Häufigste Anfragen von 29201 bis 29300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Progressives Leberversagen
• Späterer Beginn wurde dokumentiert
• Mutationen im knochen-morphogenetischen Protein 4
• Daumenbeugung
• Wahre Anophthalmie
• Kleine, dreieckige Pinnae
• Fehlendes Cornu uteri
• Unterentwickelte Genitalien
• Hypoplasie des Präputiums
• Sehnervenkreuzung und optischer Trakt nicht vorhanden
• Atemnot oder respiratorische Insuffizienz
• Nach unten geneigte Rami ossis pubis
• Nicht ossifizierte Wirbelkörper
• Verknöcherung der Pedikel verzögert
• Reißverschlussartige Pedikel
• Dreilappige Leber
• Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen
• Dünne Gliedmaßen mit prominenten Gelenken
• Progressive Osteopenie
• Progeroides Gesicht
• Falsch angeordnete Augenbrauen
• Widerspenstiges Haar
• Vorderes Haar aufgerichtet
• Straffe glitzernde Gesichtshaut
• Lange umgestülpte Oberlippe
• Große antevertierte Nasenspitze
• Dreieckig geformte Ohren
• Abnorme Ohrausgestaltung
• Seitlich versetzte Brustwarzen
• Ein Contiguous-Gene-Syndrom verursacht durch Deletion
• Fehlende oder hypoplastische mittleren Phalangen
• Bilaterale restriktive externe Ophthalmoplegie
• Weiblich-zu-männlich Verhältnis - 1 : 1
• Bei weiblichen Patienten möglicherweise Expressivität erhöht
• Dystrophie tritt nach penetrierender Keratoplastik nicht wieder auf
• Mikrozystisches epitheliales Ödem
• Cornea guttata und Hornhautfalten
• Hornhautdegeneration mit frühem Beginn
• Dysästhesien der unteren Gliedmaßen
• Allelisch für Tyrosinämie Typ 3
• Verlust der unabhängigen Gehfähigkeit in wenigen Jahren
• Progressiver Verlust der Bewegungskontrolle
• Chorea aller Gliedmaßen
• Extrapyramidale Besonderheiten
• Relativ höhere kognitive Fähigkeiten als bei klassischem Autismus
• Verhalten, Interessen und Aktivitäten restriktiv
• Mutation im Gen von Cytochrom P450 Unterfamilie IID6
• Die meisten Patienten sterben an Herzversagen
• Symptome können durch akute Krankheit verschlimmert werden
• Mutation im HADHA-Gen
• Kardiomyopathie mit geringer Leistung
• Langsam progressive Gliedergürtelmyopathie
• Verursacht durch Mutation im Gen für Plakophilin 2
• Hüftersatz im frühen Erwachsenenalter
• Beginn von Gelenkschmerzen in Kindheit
• Gestreckte Wirbel
• Progeroides Erscheinungsbild
• Phytansäure und Pristansäure normal
• Distale Muskelatrophie durch neurologische Krankheit
• Führt nicht zu Leberversagen
• Pneumatozelenbildung
• Kalte Abszesse ohne Erythem, vermehrte Wärme und Schwellung
• Resorption der Primärzahnwurzeln verringert
• Verdicktes nasales Weichgewebe
• Leichte Prognathie
• Häufigste Muskelerkrankung bei älteren Menschen
• Congophile Einschlüsse
• Muskelbiopsie zeigt Entzündung mit T-Zellen
• Muskelatrophie vor allem Quadrizeps und Unterarmmuskulatur
• Während der Schwangerschaft, meist im dritten Trimester
• Kein chronischer oder permanenter Leberschaden
• Unspezifische körnige Erscheinung des Retinapigmentepithels
• Leichte transitorische kirschrote Flecken
• Anomale extraokuläre Muskeln
• Dreieckiges Gesicht später im Leben
• Rundes Gesicht schon früh im Leben
• Eingeschränkte Hornhautsensibilität - Hypästhesie
• Teilweise reduzierte Sehschärfe
• Intrafamiliäre Variation
• Subluxation oder Fusion der Halswirbel
• Missbildungen der Gehörknöchelchen
• Noonan-Syndrom infolge Defekt im gleichen Gen
• Mutation im Lamin A-C Gen
• Keine Lipodystrophie im Bereich von Gesicht und Hals
• Tomaculae (paranodale Myelinschwellungen)
• Geschwollene periphere Nerven
• Haploinsuffizienz von RPS14
• Zusammenhängendes Gendeletions-Syndrom von 5q31
• Somatische Deletion eines Allels des RPS14-Gens
• Medulläre Blasten <5%
• Thrombozytenzahl normal oder erhöht
• Schallempfindungsschwerhörigkeit für hohe Frequenzen
• Bilaterale sensoneurale Taubheit bei hohen Frequenzen
• Mutation im FXYD2-Gen
• Mutation im MBD5-Gen
• Anfälle ohne Fieber später
• Fieberkrämpfe in der frühen Kindheit
• Patienten gehen auf Zehenspitzen bei lateraler Fußrücken-Deviation
• Fibulo-kalkanealer Komplex
• Tibia-Talus-Komplex