Häufigste Anfragen von 27301 bis 27400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Sekundärer Verlust von sarkolemmalem Caveolin-3
• Sarkolemmale Anfärbbarkeit mit PTRF-Antikörpern vermindert
• Auffallend muskulöse Erscheinung
• Perkussions-induzierte Vorwölbung der Muskeln ("Rippling")
• Akromegaloide Züge
• Knochen-Anomalien bessern sich mit dem Alter
• Keine Epiphysenverknöcherung in den Knien
• Leichte Verbreiterung der distalen femoralen Metaphysen
• Horizontale Acetabula mit medialen und lateralen Sporen
• Nasenbreite vergrößert
• Prä- und postnatal kurze Statur
• Becherförmige Rippenenden
• Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2L ist eine allelische Erkrankung
• Unabhängige Gehfähigkeit erhalten
• Beginnalter 20 bis 51 Jahre
• Quadrizeps-Atrophie
• Proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten
• Schwierigkeiten, vom Stuhl aufzustehen
• Wadenhypertrophie (frühes Symptom)
• Wadenmuskel Beschwerden
• Mutation im F13A1-Gen
• Normale Stäbchenfunktion im ERG
• Schwere bis vollständige Farbenblindheit
• Mutation im AP4M1-Gen
• Perispinale Gefäßmissbildungen
• Venöse Fehlbildung
• Lymphatische Fehlbildung
• Progressive vaskuläre Fehlbildungen mit Hautbeteiligung
• Mehrere kleine Naevi
• Talipes-Fehlbildungen
• Zerfurchte Fußsohle
• Plantare Überwucherung
• Makrodaktylie
• Windgepeitschte Hand
• Palmarer Überwuchs
• Dislozierte Knie
• Megaspondylodysplasie
• Pränataler Überwuchs
• Regionale Lipohypoplasie
• Lipome oder lipomatöse Massen
• Neuralrohrdefekt
• Prostaglandin E2 erhöht
• Normale oder erhöhte Anzahl von B-Zellen
• Probleme bei Essenseinnahme erfordern Sondenernährung
• Mittelgradige kortikale Atrophie
• Athetoide und dystone Handbewegungen
• Bardet-Biedl-Syndrom Typ 6 durch Defekt im gleichen Gen
• Mutation im Gen der erblichen Hämochromatose
• Duplikation oder Triplikation der Phalangen
• Infektiöse Dermatitis wegen Immundefizienz
• Autosomal-rezessive Cytochrom-B-positive CGD Typ 2
• Autosomal-rezessive Cytochrom-b-positive CGD Typ 1
• Mutation im G6PC-Gen
• Mutation im GCDH-Gen
• Striatale Nekrose
• Frontotemporallappenatrophie
• Mutation im Gen des ADAMTS-ähnlichen Protein 2
• Schlecht geformte Ohren
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Koagulationsfaktors X
• Russel-Viper-Venom-Test: verlängert oder normal
• Mutation im COL7A1-Gen
• Möglicherweise weniger schwerer, nicht progressiver Phänotyp
• Basierend auf einem Bericht über Bruder und Schwester
• Hypoplasie des Ductus hepaticus
• Progressive oder intermittierende Gelbsucht
• Mutationsträger möglicherweise mit 5-Fluorouracil-Toxizität
• Mutation im Gen der Dihydropyrimidinase
• Thymin und Dihydrothymin in Körperflüssigkeiten erhöht
• Uracil und Dihydrouracil in Körperflüssigkeiten erhöht
• Tiefe Analatresie
• Extrapyramidale Dyskinesias
• Knochenzysten in Phalangen, Mittelfuß- und Tarsalknochen
• Knochenzysten in Phalangen, Ossa metacarpi et carpi
• Mutation im Gen des offenen Leserasters 64 von Chromosom 2
• Echogene Nieren mit dickwandigen Nierenbecken
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Komplementfaktors C2
• Hantelförmige Femora bei Neugeborenen
• Gestörter Elektrolythaushalt kann renales Bartter-Syndrom imitieren
• Beginn in ersten Lebenswochen bis -monaten
• Mutation im SLC26A3-Gen
• Aktivität von Renin im Plasma erhöht
• Diarrhoe hat hohen Chloridanteil
• Laktat erhöht - besonders körperlicher Betätigung
• ANT1 Protein im Muskelgewebe vermindert
• Abnorme Mitochondrien mit Verlust der Cristae
• Defekte mitochondriale oxidative Phosphorylierung mehrerer Enzyme
• Mutation im CARD9-Gen
• Variable Erscheinungsformen
• Tod in der Regel durch Atemversagen
• Früherer Beginn ist mit schnellerem Verlauf verbunden
• Sanfte Stimme infolge Stimmbandparese
• Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen
• Proximale und distale Muskelschwäche
• Spinale Neuropathie
• Alle Fälle aus dem entfernt gelegenen Dorf Sabinas in Nordmexiko
• Hypotrichose in der frühen Kindheit
• Postpubertäre axilläre und pubische Hypotrichose
• Beginn in der Kindheit oder im 2. Lebensjahrzehnt
• Mutation im ABHD12-Gen
• Myozytenhypertrophie