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Häufigste Anfragen von 30101 bis 30200
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Atrophie renaler Tubulizellen mit kortikomedullären Zysten
Interstitielles Zelleninfiltrat
Schlechte Pupillenreflexe
Mutation im Nephrocystin-4-Gen
Neurofibrilläre MAPT-Positive Tangles
Leichte Schwäche der Gesichtsmuskulatur
Beginn zwischen 11 und 50 Jahren
MRT zeigt vermehrtes Bindegewebe und Fett
Sklettmuskelbiopsie zeigt dystrophe Veränderungen
Markante Beteiligung der Musculi biceps brachii
Auffällige Beteiligung des Musculus quadriceps femoris
Beginn bei Geburt bis zum frühen Säuglingsalter
Hyperkeratose mit erhöhtem Melaningehalt der Epidermis
Rachitis und vorzeitiger Milchzahnverlust treten in Kindheit auf
Keine Skelettanomalien bei Odontohypophosphatasie
Metatarsale Stressfraktur (nur Hypophosphatasie)
Chondrokalzinose (nur Hypophosphatasie)
Pseudofrakturen der Röhrenknochen (nur Hypophosphatasie)
Rachitis - nur Hypophosphatasie
Osteomalazie (nur Hypophosphatasie)
Pathologische Frakturen - nur Hypophosphatasie
Alveolarknochen reduziert
Erhöhte Fehlerrate bei gedächtnisgeführten Sakkaden (40%)
Fehlerrate der Antisakkaden erhöht (50%)
Beginn und Weiterführung von Folgebewegungen gestört
Allelstörung für IVIC-Syndrom
Iktale EEG zeigt fokalen Beginn oft in hinterer Gehirnregion
Starrer Blick während der Anfälle
Steifheit bei Anfällen
Anfälle beginnen oft fokal mit Kopf- und Augenunstimmigkeiten
Anfälle treten in Clustern über 1 oder mehrere Tage auf
Möglicherweise sekundär generalisierte tonisch-klonische Anfälle
Kapilläres Hämangiom (Stirn)
Hohe schmale Darmbeinschaufeln
Hypoplasie der bleibenden Zähne
Karies (bleibende Zähne)
Hyperpigmentierung (Stirn)
Moderate Hypertonie nach Nierenerkrankung
Leichte hämorrhagische Episoden
Hochgradige Thrombozytopenie (30-60 * 10^9/l)
Keine Katarakt
Neutrophile Einschlüsse fehlen
Asymptomatische Blutungstendenzen
Mittleres Thrombozytenvolumen 12.6 fl
Thrombozyten vermindert bis unterer Referenzbereich (89-290*10^9/l)
Verlängerte Menstruation
EMG zeigt mehrphasige kontinuierliche Entladungen der Motoreinheit
Kreatinkinase während Episoden erhöht
Verkalkter testikulärer Sertoli-Zell-Tumor
Pigmentierte mikronoduläre Nebennierendysplasie
Mehrere Riesenzellgranulome
Autosomal rezessive Omodysplasie wurde auch beschrieben
Kurze, gebogene Humeri
Mutation im AP3B1-Gen
Lungenfibrose infolge rezidivierender Infektionen
Tyrosinase-positiver kutaner Albinismus
Fehlen von dichten Granula in Thrombozyten
Anzahl natürlicher Killerzellen verringert
Dysorganisierte lysosomale Komponenten in Neutrophilen
Karies durch rezidivierende bakterielle Parodontitis
Tyrosinase-positiver okulärer Albinismus
Vorstehendes Mittelgesicht
Kreatinkinase möglicherweise erhöht
Kontinuierliche myotonische Aktivität (Myotonia permanens im EMG)
Kaliumsensitive Myotonie (möglicherweise Ansprechen auf Acetazolamid)
Siehe auch distale HMN2A
Allelstörung für Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F
Mutation im Gen des 27 kD Heat-Shock-Proteins 1
Paralyse und Atrophie der Muskulatur der distalen unteren Extremitäten
Dysarthrie, Dysphonie oder Husten gehen dem Beginn der Ataxie voraus
Die meisten Kinder werden rollstuhlgebunden
Mutation im GJA12-Gen
Verlust der weißen Substanz
Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung
Schlechte Kopf- und Rumpfkontrolle im Kleinkindalter
Fiebrige Erkrankung kann Schwächeanfälle auslösen
Allelstörung für primäre Erythermalgie
Episodische Hautrötungen assoziiert mit Schmerzen
Episodische rötliche Verfärbung verbunden mit Schmerzen
Episodische Rhinorrhoe
Episodische okuläre Schmerzen
Episodische Epiphora
Episodischer Rektumschmerz durch Defäkation
Autonomer Reflex asystolische Synkopen
Beginn der periodischen Paralyse - 8 Monate bis 15 Jahre
Bidirektionale Ventrikuläre Ektopie
Irregulär geformte innere Schädeldecke wie "ausgeklopftes Kupfer"
Kondyläre Resorption
Verlängerte Wurzeln mit offenen Apizes
Statur (< 10. Perzentil)
Zweiter Finger fehlt
Asymmetrische Radiusdysplasie
Hypotonie kann bei der Erkrankung durch Salzverlust spät auftreten
Zysten können bei mehr als 50% der Patienten fehlen
Harnsäureausscheidung über Nieren beeinträchtigt
Verschlechterung unter immunsuppressiver Therapie
Häufiger Hautkrebs
Beginn im mittleren Alter
Keratoatrophodermie
Gonaden-Mosaizismus kann auftreten