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Häufigste Anfragen von 27501 bis 27600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Fortschritt häufiger bei Männern als bei Frauen
Hämaturie kann nach Atemwegsinfektionen offensichtlich werden
Mutation im Gen des Proteins 5 mit Bezug zum Komplementfaktor H
Segmentale Kapillarwandverdickung
Glomeruläre Zellularität erhöht
Ausdehnung der mesangialen Matrix
Glomeruläre C3-Einlagen - subendothelial und mesangial
Gehfähigkeit bleibt erhalten
Mutation im CCDC78-Gen
Proteinaggregate anfärbbar mit Antikörpern gegen Aktin und Desmin
Verlust von sarcomerischer Streifung
Faser-Typ Variabilität
Zentrale Kerne bei Muskelbiopsie gesehen
Leichte Müdigkeit
Muskelschwäche (distal > proximal)
Mutation im NBAS-Gen
Hohe Stimme mit rauem Timbre
Hypolobulierte Granulozyten-Nuclei
Breiter Hallux
Hoher Bogen
Hypoplasie der parietalen Eminenz
Hypoplasie der Eminentiae frontales
Pigmentierter Nävus
Vollständig oder unvollständige Achromatopsie
Stationärer Visusverlust
Bilaterale Optikusatrophie
Kleine Gesichtszüge
Hypoplastische Wangenknochen
Senil erscheinendes Gesicht
Normale geistige Funktion
Alter bei Beginn: erstes bis sechstes Lebensjahrzehnt
Mutation im FUS-Gen
Abnorme Lungendrainage
Komplexe kongenitale Herzerkrankung
Struktur und Funktion der Zilien normal
Mittige Leber
Ataxie ist stationär
Unterbrechung des CAMTA1-Gens
Abnorm implantierte Zähne
Breite flache Nase
Palpebrales Ödem
Kurze Ohren
Kortikale Atrophie (bei 2 Geschwistern)
Hippocampus-Atrophie
Amyotrophie der intrinsischen Handmuskulatur
Einige Patienten zeigen Verbesserung der Muskelkraft im Teenageralter
Hypoglykosyliertes Transferrin
Dekrement bei repetitiver Nervenstimulation mit 3 Hz
Abnorme Jitter auf EMG gesehen
Postsynaptische Falten der neuromuskulären Synapse verringert
AChR an der Endplatte vermindert
Tubuläre Aggregate (Muskelbiopsie)
Mutation im PIGO-Gen
Hypoplastische oder fehlende Nägel
Brachytelephalangie
Ventrikel vergrößert
Verursacht durch eine Mutation im Homeobox B1 Gen
Umgedrehte Nasenspitze
Retrusion des Mittelgesichts
Angeborene beidseitige Fazialisparese
Telomerlänge in Lymphozyten vermindert
Krebsrisiko erhöht
Oxidation von Pyruvat gestört
Dünne Oberlippe
Invertierte weit auseinander liegende Brustwarzen
Cholesterin vermindert
Intrazelluläre Akkumulation von nicht-verestertem Cholesterin
Abnorme Zusammensetzung der Cardiolipinsubspezies
Abnormes Phospholipidprofil
Defekte der oxidativen Phosphorylierung in Mitochondrien
Degeneration der Mitochondrien
Krankheit ist lebensbedrohlich wenn unbehandelt
Rezidivierende Krankheit, Infektion oder Schock möglich
Reninwert normal
Kein Ansprechen auf ACTH-Stimulation
Hypoglykämische Anfälle
Mutation im TMEM165-Gen
N-Glykosylierung gestört
Dysplastische Ossa metacarpi IV
Hypoplasie der Femurköpfe
Dysplastische Wirbel
Dysplastische Rippen
Abnormale Fettverteilung
Läsionen werden bei Sonneneinstrahlung auffälliger
Einstülpung der Epidermis
Beginn in ersten Lebensjahren
Abnorme Acylcarnitin Profile
Akustisch-evozierte Hirnstammreaktionen nicht vorhanden
Diffuse schwere Muskelatrophie
Schwere Muskelschwäche (proximal, distal und axial)
Unfähigkeit, den Kopf hoch zu halten
Möglicherweise plötzlicher Tod des Säuglings
Mangelhafte optische Fixierung
Verursacht durch eine Mutation im Homolog des S Pombe RAD21 Gens
Radioulnare Auffälligkeiten
Hemivertebrae
Gespaltene Wirbelkörper
Leichte bis schwere kognitive Verzögerung
T-Zellen vermehrt oder vermindert
Defekt in der B-Zellen-Differenzierung