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Häufigste Anfragen von 28401 bis 28500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Katarakte möglicherweise subklinisch
Hyperglykosylierung des Ferritins
Ferritin L-Untereinheit erhöht
Transferrinsättigung normal
Sonnenblumen-Katarakt
Pulverförmige Katarakt
Kongenitale nukleäre Katarakt
Positive Reaktion auf Ursodesoxycholsäure-Behandlung
Wiederauftreten der Symptome nach Cholezystektomie
Ausbruch normalerweise vor 40
Galle zeigt erhöhtes Cholesterin : Phospholipid Verhältnis
Cholesterinkristalle in Gallenflüssigkeit
Makrophageninfiltration der Periportalfelder
Echogenes Material in intrahepatischen Gallengängen
Intrahepatischer Sludge
Intrahepatische Cholelithiasis
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Janus-Kinase-3
Kropf-Taubheit-Syndrom
Fluktuierender oder progressiver Hörverlust
Schwerhörigkeit prä- oder perilingual festzustellen
Fehlbildung der Cochlea
Vestibuläre Störung
Keine Prädisposition zur Entwicklung von Hauttumoren
Os odontoideum und atlanto-axiale Instabilität
Dysplastische Nägel - 1. und 2. Zehen
Schweißbildung unauffällig
Hypoplastische Nägel an betroffenen Fingern
Normale Großzehen
Fehlende oder hypoplastische Zehen
Verdoppelung des 4.Mittelhandknochens
Partielle distale Aphalangie
Beginn kann in der Kindheit auftreten
Fehlen von Entzündungen
Zysten ausgekleidet mit kubischen oder abgeflachten Epithelzellen
Normale Azini werden durch wabenförmige Zysten ersetzt
Bilaterale Schwellung der Glandula parotis
Mutation im TRPV4-Gen
Überwiegend Typ-2-Fasern
Proximale Beckengürtelmuskelschwäche
Variabler Mangel an Atmungskettenenzymen
Mutiertes mtDNA Threonin Transfer-RNA Gen mit fraglicher Ätiologie
Photosensibilität und bullöse Dermatitis
Anzahl von kleinen Megakaryozyten vermindert
Dyserythropoese im Knochenmark
Thrombozytenfunktion vermindert
Thrombozyten haben reduzierte Alpha-Granula
Unausgewogene Synthese der Hämoglobin-Untereinheiten
UROS Aktivität vermindert
Mutation im OTC-Gen
Asparagin im Plasma hoch
Verursacht durch eine Mutation im Gen des OFD-1 Proteins
Verursacht durch Mutation im Nyctalopin-Gen (NYX)
Stationäre Nachtblindheit
Abnorm geformte Mitochondrien im subsarkolemmalen Bereich
Axonale motorische Neuropathie
Mutation im HDAC8-Gen
Hohe Jochbeine
Mutation im HCFC1-Gen
Mutation im Gen der Bruton-Tyrosinkinase
Trägerinnen können leichte Hörbehinderung haben
Mutation im Gen der POU Domäne Klasse 3 Transkriptionsfaktor 4
Nasenrückenwinkel reduziert
Austritt von Flüssigkeit bei Manipulation des Steigbügels
Beginn der Choroideremie im zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt
Breiter bauchiger innerer Gehörgang
NLG normal
Schwierigkeiten beim Fersengang
Mutation im ATP2B3-Gen
Langsame Augenbewegungen
Starker später kompensierender Wachstumsschub in Jugend
Auffallende intrafamiliäre Variabilität
Verursacht durch eine Mutation im Tafazzin Gen
Nasales Sprechen
Linksventrikuläre Noncompaction
Geringgradige organische Azidurie
Spontaner Schwangerschaftsabbruch bei Überträgerinnen erhöht
Tod meist im Säuglingsalter infolge Atemversagen
Dysmorpher Schädel
Knochenbrüche - bei Geburt und postnatal
Denervation der Skelettmuskulatur
Neurogene Atrophie beider Fasertypen (Muskelbiopsie)
Mutation im Amelogenin-Gen
Zahnaussehen wie "mit Schnee bedeckt"
Normales Dentin
Vertikale Rillen im Enamel
Raue Zahnoberfläche
Große Zahnzwischenräume
Harter Zahnschmelz
Weicher Zahnschmelz
Hypomineralisation des Zahnschmelzes
Schwere Behinderung im Erwachsenenalter
Levodopa bewirkt leichte Verbesserung motorischer Symptome
Betroffene Männer sind somatische Mosaike für Mutationen
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 45 mit WD-Repeat
MRT zeigt Eisenablagerung in Globus pallidus und Substantia nigra
Intrafamiliäre Variabilität beim Schweregrad der Hypothyreose
Mutation im IGSF1-Gen
Durchschnittliche Größe im Erwachsenenalter
Wachstumsschub in der Pubertät verzögert
Vergrößerte Hoden im Erwachsenenalter