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Häufigste Anfragen von 26701 bis 26800
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Absolute Anzahl der Neutrophilen vermindert (0.0-0.2*10^9/l)
Rezidivierende schwere Infektionen
Autosomal-rezessive Vererbung in einem Fall beschrieben
Muskelkraft und -masse bleiben erhalten
Atrophie der Extremitätenmuskulatur
Hämolyse ist vielleicht anstrengungsinduziert
Episoden von Müdigkeit oder Schwäche
Splenektomie erhöht Thrombose-Risiko bei diesen Patienten
Mutation im Gen des PIEZO1-Ionenkanals
Thrombose-Anfälligkeit
Perinataler Perikarderguss
Perinataler Pleuraerguss
Verstärkte Hämolyse durch Scherspannung
Erhöhte Permeabilität der Erythrozytenmembran für univalente Kationen
Linksverschiebung der ektazytometrischen Kurve im Osmosegradienten
Eccentrozyten
Stomatozyten (Anzahl variiert)
Hepatosiderose
Perinataler Aszites
Zusammenhängendes Gen-Syndrom mit Genmutationen auf 7q11.2
Als gutartige Erkrankung eingestuft
Mittleres korpuskuläres Volumen kann leicht erhöht oder normal sein
Cobalamin vermindert
Tod in utero oder in der Perinatalperiode
Mutation im Gen von Integrin-Alpha-8
Ohrenknorpel mangelhaft
Große niedrig angesetzte Ohren
Ureteraplasie
Eschenblattförmige Hautflecken
Zystische Bereiche mit Knochenschwund - speziell Phalangen
Episodische Muskelschwäche
Erythrozytäre Anisopoikilozytose
Thrombozyten haben reduzierte Expression von Glykoprotein Ib Alpha
Megakaryozyten sind entlang der Knochenmarksini abnormal ausgedehnt
Megakaryozyten mit hypolobulierten oder separierten Nuclei
Megakaryozyten zeigen dysplastische Merkmale
Abnorme Megakaryozyten erhöht (Knochenmark)
Variable Reduktion der Thrombozytenaggregation
α-Granula in Thrombozyten vermindert oder fehlend
Graue Thrombozyten
Mäßige bis starke Blutungsneigung
Einige Patienten zeigen keine Blutungsanomalien
Verursacht durch eine Mutation im Gen von Integrin Beta 3
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Integrins Alpha 2B
Variable Thrombozyten-Funktionsstörungen
Blutungstendenz schwach mukokutan
Kleines Becken erfordert Kaiserschnitt
Duplikation von 59 kb auf Chromosom 2q35
Kutane Syndaktylie der Zehen (meist 2. und 3. Zehen)
Keine knöcherne Syndaktylie
Kutane Syndaktylie der Finger - normalerweise der 3. und 4. Finger
Akrozephalosyndaktylie
Assoziation mit Autoantikörpern gegen GLRA1
Etwa 10% der Fälle sind paraneoplastisch
Beginn in Adoleszenz oder frühem Erwachsenenalter beschrieben
Beginn meist im 3. oder 4. Lebensjahrzehnt
Mutation im Myotilin Gen
Atembeschwerden durch Muskelschwäche möglich
Zerflossene Z-Scheibe bei Elektronenmikroskopie gesehen
Muskelfasern enthalten innere Kerne
Sphäroide bestehen aus feinem faserigem myofibrillärem Material
Muskelbiopsie zeigt "sphäroide Körper" in Typ-1-Muskelfasern
EMG zeigt myopathische Merkmale
Muskelschmerzen und -krämpfe bei Anstrengung
Tremor in oberen Gliedmaßen
Pharyngeale Hypoplasie
Nach unten zeigende orale Kommissuren
S-förmige Augenlider
Ungewöhnliche Augenbrauen
Leicht dysmorphe Fazies
Gewicht <25. Perzentile
Schmale Schultern
Heiserkeit infolge Kehlkopflähmung
Larynxparalyse
Stridor im Kindesalter
Respiratorische Insuffizienz im Säuglingsalter
Asymmetrische Gliedmaßenlänge
Schwache Halsflexion
Seitlich platzierte Scapulae
Abgerundete Schultern durch Muskelatrophie
Atrophie der Typ 1- und Typ 2-Fasern
Viele Fasern mit internen Kernen
Deutliche Variabilität der Fasergröße
Verstärkte endomysiale Fibrose
Muskelbiopsie zeigt gruppierte Atrophie
Muskulatur der Skapula nur teilweise ausgebildet
Muskelatrophie im Bereich der Scapula
Neurogene Amyotrophie
Achsel- und/oder Schambehaarung vermindert
Brüchige Fingernägel
Axilläre apokrine Sekretion reduziert
Vollständige kutane Syndaktylie der 2. und 3. Zehen
Partielle Syndaktylie des dritten und vierten Fingers
Knöcherner Defekt
Röntgenaufnahmen des Schädels o.b.B.
Weite Zahnabstände und/oder fehlende bleibende Zähne
Kolobom der unteren Augenlider
Asymmetrische Pupillen
Gefalteter oberer Helix-Rand
Kleiner Tragus, Antitragus und Lobulus auriculae