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Häufigste Anfragen von 27301 bis 27400
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Kortikaler multifokaler Myoklonus
Papillomatöse Hyperplasie
Stratum spinosum verdickt
Stratum granulosum angewachsen
Große becherartige Keratinstopfen
Motilität der Zilien vermindert
Fehlende innere und äußere Dyneinarme im respiratorischen Epithel (EM)
Mutation im Gen der Polyribonukleotid-Nukleotidyltransferase 1
Statische stationäre Erkrankung
Beginn im Alter von 6-9 Monaten nach normaler früher Entwicklung
Mangel an Komplexen III und IV der Atmungskette in der Leber
Muskelbiopsie zeigt periphere Ansammlung abnormer Mitochondrien
Unfähig unabhängig zu sitzen oder zu stehen
Schwere globale Hypotonie
Enzephalomyopathie
Mutation im HOXC13-Gen
Haare können ohne Kraftaufwand schmerzlos gezupft werden
Spärliches, lockiges Kopfhaar im Alter von 5 Jahren
Totale Alopezie bei Geburt
Koilonychie der Finger- und Zehennägel
Feine Wimpern
Feine Augenbrauen
Mutation im Gen der Histidyl-tRNA-Synthetase 2
Zwei wesentliche Phänotypen: schwerer und leichter Krankheitsverlauf
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Glutamyl-tRNA-Synthetase 2
Interventrikuläre Septumhypertrophie
Intermittierende abnormale Leberenzyme
Leichte Fibrose
Makrovesikuläre Steatose
Mitochondriale Atmungskette beeinträchtigt
Aktivitäten der Mitochondrienkomplexe I, III und IV vermindert
Muskelbiopsie zeigt Cytochrom-C-Oxidase-negative Fasern
Schwellung der weißen Hirnsubstanz
MRT zeigt Schwellung der tiefen weißen Substanz
Sprechstörung
Mangel an Kopf- oder Haltungskontrolle
Spastische Tetraparese
Verzögerte psychomotorische Entwicklung
Mangel an mitochondrialen Komplexen I, III und IV
Prominente Sulki
Wenig spontante Gliedmaßenbewegung
Schlappheit
Monosialo- und Trisialotransferrin erhöht (Typ-1/2-Muster)
Beginn im ersten Lebensjahrzehnt
Mutation im CALM1-Gen
Auffällige U-Wellen in vorderen Kanälen
Patienten haben ein charakteristisches flaches U-förmiges Audiogramm
Mutation im CABP2-Gen
Normaler Mittelohrdruck bei Tympanometrie
Normale statische Compliance bei Tympanometrie
Stabile bilaterale symmetrische prälinguale Taubheit
Beginn in ersten zwei Lebensjahren
Mutation im Gen des Proteinsortierung-assoziierten Proteins 37A
Vibrationsempfindung oder Lagesinn vermindert
Leichte bis moderate kognitive Beeinträchtigung
Unsicherer Stand
Phänotypische Variabilität aufgrund oligogener Vererbung
Anfälligkeit durch Mutation im SEMA3A-Gen
Hyposmie oder Anosmie
LH und FSH niedrig bis normal
Schwerhörigkeit angeborene sensorineurale schwere bis hochgradige
Alter bei Beginn variabel
Verursacht durch Mutation im Periaxin-Gen (PRX)
Stimmband-Parese
Fokal gefaltetes Myelin
Fokale Myelin-Verdickung
Suralnervbiopsie zeigt Demyelinisierung
Sensorische Ataxie
Beginn im frühen Erwachsenenalter
Mutation im Gen des DNAJ-HSP40 Homologs Unterfamilie B Mitglied 2
Leichte Dysphonie
Leichte proximale Muskelschwäche der unteren Extremitäten
Distale Muskelschwäche (untere Gliedmaßen > obere Gliedmaßen)
Amplituden der motorischen Nerven der unteren Extremitäten vermindert
Areflexie der oberen und unteren Gliedmaßen
Mutation im Heparansulfat 6-O-Sulfotransferase-1 Gen
Bilaterales Genu Valgum
Osteopenie oder Osteoporose
Kleine Hypophyse
Gonadotropine niedrig bis normal
Testosteron niedrig bei Männern
LH-Pulsatilität nicht vorhanden
Hautläsionen verschlechtern sich durch Hitze oder Sonneneinstrahlung
Mutation im PLCG2-Gen
Vesikulopustuläre Läsionen
Rezidivierende Blasenbildung auf der Haut
Mangel an Autoantikörpern
Dysfunktion der B-Gedächtniszellen
Erosionen der Hornhaut
Hornhautblase
Hohe Prävalenz unter Amischen
Mutation im Gen des Proteins 2 mit HEAT-Repeat
Stark beeinträchtigte Ciliarmotilität
Variable Defekte der inneren Dynein-Arme
Unfruchtbarkeit durch unbewegliches Sperma
Transitorisch evozierte otoakustische Emissionen sind nicht messbar
Keine Reaktion des auditorischen Hirnstamms auf 100 dB Stimulus
Hypertrophie des Musculus sternocleidomastoideus
Kopftremor
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 11 mit WD-Repeat