Häufigste Anfragen von 26401 bis 26500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Juckende, ekzematöse Hautläsionen
• Glykosylierung von Alpha-Dystroglykan verringert
• Organbeteiligung und Schweregrad sehr variabel
• Früher Beginn wurde selten beschrieben
• Dysphonie mit spätem Beginn
• Progressive Schwerhörigkeit
• Subsarkolemmale Akkumulation morphologisch auffälliger Mitochondrien
• Axonale sensorische Neuropathie
• Tödliche subakute Enzephalopathie wurde in einer Familie beschrieben
• Früherer Beginn assoziiert mit schwererer Erkrankung
• Skoliose - bei Patienten mit frühem Beginn
• Kontrakturen (bei Patienten mit frühem Beginn)
• Nervenleitgeschwindigkeiten nicht vorhanden
• Tödliche subakute Enzephalopathie
• Tod innerhalb der ersten Monate oder Jahre des Lebens
• Fulminantes Leberversagen (bei 2 Geschwistern)
• Falsch ausgerichtete Zähne
• Schlupflider
• Frontoparietale Pachygyrie
• Hyperreflexie der unteren Extremitäten
• Mäßige bis umfassende geistige Retardierung
• Pathogene Allele enthalten 71-1.300 Repeats
• Normale Allele enthalten 15-50 Wiederholungen
• Vereinfachte Gyrierung des Kortex
• Möglicherweise Tod im frühen Säuglingsalter
• Kleine, nach oben gerichtete Nase
• Mangelernährung in den ersten Lebensjahren
• Muskelschwäche nach Kühlung oder Erwärmung des betroffenen Muskels
• Ansprechen auf Minocyclin oder Azithromycin
• Erbgang unklar
• Beginn im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter
• Gedrungene Papillomatose
• Wellenförmige Epidermis
• Konfluierende, zentral erythematöse (später braune) Papillomatose
• Periphere retikuläre Papillomatose, 1-2 mm, Wachstum und Koaleszenz
• Hautveränderungen entwickeln sich in der Kindheit
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der LEM-Domäne mit Protein 3
• Kollagenreiche Bindegewebsnaevi
• Elastinreiche Bindegewebs-Naevi
• Subkutane Bindegewebsnaevi
• Subkutane, nicht schmerzempfindliche, feste Knötchen
• Mutation im Gen des Alpha-2-Polypeptids von Kollagen I
• Mutation im COL1A1-Gen
• Opaleszierende Zähne
• Dentinogenesis imperfecta
• Normale Zähne
• Zungenschwäche
• Sehr unterschiedlich schwere Muskelschwäche
• Beteiligung weiterer Muskeln etwa 5 Jahre nach Beginn
• Ptose ist normalerweise präsentierendes Merkmal
• Durchschnittliches Alter bei Beginn 22 Jahre
• Rekurrente Aspirationspneumonie
• Restriktiver ventilatorischer Defekt
• Kreatinkinase normal oder erhöht
• Angewinkelte Fasern
• Variation der Fasergröße bei Muskelbiopsie gesehen
• Gesichtsmuskelatrophie
• Ein Patient mit schwerem kongenitalen Beginn beschrieben
• Mutation im SPTLC1-Gen
• Variable motorische Beteiligung
• Autonome Beteiligung ist variabel
• Untere Extremitäten stärker als obere Gliedmaßen betroffen
• Verdickung des Schädels
• Läsionen der subkortikalen weißen Substanz der Temporallappen (MRT)
• Leichte Gesichtsmuskelschwäche
• Gleiches Gen betroffen wie bei Myosin-Speicher-Myopathie
• Mutation im MYH7-Gen
• Anomalien bei der Organisation der Myofibrillen
• Kerne oder Mini-Kerne
• Sarkoplasmatische Einschlüsse
• Faser-Typ Gruppierung
• EMG zeigt myopathische oder neurogene Veränderungen
• Nicht progressiv oder sehr langsam fortschreitend
• Dominanz von Typ-2-Muskelfasern
• Schwäche und Atrophie der Hüftabduktoren
• Erkrankung bleibt normalerweise stabil
• Schmerzen oder Krämpfe während dauerhafter manueller Tätigkeit
• Abnorme Decussation des kortikospinalen Trakts
• Ermüdungsanfälligkeit beim Schreiben
• Schwierigkeiten bei feinen beidhändigen Tätigkeiten
• Unwillkürliche Spiegelbewegungen (obere Extremität, Hand)
• Abnorme Ohren
• Große einfache Ohren
• Kleine Ohren mit großen Läppchen
• Anomalien des Außenohrs
• Kleinwuchs - Deletionspatienten
• Segmentale Verteilung betrifft meist eine Gliedmaße
• Sklerotisches Weichgewebe über betroffenen Knochen
• Hautatrophie über betroffenen Knochen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des GATA-bindenden Protein-4
• Pulmonalklappenverdickung oder -Stenose
• Verursacht durch Mutation im Gen für Desmoglein 4 (DSG4)
• Bart, Achsel- und Schambehaarung meist unauffällig
• Kurzes spärliches Kopfhaar
• Sprödes Haar, das leicht bricht
• Trichoschisis
• Ellipsenförmige Knoten
• Deutliche Schwellung der präkortikalen Region
• Haarschäfte oft aufgerollt in Haut
• Abnorme Haarfollikel mit dünnen atrophischen Schäften