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Häufigste Anfragen von 26501 bis 26600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Kleine echogene Nieren
Verkalkung im Pons und im Zerebellum
Pigmentfreie Flecken
Mutation im Gen des Retinoblastom-bindenden Proteins 8
Abwesenheit einer medialen Phalanx von Zehe 4 und 5
Schlanker vierter Mittelfußknochen
Fusion der fünften medialen und distalen Phalangen
Verkürzte vierte und fünfte Mittelhandknochen
Fehlen der distalen interphalangealen Falte in der vierten Fingern
Einzelne Fingerbeugefurche bei den fünften Fingern
Monoartikuläre oder oligoartikuläre Arthritis
Antevertierte Ohrmuscheln
Generalisierte Hypotonie
Beginn der Anfälle im Säuglings- oder frühen Kindesalter
Kontinuierliche Spike-Wellen im Slow-Wave-Schlaf
Zentrotemporale Spike-Wave-Komplexe
Sekundäre Anfälle
Kognitive Entwicklung verzögert
Aurikuläre Meatal-Atresie
Ausscheidung von neutralen 17-Ketosteroiden im Urin niedrig
Eierstöcken fehlen Follikel
Atrophie des Rückenmarks und der zerebellären Trakte
Verursacht durch eine Mutation im Gen von Cathepsin C
Obligatorische Heterozygoten sind klinisch nicht betroffen
Desmosomenscheiben in oberer Körnerzellschicht beobachtet
Variation in Höhe Größe und Ultrastruktur keratohyaliner Granula
Verdickte Körnerschicht
Orthohyperkeratose der Hornschicht
Tonofibrillen vermehrt
Fokale Verbreiterung des Stratum granulosum
Übergreifen der Hyperkeratose auf Hand- und Fußrücken
Bläulich-rote Grenze markiert Übergang zu normaler Haut
Neonatale Dyspnoe
Mutation im Gen der ATPase Klasse I Typ 8B Mitglied 1
Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung
IgM-Immunschwäche
Granulationsgewebe
Schleimhaut-Ulzerationen
Pränataler Ultraschall zeigt Distension des Darms
Multiple Atresien entlang von Dünn- und Dickdarm
Dilatation des Ductus choledochus
Knochendeformitäten infolge unbehandelter Frakturen
Hypoglykämie durch Proteinzufuhr
Intermittierende schwere Hypoglykämie
Alternierender Strabismus
Hohes Geburtsgewicht
Vorübergehende Ataxie
Etwa 50% der Mutationsträger sind asymptomatisch
Möglicherweise gutartige Erkrankung
Mutation im Gen der Alpha-Aminoadipat-Semialdehyd-Synthase
Mangel an aminoadipischer Semialdehydsynthase
Lysin-Ketoglutarat-Reduktase Mangel
Saccharopin in Serum, Liquor und Urin erhöht
Ornithin im Plasma und Urin verringert
Pipecolinsäure im Plasma und Urin erhöht
Lysin im Liquor, Serum und Urin erhöht
Nieren- oder metabolische Azidose
Ansprechen auf Cobalamin
Homocystinämie
Mutation im Hexokinase-1-Gen
Hemihyperplasie der Füße
Muskel-Hypertrophie im betroffenen Bereich
Ohne Lungentransplantation tödlich
Beginn meist im 3. Lebensjahrzehnt
Umbildung der Lungenarterien-Intima
Proliferation und Dilatation von Lungenkapillaren
Faserige intimale Wucherung von Septalvenen und präseptalen Venolen
Biopsie zeigt pulmonal-venöse Verschlusskrankheit
Lymphknotenvergrößerung auf CT gesehen
Septumlinien bei CT gesehen
Milchglastrübungen (CT)
Okkulte alveoläre Blutung
Diffusionsfähigkeit von Kohlenmonoxid vermindert
Mutation im Gen der muskulären Glykogen-Phosphorylase
Dunkler Urin nach körperlicher Betätigung
Skelettmuskelschwäche
Mutation im Gen der Amylo-1,6-Glukosidase, 4-Alpha-Glukanotransferase
Abnorme kardiovaskuläre Reflexe infolge vegetativer Dysfunktion
Dermale Melanozytose
Hohe Inzidenz von E-Coli-Sepsis bei unbehandelten Neugeborenen
Sprechstörung, wenn unbehandelt
Isolierte Erkrankung ist bei Männern häufiger
Tumoren können spontane Rückbildung zeigen
Mutation im PDGFRB-Gen
Gutartige Entwicklungsanomalien des Weichgewebes
Myofibromatose der Haut, Muskel, Knochen und Eingeweide
Früher Tod
Beginn im Säuglingsalter oder den ersten Lebensjahren
Heiseres Schreien durch Kehlkopf-Beteiligung
Knötchen zeigen lipid-beladene Makrophagen
Histiozytäre Infiltration von Leber, Milz und Lunge
Ceramide im Urin erhöht
Kirschrote Flecken der Makula
Muskeldystrophie mit variablem Beginnalter
Zentrales Atemversagen
Schwache unwillkürliche Atmung
Osteoporose (klassisches Merkmal)
Lernbehinderung (klassisches Merkmal)
Anämie kann unter IFN-alpha-Behandlung besser werden
Mutation im Codanin-1-Gen