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Häufigste Anfragen von 26401 bis 26500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Männer sind stärker betroffen
Groß scheinende Augen
Vegetative Störungen
Dicke distale Phalangen
Abnorme Leberenzyme während Krankheit
Reaktionen elektroretinographisch nicht detektierbar
Intraretinale Pigmentierung in der mittleren Peripherie
Verminderte Sehschärfe in früher Kindheit
Kardiomyopathie mit spätem Beginn
Waden- und Oberschenkelkrämpfe - Muskelschmerzen
Muskelschwund im Bereich des Unterschenkels
Leichte strukturelle Anomalien (MRT)
Kreatin vermindert (MRS)
Keine entzündlichen oder bullösen Hautläsionen
Makuläre hypopigmentierte Wirbel, Streifen und Flecken
Harnsäure-Tophi
Infantile axiale Hypotonie
Heterozygote Trägerinnen können Symptome entwickeln
Systemische Akkumulation sehr langkettiger Fettsäuren
Distale Axonopathie
Zerebrale Demyelinisierung und Entzündung
Anfälligkeit für Hautkrebs
Hirnatrophie
Mutation im ATP7B-Gen
Hämarthros kann auftreten
Schwache Ösophagus-Motilität
Chronische Schwäche
Intrazerebrale Zysten
Heterotopie der grauen Substanz
Mutation im TCN2-Gen
Generalisierte episodische Muskelkontraktionen
Karpale Koalition
Handkontraktur
Epiphysendysplasie des Femurkopfs
Ellbogen-Fehlstellung
Ellbogenbewegung eingeschränkt
Prominenter Trochanter minor
Anteriorer Schnabelfortsatz des Wirbelkörpers
Atresie der Urethra
Distale Amyotrophie
Chronischer ekzematöser Ausschlag
Hypoplastischer und/oder dysplastischer Calcaneus
Hypoplasie des 5. Fingers
Hypoplasie der Thenar- oder Hypothenarregion
Hypoplastische oder dysplastische Ulna
Mesomelie der oberen und unteren Gliedmaßen
Lokalisierte Zellulitis
Deutliche Untertubulierung der Röhrenknochen
Zentrilobuläre milchglasige Trübungen bei CT gesehen
Diffuse Entmineralisierung der Knochen
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Glykogen-Verzweigungsenzyms
Anomalien der weißen Substanz (MRT)
Agenesie der Tibia
Ovoide Tibia kürzer als Fibula
Mikroglossie
Hamartom der Zunge
Quadratische Scapulae
Leukomalazie
Hypoplastischer Vermis cerebellari
Dilatation der seitlichen Ventrikel
Mutation im BCS1L-Gen
Haarpigmente fehlen
Spärliches Haarwachstum
Helle Augen
Fieberschübe verschwinden bei manchen Patienten im Erwachsenenalter
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Mevalonat-Kinase
Zapfen-Reaktion bei Elektroretinographie verringert
Intraretinale Pigmentierung
Benignes Merkmal
Mutation im Gen der Dicarbonyl- und L-Xylulose Reduktase
Ausscheidung von L-Xylulose über Urin erhöht
Orotsäure-abhängige Obstruktion der Harnwege
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Ornithin-Aminotransferase
Kann in der Neonatalphase oder der frühen Kindheit zum Tod führen
Phänotypische Überschneidungen mit PKAN-neuroaxonaler Dystrophie
Schnelle Hochspannungsrhythmen
Mutation im ABCC8-Gen
Sartorius Beteiligung stärker als Gracilis auf MRT gesehen
Nemalinkörperchen
Verminderte Lungenfunktion durch Muskelschwäche
Respiratorische Insuffizienz durch Muskelschwäche
Muskelschwäche nach längerer Anstrengung
Mutation im CHAT-Gen
Plötzliche schwere episodische Apnoe kann Todesursache sein
Pharyngo-ösophageale Dyskinesie
Progressive proximale Muskelbeteiligung
Kontrakturen
Mutation im Gen des Survival of Motor Neuron 1 Proteins
Leichte Hornhauttrübung
Mutation im MOCS2-Gen
Aktivität der Sulfitoxidase vermindert
Aktivität der Xanthindehydrogenase vermindert
Taurin im Urin erhöht
S-Sulfocystein im Urin erhöht
Zystische Lyse der tiefen Weißen Substanz
Ausbleibende oder hochgradig verzögerte psychomotorische Entwicklung
Ansammlung von Lipidtröpfchen bei Muskelbiopsie gesehen
Kavitierende Leukenzephalopathie
Apnoe-Anfälle
Kortikale Verkalkungen