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Häufigste Anfragen von 26701 bis 26800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Absolute Anzahl der Neutrophilen vermindert (0.0-0.2*10^9/l) Rezidivierende schwere Infektionen Autosomal-rezessive Vererbung in einem Fall beschrieben Muskelkraft und -masse bleiben erhalten Atrophie der Extremitätenmuskulatur Hämolyse ist vielleicht anstrengungsinduziert Episoden von Müdigkeit oder Schwäche Splenektomie erhöht Thrombose-Risiko bei diesen Patienten Mutation im Gen des PIEZO1-Ionenkanals Thrombose-Anfälligkeit Perinataler Perikarderguss Perinataler Pleuraerguss Verstärkte Hämolyse durch Scherspannung Erhöhte Permeabilität der Erythrozytenmembran für univalente Kationen Linksverschiebung der ektazytometrischen Kurve im Osmosegradienten Eccentrozyten Stomatozyten (Anzahl variiert) Hepatosiderose Perinataler Aszites Zusammenhängendes Gen-Syndrom mit Genmutationen auf 7q11.2 Als gutartige Erkrankung eingestuft Mittleres korpuskuläres Volumen kann leicht erhöht oder normal sein Cobalamin vermindert Tod in utero oder in der Perinatalperiode Mutation im Gen von Integrin-Alpha-8 Ohrenknorpel mangelhaft Große niedrig angesetzte Ohren Ureteraplasie Eschenblattförmige Hautflecken Zystische Bereiche mit Knochenschwund - speziell Phalangen Episodische Muskelschwäche Erythrozytäre Anisopoikilozytose Thrombozyten haben reduzierte Expression von Glykoprotein Ib Alpha Megakaryozyten sind entlang der Knochenmarksini abnormal ausgedehnt Megakaryozyten mit hypolobulierten oder separierten Nuclei Megakaryozyten zeigen dysplastische Merkmale Abnorme Megakaryozyten erhöht (Knochenmark) Variable Reduktion der Thrombozytenaggregation α-Granula in Thrombozyten vermindert oder fehlend Graue Thrombozyten Mäßige bis starke Blutungsneigung Einige Patienten zeigen keine Blutungsanomalien Verursacht durch eine Mutation im Gen von Integrin Beta 3 Verursacht durch eine Mutation im Gen des Integrins Alpha 2B Variable Thrombozyten-Funktionsstörungen Blutungstendenz schwach mukokutan Kleines Becken erfordert Kaiserschnitt Duplikation von 59 kb auf Chromosom 2q35 Kutane Syndaktylie der Zehen (meist 2. und 3. Zehen) Keine knöcherne Syndaktylie Kutane Syndaktylie der Finger - normalerweise der 3. und 4. Finger Akrozephalosyndaktylie Assoziation mit Autoantikörpern gegen GLRA1 Etwa 10% der Fälle sind paraneoplastisch Beginn in Adoleszenz oder frühem Erwachsenenalter beschrieben Beginn meist im 3. oder 4. Lebensjahrzehnt Mutation im Myotilin Gen Atembeschwerden durch Muskelschwäche möglich Zerflossene Z-Scheibe bei Elektronenmikroskopie gesehen Muskelfasern enthalten innere Kerne Sphäroide bestehen aus feinem faserigem myofibrillärem Material Muskelbiopsie zeigt "sphäroide Körper" in Typ-1-Muskelfasern EMG zeigt myopathische Merkmale Muskelschmerzen und -krämpfe bei Anstrengung Tremor in oberen Gliedmaßen Pharyngeale Hypoplasie Nach unten zeigende orale Kommissuren S-förmige Augenlider Ungewöhnliche Augenbrauen Leicht dysmorphe Fazies Gewicht <25. Perzentile Schmale Schultern Heiserkeit infolge Kehlkopflähmung Larynxparalyse Stridor im Kindesalter Respiratorische Insuffizienz im Säuglingsalter Asymmetrische Gliedmaßenlänge Schwache Halsflexion Seitlich platzierte Scapulae Abgerundete Schultern durch Muskelatrophie Atrophie der Typ 1- und Typ 2-Fasern Viele Fasern mit internen Kernen Deutliche Variabilität der Fasergröße Verstärkte endomysiale Fibrose Muskelbiopsie zeigt gruppierte Atrophie Muskulatur der Skapula nur teilweise ausgebildet Muskelatrophie im Bereich der Scapula Neurogene Amyotrophie Achsel- und/oder Schambehaarung vermindert Brüchige Fingernägel Axilläre apokrine Sekretion reduziert Vollständige kutane Syndaktylie der 2. und 3. Zehen Partielle Syndaktylie des dritten und vierten Fingers Knöcherner Defekt Röntgenaufnahmen des Schädels o.b.B. Weite Zahnabstände und/oder fehlende bleibende Zähne Kolobom der unteren Augenlider Asymmetrische Pupillen Gefalteter oberer Helix-Rand Kleiner Tragus, Antitragus und Lobulus auriculae