Häufigste Anfragen von 26501 bis 26600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Juckreiz in betroffenen Bereichen
• Erythem an betroffenen Stellen
• Deutliche Variabilität im Deletionsausmaß
• Gerade Augenbrauen
• Adipositas - nach Säuglingsphase
• Verminderte Caveolin 3 Expression bei Muskelbiopsie gesehen
• Dystrophe Veränderungen bei Sklettmuskel-Biopsie gesehen
• Reduzierter Vibrations- und Positionssinn
• Schwache kognitive Regression
• Leichte Entwicklungsverzögerung
• Motorische Regression
• Auffällige volle Lippe
• Lakunäre Netzhautdepigmentierung
• Mutation im Gen des Kinesin-Familienmitglieds 11
• Normale Intelligenz bis leichte oder mäßige geistige Retardierung
• Deletion von 11q23
• Vaginale Agenesie
• Reagiert auf Thiazid-Diuretika
• Visusverlust mit dem Alter
• Spärliche und hoch gewölbte Augenbrauen
• Leichte Pulmonalklappenstenose
• Trikuspidalklappe - Verdickung bis schwere Stenose
• Mitralklappe - verdickt bis schwere Stenose
• Hypertrophie aller 4 Herzkammern
• Variable Verkürzung der Mittelhandknochen
• Untertubulierung der Röhrenknochen der Beine
• Krümmung der proximalen Ulna
• Distale Bifurkation des Humerus
• Auffälliges Darmbein
• Breite Darmbeine
• Interpedikulärer Abstand im Lumbalbereich verringert
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des induzierbaren Co-Stimulators
• Distaler, freier Nagelrand der Zehe verformt und schmal
• Nagelplatte im Nagelbett versenkt
• Nageldystrophie am schwersten in Nägeln der großen Zehen
• Wandernder fokaler oder multifokaler Ursprung
• Myoglobinurie besonders nach körperlicher Anstrengung
• Koagulopathie bei Patienten mit Leberversagen
• Hyperbilirubinämie bei Patienten mit Leberversagen
• Bernsteinsäure im Urin erhöht
• Apfelsäure im Harn erhöht
• Fumarsäure im Harn erhöht
• Citratzyklus-Zwischenprodukte im Urin erhöht
• Hirnödem nach Kopfverletzung
• Führt nicht zu Nierenversagen
• Mutation im Gen der Alpha-3-Kette von Kollagen Typ 4
• Mutation im COL4A3-Gen
• Früh einsetzende kombinierte konduktive und sensoneurale Taubheit
• Alle gemeldeten Fälle sind sporadisch aufgetreten
• Erstes Auftreten von Blutungen im Säuglings- oder frühen Kindesalter
• Mutation im Gen des Neurobeachin-ähnlichen Proteins 2
• Thrombozytenzahl niedrig bis normal
• Mutation im MYOC-Gen
• IgA vermindert
• Mutation im Gen des SNF2-assoziierten CBP-aktivierenden Proteins
• Unilaterale Nierenbeckenerweiterung
• Bilateral epididymale Zysten
• Gerillte Columella
• Bilaterale Naresspalten
• Variable Fehlbildungen der Gliedmaßen
• Fußknochenverdopplung
• Fußwurzelknochen-Dysplasie
• Dysplastische Handwurzelknochen
• Duplizierung von Handknochen
• Symmetrische Autopodium-Duplikation
• Dysplastische Tibia
• Duplikation der Ulna
• Symmetrische Duplikation des Zeugopodiums
• Reduktionsdefekte der Halluces
• Monophalangismus des ersten Mittelfußknochens
• Deformierter erster Mittelfußknochen
• Reduktionsdefekte der Daumen
• Osteochondrom der proximalen medialen Tibia
• Viele Patienten sind später im Leben auf einen Rollstuhl angewiesen
• Zerebelläre Ataxie beginnt im jungen Erwachsenenalter
• Verbesserung der Hautläsionen im Sommer
• Papulosquamöse erythematöse Plaques
• Erythrokeratodermie
• Intraepitheliale Nervenfaserdichte verringert
• Distales Temperaturempfinden gestört
• Mutation im Gen des Alpha-1-Polypeptids von Kollagen III
• Ein Patient präsentierte sich mit COL3A1 Mutation
• Einige Patienten berichten über gesteigerte Hitzetoleranz
• Mangel an epidermalen Leisten (keine Fingerabdrücke)
• Trommelschlägelartiges Aussehen
• Longitudinale Rillen und Spalten
• Querlaufend aushöhlen
• Kapillarenzahl im dermalen Kollagen erhöht
• Kollagen-Bündel der Dermis grob und verdreht
• Unregelmäßigkeiten des Papillarkörpers
• Fehlende oder in ihrer Anzahl reduzierte Schweißdrüsen
• Blasenbildung auf Handflächen bei heißem Wetter
• Risse der Handflächen und/oder Fußsohlen bei heißem oder kaltem Wetter
• Dicke Schwielen an Fußsohlen
• Spröde dicke Handflächenhaut
• Transpiration auf Handflächen und Sohlen verringert
• Kongenitale Vesiculae an Fingern und Fußsohlen
• Fehlende Papillarleisten auf Handflächen und Fußsohlen
• Kutane Syndaktylie der Zehen
• Mutation im Gen der Uridindiphosphat-Glykosyltransferase 1