Häufigste Anfragen von 26501 bis 26600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Kleine echogene Nieren
• Verkalkung im Pons und im Zerebellum
• Pigmentfreie Flecken
• Mutation im Gen des Retinoblastom-bindenden Proteins 8
• Abwesenheit einer medialen Phalanx von Zehe 4 und 5
• Schlanker vierter Mittelfußknochen
• Fusion der fünften medialen und distalen Phalangen
• Verkürzte vierte und fünfte Mittelhandknochen
• Fehlen der distalen interphalangealen Falte in der vierten Fingern
• Einzelne Fingerbeugefurche bei den fünften Fingern
• Monoartikuläre oder oligoartikuläre Arthritis
• Antevertierte Ohrmuscheln
• Generalisierte Hypotonie
• Beginn der Anfälle im Säuglings- oder frühen Kindesalter
• Kontinuierliche Spike-Wellen im Slow-Wave-Schlaf
• Zentrotemporale Spike-Wave-Komplexe
• Sekundäre Anfälle
• Kognitive Entwicklung verzögert
• Aurikuläre Meatal-Atresie
• Ausscheidung von neutralen 17-Ketosteroiden im Urin niedrig
• Eierstöcken fehlen Follikel
• Atrophie des Rückenmarks und der zerebellären Trakte
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Cathepsin C
• Obligatorische Heterozygoten sind klinisch nicht betroffen
• Desmosomenscheiben in oberer Körnerzellschicht beobachtet
• Variation in Höhe Größe und Ultrastruktur keratohyaliner Granula
• Verdickte Körnerschicht
• Orthohyperkeratose der Hornschicht
• Tonofibrillen vermehrt
• Fokale Verbreiterung des Stratum granulosum
• Übergreifen der Hyperkeratose auf Hand- und Fußrücken
• Bläulich-rote Grenze markiert Übergang zu normaler Haut
• Neonatale Dyspnoe
• Mutation im Gen der ATPase Klasse I Typ 8B Mitglied 1
• Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung
• IgM-Immunschwäche
• Granulationsgewebe
• Schleimhaut-Ulzerationen
• Pränataler Ultraschall zeigt Distension des Darms
• Multiple Atresien entlang von Dünn- und Dickdarm
• Dilatation des Ductus choledochus
• Knochendeformitäten infolge unbehandelter Frakturen
• Hypoglykämie durch Proteinzufuhr
• Intermittierende schwere Hypoglykämie
• Alternierender Strabismus
• Hohes Geburtsgewicht
• Vorübergehende Ataxie
• Etwa 50% der Mutationsträger sind asymptomatisch
• Möglicherweise gutartige Erkrankung
• Mutation im Gen der Alpha-Aminoadipat-Semialdehyd-Synthase
• Mangel an aminoadipischer Semialdehydsynthase
• Lysin-Ketoglutarat-Reduktase Mangel
• Saccharopin in Serum, Liquor und Urin erhöht
• Ornithin im Plasma und Urin verringert
• Pipecolinsäure im Plasma und Urin erhöht
• Lysin im Liquor, Serum und Urin erhöht
• Nieren- oder metabolische Azidose
• Ansprechen auf Cobalamin
• Homocystinämie
• Mutation im Hexokinase-1-Gen
• Hemihyperplasie der Füße
• Muskel-Hypertrophie im betroffenen Bereich
• Ohne Lungentransplantation tödlich
• Beginn meist im 3. Lebensjahrzehnt
• Umbildung der Lungenarterien-Intima
• Proliferation und Dilatation von Lungenkapillaren
• Faserige intimale Wucherung von Septalvenen und präseptalen Venolen
• Biopsie zeigt pulmonal-venöse Verschlusskrankheit
• Lymphknotenvergrößerung auf CT gesehen
• Septumlinien bei CT gesehen
• Milchglastrübungen (CT)
• Okkulte alveoläre Blutung
• Diffusionsfähigkeit von Kohlenmonoxid vermindert
• Mutation im Gen der muskulären Glykogen-Phosphorylase
• Dunkler Urin nach körperlicher Betätigung
• Skelettmuskelschwäche
• Mutation im Gen der Amylo-1,6-Glukosidase, 4-Alpha-Glukanotransferase
• Abnorme kardiovaskuläre Reflexe infolge vegetativer Dysfunktion
• Dermale Melanozytose
• Hohe Inzidenz von E-Coli-Sepsis bei unbehandelten Neugeborenen
• Sprechstörung, wenn unbehandelt
• Isolierte Erkrankung ist bei Männern häufiger
• Tumoren können spontane Rückbildung zeigen
• Mutation im PDGFRB-Gen
• Gutartige Entwicklungsanomalien des Weichgewebes
• Myofibromatose der Haut, Muskel, Knochen und Eingeweide
• Früher Tod
• Beginn im Säuglingsalter oder den ersten Lebensjahren
• Heiseres Schreien durch Kehlkopf-Beteiligung
• Knötchen zeigen lipid-beladene Makrophagen
• Histiozytäre Infiltration von Leber, Milz und Lunge
• Ceramide im Urin erhöht
• Kirschrote Flecken der Makula
• Muskeldystrophie mit variablem Beginnalter
• Zentrales Atemversagen
• Schwache unwillkürliche Atmung
• Osteoporose (klassisches Merkmal)
• Lernbehinderung (klassisches Merkmal)
• Anämie kann unter IFN-alpha-Behandlung besser werden
• Mutation im Codanin-1-Gen