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Häufigste Anfragen von 26601 bis 26700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Schwammig erscheinendes verklumptes Heterochromatin Internukleäre Chromatinbrücken Multinukleäre Erythroblasten Polychromasie im peripheren Blutausstrich Empfindlichkeit gegenüber Hypoxämie vermindert Mutation im GNPAT-Gen Häufige Frakturen Hyperglykämie-induzierte osmotische Diurese Mäßige bis schwere prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit Mutation im TBC1D24-Gen Schwere Aortenstenose Leichte Aortenstenose Moderate Aortenklappendysplasie Fleischige Zungentumoren Blasse Sehnerven Diskrete Dilatation des rechten Nierenbeckens Dilatation der lateralen und dritten Ventrikel Posteriore Fossa Zyste kontinuierlich mit viertem Ventrikel Verursacht durch eine Mutation im KIAA0196 Gen (KIAA0196 610657-0004) Mutation im PET100-Gen Mutation im C12ORF62-Gen Schweiß mit hohem Elektrolytgehalt Tod im ersten Lebensjahr (20%) Fünfundzwanzig Prozent der betroffenen Kinder sind Totgeburten Ungewöhnlicher Haaransatz Mutation im Gen der RECQ-ähnlichen DNA-Helikase Typ 4 Abnorme Atem-Muster Tod der meisten Patienten in der Kindheit Mutation im Homolog des FIG4-Gens von S Cerevisiae Vergrößerte zytoplasmatische Vakuolen in Knochen, Muskeln und Hirn Papillomakuläre atrophe Chorioretinopathie Saugschwäche Vakuolisierte Neuronen Diffuser Neuronenverlust Inter- und intrafamiliäre Variabilität Aderhaut-Dystrophie Sensomotorische axonale Neuropathie Obere-Motoneuron-Zeichen Abrupter Knorpel - Knochen Übergang Desorganisation der Knorpelsäule Abnorme Ossifikationszentren Vorzeitige Kalzifikation Leichte Hypopigmentierung der Haare Leichte bis schwere Haut-Hypopigmentierung Riesengranula in Muskelzellen Episodische Tachypnoe Digitale Phalangen fehlen Mutation im RNF216-Gen Primäre oder sekundäre Amenorrhoe Kleine, weiche Hoden Keine spontane Pubertät Markante Chorea Hypothalamus- und-oder Hypophysen-Mangel Sekundäre Geschlechtsmerkmale fehlen Mutation im RAB3GAP2-Gen Hypoketotische Hypoglykämie beim nüchternen Patienten Späterer Beginn mit schwächerem Phänotyp kann auch auftreten Mutation im Gen des Mitglieds 20 der Solute-Carrier-Familie 25 Freies Carnitin niedrig Skelettmuskelschäden Hyphen und Pseudohyphen im Zytoplasma vielkerniger Riesenzellen Hyphen und Pseudohyphen in Granulomen Mehrkernige Riesenzellen in Dermis Infiltration der Dermis mit Epitheloidzellen Makrophagen-Infiltration der Dermis Chronische tiefe Dermatophytose Dermatophyten-Invasion des Knochens Dermatophytische Lymphadenitis Tinea capitis schwere oder wiederkehrende Dermatophyten invadieren Gastrointestinaltrakt Verursacht durch Mutation im CD96-Gen Femur lateral konvex verbogen Knopfförmig abgerundete Enden von Femur und Radius Kurze Beine - besonders proximal Geburtslänge <38 cm Mutation im RECQL3-Gen Akute Apnoe "Intestinale Pseudotuberkulose" Empfindlichkeit gegenüber Hyperkapnie und Hypoxämie vermindert Abnorme Atmung durch Defekt in autonomer Funktion Apnoe-Perioden Flache Atmung - Tidalvolumen vermindert Distale Muskelatrophie durch periphere Neuropathie Schlechte Ergebnisse Herzversagen bei der Geburt Fehllage der großen Arterien Einziges Ventrikel mit rechtsventrikulärer Morphologie Atrioventrikuläre Verbindung - einen Ventrikel betreffend Komplexer Herzfehler Dreilappige Lungen bilateral (2 morphologisch rechte Lungen) Periartikuläre Verkalkung Exspiratorische Apnoe mit Zyanose Verursacht durch eine Mutation im Gen der Argininosuccinat-Lyase Hepcidin im Plasma unangebracht normal oder erhöht Verursacht durch eine Mutation im Gen der Tyrosinase Tyrosinase-Aktivität nicht vorhanden Albinotische Papille Mutation im ELANE-Gen Promyelozyten erhöht Bis zu 3-facher Anstieg der Monozyten