Häufigste Anfragen von 28601 bis 28700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Fehlende differenzierte proximale Tubuli
• Normale Entwicklung zwischen den Episoden
• Anfälle durch katabolen Stress wie Fieber oder Krankheit ausgelöst
• Verursacht durch eine Mutation im Lipin 1 Gen
• Episodische und wiederkehrende Rhabdomyolyse
• Nierenversagen kann auftreten
• Roberts-Syndrom durch Defekt im gleichen Gen
• Salla-Krankheit durch Defekt im gleichen Gen
• Siehe auch Akrales Peeling-Skin-Syndrom
• Zwei Subtypen - nicht entzündlicher Typ A und entzündlicher Typ B
• Distale Oncholyse
• Bruch im Übergang vom Stratum Corneum zum Stratum Granulosum
• Tryptophan im Plasma niedrig
• Degeneration der Netzhaut nicht in allen Fällen
• Alter bei Beginn: 5-19 Jahre
• Mutation im Protein 26 des Zinkfingers mit FYVE Domäne
• MRT zeigt Hyperintensitäten im Bereich der weißen Substanz des Gehirns
• Propriozeption in den unteren Extremitäten vermindert
• Hypoplastische Epiphyses
• Posteriore Wirbelkonkavität
• Relativer Anstieg der Höhe des anterioren Wirbelkörpers
• Unterentwickelte Zahnwurzeln
• Bilaterale posteriore subkapsuläre Katarakte
• Kurze, distal verbreiterte Ossa metacarpi
• Mutation im NUP62-Gen
• Mutation im FLNB-Gen
• Bilaterale proximale femorale epiphysäre Dysplasie
• Vorstehende Fersen
• Lange, schlanke Röhrenknochen
• Fleischige Stupsnase
• Volle Augenbrauen
• Relativer Kopfumfang erhöht
• Hohe quadratische Schultern
• Offene posteriore Fontanelle
• Schwere Wachstumsretardierung wenn unbehandelt
• Schwere geistige Retardierung (wenn unbehandelt)
• Andere Tumoren können auch auftreten
• Verursacht durch eine Mutation im Homolog des mutS 2 Gens von E coli
• Mutation im Homolog des MutL1 Gens von E Coli
• Funktionelle Eierstöcke
• Aplastische Eileiter
• Kongenitales Fehlen oder schwere Hypoplasie des Uterus
• Aplasie der Derivate des Müllerschen Ganges
• Normale äußeren Genitale
• Normale weibliche sekundäre Geschlechtsmerkmale
• Mutation im Gen des Proteins 1 mit LMBR1-Domäne
• Trägerinnen können leichte Geistesverlangsamung haben
• Makroorchidismus
• Stimmungslabilität
• Möglicherweise somatische oder Keimbahnmosaike
• Stark variabler Phänotyp bei Frauen
• Mutation im Doppelcortin-Gen
• Anfälle oft mit Fieber verbunden
• Geistige Behinderung variiert
• Kontrollierender und unflexibler Charakter männlicher Träger
• Zwanghaftes Verhalten bei männlichen Trägern
• Männliche Überträger zeigen starre Persönlichkeit
• Normale Entwicklung bei manchen Patienten
• Entwicklungsregression bei etwa 50% der Patienten
• Phänotypische Ähnlichkeit mit Angelman-Syndrom
• Geringes Gewicht (3. Perzentile)
• Leicht provoziertes Lachen
• Weit verbreiteter Neuronenverlust
• Deutliche Überaktivität des Musculus frontalis
• Hautfalte des Oberlids fehlt
• Allelisch für Rett-Syndrom
• Verlust von gezielten Handbewegungen
• Stereotypische Handbewegungen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Kreatin-Transporters
• Kreatin : Kreatinin Verhältnis im Urin erhöht
• Mutation im CUL4B-Gen
• Sprachfähigkeit eingeschränkt oder nicht vorhanden
• Breite Sandalenlücke
• Mutation im JARID1C-Gen
• Aufmerksamkeits- und Exekutivfunktion beeinträchtigt
• Beeinträchtigte Visuospatiale Perzeption
• Posteriore Slow-Wave-Aktivität
• Grenzwertige Intelligenz bis leichte Minderung bei weiblichen Trägern
• Mutation im ARHGEF9-Gen
• Schlechte Kontrolle der Anfälle
• Anfälle hervorgerufen durch taktile Stimulation oder starke Emotion
• Tonische hyperekplektische Anfälle
• Störung der oxidativen Phosphorylierung
• Bifrontale Enge
• Generalisierte schwere Wachstumsretardierung
• Gewicht für Alter reduziert
• Rezidivierende mykobakterielle Erkrankung (BCG and M. tuberculosis)
• Partielles Ansprechen auf eine Laserbehandlung
• Leicht dystrophische Nägel
• Meist keine Entzündung
• Handflächen, Fußsohlen und Mundschleimhaut sind nicht beteiligt
• Selten umfangreiche Beteiligung der Haut
• Läsionen treten am Rumpf, Rücken, Armen, Beinen, Bauch und Gesäß auf
• Läsionen folgen oft Blaschko-Linien
• Subepidermale kapilläre Ektasie
• Nicht purpurnes punktiertes und lineares erythematöses Exanthem
• Benigne ösophageale Papillome
• Enzymmangel bei heterozygoten Frauen unterschiedlich stark
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Phosphoglycerat Kinase 1
• Hämolytische Anämie bei ca. 60% der Patienten