Häufigste Anfragen von 29801 bis 29900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Erhöhtes Risiko für Wilms-Tumor
• Isoliertes asymmetrisches Wachstum bei 1 oder mehren Körperteilen
• Verschobene Brustwarze durch Brustasymmetrie
• Mutation im AKR1D1-Gen
• Leberversagen vor dem Erwachsenenalter
• Riesenzellen Transformation auf Biopsie
• Effektiv mit N-Carbamylglutamat behandelbar
• Variabler Phänotyp in Abhängigkeit von residualer Enzymaktivität
• Orotsäure im Urin normal
• Neurologische Veränderungen assoziiert mit Hyperammoniämie
• Prävalenz in französisch-kanadischer Bevölkerung erhöht
• Beginn in den ersten Lebensmonaten oder -jahren
• Koagulopathie durch Leberfunktionsstörung
• Homocitrullinurie
• Anomalien der subkortikalen weißen Substanz
• Bukko-linguo-faziale Dyspraxie
• Episodische Verwirrung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Prolin-Dehydrogenase
• Anfälligkeit für Schizophrenie erhöht
• Häufigkeit und Schweregrad variabel
• Episodische intrahepatische Cholestase
• Eingeschränkte T-Zell Immunität
• Lange Columella
• Heterotope Niere
• Contiguous-Gene-Syndrom infolge Deletion des LIS1-Gens
• Verursacht durch eine Mutation im Claudin 19 Gen
• Unvollständige distale renal-tubuläre Azidose
• Hyperkalziurie und/oder Nephrolithiasis bei Heterozygotie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen Claudin-16 (CLDN16 603959-0001)
• Mutation im MANBA-Gen
• Krankheitsverlauf hängt vom Ausbruchsalter ab
• Variables Erkrankungsalter - Kleinkindalter bis Erwachsenenalter
• Mutation im PSAP-Gen
• Submukosale Makrophagen mit Sphingolipiden gefüllt
• Aktivität der Arylsulfatase A normal oder leicht reduziert
• Progressive Entwicklungsverzögerung
• Allelisch für Metaphysendysplasie ohne Hypotrichose
• Allelisch für Knorpel- und Haar-Hypoplasie
• Symptommanifestation im Erwachsenenalter wurde dokumentiert
• Aktivität der 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase vermindert
• Hydroxyisovaleriansäure im Urin erhöht
• Harninkontinenz (Erwachsene)
• Progressive Basalganglien-Atrophie
• Mikrozystische Dysplasie
• Zentralkanal-Fehlbildung
• Myelinisierungsdefizit
• Abnorme Sulci
• Präsenz von Handanomalien ermöglicht Gruppenzuordnung
• Zweiteilige distale Phalanx des großen Zehs
• Akzessorische Ossifikation der proximalen Phalanx - 2.Finger
• Dreieckige Phalangen der Hand
• Trochanter major erhöht
• Durchschnittliche Körpergröße des Erwachsenen 114 cm
• Verursacht durch eine Mutation im C20ORF7 Gen
• Mutation im NDUFA11-Gen
• Komplementbildungsgruppe C
• Komplementgruppe B
• Komplementgruppen - Komplementgruppe A
• Iduronatsulfatase in Fibroblasten erniedrigt
• Alpha-Mannosidase in Fibroblasten vermindert
• β-Hexosaminidase in Fibroblasten vermindert
• Arylsulfatase A in Fibroblasten reduziert
• Iduronatsulfatase erhöht
• Alpha-Mannosidase erhöht
• Beta-Hexosaminidase erhöht
• Feine Hornhauttrübungen
• Mutation im Gen der Beta-Galaktosidase
• Mutation im TRIM37-Gen
• Allgemeiner Röhrenknochen-Schwund
• Dünne, grätenförmige Rippen
• Mutation im CAPN3-Gen
• Transitorische Eosinophilie im ersten Jahrzehnt
• Spätes Auftreten leichter Symptome bei heterozygoten Trägern möglich
• Viele Patienten verlieren unabhängige Mobilität nach 25 Jahren
• Beginnalter 15 bis 25 Jahre
• Mutation im Dysferlin Gen
• Vermehrt Bindegewebe und Fett in Muskeln
• Beteiligung der oberen Gliedmaßen tritt später oder nicht auf
• Betrifft vor allem die unteren Extremitäten
• Intermittierende Exazerbationen
• Beginn im ersten Lebensjahrzehnt < 5 Jahre
• Endplattenpotential und Amplituden verringert
• Dekrement in einigen Muskeln (EMG)
• Verminderte postsynaptische Länge
• Degenerierende Nervenenden
• Entblößte postsynaptische Regionen
• Verursacht durch eine Mutation im C8ORF38 Gen
• Mutation im NDUFA2-Gen
• Allelisch für Senior-Loken-Syndrom Typ 1 und Joubert-Syndrom Typ 4
• Mutation im NEU1-Gen
• Undeutliche Sprache (Typ I)
• Kardiomegalie Typ 2 - infantil
• Schaumzellen im Knochenmark - Typ 2
• Neuraminidase-Mangel
• Sialylglykopeptide im Urin erhöht
• Ausscheidung von sialylierten Oligosacchariden mit dem Urin
• Kongenitale Proteinurie Typ 2
• Kongenitale Epiphysentüpfelung (Typ 2)
• Linsentrübungen (infantiler und juveniler Typ 2)
• Kirschroter Fleck (Typ 1, infantile und juvenile Form Typ 2)