Häufigste Anfragen von 26701 bis 26800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Absolute Anzahl der Neutrophilen vermindert (0.0-0.2*10^9/l)
• Rezidivierende schwere Infektionen
• Autosomal-rezessive Vererbung in einem Fall beschrieben
• Muskelkraft und -masse bleiben erhalten
• Atrophie der Extremitätenmuskulatur
• Hämolyse ist vielleicht anstrengungsinduziert
• Episoden von Müdigkeit oder Schwäche
• Splenektomie erhöht Thrombose-Risiko bei diesen Patienten
• Mutation im Gen des PIEZO1-Ionenkanals
• Thrombose-Anfälligkeit
• Perinataler Perikarderguss
• Perinataler Pleuraerguss
• Verstärkte Hämolyse durch Scherspannung
• Erhöhte Permeabilität der Erythrozytenmembran für univalente Kationen
• Linksverschiebung der ektazytometrischen Kurve im Osmosegradienten
• Eccentrozyten
• Stomatozyten (Anzahl variiert)
• Hepatosiderose
• Perinataler Aszites
• Zusammenhängendes Gen-Syndrom mit Genmutationen auf 7q11.2
• Als gutartige Erkrankung eingestuft
• Mittleres korpuskuläres Volumen kann leicht erhöht oder normal sein
• Cobalamin vermindert
• Tod in utero oder in der Perinatalperiode
• Mutation im Gen von Integrin-Alpha-8
• Ohrenknorpel mangelhaft
• Große niedrig angesetzte Ohren
• Ureteraplasie
• Eschenblattförmige Hautflecken
• Zystische Bereiche mit Knochenschwund - speziell Phalangen
• Episodische Muskelschwäche
• Erythrozytäre Anisopoikilozytose
• Thrombozyten haben reduzierte Expression von Glykoprotein Ib Alpha
• Megakaryozyten sind entlang der Knochenmarksini abnormal ausgedehnt
• Megakaryozyten mit hypolobulierten oder separierten Nuclei
• Megakaryozyten zeigen dysplastische Merkmale
• Abnorme Megakaryozyten erhöht (Knochenmark)
• Variable Reduktion der Thrombozytenaggregation
• α-Granula in Thrombozyten vermindert oder fehlend
• Graue Thrombozyten
• Mäßige bis starke Blutungsneigung
• Einige Patienten zeigen keine Blutungsanomalien
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Integrin Beta 3
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Integrins Alpha 2B
• Variable Thrombozyten-Funktionsstörungen
• Blutungstendenz schwach mukokutan
• Kleines Becken erfordert Kaiserschnitt
• Duplikation von 59 kb auf Chromosom 2q35
• Kutane Syndaktylie der Zehen (meist 2. und 3. Zehen)
• Keine knöcherne Syndaktylie
• Kutane Syndaktylie der Finger - normalerweise der 3. und 4. Finger
• Akrozephalosyndaktylie
• Assoziation mit Autoantikörpern gegen GLRA1
• Etwa 10% der Fälle sind paraneoplastisch
• Beginn in Adoleszenz oder frühem Erwachsenenalter beschrieben
• Beginn meist im 3. oder 4. Lebensjahrzehnt
• Mutation im Myotilin Gen
• Atembeschwerden durch Muskelschwäche möglich
• Zerflossene Z-Scheibe bei Elektronenmikroskopie gesehen
• Muskelfasern enthalten innere Kerne
• Sphäroide bestehen aus feinem faserigem myofibrillärem Material
• Muskelbiopsie zeigt "sphäroide Körper" in Typ-1-Muskelfasern
• EMG zeigt myopathische Merkmale
• Muskelschmerzen und -krämpfe bei Anstrengung
• Tremor in oberen Gliedmaßen
• Pharyngeale Hypoplasie
• Nach unten zeigende orale Kommissuren
• S-förmige Augenlider
• Ungewöhnliche Augenbrauen
• Leicht dysmorphe Fazies
• Gewicht <25. Perzentile
• Schmale Schultern
• Heiserkeit infolge Kehlkopflähmung
• Larynxparalyse
• Stridor im Kindesalter
• Respiratorische Insuffizienz im Säuglingsalter
• Asymmetrische Gliedmaßenlänge
• Schwache Halsflexion
• Seitlich platzierte Scapulae
• Abgerundete Schultern durch Muskelatrophie
• Atrophie der Typ 1- und Typ 2-Fasern
• Viele Fasern mit internen Kernen
• Deutliche Variabilität der Fasergröße
• Verstärkte endomysiale Fibrose
• Muskelbiopsie zeigt gruppierte Atrophie
• Muskulatur der Skapula nur teilweise ausgebildet
• Muskelatrophie im Bereich der Scapula
• Neurogene Amyotrophie
• Achsel- und/oder Schambehaarung vermindert
• Brüchige Fingernägel
• Axilläre apokrine Sekretion reduziert
• Vollständige kutane Syndaktylie der 2. und 3. Zehen
• Partielle Syndaktylie des dritten und vierten Fingers
• Knöcherner Defekt
• Röntgenaufnahmen des Schädels o.b.B.
• Weite Zahnabstände und/oder fehlende bleibende Zähne
• Kolobom der unteren Augenlider
• Asymmetrische Pupillen
• Gefalteter oberer Helix-Rand
• Kleiner Tragus, Antitragus und Lobulus auriculae