Häufigste Anfragen von 29801 bis 29900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Adduzierte Füße
• Zweiteilung des Os metacarpale I
• Fusion des Kopf- und Hakenbeins
• Längsspaltung der proximalen Phalanx des Zeigefingers
• Überzählige Karpalknochenkerne
• Unregelmäßige Größe der metakarpalen Epiphysen
• Auto-Anhalter-Daumen
• Dysplasie der proximalen femoralen Epiphysen
• Begrenzte Supination des Ellenbogens
• Verkürzung und Fehlbildung der Gliedmaßen
• Hüftpfannen-Dysplasie
• Verkleinerung der Intervertebralräume
• Hintere Gaumenspalte
• Pränatale Wachstumsverzögerung
• Mutation im Gen des Proteins 24 mit Zinkfinger- und BTB-Domäne
• Hypomethylierung der Satellitenrepeats auf Chromosomen 1, 9 und 16
• Hypomethylierung von α-Satellitenrepeats auf Chromosom 9
• Muskelmasse am Unterschenkel vermindert
• Freundlicher Charakter
• Schüchterner Charakter
• Ohne Unterstützung keine Gehfähigkeit
• Variables Alter bei Beginn, meist im dritten Lebensjahrzehnt
• Mutation im FLNC-Gen
• Keine dystrophen Veränderungen
• Keine Stäbchen
• Muskelbiopsie zeigt variable Fasergröße
• Muskelatrophie und fettiger Ersatz
• Fortschreitung zu proximaler Muskelschwäche
• Unfähig zu springen oder in die Hocke zu gehen
• Verminderte Fähigkeit zu rennen
• Schwäche der Hüftbeuger
• Handgriffstärke reduziert
• Schonung des anterioren tibialen Kompartiments
• Beginn im Alter zwischen 4 und 7 Monaten
• Aktivität der cytosolischen Acetoacetyl-CoA-Thiolase verringert
• Ketone im Urin erhöht
• Ataktische Bewegungen
• Mutation im TMEM70-Gen
• Dünne flache Oberlippe
• Aktivität des Komplex V der Atmungskette vermindert
• Zieltremor bei Überlebenden
• Ataxie bei Überlebenden
• Episodische Enzephalopathie bei fieberhafter Erkrankung
• Vorhofflimmern hervorgerufen durch adrenerge Stimulation
• Schweiß-Elektrolyte normal
• Ein Patient mit einer homozygoten Mutation wurde beschrieben
• Mutation im TUBB3-Gen
• Fehlorientierung der pyramidalen Fasern
• Fusion der Basalganglien
• Dysmorphe Basalganglien
• Dysplastischer Vermis cerebelli
• Gyrale Vereinfachung
• Strukturverlust der Gyri
• Perisylvische Polymikrogyrie
• Frontoparietale Polymikrogyrie
• Komplexe kortikale Dysgenesie
• Defekt der axonalen Wegfindung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des GATA-bindenden Proteins 2
• Generalisierte Warzen
• Lange konische Finger
• Epikanthusfalten
• Umfassende kongenitale sensoneurale Taubheit
• Mangel an Leukotrien-C4-Synthase
• Elliptozytose
• Leichte Trikuspidalklappenregurgitation
• Rechtsseitige Ventrikulomegalie
• Linksatriale Erweiterung
• Linksseitige Ventrikulomegalie
• Intraventrikuläre Reizleitungsverzögerung
• Paroxysmales Vorhofflattern
• Beginn im frühen Alter assoziiert mit plötzlichem Tod in der Kindheit
• Grenzwertig verlängertes QT-Intervall
• Schwere Mikrozephalie
• Neuronenanzahl reduziert
• Abnorme Schichtung des Kortex
• Dünne Großhirnrinde
• Kleines, geschrumpftes Gehirn
• Patienten ab dem zweiten Jahrzehnt an Rollstuhl gebunden
• Myoklonus setzt später in der Kindheit ein
• Beginn der Ataxie im Alter zwischen 1 und 3 Jahren
• EEG zeigt Photosensitivität
• Aktive generalisierte Spikes und Polyspikes
• Variabler Tremor
• Mutation im DNAL1-Gen
• Chronische pulmonale Insuffizienz
• Fehlen der äußeren Dynein Arme
• Unbewegliche oder schwach bewegliche Zilien
• Thrombozytenaggregation als Reaktion auf Arachidonsäure gestört
• Nüchternglukose vermindert
• Calcifediol vermindert
• Leptinspiegel sehr niedrig
• Mobilitätseinschränkung der Hände und Finger
• Mobilität der Ellbogen und Knie eingeschränkt
• Weit offene Schädelnähte
• Eingeschränkte Mundöffnung
• Phänotypische Überschneidung mit Révész-Syndrom
• Kurzes feines Haar
• Retikuläre Pigmentierung
• Blockade des Tränennasenganges
• Autosomal-rezessiver Erbgang: schwererer Phänotyp