Häufigste Anfragen von 26401 bis 26500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Männer sind stärker betroffen
• Groß scheinende Augen
• Vegetative Störungen
• Dicke distale Phalangen
• Abnorme Leberenzyme während Krankheit
• Reaktionen elektroretinographisch nicht detektierbar
• Intraretinale Pigmentierung in der mittleren Peripherie
• Verminderte Sehschärfe in früher Kindheit
• Kardiomyopathie mit spätem Beginn
• Waden- und Oberschenkelkrämpfe - Muskelschmerzen
• Muskelschwund im Bereich des Unterschenkels
• Leichte strukturelle Anomalien (MRT)
• Kreatin vermindert (MRS)
• Keine entzündlichen oder bullösen Hautläsionen
• Makuläre hypopigmentierte Wirbel, Streifen und Flecken
• Harnsäure-Tophi
• Infantile axiale Hypotonie
• Heterozygote Trägerinnen können Symptome entwickeln
• Systemische Akkumulation sehr langkettiger Fettsäuren
• Distale Axonopathie
• Zerebrale Demyelinisierung und Entzündung
• Anfälligkeit für Hautkrebs
• Hirnatrophie
• Mutation im ATP7B-Gen
• Hämarthros kann auftreten
• Schwache Ösophagus-Motilität
• Chronische Schwäche
• Intrazerebrale Zysten
• Heterotopie der grauen Substanz
• Mutation im TCN2-Gen
• Generalisierte episodische Muskelkontraktionen
• Karpale Koalition
• Handkontraktur
• Epiphysendysplasie des Femurkopfs
• Ellbogen-Fehlstellung
• Ellbogenbewegung eingeschränkt
• Prominenter Trochanter minor
• Anteriorer Schnabelfortsatz des Wirbelkörpers
• Atresie der Urethra
• Distale Amyotrophie
• Chronischer ekzematöser Ausschlag
• Hypoplastischer und/oder dysplastischer Calcaneus
• Hypoplasie des 5. Fingers
• Hypoplasie der Thenar- oder Hypothenarregion
• Hypoplastische oder dysplastische Ulna
• Mesomelie der oberen und unteren Gliedmaßen
• Lokalisierte Zellulitis
• Deutliche Untertubulierung der Röhrenknochen
• Zentrilobuläre milchglasige Trübungen bei CT gesehen
• Diffuse Entmineralisierung der Knochen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Glykogen-Verzweigungsenzyms
• Anomalien der weißen Substanz (MRT)
• Agenesie der Tibia
• Ovoide Tibia kürzer als Fibula
• Mikroglossie
• Hamartom der Zunge
• Quadratische Scapulae
• Leukomalazie
• Hypoplastischer Vermis cerebellari
• Dilatation der seitlichen Ventrikel
• Mutation im BCS1L-Gen
• Haarpigmente fehlen
• Spärliches Haarwachstum
• Helle Augen
• Fieberschübe verschwinden bei manchen Patienten im Erwachsenenalter
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Mevalonat-Kinase
• Zapfen-Reaktion bei Elektroretinographie verringert
• Intraretinale Pigmentierung
• Benignes Merkmal
• Mutation im Gen der Dicarbonyl- und L-Xylulose Reduktase
• Ausscheidung von L-Xylulose über Urin erhöht
• Orotsäure-abhängige Obstruktion der Harnwege
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Ornithin-Aminotransferase
• Kann in der Neonatalphase oder der frühen Kindheit zum Tod führen
• Phänotypische Überschneidungen mit PKAN-neuroaxonaler Dystrophie
• Schnelle Hochspannungsrhythmen
• Mutation im ABCC8-Gen
• Sartorius Beteiligung stärker als Gracilis auf MRT gesehen
• Nemalinkörperchen
• Verminderte Lungenfunktion durch Muskelschwäche
• Respiratorische Insuffizienz durch Muskelschwäche
• Muskelschwäche nach längerer Anstrengung
• Mutation im CHAT-Gen
• Plötzliche schwere episodische Apnoe kann Todesursache sein
• Pharyngo-ösophageale Dyskinesie
• Progressive proximale Muskelbeteiligung
• Kontrakturen
• Mutation im Gen des Survival of Motor Neuron 1 Proteins
• Leichte Hornhauttrübung
• Mutation im MOCS2-Gen
• Aktivität der Sulfitoxidase vermindert
• Aktivität der Xanthindehydrogenase vermindert
• Taurin im Urin erhöht
• S-Sulfocystein im Urin erhöht
• Zystische Lyse der tiefen Weißen Substanz
• Ausbleibende oder hochgradig verzögerte psychomotorische Entwicklung
• Ansammlung von Lipidtröpfchen bei Muskelbiopsie gesehen
• Kavitierende Leukenzephalopathie
• Apnoe-Anfälle
• Kortikale Verkalkungen