Häufigste Anfragen von 27301 bis 27400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Kortikaler multifokaler Myoklonus
• Papillomatöse Hyperplasie
• Stratum spinosum verdickt
• Stratum granulosum angewachsen
• Große becherartige Keratinstopfen
• Motilität der Zilien vermindert
• Fehlende innere und äußere Dyneinarme im respiratorischen Epithel (EM)
• Mutation im Gen der Polyribonukleotid-Nukleotidyltransferase 1
• Statische stationäre Erkrankung
• Beginn im Alter von 6-9 Monaten nach normaler früher Entwicklung
• Mangel an Komplexen III und IV der Atmungskette in der Leber
• Muskelbiopsie zeigt periphere Ansammlung abnormer Mitochondrien
• Unfähig unabhängig zu sitzen oder zu stehen
• Schwere globale Hypotonie
• Enzephalomyopathie
• Mutation im HOXC13-Gen
• Haare können ohne Kraftaufwand schmerzlos gezupft werden
• Spärliches, lockiges Kopfhaar im Alter von 5 Jahren
• Totale Alopezie bei Geburt
• Koilonychie der Finger- und Zehennägel
• Feine Wimpern
• Feine Augenbrauen
• Mutation im Gen der Histidyl-tRNA-Synthetase 2
• Zwei wesentliche Phänotypen: schwerer und leichter Krankheitsverlauf
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Glutamyl-tRNA-Synthetase 2
• Interventrikuläre Septumhypertrophie
• Intermittierende abnormale Leberenzyme
• Leichte Fibrose
• Makrovesikuläre Steatose
• Mitochondriale Atmungskette beeinträchtigt
• Aktivitäten der Mitochondrienkomplexe I, III und IV vermindert
• Muskelbiopsie zeigt Cytochrom-C-Oxidase-negative Fasern
• Schwellung der weißen Hirnsubstanz
• MRT zeigt Schwellung der tiefen weißen Substanz
• Sprechstörung
• Mangel an Kopf- oder Haltungskontrolle
• Spastische Tetraparese
• Verzögerte psychomotorische Entwicklung
• Mangel an mitochondrialen Komplexen I, III und IV
• Prominente Sulki
• Wenig spontante Gliedmaßenbewegung
• Schlappheit
• Monosialo- und Trisialotransferrin erhöht (Typ-1/2-Muster)
• Beginn im ersten Lebensjahrzehnt
• Mutation im CALM1-Gen
• Auffällige U-Wellen in vorderen Kanälen
• Patienten haben ein charakteristisches flaches U-förmiges Audiogramm
• Mutation im CABP2-Gen
• Normaler Mittelohrdruck bei Tympanometrie
• Normale statische Compliance bei Tympanometrie
• Stabile bilaterale symmetrische prälinguale Taubheit
• Beginn in ersten zwei Lebensjahren
• Mutation im Gen des Proteinsortierung-assoziierten Proteins 37A
• Vibrationsempfindung oder Lagesinn vermindert
• Leichte bis moderate kognitive Beeinträchtigung
• Unsicherer Stand
• Phänotypische Variabilität aufgrund oligogener Vererbung
• Anfälligkeit durch Mutation im SEMA3A-Gen
• Hyposmie oder Anosmie
• LH und FSH niedrig bis normal
• Schwerhörigkeit angeborene sensorineurale schwere bis hochgradige
• Alter bei Beginn variabel
• Verursacht durch Mutation im Periaxin-Gen (PRX)
• Stimmband-Parese
• Fokal gefaltetes Myelin
• Fokale Myelin-Verdickung
• Suralnervbiopsie zeigt Demyelinisierung
• Sensorische Ataxie
• Beginn im frühen Erwachsenenalter
• Mutation im Gen des DNAJ-HSP40 Homologs Unterfamilie B Mitglied 2
• Leichte Dysphonie
• Leichte proximale Muskelschwäche der unteren Extremitäten
• Distale Muskelschwäche (untere Gliedmaßen > obere Gliedmaßen)
• Amplituden der motorischen Nerven der unteren Extremitäten vermindert
• Areflexie der oberen und unteren Gliedmaßen
• Mutation im Heparansulfat 6-O-Sulfotransferase-1 Gen
• Bilaterales Genu Valgum
• Osteopenie oder Osteoporose
• Kleine Hypophyse
• Gonadotropine niedrig bis normal
• Testosteron niedrig bei Männern
• LH-Pulsatilität nicht vorhanden
• Hautläsionen verschlechtern sich durch Hitze oder Sonneneinstrahlung
• Mutation im PLCG2-Gen
• Vesikulopustuläre Läsionen
• Rezidivierende Blasenbildung auf der Haut
• Mangel an Autoantikörpern
• Dysfunktion der B-Gedächtniszellen
• Erosionen der Hornhaut
• Hornhautblase
• Hohe Prävalenz unter Amischen
• Mutation im Gen des Proteins 2 mit HEAT-Repeat
• Stark beeinträchtigte Ciliarmotilität
• Variable Defekte der inneren Dynein-Arme
• Unfruchtbarkeit durch unbewegliches Sperma
• Transitorisch evozierte otoakustische Emissionen sind nicht messbar
• Keine Reaktion des auditorischen Hirnstamms auf 100 dB Stimulus
• Hypertrophie des Musculus sternocleidomastoideus
• Kopftremor
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 11 mit WD-Repeat