Häufigste Anfragen von 29901 bis 30000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Alter bei Beginn: Kindheit bis Erwachsenenalter
• Stark variabler Phänotyp und Ausprägungsstärke - sogar innerfamiliär
• Graues Stirnhaar
• Hyperkeratose auf Handflächen
• Netzartige Pigmentierung
• Telomeraseaktivität vermindert
• Avaskuläre Nekrose des Hüftgelenks
• Bläuliche Zungenverfärbung
• Zerebelläre Hypoplasie
• Lernschwierigkeiten
• Netzförmige Pigmentierung der Haut
• Ektopischer Hypophysenhinterlappen
• Knochenkörperchen Pigment in Peripherie
• Schwächung der Netzhautgefäße
• Wächserne Blässe der Papille
• Peripheres Sehen vermindert
• Eingeschränkte Nachtsicht
• Anhaltendes Vorhofflimmern
• Mutation im NCF4-Gen
• Neutrophile zeigen defekte intrazelluläre Produktion der NADPH Oxidase
• Chronische granulomatöse Kolitis
• Spermienzahl normal oder nahezu normal
• Moderate Oligospermie
• Schwere Oligospermie
• Kryptozoospermie
• Verursacht durch Mutation im Gen für Lipase N (LIPN)
• Hypergranulose
• Leichte Gesichtsrötung
• Feine weißliche Schuppen über die gesamte Hautoberfläche
• Diffuse lamellare Ichthyose
• Beginn in der Perinatalperiode
• Aktivität der Acetyl-CoA-Carboxylase vermindert
• Ausscheidung von 2-Ethyl-Hexandisäure mit dem Urin
• Ausscheidung von 2-Ethyl-3-Hydroxy-Capronsäure im Urin
• Ausscheidung von 2-Ethyl-3-oxohexansäure mit dem Urin
• Schwere Hirnschäden
• Im MRT sichtbare Hirnanomalien nehmen mit der Zeit ab
• Subkortikale Zysten im Temporallappen
• Leichte Tollpatschigkeit
• Manifestation der Makrozephalie im 1. Lebensjahr
• Mutation im HEPACAM-Gen
• Subkortikale Zysten können andernorts auftreten
• Subkortikale Zysten im Frontal- und Temporallappen
• Diffuse Anomalien der weißen Substanz (MRT)
• Mäßiger bis schwerer Hörverlust auf allen Frequenzen
• Alter bei Beginn und Schweregrad bei weiblichen Trägern variabler
• Alter männlicher Patienten bei Beginn: 3-7 Jahre
• Postlingualer Beginn
• Hörverlust betrifft anfänglich hohe Frequenzen
• Normale physische und neurologische Entwicklung
• Mutation im ERCC5-Gen
• Keine Uv-induzierten Hauttumoren
• Abnorme Empfindlichkeit gegenüber UV-B-Strahlung
• Leichte kutane Veränderungen
• Helles/blondes Haar
• Trockenes Haar
• Eng gekräuseltes oder wolliges Haar
• Spärliche bis fehlende Achselbehaarung
• Spärliche bis nicht vorhandene Augenbrauen
• Maximale Haarlänge beträgt wenige Zentimeter
• Bart- und Oberlippenbart-Haare normal
• Normales Haar bei der Geburt
• Longitudinale Rillen
• Schartige Nägel
• Normale Nägel
• Komedonenartige Haarfollikel-Reste
• Spärliche Wimpern
• Fehlen der Fibrae pontis transversae
• Diffuse zerebrale Gliose
• Zerebelläre Hypoplasie besonders der Gehirnhälften
• Unfähigkeit zu sitzen oder Kopf zu kontrollieren
• Totale Alopezie in etwa 75% der Patienten
• Verursacht durch eine Mutation im Spartin Gen
• Zungendyspraxie
• Übermäßiges Wachstum der Maxilla
• Ataxie (wenn unbehandelt)
• Späterer Beginn: langsamere Progression, geringerer Schweregrad
• Beginn in Neonatalperiode oder Säuglingsalter
• Beginn meist in ersten 4 Lebensjahren
• Mutation im Gen des Sulfatase-modifizierenden Faktors 1
• Ausscheidung von Mucopolysacchariden mit dem Urin
• Aktivität mehrerer Sulfatasen vermindert
• Breite Zeigefinger
• Progressive spastischen Paraplegie mit Beginn in der Kindheit
• Schlechter Vibrationssinn
• Abnorme EEG-Aktivität während des Schlafes
• Obere Gliedmaßen betroffen
• Mutation im CDSN-Gen
• IgE Wert erhöht
• Café-au-lait-Flecken an Rumpf und Extremitäten
• Möglicherweise allelisch für Cohen-Syndrom
• Alopezie beim okzipitalen Defekt
• Unregelmäßige weiße Punkte an vitreoretinaler Grenzfläche
• Persistierende fetale Vaskularisation
• Glasiger Anhang an Scheibe
• Synärese
• Okzipitaler dermaler Sinustrakt
• Tödlich in der neonatalen Phase
• Schweifung der vorderen Kopfhaare
• Nach außen gekehrte Oberlippe