Häufigste Anfragen von 29201 bis 29300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutation im Protein-S-Gen
• Sekundäre intrazerebrale Blutung
• Freies Protein S und Gesamtprotein S vermindert oder nicht nachweisbar
• Retinale Vaskulogenese beeinträchtigt
• Unvollständige Penetranz
• Mutation im RAD51-Gen
• Mutation im DDOST-Gen
• Ungeordnete Myelinisierung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Histidyl-tRNA Synthetase
• Wiederholtes Blinzeln während visueller Halluzinationen
• Diffuse Pigment-Tüpfelung der peripheren Retina
• Schießscheiben-Makulae
• Feiner Horizontalnystagmus
• Progressive Sehbehinderung beginnend in früher Kindheit
• Progressiver Hörverlust beginnend im Säuglingsalter
• Psychomotorische Unruhe zusammen mit optischen Halluzinationen
• Unangemessenes Lachen begleitet visuelle Halluzinationen
• Unsinnige Sprache mit Gesichtshalluzinationen
• Visuelle Halluzinationen ausgelöst durch eine ansteckende Krankheit
• Leichte Rumpfataxie
• Hyperaktive Patellasehnenreflexe
• Mutation im SNIP1-Gen
• Subglottische Stenose
• Unebene Schädeloberfläche
• Breites Untergesicht
• Fütterprobleme beim Neonaten
• Multifokale behandlungsresistente Anfälle
• Auffälliges Cortical-Ribbon-Zeichen
• Stäbchenmuster stark reduziert oder nicht aufzuzeichnen (ERG)
• Knochenkörperchen
• Pigmentverklumpung
• Wächserne Papille
• Mutation im Gen des BRCA1-assoziierten ATM-Aktivators 1
• Abgeplattete Stirnbeinknochen
• Kleine oder fehlende Fontanellen
• Episodische myoklonische Krämpfe
• Verlangsamung des Hintergrundes
• Multifokale Anfälle
• Anhaltende refraktäre Anfälle
• Mangelnde Willkürmotorik
• Axiale und Gliedmaßensteifheit
• Hypochlorämische metabolische Azidose - HCO₃ 15.5 +- 2.0 mM
• Hypertonie im Alter von <18 Jahren (94%)
• Diagnosestellung im Alter von 9±6 Jahren
• Verursacht durch eine Mutation im Cullin-3 Gen (CUL3 603136-0001)
• Hyperchlorämie - im Mittel 114 mM
• Hypochlorämische metabolische Azidose (HCO3: 17,6±1,5 mM, rezessiv)
• Diagnosealter 26 +- 14 Jahre bei rezessiver Erkrankung
• Alter bei Diagnose 24 +- 18 Jahre für dominante Krankheit
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Kelch-ähnlichen Proteins 3
• Erkrankungsalter reicht von 16 bis 65 Jahren
• Antworten im ERG vermindert oder erloschen
• Pigmentmigration
• Arterienverengung
• Degeneration des Retinapigmentepithels
• Gute Sehschärfe
• Nur 13% entwickeln bis zum 18. Lebensjahr eine Hypertonie
• Alter bei Diagnosestellung 36 ± 20 Jahre
• Mutation im Gen der Proteinkinase 1 ohne WNK-Lysin
• Hyperkaliämie - 5.8 +- 0.8 mM
• Leichte hyperchlorämische metabolische Azidose
• Nur 10 % entwickeln Bluthochdruck mit 18 Jahren oder weniger
• Alter bei Diagnose 28 +- 18 Jahre
• Mutation im Gen der WNK-Proteinkinase 4 ohne Lysin
• Hyperkaliämie - 6.4 +- 0.7 mM
• Mutation im Gen des ATPase-Familie-Gen-3-ähnlichen Proteins 2
• mtDNA reduziert
• Große Lipid-Tröpfchen
• Biopsie des Skelettmuskels zeigt falsch platzierte Mitochondrien
• Distale Muskelschwäche der unteren Extremitäten
• Distale Muskelatrophie der unteren Extremitäten
• Mutation im FREM1-Gen
• Mutation im Gen der Alpha-2-Kette von Kollagen Typ 4
• Strukturelle Hirnanomalien
• Tod in der Regel in der Kindheit
• Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute Carrier Familie 33
• Breite subarachnoidale Räume
• Keine unabhängige Sitz- oder Gehfähigkeit
• Leberenzyme nehmen mit dem Alter ab
• Triglyceride nehmen mit dem Alter ab
• Mutation im Gen der Glycerin-3-Phosphat Dehydrogenase 1
• Lipoprotein-Werte auffällig
• Dicarbonsäuren im Urin transitorisch erhöht
• Transiente Hypertriglyceridämie
• Septum-Bildung
• Schlechtes Wachstum
• Hypoplastischer linker Ventrikel
• Asymmetrischer Atriumseptumdefekt
• Mutation im ABCC6-Gen
• Phosphatdiabetes
• Tubuläre Verkalkung
• Verkalkung der Nierenarterien
• Kutane Symptome induziert durch Kälte-Exposition oder Abkühlung
• Symptome werden nach 30 möglicherweise schwächer
• Lebenslanges Auftreten
• Beginn in den ersten 6 Lebensmonaten
• Granulomatöse Dermatitis
• Anzahl der Mastzellen erhöht
• Kälte-induzierter Pruritus
• Erythem kälte-induziert