Häufigste Anfragen von 27601 bis 27700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mittelliniendiastema
• Große Augen
• Kleine Statur (dritte Perzentile)
• Häufigkeit bei Personen mit ostasiatischer Abstammung erhöht
• Tödlicher Ausgang wenn unbehandelt
• Chronische paranasale Sinusitis
• Obstruktive Beeinträchtigung der Atemwege
• Pathogene CAG Wiederholungslänge beträgt 51 bis 78 Triplets
• Normale CAG-Repeatlänge ist 7 bis 32 Tripletts
• Beginnalter 8 bis 55 Jahre
• Subklinische sensorische oder sensomotorische Neuropathie
• Mutation im ATPAF2-Gen
• Mutation im Transmembranprotein-70-Gen
• ATP-Synthase in Muskel, Herz, Leber und Gehirn vermindert
• Mutation im Genlocus des GNAS Komplexes
• Mutation im Gen der Thymidin-Phosphorylase
• mtDNA Verminderung bei Muskelbiopsie gesehen
• KID-Syndrom und HID-Syndrom sind auf molekularer Ebene identisch
• Variable Beteiligung der Handflächen und Fußsohlen
• Stachelige Hyperkeratose
• Tod tritt normalerweise im ersten Lebensjahrzehnt auf
• Thiosulfat im Urin erhöht
• Nüchterntriglyzeride erhöht
• Behaarter Choanalpolyp
• Spaltung der zervikalen und dorsalen Wirbelkörper
• Partielle Synostose zwischen Atlaswirbel und Hinterhauptbeinbasis
• Fusion des Arcus posterior von C2 und C3
• Hypoplastischer und leicht abnormer Dens axis
• Unvollständige Crista galli mit Dehiszenz der Lamina cribrosa
• Gespaltenes Os ethmoidale
• Vomer Duplikation
• Verarbeitung optischer Reize gestört
• Verarbeitungsmängel auditiver Signale
• Verursacht durch eine Mutation im Enolase 3 Gen
• Aktivität der Enolase 3 vermindert
• Muskelbiopsie zeigt Glycogeneinlagerung
• Symptome ausgelöst durch körperliche Anstrengung
• Mutation im LDHA-Gen
• Erythematös-squamöse Hautläsionen
• Gebärmuttermuskulatur möglicherweise während der Schwangerschaft steif
• Symptome normalerweise nur durch starke Anstrengung hervorgerufen
• Neuroaxonale Anomalien
• Reduziertes Myelin
• Prominenter Alveolarkamm
• Atrioventrikulärer Defekt
• Zehennagel-Hypoplasie
• Gealtertes Aussehen
• Reduzierte Hautelastizität
• Keine Stoffwechselstörungen
• Desoxyuridin erhöht
• Variable Gehirnanomalien
• Aufgetriebene, verdickte Nägel der Großzehen
• Vertikale Furchen der Plantarfläche zwischen ersten und zweiten Zehen
• Zweiteiliges vorderes Kranium
• Verschlechterung der motorischen Entwicklung
• Kurze erste Finger/Zehen
• Asymmetrische Verkürzung der Langknochen
• Hypoplasie der Alae Nasi
• Einfache Ohrstruktur
• Starker Zahnengstand
• Graue Substanz scheint relativ unbeeinträchtigt
• MR Spektroskopie zeigt reduziertes N-Acetyl-Aspartat
• Supratentorielles Volumen vermindert
• MRT zeigt allgemeinen Myelinisierungsmangel in den Großhirnhemisphären
• Krabbeln und Stehen nicht erreicht
• Stabiler oder langsam progredienter Verlauf
• Phänotyp gleicht kongenitaler CMV-Infektion
• Mutation im RNASET2-Gen
• Keine Beweise für eine perinatale Infektion
• Perizystische abnorme Myelinisierung
• Subkortikale Zysten im vorderen Temporallappen
• Schonung zentraler Strukturen der weißen Substanz
• Die meisten Patienten können mit Hilfe gehen
• Beginn in der späten Kindheit oder frühen Jugend
• Kreatinkinase deutlich erhöht
• Strukturverlust und Zerfließen der Z-Scheiben
• Apoptotische Nuklei
• Zehengang in früher Kindheit
• Mutation im BHLHB3-Gen
• Aktivitätsperiode verlängert
• Frühere Einschlafzeit - Früheres Erwachen
• Mutation im Gen des synaptischen Kernhüllenproteins 1
• Schwanenhalsdeformität des Fingers
• Asymmetrische untere Gliedmaßen
• Hypoplastische Oberschenkelknochen
• Dünnes Corpus callosum nicht bei allen Patienten
• Netzhautdegeneration mit Beginn im Erwachsenenalter
• Pigmentierte Makuladegeneration mit spätem Beginn
• Polymorphe B-Zellen-Lymphoproliferation
• Exokrine Pankreasfunktion normal
• Nasenpotentialdifferenz erhöht
• Chlorid im Schweiß erhöht
• Niedrig angesetzte Columella
• V-förmige Nasenspitze
• Okzipitale Aplasia cutis
• Zytogenetische Deletion auf Chromosom 19q13
• Geringer oder kein Spracherwerb
• Glykogenakkumulation in der Leber
• Klinische und biochemische Verbesserung mit zunehmendem Alter
• Mutation im PHKG2-Gen