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Häufigste Anfragen von 26301 bis 26400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Knochendichte der Lendenwirbelsäule erhöht Vorzeitige Arthrose Hyperaldosteronämie Hyperreninämie Phosphat normal oder leicht erhöht Leichte oder schwere Hypokalzämie Pulmonalhypoplasie verbunden mit Zwerchfellhernie Riesige somatosensorisch evozierte Potentiale Gelegentlich generalisierte tonisch-klonische Anfälle Mutation im COL9A3-Gen Homozygoter Phänotyp nicht schwerer Mutation im Gen des ETS2-Repressorfaktors Leichte Verkürzung der Finger Pansynostose Koronale Synostose Sagittalsynostose Malokklusion Klasse I Vertikale Verschiebung der Nase Exorbitismus (wichtiges Merkmal) Prominente Stirn (Hauptmerkmal) Spracherwerb-Schwierigkeiten Erhöhter intrakranieller Druck präoperativ Aufsteigende Muskelschwäche (beginnend bei Füßen und Beinen) Progressive Atembeschwerden Hervorwölbung von Stirn und Scheitel Embryonales Rhabdosarkom Leicht hyperaktives Verhalten Mäßige Lernschwierigkeiten Beginn im Säuglingsalter Posteriore subkapsuläre Linsentrübungen Nachtblindheit - Beginn im Teenageralter Mutation im RAB3GAP1-Gen Mutation im Myosin VIIa Gen Die meisten Patienten sind weiblich Mutation im ZC4H2-Gen Fettpolster an Händen und Füßen Hochgradige Muskelschwäche Mutation im PLP1-Gen Periodische Apnoe im Wachzustand Progressive Sehschwäche Verursacht durch Mutation im Emerin-Gen (EMD) Mutation im IDS-Gen Kiesförmige Hautläsionen am Rücken, Oberarmen und Oberschenkel Pulmonale Hypoplasie Autistisches Verhalten Syndaktylie der Zehen 2-3 Verkürzung des fünften Mittelhandknochens Homocysteinämie Athetose Asplenie und-oder Polysplenie Muskelschwund (vor allem Beine und Arme) HHS: schwerere Variante, oft Tod in der Kindheit Zerebelläre Hypoplasie - HHS Variante Zerebelläre Ataxie (bei HHS-Variante) Verzögerte Entwicklung (ca. 25%) Dickes, drahtiges Haar Klinodaktylie des fünften Fingers Koronale Kraniosynostose Regenerative Nervensprossung Nervenbiopsie zeigt Verlust markhaltiger Fasern Spinozerebelläre Ataxie ZNS-Beteiligung Tod männlicher Feten Diastema zwischen Schneidezähnen Trägerinnen können als Erwachsene leichten Hörverlust entwickeln Prälingualer Beginn bei männlichen Patienten Mutation im COL4A6-Gen Unvollständige Trennung der Cochlea vom inneren Gehörgang Überträgerinnen sind nicht betroffen Verursacht durch Mutation im KIAA2022-Gen Keine Sphinkter-Kontrolle Stereotype Handbewegungen Schlechter oder fehlender Spracherwerb Spastik tritt vor Parkinsonismus auf Moderates Ansprechen auf L-Dopa-Therapie Tau-Plaques mit vier Wiederholungen im Striatum Beginn in den ersten Jahrzehnten Reaktion des auditorischen Hirnstamms verringert Axonale sensomotorische Polyneuropathie Distale sensorische Defizite, überwiegend in unteren Gliedmaßen Abnormes Transferrin-Muster neigt mit dem Alter zur Besserung Männliche Patienten mit Mutationen im somatischen Mosaikzustand Verkürzte Extremitäten Akutes nephrotisches Syndrom aPPT verlängert Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin Schwellung der Augenlider Schwellung der Hände und Füße Rückgang der Entwicklung nach Auftreten von Anfällen Periodische Hyperpnoe - periodische Apnoe Deutliche Verdickung der Descemet-Membran Unterbrechung und Abbau der Endothelzellenschicht Endotheliale Veränderungen ähnlich Mondkratern Späte subepitheliale Band Keratopathie Angeborene Hornhauttrübung Asymptomatisch wenn papilläre Zone verschont bleibt Mutation im Gen der Delta-Aminolävulinat-Synthase 2 Zink- und metallfreies Protoporphyrin in Erythrozyten erhöht Meiste Patienten schließlich auf künstliche Beatmung angewiesen Subtile Gesichtsdysmorphie