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Häufigste Anfragen von 29301 bis 29400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Positiv auf antinukleäre Autoantikörper
Zirkulierende NK-Zellen vermindert
Klassenwechsel der B-Zellen defekt
Zirkulierende B-Zellen vermindert
Mutation im TMEM138-Gen
Verursacht durch eine Mutation im Gen des 41 kD Centrosom-Proteins
Leichte Leber-Auffälligkeiten
Episodische Stoffwechselentgleisung
Mutation im LIAS-Gen
Glutarsäure im Urin erhöht
Erhöhte Glycin-Werte im Urin und Serum
Liponsäure vermindert
Pyruvatoxidation gestört (Biopsie)
Episodische Enzephalopathie
Episodische Laktatazidose
Thiaminsupplementierung kann helfen
Möglicherweise Progression einiger Symptome
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Thiamin-Pyrophosphokinase
α-Ketoglutarsäure im Urin intermittierend erhöht
Thiaminpyrophosphat vermindert
Pyruvatoxidation gestört
Verlust der Sprachfähigkeit
Enzephalopathische Episoden oft im Zusammenhang mit Infektionen
Kollodium-Membran bei Geburt
Starke Myopie
Visuell evozierte Potenziale alteriert
Myelinisierung verzögert
Myoklonische Anfälle
Mittleres Alter bei Beginn der Proteinurie: 18 Jahre (Spanne: 10-21)
Verursacht durch eine Mutation im Gen des invertierten Formins 2
Amyotrophie der distalen oberen und unteren Extremitäten
Biopsie des Suralnervs zeigt Axonverlust
Schwäche der distalen Gliedmaßenmuskulatur durch periphere Neuropathie
Verminderter Grundumsatz
Langsame monotone Sprache
Ruheblutdruck niedrig
Niedrige Ruheherzfrequenz
Leichte Hypermobilität und Bandelastizität am Knie und Sprunggelenk
Dysgenesie der Femurepiphyse
Subischiale Beinlänge bei normaler Sitzhöhe verringert
Mehrere Schaltknochen
Offene große Fontanelle
Fusion der Schädelnähte verzögert
Darmpassage verzögert
Darmdilatation
Wachstumsdefizit im Bereich des Unterkörpers
Muskeltonus reduziert, aber Kraft normal
Gelassenes Gemüt
Langsamer breitbeiniger Gang
Schwierigkeiten beim Schreiben und Zeichnen
Grob- und feinmotorische Koordination gestört
Insulinähnlicher Wachstumsfaktor leicht vermindert
Normale Wachstumshormonsreaktion bei Stimulationstests
Sexualhormon-bindendes Globulin deutlich erhöht
Verhältnis Gesamt-Thyroxin : Gesamt-Triiodthyronin auffällig niedrig
Gesamt- und freies T4 im unteren Referenzbereich oder vermindert
Vorhandene Manifestationen im zweiten Lebensjahrzehnt
PGE-M im Urin relativ niedrig
PGE2-Wert im Urin erhöht
Kortikale Verdickung und Akroosteolyse
Verlust der normalen Aufgliederung der Mittelhandknochen und Phalangen
Sklerose des distalen Tibiofibulargelenks
Sklerose des distalen Femurs
Patella-Sklerose
Periostale Hyperostose des Knies
Progressive Verdickung und Furchung der Gesichtshaut
Mutation im Gen der NK2-Homeobox 5
Abnormer Lungenvenen-Rückfluss ins rechte Atrium
Vorhofseptumdefekt vom Sinus-venosus-Typ
Atriumseptumdefekt Typ Sekundum
Endokardkissendefekt Rastelli Typ A
Mutation im GATA4-Gen
Atrioventrikulärer Überleitungsdefekt
Tod tritt oft im ersten Jahrzehnt auf
Verursacht durch eine Mutation im Transmembranprotein 237
Morning-Glory Papillenanomalie
Zerebelläre Vermis-Aplasie oder -Hypoplasie
Kleines Mittelhirn
Anomalien der Fossa posterior
Stark bis umfassend verzögerte psychomotorische Entwicklung
Keilförmige Trübungen in der Linsenperipherie
Blau-weiße Punkte auf der Linse zahlreicher in der Rinde
Verstärktes Auftreten von pigmentierten Nävi
Karpalknochenentwicklung gegenüber anderen Handknochen fortgeschritten
Auffällige Kinnfurche
Tonisch-klonische Anfälle oder Absencen
Systemischer Lupus erythematodes mit Beginn in der Kindheit
Anfälle lassen in der späteren Kindheit nach
Mutation im Gen der Carboxypeptidase A6
Temporallappen-assoziierte Anfälle
Strukturelle Veränderungen im Temporallappen
Phänotyp wird durch niedrige Temperatur verschärft
Ödem der papillären Dermis
Lymphozytäre Vaskulitis
Angiomatöse Läsionen an den Fingern anhaltend
Schwerer bis umfassender Hörverlust, der alle Frequenzen betrifft
Zerebrale Atrophie, geringgradig
Dysmetrie der oberen Gliedmaße
Kreatinkinase variabel erhöht
Zentrale innere Kerne vermehrt