Häufigste Anfragen von 30101 bis 30200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Hyperextensible Interphalangealgelenke
• Leichte Knochenmissbildungen
• Wiederholte Frakturen
• Tödlich vor Vollendung des 2. Lebensjahres
• Mutation im Gen der Seryl-tRNA-Synthase 2
• Vergrößerte Mitochondrien mit parakristallinen Einschlüssen
• Exponierte Tubuli
• Hohe fraktionelle Ausscheidung von Magnesium
• Fraktionelle Ausscheidung von Harnsäure gering
• Vergrößerte Mitochondrien
• Allgemein verzögerte Entwicklung
• Atrophie des peripapillären retinalen Pigmentepithels
• Undeutlicher Foveolarreflex
• Fundus oculi bei Geburt unauffällig
• Träger Pupillenreflex
• Farbsehen gestört
• Gesichtsfeld mäßig bis stark eingeschränkt
• Okulodigitales Phänomen
• Augenverfolgung schlecht oder nicht vorhanden
• Sehschärfenspanne zwischen Lichtwahrnehmung und 20%
• Progressiver Visusverlust in Kindheit oder Adoleszenz
• Schlechte Sehkraft bei Geburt
• Aktivität der Dihydrofolatreduktase vermindert
• Neuronale und vaskuläre Verkalkungen
• Zerebelläre Hypoplasie und Atrophie
• Verursacht durch eine Mutation im Myozenin 2 Gen
• Asymmetrische Septumhypertrophie
• Repolarisationsanomalien
• Alle de-novo-Mutationen
• Kleingefäß-Hirninfarkte und Aneurysmen
• Bilaterale Stenosen der terminalen Arteria carotis interna
• Unspezifische Lungenerkrankung
• Infarkte und Aneurysmen der kleinen Netzhautgefäße
• Bilaterale Hyperintensitäten der periventrikulären weißen Substanz
• Gen des Mitglieds 1 der Solute-Carrier Familie 24
• Fehlende A- und B-Wellen unter skotopischen Bedingungen
• Fundoskopie normal
• Nachtblindheit mit Beginn in früher Kindheit
• Hypoglykosylierung von Alpha-Dystroglycan (Muskelbiopsie)
• Dystrophische Veränderungen (Muskelbiopsie)
• Keine strukturellen Gehirnanomalien
• Fibrose bei Biopsie gesehen
• Unspezifische Entzündung bei Biopsie gefunden
• Riesenzellenhepatitis bei Biopsie gesehen
• Mutation im SMAD3-Gen
• Meniskus-Verletzungen
• Spondylolyse
• Unkovertebralgelenksarthritis
• Facettengelenk Arthrose
• Gaumenzäpfchen abnorm
• C8 mit Antigendefekt gefunden
• Aortendissektion mit geringer oder ohne Aortenerweiterung
• Deletionsgebiete reichen von 287 kb bis 4.4 Mb
• Kreuzbeinfalte
• Kein Krebs trotz Vorhandenseins kompletter TP53 Gendeletionen
• Grübchen in Ohrläppchen
• Beidseitig invertierte Mamillen
• Eingeschränkte oder nonverbale Sprache
• Körpergröße bei Frauen erhöht
• Uterus hypoplastisch bis normal
• Dysgenetische Hoden
• Normal erscheinende äußere weibliche Genitalien
• Uneindeutige männliche äußere Genitalien
• Mutation im FADD-Gen
• Abfluss aus der linksseitigen Vena cava superior in das linke Atrium
• Erhöhte Fas-Liganden
• Anzahl von CD4- CD8- TCR-Alpha-Beta+ T-Zellen erhöht
• Funktioneller Hyposplenismus
• Leichte Leberfunktionsstörung
• Muskelmasse in den Oberschenkeln vermindert
• Neonatale Hypotonie und später
• Freundliches Verhalten
• Diffuser Verlust weißer Substanz
• Mutation im RHO-Gen
• Nachtblindheit mit frühem Beginn und abnormer Fundus
• Inferiore und inferonasale Retinapigmentierung
• Abnorme Elektroretinogramme bei Heterozygoten
• Mutation im Gen der Phospholipase C Beta 1
• Rückbildung der Entwicklung
• Psychomotorische Entwicklung nach Beginn von Anfällen verzögert
• Postiktale Suppression
• Zahlreiche Slow-Waves und schnelle Spikes
• Vollständige Erholung nach Anfällen
• Beginn meist mit fieberhafter Erkrankung assoziiert
• Beginn akuter enzephalopathischer Attacken in der Kindheit
• Laktat im Liquor erhöht während akuter Schübe
• Vorfußsupination
• Adduktion des Vorfußes
• Kontrakturen distaler Gelenke - untere Extremitäten
• Distale Muskelatrophie infolge Neuropathie
• Distale Muskelschwäche durch Neuropathie
• Läsionen im Nucleus caudatus und im Putamen auf MRT gesehen
• Episodische Enzephalopathie-Attacken mit Infektion assoziiert
• Mutationen mit partieller Penetranz
• Verursacht durch eine Mutation im Presenilin-2 Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen Presenilin 1 (PSEN1 104311-0034)
• Fehlen aller distalen Falten beim zweiten bis fünften Finger
• Hypoplasie oder Fehlen der distalen Großzeh-Phalangen
• Fehlen der distalen Phalanx des fünften Fingers/Zehs
• Hypoplasie der distalen Phalangen der zweiten bis vierten Finger