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Häufigste Anfragen von 27601 bis 27700
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Komplementfaktor-Rezeptors 2
Normale Antikörperreaktion auf Proteinimpfungen
Isotyp-gewechselte B-Gedächtniszellen vermindert
IgM niedrig-normal
Mangel an Bunina-Körpern
Mangel an Strang-ähnlichen Einschlüssen
Intraneuronale Einschlüsse
Kräftige Reflexe
Mangel an Signalen des oberen Motoneurons
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Acylglycerol Kinase
Fütterprobleme lassen mit zunehmendem Alter nach
Phänotyp und Schweregrad variabel
Rippenfusion
Ektopisches Transversalfaserbündel am Pons-Dorsum bildet die "Kappe"
Hypoplastische oder fehlende Pedunculi cerebellares medii
Fehlen der Nuclei olivares inferiores
Abflachung des ventralen Pons (MRT)
Dysfunktion der Hirnnerven
Knöchelklonus
Keine motorischen Fähigkeiten erworben
Titubation des Kopfes
Rezidivierende Zellulitis
Relative Brachydaktylie
Fleischige und überfaltete Helices
Körpergröße niedrig bis normal
Pectus excavatum unten
Verursacht durch eine Mutation im Protein 103 mit Coiled-Coil Domäne
Rekurrenter Husten
Variable Defekte des inneren und äußeren Dyneinarms
Mangelnde Koordination der Zilienschläge
Schlechte visuelle Aufmerksamkeit
Verlust motorischer Nervenzellen im Rückenmark
Verlust von zerebellären Körnerzellen
Motorische Meilensteine nicht erreicht
Umfassende schwere Entwicklungsverzögerung
Posteriore Wanddicke erhöht
Dicke des interventrikulären Septums erhöht
Periodisches prä- und postovulatorisches Fieber
Lutealphasen-abhängiges periodisches Fieber
Hohes Fieber wiederkehrend mit jedem Menstruationszyklus
Betroffene Männer haben Serotonin-assoziierte Erkrankungen wie Migräne - Kopfschmerzen - Diabetes
Symptome erleichtert durch Serotonin-Antagonisten
Symptome durch Progesteron-Antagonisten entspannt
Symptome durch ovarielle Suppression gelindert
Mutation im HTR1A-Gen
IL-6 dauerhaft erhöht
TNF kontinuierlich erhöht
Verlust des Fetus in 6-7. SSW
Wiederholte Spontanaborte
Myalgie mit fiebrigen Episoden
Schwäche der unteren Extremitäten mit Fieber-Episoden
Ataxie mit fiebrigen Episoden
Tremor mit Fieber-Episoden
Diabetes - bei betroffenen Männern
Leichter Hyperkortisolismus
Mutation im CEP135-Gen
Myozyten mit runden Nuklei
Diffuse geringgradige endokardiale Fibrose
Fokale leichte Interstitiumfibrose
Mutation im Gen der Phospholipase C Beta 4
Mutation im GUCY2C-Gen
Andauernde Diarrhoe im Säuglingsalter
Mikrokolon nach Kontrasteinlauf
Eingedicktes Mekonium im distalen Ileum
Fehlschlag des Mekonium-Abgangs nach der Geburt
Vorzeitige Pubarche
Erhöhtes Ausscheidungslevel von Androgen-Metaboliten
Cortisol-Ausscheidungsrate erhöht
Hoher absoluter Spiegel an Kortisonmetaboliten
Kortisolmetabolite vermindert bis normal
Verhältnis Cortole : Cortolone niedrig
Dieser Patient starb im Alter von 2 Jahren
Aktivität der Komplexe II und III reduziert
Vermindertes Coenzym Q10
Schlechte Reaktionsfähigkeit
Muskelhypertonie - periphere Dystonie
Mutation im DST-Gen
Schwitzepisoden
Episodische erythematöse Fleckenbildung
Hüftstreckung beschränkt
Wenige fungiforme Papillen auf der Zunge
Anhaltend offener Mund
Kleines Kinn
Mangelnder Gesichtsausdruck
Schmerzreaktion vermindert
Mangelnde neurologische Entwicklung
Dieser Patient starb im Alter von 8 Monaten
Bilaterale Signale in den Basalganglien
Früh einsetzende Schwerhörigkeit
Aktivität der Atmungskettenkomplexe I+III und II+III reduziert
Möglicherweise Ansprechen auf Coenzym Q p.o.
Tod in der Kindheit durch terminales Nierenversagen möglich
Mutation im Homolog des COQ6-Gens von S Cerevisiae
Diffuse mesangiale Sklerose
Meiste Patienten sterben im ersten Lebensjahr
Mutation im Gen des Proteins mit Isoprenoidsynthase-Domäne
Deformation der Gliedmaßen
Entwicklungsstillstand der Retina
Unterbrochene Basalmembran (Skelettmuskelbiopsie)
Vaskuläre Anomalien im Gehirn