Häufigste Anfragen von 28401 bis 28500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Venöse Angiektasie
• Deutliches oberflächliches Venenmuster
• Wenige reife Neutrophile in Knochenmark
• Pyogene Infektionsanfälligkeit
• Dysgenesie der Vorderkammer
• Defekte der vorderen Augenkammer
• Zusammenhängendes Gendeletionssyndrom bei Chromosom 6p
• Männer am schwersten betroffen
• Überträgerinnen können schwache Merkmale haben
• Kolobom der Choroidea
• Asymmetrische, dysplastische Ohren
• Unvollständige Penetranz bei Überträgerinnen
• Trägerinnen können unter Hörverlust leiden
• Mutation im Gen der Phosphoribosylpyrophosphat-Synthase 1
• Erhöhtes endoneuriales Kollagen
• Eingeschränkter Gang - einige Patienten können nie laufen
• Beginn im Alter zwischen 7 und 27 Jahren
• Beginn der Dystonie in der Kindheit
• Beginn in den Teens bis zum Ende der Twens
• Kleine, eingesunkene Augen
• Tod in utero oder als Neugeborenes
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Intestinalzellen-Kinase
• Verbreiterte proximale Femur- und Tibia-Metaphysen
• Verkürzte Obere Extremitäten
• Dilatierte zystische Tubuli
• Nicht verschmolzene Urogenitalfalten
• Makrozephalie mit postnatalem Beginn
• Leichte bis umfassende geistige Retardierung
• Einige Patienten haben zusätzliche neurologische Beteiligung
• Handgelenkskontrakturen
• Sehnervhypoplasie
• Sensomotorische axonale periphere Neuropathie
• Hypoplastische Capsula interna
• Dysgenesie der vorderen Kommissur
• Dysgenesie oder Agenesie des Corpus callosum
• Globulärer keilförmiger Knorpel
• Eng aufgerollte Epiglottis
• Verschlimmerung der Krankheit im Sommer durch Hitze
• Blasenbildung neigt zu einer Besserung im Alter
• Heterozygote sind nicht betroffen
• Spaltung auf Höhe der basalen Keratinozyten
• Generalisierte oder lokalisierte Blasenbildung
• Beginn der Kyphose in der Kindheit
• Beginnende Kataraktmanifestationen in später Adoleszenz
• Sprache nie erworben
• Zahndurchbruch gestört
• Exokrine Pankreas-Mängel
• Hyperpigmentierte Läsionen - 0.2-0.5 cm
• Schuppiger Hautausschlag über dem Perineum
• Koagulopathie infolge Mangelernährung
• Schlechtes Wachstum durch Mangelernährung
• Verdickung der Ossa parietalia
• Großer schachtelförmiger Schädel
• Frühzeitige Behandlung kann neurologische Symptome reduzieren
• Behandlung mit BH4 ist effektiv
• Synthese von Tetrahydrobiopterin gestört
• Mutation im Sepiapterin-Reduktase-Gen
• Keine Hyperphenylalaninämie
• Pterine im Urin normal
• HVA, 5-HIAA und VMA im Urin vermindert
• Dihydrobiopterin im Liquor erhöht
• Biopterin im Liquor erhöht
• Sepiapterin im Liquor erhöht
• 5-Hydroxyindolylessigsäure im Liquor verringert
• Sepiapterin-Reduktase-Mangel (Fibroblasten)
• Dystonie mit tageszeitlichen Schwankungen
• Lange, schmale Lidspalten
• Choroidoretinale Degeneration
• Getüpfelte Pigmentierung
• Geringgradige Schwerhörigkeit
• Kleines Darmseptum
• Jejunales Gewebe
• Portalfeldentzündung
• Pankreasgangobstruktion
• Leberbiopsie: Duktale Proliferation
• Vier Fälle - alle weiblich - wurden gemeldet
• Hypertrophie der Leberarterienzweige
• Pruritus sekundär zu Lebererkrankung
• Breite Nasengruben
• Prominente Trapezmuskeln
• Hypertrophie des ersten Strahls
• Proximale Megaepiphyse der Ossa metatarsi
• Formung der Ossa metacarpi gestört
• Polydaktylie Typ A
• Langknochen haben dünne Rinden
• Variables Fieber
• Tetanus-artige Muskelkontraktionen
• Nackenmuskelhypertonie
• Großes Gesicht
• Gesichts-Trismus
• Starke Kontraktionen der Gesichtsmuskulatur
• Mutation im SDHAF2-Gen
• Variable kognitive Funktion
• Mutation im GAMT-Gen
• Akkumulation von Guanidinoacetat im Gehirn
• Mangel an Kreatinphosphat im Gehirn
• Kreatinin im Liquor vermindert
• Kreatin im Liquor vermindert
• Extrem niedrige Kreatin Ausscheidung
• Sprachentwicklung beschränkt oder nicht vorhanden