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Häufigste Anfragen von 27301 bis 27400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Sekundärer Verlust von sarkolemmalem Caveolin-3
Sarkolemmale Anfärbbarkeit mit PTRF-Antikörpern vermindert
Auffallend muskulöse Erscheinung
Perkussions-induzierte Vorwölbung der Muskeln ("Rippling")
Akromegaloide Züge
Knochen-Anomalien bessern sich mit dem Alter
Keine Epiphysenverknöcherung in den Knien
Leichte Verbreiterung der distalen femoralen Metaphysen
Horizontale Acetabula mit medialen und lateralen Sporen
Nasenbreite vergrößert
Prä- und postnatal kurze Statur
Becherförmige Rippenenden
Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2L ist eine allelische Erkrankung
Unabhängige Gehfähigkeit erhalten
Beginnalter 20 bis 51 Jahre
Quadrizeps-Atrophie
Proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten
Schwierigkeiten, vom Stuhl aufzustehen
Wadenhypertrophie (frühes Symptom)
Wadenmuskel Beschwerden
Mutation im F13A1-Gen
Normale Stäbchenfunktion im ERG
Schwere bis vollständige Farbenblindheit
Mutation im AP4M1-Gen
Perispinale Gefäßmissbildungen
Venöse Fehlbildung
Lymphatische Fehlbildung
Progressive vaskuläre Fehlbildungen mit Hautbeteiligung
Mehrere kleine Naevi
Talipes-Fehlbildungen
Zerfurchte Fußsohle
Plantare Überwucherung
Makrodaktylie
Windgepeitschte Hand
Palmarer Überwuchs
Dislozierte Knie
Megaspondylodysplasie
Pränataler Überwuchs
Regionale Lipohypoplasie
Lipome oder lipomatöse Massen
Neuralrohrdefekt
Prostaglandin E2 erhöht
Normale oder erhöhte Anzahl von B-Zellen
Probleme bei Essenseinnahme erfordern Sondenernährung
Mittelgradige kortikale Atrophie
Athetoide und dystone Handbewegungen
Bardet-Biedl-Syndrom Typ 6 durch Defekt im gleichen Gen
Mutation im Gen der erblichen Hämochromatose
Duplikation oder Triplikation der Phalangen
Infektiöse Dermatitis wegen Immundefizienz
Autosomal-rezessive Cytochrom-B-positive CGD Typ 2
Autosomal-rezessive Cytochrom-b-positive CGD Typ 1
Mutation im G6PC-Gen
Mutation im GCDH-Gen
Striatale Nekrose
Frontotemporallappenatrophie
Mutation im Gen des ADAMTS-ähnlichen Protein 2
Schlecht geformte Ohren
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Koagulationsfaktors X
Russel-Viper-Venom-Test: verlängert oder normal
Mutation im COL7A1-Gen
Möglicherweise weniger schwerer, nicht progressiver Phänotyp
Basierend auf einem Bericht über Bruder und Schwester
Hypoplasie des Ductus hepaticus
Progressive oder intermittierende Gelbsucht
Mutationsträger möglicherweise mit 5-Fluorouracil-Toxizität
Mutation im Gen der Dihydropyrimidinase
Thymin und Dihydrothymin in Körperflüssigkeiten erhöht
Uracil und Dihydrouracil in Körperflüssigkeiten erhöht
Tiefe Analatresie
Extrapyramidale Dyskinesias
Knochenzysten in Phalangen, Mittelfuß- und Tarsalknochen
Knochenzysten in Phalangen, Ossa metacarpi et carpi
Mutation im Gen des offenen Leserasters 64 von Chromosom 2
Echogene Nieren mit dickwandigen Nierenbecken
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Komplementfaktors C2
Hantelförmige Femora bei Neugeborenen
Gestörter Elektrolythaushalt kann renales Bartter-Syndrom imitieren
Beginn in ersten Lebenswochen bis -monaten
Mutation im SLC26A3-Gen
Aktivität von Renin im Plasma erhöht
Diarrhoe hat hohen Chloridanteil
Laktat erhöht - besonders körperlicher Betätigung
ANT1 Protein im Muskelgewebe vermindert
Abnorme Mitochondrien mit Verlust der Cristae
Defekte mitochondriale oxidative Phosphorylierung mehrerer Enzyme
Mutation im CARD9-Gen
Variable Erscheinungsformen
Tod in der Regel durch Atemversagen
Früherer Beginn ist mit schnellerem Verlauf verbunden
Sanfte Stimme infolge Stimmbandparese
Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen
Proximale und distale Muskelschwäche
Spinale Neuropathie
Alle Fälle aus dem entfernt gelegenen Dorf Sabinas in Nordmexiko
Hypotrichose in der frühen Kindheit
Postpubertäre axilläre und pubische Hypotrichose
Beginn in der Kindheit oder im 2. Lebensjahrzehnt
Mutation im ABHD12-Gen
Myozytenhypertrophie