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Häufigste Anfragen von 29201 bis 29300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Mutation im Protein-S-Gen
Sekundäre intrazerebrale Blutung
Freies Protein S und Gesamtprotein S vermindert oder nicht nachweisbar
Retinale Vaskulogenese beeinträchtigt
Unvollständige Penetranz
Mutation im RAD51-Gen
Mutation im DDOST-Gen
Ungeordnete Myelinisierung
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Histidyl-tRNA Synthetase
Wiederholtes Blinzeln während visueller Halluzinationen
Diffuse Pigment-Tüpfelung der peripheren Retina
Schießscheiben-Makulae
Feiner Horizontalnystagmus
Progressive Sehbehinderung beginnend in früher Kindheit
Progressiver Hörverlust beginnend im Säuglingsalter
Psychomotorische Unruhe zusammen mit optischen Halluzinationen
Unangemessenes Lachen begleitet visuelle Halluzinationen
Unsinnige Sprache mit Gesichtshalluzinationen
Visuelle Halluzinationen ausgelöst durch eine ansteckende Krankheit
Leichte Rumpfataxie
Hyperaktive Patellasehnenreflexe
Mutation im SNIP1-Gen
Subglottische Stenose
Unebene Schädeloberfläche
Breites Untergesicht
Fütterprobleme beim Neonaten
Multifokale behandlungsresistente Anfälle
Auffälliges Cortical-Ribbon-Zeichen
Stäbchenmuster stark reduziert oder nicht aufzuzeichnen (ERG)
Knochenkörperchen
Pigmentverklumpung
Wächserne Papille
Mutation im Gen des BRCA1-assoziierten ATM-Aktivators 1
Abgeplattete Stirnbeinknochen
Kleine oder fehlende Fontanellen
Episodische myoklonische Krämpfe
Verlangsamung des Hintergrundes
Multifokale Anfälle
Anhaltende refraktäre Anfälle
Mangelnde Willkürmotorik
Axiale und Gliedmaßensteifheit
Hypochlorämische metabolische Azidose - HCO
3
15.5 +- 2.0 mM
Hypertonie im Alter von <18 Jahren (94%)
Diagnosestellung im Alter von 9±6 Jahren
Verursacht durch eine Mutation im Cullin-3 Gen (CUL3 603136-0001)
Hyperchlorämie - im Mittel 114 mM
Hypochlorämische metabolische Azidose (HCO3: 17,6±1,5 mM, rezessiv)
Diagnosealter 26 +- 14 Jahre bei rezessiver Erkrankung
Alter bei Diagnose 24 +- 18 Jahre für dominante Krankheit
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Kelch-ähnlichen Proteins 3
Erkrankungsalter reicht von 16 bis 65 Jahren
Antworten im ERG vermindert oder erloschen
Pigmentmigration
Arterienverengung
Degeneration des Retinapigmentepithels
Gute Sehschärfe
Nur 13% entwickeln bis zum 18. Lebensjahr eine Hypertonie
Alter bei Diagnosestellung 36 ± 20 Jahre
Mutation im Gen der Proteinkinase 1 ohne WNK-Lysin
Hyperkaliämie - 5.8 +- 0.8 mM
Leichte hyperchlorämische metabolische Azidose
Nur 10 % entwickeln Bluthochdruck mit 18 Jahren oder weniger
Alter bei Diagnose 28 +- 18 Jahre
Mutation im Gen der WNK-Proteinkinase 4 ohne Lysin
Hyperkaliämie - 6.4 +- 0.7 mM
Mutation im Gen des ATPase-Familie-Gen-3-ähnlichen Proteins 2
mtDNA reduziert
Große Lipid-Tröpfchen
Biopsie des Skelettmuskels zeigt falsch platzierte Mitochondrien
Distale Muskelschwäche der unteren Extremitäten
Distale Muskelatrophie der unteren Extremitäten
Mutation im FREM1-Gen
Mutation im Gen der Alpha-2-Kette von Kollagen Typ 4
Strukturelle Hirnanomalien
Tod in der Regel in der Kindheit
Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute Carrier Familie 33
Breite subarachnoidale Räume
Keine unabhängige Sitz- oder Gehfähigkeit
Leberenzyme nehmen mit dem Alter ab
Triglyceride nehmen mit dem Alter ab
Mutation im Gen der Glycerin-3-Phosphat Dehydrogenase 1
Lipoprotein-Werte auffällig
Dicarbonsäuren im Urin transitorisch erhöht
Transiente Hypertriglyceridämie
Septum-Bildung
Schlechtes Wachstum
Hypoplastischer linker Ventrikel
Asymmetrischer Atriumseptumdefekt
Mutation im ABCC6-Gen
Phosphatdiabetes
Tubuläre Verkalkung
Verkalkung der Nierenarterien
Kutane Symptome induziert durch Kälte-Exposition oder Abkühlung
Symptome werden nach 30 möglicherweise schwächer
Lebenslanges Auftreten
Beginn in den ersten 6 Lebensmonaten
Granulomatöse Dermatitis
Anzahl der Mastzellen erhöht
Kälte-induzierter Pruritus
Erythem kälte-induziert