×
Durch die Nutzung von Symptoma stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Datenschutz
OK
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 28601 bis 28700
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Dystonische Zungenprotrusion
Clonidin kann Hyperhidrose lindern
Kälte-induziertes Schwitzen entwickelt sich spät im ersten Jahrzehnt
Hohe vorzeitige Sterberate wenn unbehandelt
Mutation im Gen des Zytokin-ähnlichen Faktors 1
Vermindertes Schwitzen bei Wärme
Starkes Schwitzen des Oberkörpers hervorgerufen durch Kälte
Unfähigkeit die Augen beim Schlafen vollständig zu schließen
Chronische Keratitis
Geringes Wachstum im Säuglingsalter
Subkortikale Anomalien der weißen Substanz (MRT)
Howell-Jolly-Körper im peripheren Blutausstrich gesehen
Möglicherweise X-chromosomal-rezessiver Erbgang
Hautfaltenbildung an Extremitäten
Anomalie der Finger
Nach unten gekehrte Mundwinkel
Mutation im TINF2-Gen
Metaphysen-Defekte
Kurze Rippen
Kleine Brusthöhle
Auffälliger zweiter Herzton
Verdickte interlobuläre Septen im CT sichtbar
Pulmonale veno-okklusive Erkrankung bei Biopsie gesehen
Physische Merkmale bei der Geburt offensichtlich
Lange dünne Knochen mit vergrößerten Metaphysenendplatten
Unregelmäßige metaphysäre Endplatten
Dünne Diaphysen
Dreizackkonfiguration der Acetabula
Hypoplasie der Wirbelkörper
Teilweise unverknöcherter Atlas bei Geburt
Hypoplasie der Gesichtsknochen
Weit offene Nähte
Persistierende Fontanellen
Pseudohydrozephalus
Kleine dichte arretierte Zähne
Schnabelförmige Nase
Gealtertes Gesicht
Scheinbare Makrozephalie
Fettansammlung im Bereich oberhalb des Gesäßes
Variable endokrine Anomalien
Kutane Syndaktylie der 2. und 3. Zehen
Einige Patienten sind klinisch nicht betroffen
Mutation im Gen der 5-Oxoprolinase
5-Oxo-L-Prolin im Harn erhöht
Urolithiasis mit Calciumoxalat- oder Calciumoxalatharnsteinen
Zirkulierendes Phosphat niedrig
Einige Patienten überleben das Säuglingsalter
Mutation im Gen des Mitglieds C der Familie mit Sequenzähnlichkeit 20%
Große Halluces
Dicke Finger
Kreuzbein-Verknöcherung nicht vorhanden
Keine Ossifikation der Wirbelkörper C3-C5
Natale Zähne
Abnormale Zähne
Große, vorstehende Zunge
Gemischte Schwerhörigkeit
Dysplastische Ohren
"Fischähnliche" Fazies
Kraniofaziale Dysplasie
Plagiozephalie
Multiple frakturähnliche Rippenläsionen
Stenotische Ostia der Harnleiter
Bilateraler Hydroureter
Verkalkung in der Nierenrinde
Doppelte Nierenbecken
Tubuläre Phosphatresorption reduziert
Microscrotum
Selbststimulierendes Verhalten
Mutation im S-Antigen-Gen
Teilweise Verlust der unabhängigen Gehfähigkeit
Areflexie der oberen Gliedmaßen
Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen
Verursacht durch eine Mutation im Myosin Va Gen
Runde Darmbeine
Mutation im Gen der mitochrondrialen Methionyl-tRNA-Formyltransferase
Mundhypotonie
Neuropathischer Prozess bei Muskelbiopsie gesehen
Chronische Denervierung (EMG)
Kleine oder fehlende Keilbeinhöhle
Kleine oder nicht vorhandene Stirnhöhle
Abnormer Mukus
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Arylsulfatase B
Progressive Gelenksteifigkeit
Normales Zahnfleisch
Postoperative Netzhautablösung
Flache vordere Augenkammer
Tiefe vordere Augenkammer
Verhältnis Oberkörper-zu-Unterkörper vermindert
Armspanne : Körpergröße - Verhältnis erhöht
Mutation im Occludin-Gen
Früher Beginn myoklonische Anfälle
Verursacht durch eine Mutation im Gen von Cytochrom B5A
Zyanose durch Methämoglobinämie
Erythrozytärer Cytochrom B5 Wert reduziert
Methämoglobinkonzentration 12-19%
Depression von Nasenwurzel oder -rücken
Breite Nasenwurzel oder Nasenrücken
Megalokornea (Durchmesser >12 mm)
Verzögerte Myelinisierung im Gehirn (MRT)
Diffuse zerebrale Kortexatrophie