimme
• Einschlüsse ähnlich Mallory-Körpern
• Plaques positiv auf Desmin und alpha-B-Kristallin
• Amorphes granulofilamentöses Material assoziiert mit Z-Scheiben
• Hyaline Plaques ohne oxidative Aktivität
• Myofibrilläre Läsionen
• Halsflexion eingeschränkt
• Flache Brust
• Verkürzte Gliedmaßen werden während der Kindheit deutlicher
• Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen - oft bei Geburt bemerkt
• Lose, redundante Haut an Fingern
• Kurze, breite Phalangen
• Breite mediale und proximale Phalangen
• Kurze breite Phalangen - progressive Verkürzung im ersten Jahr
• Progressive Verkürzung der Ulna im ersten Lebensjahr
• Progressive Radius-Verkürzung im ersten Jahr
• Progressive Verkürzung des Humerus im ersten Lebensjahr
• Gebogene Unterarme
• Thorakolumbale interpedikuläre Enge
• Vorne schnabelförmig
• Ovale Wirbelkörper im Säuglingsalter
• Kleine bis normale Größe bei der Geburt