Häufigste Anfragen von 29301 bis 29400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Fehlerhafter Kalkaneus
• Normale Mittelhandknochen
• Breite stark verkürzte Ulna
• Breiter, verkürzter Radius
• Etwa die Hälfte der Fälle aufgrund von de novo Deletionen
• Verursacht durch eine Deletion von Chromosom 9p
• Braune oder blonde Haare
• Verursacht durch D4Z4-Repeat-Kontraktion auf Chromosom 4q35
• Restriktive pulmonale Dysfunktion
• 20% der Patienten >40 Jahre auf Rollstuhl angewiesen
• Schwäche der Extensoren des Fußes (später Beginn)
• Atrophie und Schwäche der Oberarm- und Beckenmuskulatur
• Gesichtsmuskelschwäche und progressive Atrophie
• Exsudate und Blutungen der Makula
• Platyspondylie der Brustwirbel
• Kongenitale Gelenkkontrakturen (Ellenbogen und Knie)
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Tropomyosin 2
• Abnormes unregelmäßiges myofibrilläres Netzwerk
• Mutation im C10ORF2-Gen
• Geschwungene Wimpern
• Hohe gewölbte dichte Augenbrauen
• Verursacht durch eine Mutation im KIAA1279 Gen
• Siehe auch schwererer Phänotyp des Peeling-Skin-Syndroms
• Hautablösung verschärft durch Reibung Wärme und Feuchtigkeit
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Transglutaminase 5
• Spontanheilung ohne Narben
• Residuelles schmerzloses Erythem
• Oberflächliche Hautabschälung auf Hand- und Fußrücken beschränkt
• Patienten können normale Entwicklung zeigen
• Mutation im ACY1-Gen
• N-acetylierte Aminosäuren im Urin erhöht
• Aktivität der Aminoacylase-1 vermindert
• Leichte bis mäßige psychomotorische Retardierung
• Beginn 0-12 Stunden nach Geburt
• Verursacht durch Mutationen im Gen der Marvel Domäne mit Protein 2
• Breiter, kurzer Nacken
• Schwere Rumpfataxie
• Durchschnittliches Diagnosealter ist 38 Jahre
• Verursacht durch eine Mutation im Desmoglein 2 Gen
• Beginn der dilatativen Kardiomyopathie mit weniger als 3 Jahren
• Häufigkeit bei kanadischen Dariusleut-Hutterern erhöht
• Früh einsetzende dilatative Kardiomyopathie
• Borderline bis leichte nicht progressive geistige Retardierung
• Röntgenaufnahme zeigt porotische Veränderungen
• Abnorme Gangart mit Beginn im Erwachsenenalter
• Ptosis (bei längerer Krankheitsdauer)
• Ophthalmoparese (bei längerer Krankheitsdauer)
• Anomalien bei der glatten Blickfolge
• Schwerhörigkeit betrifft alle Frequenzen
• Mutation im REEP1-Gen
• Tiefe Sehnenreflexe leicht abgeschwächt
• Neuromuskulärer Tonus leicht reduziert
• Bilaterale frontotemporale Pachygyrie
• Makula in frühen Stadien klar
• Dünne Blutgefäße in der Peripherie
• Nachtblindheit, dann völlige Blindheit
• Allelisch mit Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Typ 10
• Verursacht durch eine Mutation im Semaphorin 4A Gen
• Beginn der Thrombose bis zum Alter von 2 Jahren
• Mutation im Gen des Phosphatidylinositolglykans Klasse M
• Keine Auffälligkeiten des Knochenmark
• Keine Hämolyse
• Beteiligung verschiedener Körperregionen, Muster variabel
• Mutation im Epsilon-Sarkoglykan-Gen
• Dilatative Kardiomyopathie kann auftreten
• Hypothrophie von Typ-1-Fasern
• Atrophie der Extensormuskeln an Knöcheln und Zehen
• Schwache Knöchelstrecker- und Zehenstrecker-Muskeln
• Muskelschwund (vor allem temporal, Gesicht und Hals)
• Keimbahn- und somatische Mutationen tragen zu dieser Störung bei
• Pigmentierte deformierte Zähne
• LEOPARD-Syndrom durch Defekt im gleichen Gen
• Histologie zeigt Degeneration der Retinalganglienzellen
• Variabler Schweregrad und Verlauf
• Verursacht durch Mutation im Gen für Keratin 6A (KRT6A)
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Keratin 16
• Mittleres Alter bei Beginn der Demenz: 57 Jahre
• Mittleres Ausbruchsalter der Knochenkrankheit ist 40 Jahre
• Ubiquitin-positive intranukleäre neuronale Einschlüsse
• Dystrophische Neuriten
• Attacken werden mit dem Alter tendenziell weniger
• Nicht epileptische tonische Anfälle
• Beide gemeldeten Fälle überlebten frühe Kindheit
• Greenberg-Dysplasie durch Defekt im gleichen Gen
• Hypokaliämie während periodischer Paralyse
• Leichte Lernbehinderungen
• Periodische Paralyse üblicherweise hypokaliämisch
• Allelisch für Birt-Hogg-Dube-Syndrom
• Nierenbiopsie zeigt medulläre Zysten
• Mutation im Gen der Uroporphyrinogen Decarboxylase
• Mutation im Gen des Cardiotrophin-ähnlichen Zytokins
• Bilaterale Syndaktylie
• Leichte sensomotorische Neuropathie
• Schräge Radius-Epiphysen
• Kurze distale Ulnae
• Rhizomele Verkürzung der Langknochen besonders der oberen Gliedmaßen
• Anomalien der Iliosakralgelenke
• Verengter Lumbalkanal
• Häufigkeit und Schwere der Anfälle nehmen mit dem Alter eher ab
• EEG zeigt Ursprung im Frontallappen