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Häufigste Anfragen von 27001 bis 27100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

COX-defiziente Fasern Leichte Sphinkter-Störungen Intermyofibrilläres und subsarkolemmales Glykogen erhöht Reduziertes Biegevermögen der Zilien Variable Muskelschwäche Leichte bis moderate Hyperkeratose Beginn der Alopezie im Säuglingsalter Verursacht durch eine Mutation im Ataxia-Teleangiektasie mutierten Gen Klinische Präsentation variabel Schwere proximale und distale Muskelschwäche Stereotypes Lachen Vakuolisierung des Stratum granulosum Ventrikel leicht vergrößert Hyperkeratose der Haut bei Brustwarzen und Bauchnabel Normale Erythrozytenzahl Gang-Schwierigkeiten durch Kontrakturen der unteren Extremitäten Unilaterale Mikrophthalmie Anomalien des Genitaltrakts Mutation im CRYAB-Gen Spärliche Pigmentierung des peripheren Augenhintergrundes Multifokale epileptische Aktivität Beteiligung unterer Motoneurone nach langer Krankheitsdauer Leichte perivaskuläre lymphozytäre dermale Infiltrate Mutation im WDR81-Gen Progressive Zapfendegeneration Anzahl zirkulierender NK Zellen reduziert Uvula bifida Digitalisierung des Daumens Mittelgradige Erythrodermie Polymorphe, landkartenförmige Ablagerungen in der Bowman-Membran Morning-glory-Papille Pigmentstörungen Chronische Onychomykose Normale Haarfollikel Multiple mitochondriale DNA-Deletionen Bewegungen ("Tremor") durch Entladungen mit 8-10 Hz charakterisiert Alopezie in Läsion Proximale Muskelschwäche - weniger schwer Meist schlechtes Ansprechen auf Steroide Asymmetrische Lidspalte Tod meist in früher Kindheit Asthenische Konstitution Leukozytose (mittlere Leukozytenzahl: 18,7*10^9/l) Knollenförmige Fingerspitzen Eingekerbte Katarakte Mutation im HSD17B4-Gen Schwererer Verlust von Position und Vibration Mutation im TIA1-Gen Pyridinolin und Desoxypyridinolin im Urin erhöht Aspartat-Aminotransferase und Kreatin-Phosphokinase erhöht Osteosklerose des Kalkaneus Osteosklerose des Talus Osteosklerose in kurzen Röhrenknochen der Hände Osteopenie im Bereich des Schaftes der langen Röhrenknochen Osteosklerose des Schambeins Osteosklerose des Os ischii Osteosklerose der Crista iliaca Osteosklerose der Wirbel Keine Osteosklerose Weniger als 3. Perzentil Osteosklerose der Scapulae Osteosklerose der Claviculae Osteosklerose der vorderen und hinteren Rippen Spastische Paraplegie mit spätem Beginn Mutation im LAMB1-Gen Makrozephalie infolge Hydrozephalus Lissenzephalie Typ 2 (posterior stärker als anterior) Ausbruch der Krankheit nach dem vierten Lebensjahrzehnt Invertierte T-Wellen in präkardialen Ableitungen Leichte linksventrikuläre Dilatation Dilatative Kardiomyopathie, geringgradig α-Ketoglutarsäure im Urin erhöht Prädominanz des D-Stereoisomers Keimzysten über Nucleus caudatus Verzögerte Operkularisation Glykosylierung von Alpha-Dystroglycan vermindert (Muskelbiopsie) Frontotemporale Leukenzephalopathie Schwere kognitive Beeinträchtigung Hellblond bis hellbraun Missgebildete Fingernägel Ankylose des Tarsometatarsalgelenks Exostose des 2. Mittelhandknochens Totale kutane Syndaktylie Rudimentäre Terminalphalanx Dysplasie der mittleren und/oder distalen Phalangen Zweiteilige 5. Zehe Mesoaxiale Kamptodaktylie Breite Mittelhandknochen Breite Karpalknochen Symphalangismus des DIP Gelenks Schwere Syndaktylie Ulnare Deviation des Mittelfingers Kamptodaktylie der 5. Finger Leichte Ptose Muskelbiopsie zeigt Deletionen der mtDNA Leichte Schwäche der Gliedergürtelmuskulatur Karpale Koalition (Fusion der Handwurzelknochen) Kongenitale Hüftluxationen, refraktär gegen chirurgische Behandlung Anomalien der Halswirbelsäule Langes, ovales Gesicht