Häufigste Anfragen von 29901 bis 30000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Nystagmus Typ 1
• Angeborenes Gesichtsödem Typ 2
• Grobe Gesichtszüge - Typ 2, alle Typen
• Splenomegalie (alle Subtypen des Typs 2)
• Angeborene neonatale Aszites Typ 2
• Kurze Statur (Infantiler und juveniler Typ 2)
• Dysmetrie Typ 1
• Myoklonus Typ 1 und Typ 2 - infantil und juvenil
• Anfälle - Typ 1 und Typ 2 - juvenil
• Ataxie - Typ 1 und Typ 2 - infantil und juvenil
• Verursacht durch Mutation im Prosaposin-Gene (PSAP)
• Saposin-A-Mangel
• Aktivität der Galactocerebrosidase vermindert
• Diffuse Dysmyelinisierung der weißen Substanz
• Verlust der spontanen Bewegungen
• Neurologische Regression im Alter von etwa 3 Monaten
• Dysrhythmie mit Verlangsamung und multifokale Entladungen
• Expressive Sprache vermindert
• Neurologische Regression nach Auftreten von Anfällen
• NKT-Zellen vermindert
• Abnormer Gang durch Muskelschwäche
• Pädiatrische Gedeihstörung
• Mäßige psychomotorische Retardierung
• Brachyzephal
• Vertikaler Maxilla-Überschuss wurde festgestellt
• Faziale Myotonie wurde gesehen
• Ellbogenschlaffheit
• Generalisierte Blasenbildung der Haut
• Unfähig auf Zehen zu stehen
• Schwere Sprachstörungen
• Pes planus beidseitig
• Bilateraler Pes cavus
• Volle Oberlippe
• Volle Unterlippe
• Palmares Xanthom
• Hüftabduktion
• Haare fehlen bei Geburt
• Belastungstoleranz vermindert nach kardiovaskulärem Eingriff
• Mutation im HSD17B10-Gen
• Unspezifische Veränderungen im ERG bei weiblichen Trägern
• Normaler bis fast normaler Visus bei Überträgerinnen
• Moderater zentraler Sehschärfeverlust bei Männern
• Periphere Neuropathie tritt im Erwachsenenalter auf
• Hörverlustbeginn vor oder während der Jugendzeit
• Abnorme Auditorische Hirnstammreaktion
• Otoakustische Emissionsamplitude vermindert
• Funktionsverlust der äußeren Haarsinneszellen
• Kortikale punktförmige oder pulverförmige Linsentrübungen
• Überproduktion von Harnsäure und Purinen
• Mutation im PRPS1-Gen
• Aktivität des PRPP-Synthetase-1-Enzyms erhöht
• Beeinträchtigung der neuronalen Entwicklung
• Mutation im Gen des Hefe-Homologs von UPF3-B
• Lange Hände
• Schwache Muskulatur
• Siehe auch Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
• Ausgeprägte lumbale Lordose
• Verdickung der Calvaria
• Eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke (Schultern, Ellbogen, Hüfte)
• Mutation im MED12-Gen
• Mutation im Gen des Knorpel-assoziierten Proteins
• Ungleiche X-Inaktivierung in Trägern
• Zentrale Glatzenbildung
• Überhängende Columella
• Langes schmales Gesicht im Erwachsenenalter
• Niedrige bis normale Thrombozytenzahl bei Überträgerinnen
• Leichte Retikulozytose bei Trägerinnen
• Normale Thrombozytenaggregation
• Alpha : Beta-Globin Verhältnis in Retikulozyten erhöht
• Unfähigkeit zur Supination des Unterarms
• Flache femorale Kondylen
• Mutation im SPTBN2-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Tumorogenität-Unterdrückungs-Gen 14
• Zentrale Pili mono-bifurcati
• Markante Akanthose
• Minimales Haarwachstum
• Lipidverknüpfte Oligosaccharide vermindert
• Disialo- und Asialotransferrin erhöht
• Fehlen des metakarpalen Knochenkerns
• Lange Finger mit quadratischen Fingerspitzen
• Leichte metaphysäre Auffälligkeiten
• Hypermobilität der kleinen Gelenke, vor allem der Hände und Ellenbogen
• Atresie der Arteria pulmonalis
• Kleines Ventrikel
• Pulmonalagenesie - normalerweise bilateral
• Pulmonale Hypoplasie - meist bilateral
• Nur nach oben wachsende Augenbrauen
• Hautfalten-Anzahl erhöht
• Konstitutioneller Karyotyp normal
• Thrombozytengröße normal
• Späterer Ausbruch wurde gemeldet - drittes oder viertes Jahrzehnt
• Beginn normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt
• Abnorme Pupillenlichtreflexe
• Akustisch evozierte Hirnstammpotentiale verlängert
• Sekundäre axonale Degeneration und Regeneration
• Distale sensorische Defizite: Berührung, Vibration, Propriozeption
• Beteiligung der proximalen unteren Extremität
• Beteiligung der distalen oberen Extremitäten möglich (Spätsymptom)
• Mutation im Gen der schweren Kette 3 von Myosin
• Frühzeitige Arthrose