Häufigste Anfragen von 27501 bis 27600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Verursacht durch eine Mutation im Kollagen VI Alpha-2-Polypeptid-Gen
• Mutation im COL6A1-Gen
• Überzählige Falten und Frenula in der Mundhöhle
• Überwuchs der Mundschleimhaut
• Progressiv verdickte Lippen
• Verdickte Oberlider
• Keine Schwäche der Gesichtsmuskulatur
• Muskelbiopsie zeigt kernähnliche Regionen ohne oxidative Aktivität
• Verlust der myofibrillären Organisation (Muskelbiopsie)
• Muskelbiopsie zeigt Prädominanz von Typ-I-Fasern und Hypertrophie
• Progressive fettige Infiltration der Muskulatur
• Schlechte Belastungstoleranz
• Langsame motorische Reaktionen auf plötzliche Ereignisse (z.B. Stürze)
• Extremität Muskel Schwäche proximal obere und untere
• Gang Anomalien durch Muskelschwäche
• Mitochondriale Anomalien in Nervenbiopsie
• Pyramidale Auffälligkeiten
• Nicht Robertsonsche konstitutionelle Translokation t(11;22)(q23;q11.2)
• Beginn in Kindheit mit Leberbeteiligung
• Schnell fortschreitender neonataler Beginn mit frühem Tod
• Mutation im CD3D-Gen
• Mutation im IL7R-Gen
• Immunglobuline im Serum können abwesend, normal oder erhöht sein
• Anzahl peripherer B-Zellen im Blut normal oder erhöht
• Anzahl funktionaler Natural Killer Zellen normal oder erhöht
• Mutation im MUSK-Gen
• Leichte periphere Neuropathie
• 260 kb Genduplikation auf Chromosom 11q12.2-11q12.3
• Mutation im CC2D1A-Gen
• MYH9-positive Einschlüsse (IHC)
• Keine leukozytären Einschlusskörper bei Giemsa Färbung
• Moderate bis schwere Thrombozytopenie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Paired-Box Proteins PAX-3
• Keloidbildung
• Mutation im STAT3-Gen
• Mutation im CETP-Gen
• Mutation im NCSTN-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der sauren Beta-Glucosidase
• Autoimmunerkrankungen
• Leichte Onychodystrophie der Zehennägel (gelegentlich)
• Deutlich vergrößerter Interzellularraum
• Keratin 1 nur im Stratum spinosum anfärbbar
• Verdickte Körnerzellzone
• Unspezifische Schachbrettmuster-Orthokeratose
• Gut umschriebene Exfolation der Haut an Händen, Füßen, Hals
• Periphere und zytoplasmatische Anfärbbarkeit von Desmoplakin
• Ichthyose - Kopfhaut und Beugehautzonen
• Alter bei Beginn variabel: 1,5-27 Jahre
• Anzahl der B-Zellen normal oder vermindert
• Dystonie und Anfälle können nach Abschluss der Episoden bestehen
• Reagiert auf hochdosierte Biotin- oder Biotin-Thiamin-Therapie
• Kann durch leichte Erkrankung hervorgerufen werden
• Kortikale und subkortikale Hyperintensitäten
• Gehirn MRT zeigt Läsionen in den Basalganglien
• Verursacht durch eine Mutation im Homolog des Drosophila Dicer-1 Gens
• Sertoli-Leydig-Zell- und Ovarialtumoren können auftreten
• Nicht-autoimmuner Diabetes
• Merkmale erscheinen normalerweise im Erwachsenenalter
• Bullöse Erkrankung
• Nierentumoren
• Onkozytome der Parotis
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Activin-A-Rezeptors Typ 1
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Beta-3 Gap Junction Proteins
• Transientes migratorisches, scharf begrenztes Erythem
• Kleinwuchs, geringgradig verkürzte Gliedmaße
• Typ 3 EEG Reaktion parietookzipitale Spikes - biphasische Slow-Waves und Ausbreitung zur Frontalregion
• Mutation im SPTA1-Gen
• Mutation im COL1A2-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Kollagen Typ 5 Alpha 1
• Dünne schlaffe vorstehende Abdominalwand
• Verlauf der Darmschlingen durch die Haut erkennbar
• Faltige Bauchhaut
• Fetale Obstruktion der Harnwege
• Die meisten Mutationen passieren de novo
• Deutliche phänotypische Variabilität
• EEG zeigt später generalisierte Spikes oder Polyspikes und fokale Spikes
• EEG kann anfangs normal sein
• Mutation im ZNF592-Gen
• Mutation im Gen der Coproporphyrinogen-Oxidase
• MED ist eine heterogene Erkrankung
• Mutation im Gen des Wachstums-Differentiationsfaktors 6
• Mutation im GCK-Gen
• Beginn im Alter von 13 bis 63 Jahren
• Neuroaxonale Sphäroide
• Autonome Merkmale können auftreten
• Frontotemporale/subkortikale Demenz
• Kognitive Schwächen entwickeln sich im späteren Krankheitsverlauf
• Unwillkürliche asymmetrische Bewegungen
• Leichte Veränderungen im peripheren retinalen Pigment
• Leichte Blässe des temporalen Sehnervstrangs
• Leichte retinale Arteriolenverengung
• Markante Makula-Degeneration
• Letztlich Verlust des peripheren Sehens und Nachtblindheit
• Photophobie und Epiphora bei Tageslicht
• Erster Verlust der zentralen Sehschärfe und des Farbensehens
• Phalanx-Duplikation
• Hyperphalangismus
• Funktionaler Symphalangismus
• Gelappte anteriore Rugae palatinae
• Schmaler unterer Alveolarkamm