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Häufigste Anfragen von 31001 bis 31100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Hyperreflexie der unteren Extremitäten
Pathogene Allele enthalten 71-1.300 Repeats
Normale Allele enthalten 15-50 Wiederholungen
Kortikale Dysplasie
Vereinfachte Gyrierung des Kortex
Möglicherweise Tod im frühen Säuglingsalter
Kleine, nach oben gerichtete Nase
Mangelernährung in den ersten Lebensjahren
Muskelschwäche nach Kühlung oder Erwärmung des betroffenen Muskels
Ansprechen auf Minocyclin oder Azithromycin
Erbgang unklar
Beginn im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter
Gedrungene Papillomatose
Wellenförmige Epidermis
Konfluierende, zentral erythematöse (später braune) Papillomatose
Periphere retikuläre Papillomatose, 1-2 mm, Wachstum und Koaleszenz
Hautveränderungen entwickeln sich in der Kindheit
Verursacht durch eine Mutation im Gen der LEM-Domäne mit Protein 3
Kollagenreiche Bindegewebsnaevi
Elastinreiche Bindegewebs-Naevi
Subkutane Bindegewebsnaevi
Subkutane, nicht schmerzempfindliche, feste Knötchen
Mutation im Gen des Alpha-2-Polypeptids von Kollagen I
Mutation im COL1A1-Gen
Opaleszierende Zähne
Dentinogenesis imperfecta
Normale Zähne
Zungenschwäche
Sehr unterschiedlich schwere Muskelschwäche
Beteiligung weiterer Muskeln etwa 5 Jahre nach Beginn
Ptose ist normalerweise präsentierendes Merkmal
Durchschnittliches Alter bei Beginn 22 Jahre
Rekurrente Aspirationspneumonie
Restriktiver ventilatorischer Defekt
Gewichtsverlust durch Dysphagie
Kreatinkinase normal oder erhöht
Angewinkelte Fasern
Variation der Fasergröße bei Muskelbiopsie gesehen
Myogene Veränderungen (EMG)
Gesichtsmuskelatrophie
Ein Patient mit schwerem kongenitalen Beginn beschrieben
Mutation im SPTLC1-Gen
Variable motorische Beteiligung
Autonome Beteiligung ist variabel
Untere Extremitäten stärker als obere Gliedmaßen betroffen
Verdickung des Schädels
Verknöcherung der Falx cerebri
Läsionen der subkortikalen weißen Substanz der Temporallappen (MRT)
Leichte Gesichtsmuskelschwäche
Gleiches Gen betroffen wie bei Myosin-Speicher-Myopathie
Mutation im MYH7-Gen
Anomalien bei der Organisation der Myofibrillen
Kerne oder Mini-Kerne
Sarkoplasmatische Einschlüsse
Faser-Typ Gruppierung
EMG zeigt myopathische oder neurogene Veränderungen
Nicht progressiv oder sehr langsam fortschreitend
Dominanz von Typ-2-Muskelfasern
Schwäche und Atrophie der Hüftabduktoren
Patellarsehnenreflex abgeschwächt
Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen
Erkrankung bleibt normalerweise stabil
Schmerzen oder Krämpfe während dauerhafter manueller Tätigkeit
Abnorme Decussation des kortikospinalen Trakts
Ermüdungsanfälligkeit beim Schreiben
Schwierigkeiten bei feinen beidhändigen Tätigkeiten
Unwillkürliche Spiegelbewegungen (obere Extremität, Hand)
Dicke, evertierte Unterlippe
Breiter Mund
Offener Mund
Große prominente Nase
Kleine Knollennase
Anomalie des Ohres
Große einfache Ohren
Kleine Ohren mit großen Läppchen
Anomalien des Außenohrs
Postnatale Wachstumsverzögerung
Kleinwuchs - Deletionspatienten
Schlaf-Anomalien
Segmentale Verteilung betrifft meist eine Gliedmaße
Sklerotisches Weichgewebe über betroffenen Knochen
Hautatrophie über betroffenen Knochen
Verursacht durch eine Mutation im Gen des GATA-bindenden Protein-4
Herzklappeninsuffizienz
Atrioventrikulärer Septumdefekt
Pulmonalklappenverdickung oder -Stenose
Verursacht durch Mutation im Gen für Desmoglein 4 (DSG4)
Bart, Achsel- und Schambehaarung meist unauffällig
Augenbrauen und -Wimpern können schütter sein
Kurzes spärliches Kopfhaar
Sprödes Haar, das leicht bricht
Trichoschisis
Ellipsenförmige Knoten
Deutliche Schwellung der präkortikalen Region
Haarschäfte oft aufgerollt in Haut
Abnorme Haarfollikel mit dünnen atrophischen Schäften
Juckreiz in betroffenen Bereichen
Erythem an betroffenen Stellen
Deutliche Variabilität im Deletionsausmaß
Gerade Augenbrauen