Häufigste Anfragen von 30101 bis 30200

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Atrophie renaler Tubulizellen mit kortikomedullären Zysten
• Interstitielles Zelleninfiltrat
• Schlechte Pupillenreflexe
• Mutation im Nephrocystin-4-Gen
• Neurofibrilläre MAPT-Positive Tangles
• Leichte Schwäche der Gesichtsmuskulatur
• Beginn zwischen 11 und 50 Jahren
• MRT zeigt vermehrtes Bindegewebe und Fett
• Sklettmuskelbiopsie zeigt dystrophe Veränderungen
• Markante Beteiligung der Musculi biceps brachii
• Auffällige Beteiligung des Musculus quadriceps femoris
• Beginn bei Geburt bis zum frühen Säuglingsalter
• Hyperkeratose mit erhöhtem Melaningehalt der Epidermis
• Rachitis und vorzeitiger Milchzahnverlust treten in Kindheit auf
• Keine Skelettanomalien bei Odontohypophosphatasie
• Metatarsale Stressfraktur (nur Hypophosphatasie)
• Chondrokalzinose (nur Hypophosphatasie)
• Pseudofrakturen der Röhrenknochen (nur Hypophosphatasie)
• Rachitis - nur Hypophosphatasie
• Osteomalazie (nur Hypophosphatasie)
• Pathologische Frakturen - nur Hypophosphatasie
• Alveolarknochen reduziert
• Erhöhte Fehlerrate bei gedächtnisgeführten Sakkaden (40%)
• Fehlerrate der Antisakkaden erhöht (50%)
• Beginn und Weiterführung von Folgebewegungen gestört
• Allelstörung für IVIC-Syndrom
• Iktale EEG zeigt fokalen Beginn oft in hinterer Gehirnregion
• Starrer Blick während der Anfälle
• Steifheit bei Anfällen
• Anfälle beginnen oft fokal mit Kopf- und Augenunstimmigkeiten
• Anfälle treten in Clustern über 1 oder mehrere Tage auf
• Möglicherweise sekundär generalisierte tonisch-klonische Anfälle
• Kapilläres Hämangiom (Stirn)
• Hohe schmale Darmbeinschaufeln
• Hypoplasie der bleibenden Zähne
• Karies (bleibende Zähne)
• Hyperpigmentierung (Stirn)
• Moderate Hypertonie nach Nierenerkrankung
• Leichte hämorrhagische Episoden
• Hochgradige Thrombozytopenie (30-60 * 10^9/l)
• Keine Katarakt
• Neutrophile Einschlüsse fehlen
• Asymptomatische Blutungstendenzen
• Mittleres Thrombozytenvolumen 12.6 fl
• Thrombozyten vermindert bis unterer Referenzbereich (89-290*10^9/l)
• Verlängerte Menstruation
• EMG zeigt mehrphasige kontinuierliche Entladungen der Motoreinheit
• Kreatinkinase während Episoden erhöht
• Verkalkter testikulärer Sertoli-Zell-Tumor
• Pigmentierte mikronoduläre Nebennierendysplasie
• Mehrere Riesenzellgranulome
• Autosomal rezessive Omodysplasie wurde auch beschrieben
• Kurze, gebogene Humeri
• Mutation im AP3B1-Gen
• Lungenfibrose infolge rezidivierender Infektionen
• Tyrosinase-positiver kutaner Albinismus
• Fehlen von dichten Granula in Thrombozyten
• Anzahl natürlicher Killerzellen verringert
• Dysorganisierte lysosomale Komponenten in Neutrophilen
• Karies durch rezidivierende bakterielle Parodontitis
• Tyrosinase-positiver okulärer Albinismus
• Vorstehendes Mittelgesicht
• Kreatinkinase möglicherweise erhöht
• Kontinuierliche myotonische Aktivität (Myotonia permanens im EMG)
• Kaliumsensitive Myotonie (möglicherweise Ansprechen auf Acetazolamid)
• Siehe auch distale HMN2A
• Allelstörung für Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F
• Mutation im Gen des 27 kD Heat-Shock-Proteins 1
• Paralyse und Atrophie der Muskulatur der distalen unteren Extremitäten
• Dysarthrie, Dysphonie oder Husten gehen dem Beginn der Ataxie voraus
• Die meisten Kinder werden rollstuhlgebunden
• Mutation im GJA12-Gen
• Verlust der weißen Substanz
• Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung
• Schlechte Kopf- und Rumpfkontrolle im Kleinkindalter
• Fiebrige Erkrankung kann Schwächeanfälle auslösen
• Allelstörung für primäre Erythermalgie
• Episodische Hautrötungen assoziiert mit Schmerzen
• Episodische rötliche Verfärbung verbunden mit Schmerzen
• Episodische Rhinorrhoe
• Episodische okuläre Schmerzen
• Episodische Epiphora
• Episodischer Rektumschmerz durch Defäkation
• Autonomer Reflex asystolische Synkopen
• Beginn der periodischen Paralyse - 8 Monate bis 15 Jahre
• Bidirektionale Ventrikuläre Ektopie
• Irregulär geformte innere Schädeldecke wie "ausgeklopftes Kupfer"
• Kondyläre Resorption
• Verlängerte Wurzeln mit offenen Apizes
• Statur (< 10. Perzentil)
• Zweiter Finger fehlt
• Asymmetrische Radiusdysplasie
• Hypotonie kann bei der Erkrankung durch Salzverlust spät auftreten
• Zysten können bei mehr als 50% der Patienten fehlen
• Harnsäureausscheidung über Nieren beeinträchtigt
• Verschlechterung unter immunsuppressiver Therapie
• Häufiger Hautkrebs
• Beginn im mittleren Alter
• Keratoatrophodermie
• Gonaden-Mosaizismus kann auftreten