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Häufigste Anfragen von 28801 bis 28900
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Gummiartiges Gefühl auf Nase und Kinn
Augenbrauen schräg nach oben
Runzelige Haut rund um Augen
Beidseitige Markierungen des Temporallappens
Überschüssiges Gesichtsweichgewebe
Erhöhte Mobilität der Gesichtshaut
Linderung des Anfallsleidens mit dem Alter möglich
Anfälle sind normalerweise anfangs hartnäckig
Einige Patienten zeigen von Geburt an verzögerte Entwicklung
Mutation im ROGDI-Gen
Multifokale epileptiforme Entladungen
Akute intraokuläre Hypertension
Transillumination der Iris
Erweiterter Hornhautdurchmesser
Iriskrypten und -Spalten unterentwickelt
Flach erscheinende Iris
Mutation im Gen des ADAMTS-ähnlichen Proteins 4
Unkomplizierte Linsenektopie
Vorhandensein von zusätzlichen Merkmalen ist variabel
Nierenaplasie
Etwa die Hälfte der Patienten meldet vestibuläre Symptome
Rezessive und dominante Erbgänge beschrieben
Mutation im SLC7A9-Gen
Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute Carrier Familie 3
Ausscheidung von Lysin, Arginin und Ornithin mit dem Urin erhöht
Ausscheidung von Cystin im Urin erhöht
Breite und schlecht definierte Gyri
Mutation im FRAS1-Gen
Skelett- und Gesichtsmerkmale variieren
Abnormes Septum pellucidum
Thalamus-Hypoplasie
Mutation im MEOX1-Gen
Einige Patienten haben erreichen keine unabhängige Gehfähigkeit
Reaktive Gliose
Abnorme Purkinje-Zellen
Atrophie der zerebellären Körnerzellschicht
Mit zunehmendem Alter verbunden
Häufiger bei Frauen beobachtet
Aneuploidie des X-Chromosoms
Vorzeitige Zentromertrennung des X-Chromosoms in der Metaphase
Deformierte Phalangen
Vollständige oder partielle Syndaktylie
Fusionierte Elle und Speiche
Intelligenz ist normal
Hautveränderungen sind progressiv während der Kindheit
Verstopfung durch stachelige Follikel
Pseudo-Ainhum Bildung
Fingerkontrakturen infolge Hautstraffung
Mutation im RNU4ATAC-Gen
Möglicherweise nur Dystonie
Situs-Anomalien
Mutation im ARG1-Gen
Patienten haben keine Auffälligkeiten der Haare Zähne oder Knochen
Pankreasfibrose
Mutation im H19-Gen
Hyperpyrexie meist im Zusammenhang mit Anästhesie
Myosin-Speicher-Myopathie
Leichtes Wachstumsdefizit
Arthralgie mit spätem Beginn
Osteoarthritis mit spätem Beginn
Läsionen vor allem im Bereich von Pinnae und Gesicht
Grobe hyaline Kollagen-Bündel in verwirbeltem Muster
Flache Epidermis
Mutation im LMBR1-Gen
Beginn der Myopie in der Adoleszenz
Mutation im TBX3-Gen
Dünner Hypophysenstiel
Beginn in der Adoleszenz
Säule parakeratotischer Zellen über fehlendem Stratum granulosum
Atrophischer Zentralbereich hat einen peripheren rauen Kamm
Bilaterales Ektropium
Schuppige Kopfhaut
Nägel, Handflächen und Sohlen bei manchen Patienten nicht betroffen
Progression meist in zephalokaudale Richtung
Männlich zu weiblich Verhältnis von 3:2 bei Kinderfällen
Verdickung der Nagelplatte
Verfärbung - gelb, braun
Infiltrate mononukleärer Zellen in der Dermis
Fokale keratotische Verstopfung
Leichte Akanthose mit breiten und stumpfen Reteleisten
Fokale Hypergranulose
Fokale Orthokeratose
Fokale Parakeratose
Inseln nicht betroffener Haut
Erythematöse Plaques bedeckt mit feinen pulverförmigen Schuppen
Keratotische follikuläre Papeln
Immunglobuline erhöht - besonders IgE
Beginn im vierten bis sechsten Lebensjahrzehnt - Mittelwert 40 Jahre
Leukenzephalopathie in Frontal- und Parietallappen
Existenz als eigenständige Entität ist nicht bestätigt
Bekannte Gerinnungsfaktoren normal
Beginn im mittleren bis späten Erwachsenenalter
Aggregation SNCA-immunpositiver Einschlüsse
Intrazelluläre Lewy-Körper
Verlust dopaminerger Neurone
Möglicherweise visuelle Halluzinationen
Dysautonomie kann auftreten
Primäre myopathische Veränderungen (EMG)
Unspezifische myopathische Veränderungen (Biopsie)
Nagelveränderungen können bei einigen Patienten intermittierend sein