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Häufigste Anfragen von 29801 bis 29900
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Adduzierte Füße
Zweiteilung des Os metacarpale I
Fusion des Kopf- und Hakenbeins
Längsspaltung der proximalen Phalanx des Zeigefingers
Überzählige Karpalknochenkerne
Unregelmäßige Größe der metakarpalen Epiphysen
Auto-Anhalter-Daumen
Dysplasie der proximalen femoralen Epiphysen
Begrenzte Supination des Ellenbogens
Verkürzung und Fehlbildung der Gliedmaßen
Hüftpfannen-Dysplasie
Verkleinerung der Intervertebralräume
Hintere Gaumenspalte
Pränatale Wachstumsverzögerung
Mutation im Gen des Proteins 24 mit Zinkfinger- und BTB-Domäne
Hypomethylierung der Satellitenrepeats auf Chromosomen 1, 9 und 16
Hypomethylierung von α-Satellitenrepeats auf Chromosom 9
Muskelmasse am Unterschenkel vermindert
Freundlicher Charakter
Schüchterner Charakter
Ohne Unterstützung keine Gehfähigkeit
Variables Alter bei Beginn, meist im dritten Lebensjahrzehnt
Mutation im FLNC-Gen
Keine dystrophen Veränderungen
Keine Stäbchen
Muskelbiopsie zeigt variable Fasergröße
Muskelatrophie und fettiger Ersatz
Fortschreitung zu proximaler Muskelschwäche
Unfähig zu springen oder in die Hocke zu gehen
Verminderte Fähigkeit zu rennen
Schwäche der Hüftbeuger
Handgriffstärke reduziert
Schonung des anterioren tibialen Kompartiments
Beginn im Alter zwischen 4 und 7 Monaten
Aktivität der cytosolischen Acetoacetyl-CoA-Thiolase verringert
Ketone im Urin erhöht
Ataktische Bewegungen
Mutation im TMEM70-Gen
Dünne flache Oberlippe
Aktivität des Komplex V der Atmungskette vermindert
Zieltremor bei Überlebenden
Ataxie bei Überlebenden
Episodische Enzephalopathie bei fieberhafter Erkrankung
Vorhofflimmern hervorgerufen durch adrenerge Stimulation
Schweiß-Elektrolyte normal
Ein Patient mit einer homozygoten Mutation wurde beschrieben
Mutation im TUBB3-Gen
Fehlorientierung der pyramidalen Fasern
Fusion der Basalganglien
Dysmorphe Basalganglien
Dysplastischer Vermis cerebelli
Gyrale Vereinfachung
Strukturverlust der Gyri
Perisylvische Polymikrogyrie
Frontoparietale Polymikrogyrie
Komplexe kortikale Dysgenesie
Defekt der axonalen Wegfindung
Verursacht durch eine Mutation im Gen des GATA-bindenden Proteins 2
Generalisierte Warzen
Lange konische Finger
Epikanthusfalten
Umfassende kongenitale sensoneurale Taubheit
Mangel an Leukotrien-C4-Synthase
Elliptozytose
Leichte Trikuspidalklappenregurgitation
Rechtsseitige Ventrikulomegalie
Linksatriale Erweiterung
Linksseitige Ventrikulomegalie
Intraventrikuläre Reizleitungsverzögerung
Paroxysmales Vorhofflattern
Beginn im frühen Alter assoziiert mit plötzlichem Tod in der Kindheit
Grenzwertig verlängertes QT-Intervall
Schwere Mikrozephalie
Neuronenanzahl reduziert
Abnorme Schichtung des Kortex
Dünne Großhirnrinde
Kleines, geschrumpftes Gehirn
Patienten ab dem zweiten Jahrzehnt an Rollstuhl gebunden
Myoklonus setzt später in der Kindheit ein
Beginn der Ataxie im Alter zwischen 1 und 3 Jahren
EEG zeigt Photosensitivität
Aktive generalisierte Spikes und Polyspikes
Variabler Tremor
Mutation im DNAL1-Gen
Chronische pulmonale Insuffizienz
Fehlen der äußeren Dynein Arme
Unbewegliche oder schwach bewegliche Zilien
Thrombozytenaggregation als Reaktion auf Arachidonsäure gestört
Nüchternglukose vermindert
Calcifediol vermindert
Leptinspiegel sehr niedrig
Mobilitätseinschränkung der Hände und Finger
Mobilität der Ellbogen und Knie eingeschränkt
Weit offene Schädelnähte
Eingeschränkte Mundöffnung
Phänotypische Überschneidung mit Révész-Syndrom
Kurzes feines Haar
Retikuläre Pigmentierung
Blockade des Tränennasenganges
Autosomal-rezessiver Erbgang: schwererer Phänotyp