Häufigste Anfragen von 28801 bis 28900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Trägerinnen können Herzfehler haben
• Scheinbar Exozytose von Material an der Zelloberfläche
• Kopfschwingungen
• Androgenresistenz (AIS) durch Defekt im gleichen Gen
• Leichte Symptome können in Jugendjahren auftreten
• Beginn normalerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren
• Sekundäre myopathische Merkmale
• Leichte periphere sensorische Neuropathie
• Atrophie und Schwäche der Zungen-, Kiefer- und Halsmuskeln
• Distale Schwäche setzt später ein
• Proximale Schwäche tritt zuerst auf
• Atrophie und Schwäche der Gliedmaßenmuskulatur
• Mutation im Gen der Untereinheit ND4 des mitochondrialen Komplexes I
• Aktivität des mitochondrialen Komplexes I reduziert
• Beginn normalerweise bei Geburt, kann aber später auftreten
• Hörverlust betrifft alle Frequenzen
• Prälingualer sensorineuraler Hörverlust
• Phänotypische Überschneidungen mit Currarino-Syndrom
• Als eine Manifestation des kaudalen Regressionssyndroms eingestuft
• Steißbein-Mängel
• Anteriorer Hemidefekt des Kreuzbeins
• Verstopfung durch Masseneffekt der Meningozele
• Harnverhalt durch Masseneffekt der Meningozele
• Zysten tendieren mit dem Alter zur Vergrößerung
• Beginn zwischen 7 und 18 Jahren
• Häufigkeit auf den Färöern erhöht
• Carnitinester im Urin erhöht
• Laktat im Serum und Liquor erhöht
• Depletion der mtDNA im Skelettmuskel
• Periphere axonale und demyelinisierende Neuropathie
• Bildgebung zeigt Signalanomalien in Basalganglien
• Alopezie unterschiedlichen Schweregrades
• Hyperpigmentierung in Beugebereichen
• Dysfunktion des unteren Motoneurons
• Motorischer Verfall im zweiten Jahrzehnt
• Pubertät verzögert oder fehlt
• Nasenknochendysplasie mit Mittelgesichtsvorwölbung
• 2 Patienten beschrieben
• Translokation der Chromosome 9 und 13
• Benigne Hyperplasie der Nebenschilddrüse
• Erloschene Elektroretinogramme im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt
• Ablagerung von Knochenkörperchen in der Retina
• Mutation im PROM1-Gen
• Endolymphatischer Hydrops mit verzögertem Beginn
• Unilaterale Gehörlosigkeit - Beginn in Kindheit
• Hohe Penetranz, geringe Morbidität
• Zuweilen früher Beginn
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Herzmuskel-Alpha-Aktins 1
• Septale Ausbuchtung des linksventrikulären Ausflusstrakts
• Variabel ausgeprägte Hypertrophie bei Mutationsträgern
• Mutation im Cystein- und Glycin-reichen Protein 3
• Mutation im NFKBIA-Gen
• Helles, spärliches Haar
• Schweißdrüsen fehlen
• Immunantwort gestört
• Leukozytäre Produktion NFKB1-abhängiger Zytokine gestört
• Niedrige oder normale Serum Immunoglobuline
• Hypoplastische Ohren mit der Kopfhaut verschmolzen
• Siehe auch junktionale EB mit Pylorus-Atresie
• Meist Tod im Säuglingsalter
• Mutation im PLEC1-Gen
• Keine Plectin-1 Immunfärbung
• Hemidesmosomen können zerrissen sein
• Spaltung auf Höhe der unteren basalen Keratinozyten
• Beginn im Alter von 11-50 Jahren
• Mutation im DFNA5-Gen
• Meist früher Tod
• Unilobuläre Lunge
• Breite aufgeweitete Augenbrauen
• Hypoplastische Nierenarterien
• Extreme Fragilität der Haut
• Angeborenes Fehlen der Haut in einigen Bereichen - Aplasia cutis
• Maternales Alpha-1-Fetoprotein erhöht wenn Fetus betroffen
• Hypomyelinisierung des Gehirns
• Bauchwandmuskelschwäche
• Nichtsyndromal
• Mikroangiopathie kleiner Gefäße
• Dilatation des linken Herzventrikels
• Dilatation der linken atrialen Kammer
• Allmähliches Fortschreiten des Hörverlusts
• Verursacht durch eine Mutation im Gen Myosin-Viia (MYO7A 276903-0011)
• Leicht abfallendes oder flaches Audiogramm
• Moderater postlingualer sensorineuraler Hörverlust
• Leichter Schwindel
• Leichte vestibuläre Dysfunktion
• Zwölffingerdarm- und-oder Jejunum-Atresie
• Hypoplastisches oder ringförmiges Pankreas
• Allel für Usher-Syndrom Typ 1d (601067)
• Beginn normalerweise in zweitem oder drittem Jahrzehnt
• Glatte Muskulatur kann auch beteiligt sein
• Verstopfung infolge Beteiligung der glatten Muskulatur
• Allelstörung für autosomal rezessive Gehörlosigkeit Typ 21 - DFNB21
• Hörverlust kann stabil oder progressiv sein
• Prälingualer Beginn oder Beginn in der Kindheit
• Mutation im TECTA-Gen
• U-förmiges Audiogramm
• Mittlere bis hohe Frequenzen betroffen
• Kontrakturen der Metacarpophalangealgelenke
• Kontrakturen der proximalen Interphalangealgelenke
• Allelstörung für Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom