×
Durch die Nutzung von Symptoma®, stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu. Mehr unter
Datenschutz
OK
Anmeldung
Account erstellen
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 29901 bis 30000
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Nystagmus Typ 1
Angeborenes Gesichtsödem Typ 2
Grobe Gesichtszüge - Typ 2, alle Typen
Splenomegalie (alle Subtypen des Typs 2)
Angeborene neonatale Aszites Typ 2
Kurze Statur (Infantiler und juveniler Typ 2)
Dysmetrie Typ 1
Myoklonus Typ 1 und Typ 2 - infantil und juvenil
Anfälle - Typ 1 und Typ 2 - juvenil
Ataxie - Typ 1 und Typ 2 - infantil und juvenil
Verursacht durch Mutation im Prosaposin-Gene (PSAP)
Saposin-A-Mangel
Aktivität der Galactocerebrosidase vermindert
Diffuse Dysmyelinisierung der weißen Substanz
Verlust der spontanen Bewegungen
Neurologische Regression im Alter von etwa 3 Monaten
Dysrhythmie mit Verlangsamung und multifokale Entladungen
Expressive Sprache vermindert
Neurologische Regression nach Auftreten von Anfällen
NKT-Zellen vermindert
Abnormer Gang durch Muskelschwäche
Pädiatrische Gedeihstörung
Mäßige psychomotorische Retardierung
Brachyzephal
Vertikaler Maxilla-Überschuss wurde festgestellt
Faziale Myotonie wurde gesehen
Ellbogenschlaffheit
Generalisierte Blasenbildung der Haut
Unfähig auf Zehen zu stehen
Schwere Sprachstörungen
Pes planus beidseitig
Bilateraler Pes cavus
Volle Oberlippe
Volle Unterlippe
Palmares Xanthom
Hüftabduktion
Haare fehlen bei Geburt
Belastungstoleranz vermindert nach kardiovaskulärem Eingriff
Mutation im HSD17B10-Gen
Unspezifische Veränderungen im ERG bei weiblichen Trägern
Normaler bis fast normaler Visus bei Überträgerinnen
Moderater zentraler Sehschärfeverlust bei Männern
Periphere Neuropathie tritt im Erwachsenenalter auf
Hörverlustbeginn vor oder während der Jugendzeit
Abnorme Auditorische Hirnstammreaktion
Otoakustische Emissionsamplitude vermindert
Funktionsverlust der äußeren Haarsinneszellen
Kortikale punktförmige oder pulverförmige Linsentrübungen
Überproduktion von Harnsäure und Purinen
Mutation im PRPS1-Gen
Aktivität des PRPP-Synthetase-1-Enzyms erhöht
Beeinträchtigung der neuronalen Entwicklung
Mutation im Gen des Hefe-Homologs von UPF3-B
Lange Hände
Schwache Muskulatur
Siehe auch Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
Ausgeprägte lumbale Lordose
Verdickung der Calvaria
Eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke (Schultern, Ellbogen, Hüfte)
Mutation im MED12-Gen
Mutation im Gen des Knorpel-assoziierten Proteins
Ungleiche X-Inaktivierung in Trägern
Zentrale Glatzenbildung
Überhängende Columella
Langes schmales Gesicht im Erwachsenenalter
Niedrige bis normale Thrombozytenzahl bei Überträgerinnen
Leichte Retikulozytose bei Trägerinnen
Normale Thrombozytenaggregation
Alpha : Beta-Globin Verhältnis in Retikulozyten erhöht
Unfähigkeit zur Supination des Unterarms
Flache femorale Kondylen
Mutation im SPTBN2-Gen
Verursacht durch eine Mutation im Tumorogenität-Unterdrückungs-Gen 14
Zentrale Pili mono-bifurcati
Markante Akanthose
Minimales Haarwachstum
Lipidverknüpfte Oligosaccharide vermindert
Disialo- und Asialotransferrin erhöht
Fehlen des metakarpalen Knochenkerns
Lange Finger mit quadratischen Fingerspitzen
Leichte metaphysäre Auffälligkeiten
Hypermobilität der kleinen Gelenke, vor allem der Hände und Ellenbogen
Atresie der Arteria pulmonalis
Kleines Ventrikel
Pulmonalagenesie - normalerweise bilateral
Pulmonale Hypoplasie - meist bilateral
Nur nach oben wachsende Augenbrauen
Hautfalten-Anzahl erhöht
Konstitutioneller Karyotyp normal
Thrombozytengröße normal
Späterer Ausbruch wurde gemeldet - drittes oder viertes Jahrzehnt
Beginn normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt
Abnorme Pupillenlichtreflexe
Akustisch evozierte Hirnstammpotentiale verlängert
Sekundäre axonale Degeneration und Regeneration
Distale sensorische Defizite: Berührung, Vibration, Propriozeption
Beteiligung der proximalen unteren Extremität
Beteiligung der distalen oberen Extremitäten möglich (Spätsymptom)
Mutation im Gen der schweren Kette 3 von Myosin
Frühzeitige Arthrose