Häufigste Anfragen von 26701 bis 26800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Myopathische Veränderungen bei EMG gesehen
• Frequenz der Homozygotie in Korea: 1 in 50.000
• Frequenz von SLC25A13-Homozygotie in Japan: 1 in 19.000
• Häufigkeit bei Menschen mit asiatischer Abstammung erhöht
• Vorzug von Fett und Protein
• Mittleres Alter bei Diagnosestellung: 40 Jahre
• Sekundäre verringerte Aktivität der Argininosuccinat Synthetase
• Pankreatisches sekretorisches Trypsin-Inhibitor erhöht
• Aufgeblähte Hepatozyten
• Plötzliches Auftreten neuropsychiatrischer Symptome
• Ausgeprägte Kachexie
• Reduzierte Aktivitäten der Komplexe I, III und IV - variabel
• Aktivität der Cytochrom-c-Oxidase vermindert (Muskelbiopsie)
• Atrophie der distalen Gliedmaßenmuskulatur
• Unvollständige Penetranz mit 45 bis 51 Repeats
• Pathogene Allele enthalten 52 bis 86 Wiederholungen
• Normale Allele enthalten bis zu 44 Repeats
• Expansion von Trinukleotidrepeats (CAG)n im MJD-Gen
• Mutation im NKX2-5-Gen
• Doppelte Öffnung der Mitralklappe
• Atrioventrikuläre Reizleitungsdefekte
• Vorhofseptumdefekt - kribriformer Typ
• Pupillenverengung im Licht beeinträchtigt
• Mutation im Gen des muskarinischen Acetylcholinrezeptors 3
• Nicht-klonale Myeloproliferation
• Entzündungsmarker erhöht
• Intrauterine Frakturen der Röhrenknochen und Claviculae
• Nasale Masse durch Histiozytose
• Orbitale Masse durch Histiozytose
• Histiozytäre Ablagerungen in den Augenlidern
• Leichte Pankreashypoplasie
• Pankreatomegalie
• Normale Allele enthalten bis zu 30 Repeats
• Mutation im CHKB-Gen
• Dilatative Kardiomyopathie (bei etwa 50%)
• Mitochondrien sind an der Muskelfaserperipherie
• Muskelbiopsie zeigt nekrotische und regenerierende Fasern
• Einige Patienten werden nie ohne Hilfe gehen können
• Dysmorphe Gesichtszüge liegen möglicherweise nicht vor
• Mutation im Gen der 24-Dehydrocholesterin-Reduktase
• Gyri-Muster nicht vorhanden
• Weiße Substanz vermindert
• Fettpölster werden mit der Zeit weniger auffällig
• Fetale Zehenpolster
• Tiefe Rillen auf Sohlen mit Fettpolstern dazwischen
• Fetale Fingerbeeren
• Tiefe Handflächenfalten mit Aufpolsterung dazwischen
• Fettpolster anterior des Kalkaneus
• Lange Oberlippe mit dünnem Vermilion
• Hypertelorismus oder Telecanthus
• Hoher vorderer Haaransatz
• Weniger als 50. Perzentile
• Mediale Handflexion
• Kurze, gebogene Unterarme
• Dilatierte Bowman-Kapseln
• Keimbahn- oder somatische Mutationen können die Erkrankung verursachen
• Mutation im POMP-Gen
• Intermittierend starke Schmerzen im Iliosakralgelenk
• Nicht näher bezeichnete Nierenerkrankung
• Moderater bis schwerer nicht progressiver beidseitiger Hörverlust
• Mutation im CLN6-Gen
• Gutes Ansprechen auf fibrinolytische Inhibitoren
• Blutung setzt meist verzögert ein
• Abgebaute thrombozytäre Alpha-Granula Proteine
• Thrombozytärer PLAU-Inhalt erhöht
• Fehlentwicklung des Kammerwinkels
• Stromazellenmuster der Iris fehlt
• Dunkle Iris
• Dysplasie der Herzklappen
• Anormaler totaler Pulmonalfluss
• Eine Daumenphalanx
• Duplikation des Daumens
• Verursacht durch eine Mutation im Immunglobulin-µ Gen
• Hochgradige Hypogammaglobulinämie
• B-Zellen vermindert oder nicht nachweisbar
• Mutation im CHRNE-Gen
• Mutation im CHRND-Gen
• Mutation im CHRNB1-Gen
• Mutation im Cochlin-Gen
• Atrophie der kochleären und vestibulären Fibrozyten
• Dehiszenz des Canalis semicircularis anterior
• Dichte oder normale Wimpern
• Blasse, empfindliche Haut
• Ekzem (8 von 23)
• Prominente distale Phalangen
• Dicke untere Lippenrot-Lippenweiß-Grenze
• Schmaler Nasenrücken (12 von 22)
• Periorbitale Hauterschlaffung
• Schräg abfallende Lidspalten (6/22)
• Variable Mikrozephalie
• Früh einsetzende Anfälle
• Meist tritt Tod des Fetus ein
• Brachiale Amelie
• Keine Basalganglien
• Glatte Hirnoberfläche
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Cadherin 23
• Progressiver niederfrequenter sensorineuraler Hörverlust
• Glykogenhaltige zytosolische Vakuolen in Kardiomyozyten
• Vergrößerte Myozyten ohne Desorganisation der Muskelfasern
• Leichte Glykogenose der Skelettmuskulatur