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Häufigste Anfragen von 26201 bis 26300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Globale oder fokale Dyskinesie
QRS Komplex länger als 110 ms
Präsynkope oder Synkope
Variables Erkrankungsalter - Kindheit bis Erwachsenenalter
Mutation im DEPDC-Gen
Abnormes interiktales EEG
Anfall mit fokalem oder multifokalem Beginn
Mutation in Crystallin Gamma C
Trübungen in embryonalen, fetalen und infantilen Nuklei
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Alpha-A-Kristallins
Progressive Katarakt
Fächerförmige Katarakt
Trübungen in embryonalen Kernen
Verschiedene kongenitale Katarakte
Wachstumshormon niedrig bis normal
Narkolepsie und Taubheit sind die ersten Symptome
Beginn im Erwachsenenalter (4.-5. Lebensjahrzehnt)
Hypocretin im Liquor erniedrigt
Lymphödem der Gliedmaße
Verursacht durch Mutation im KIAA0196-Gen (KIAA0196)
Atrophie der Schienbeine
Spastizität der oberen Gliedmaßen
Ohne Stammzelltransplantation tödlich
Verursacht durch eine Mutation im Syntaxin-11 Gen
Defekte NK-Zellen-Degranulation
NK-Zell-Aktivität gestört
Löslicher IL2 Rezeptor erhöht
Hämophagozytose in Knochenmark und Lymphknoten
Hyperinflammatorische Erkrankung
Erhöhtes Risiko für myelodysplastisches Syndrom oder Leukämie
Keine "Schweizer Käse"-Anomalie
Heterochromatin in Erythroblasten normal
Dysplastische Erythroblasten mit internukleären Chromatinsträngen
Megaloblastäre Erythroblasten im Knochenmark (Biopsie)
Osteitis fibrosa cystica infolge erhöhten Parathormons
Eingeschränkte Flexion
Kapillares Hämangiom im Gesicht
Breite Sutura frontalis
Dünne hypoplastische Lippenrot-Lippenweiß-Grenze
Erhöhter Nasenrücken
Trockene Hornhaut
Makroblepharon
Unterscheidung zwischen Nierenrinde und Medulla reduziert
Atembeschwerden durch orofaziale Fehlbildungen
Mutation im GSC-Gen
Fehlende Schambeinknochen
Dysplastische Ohrmuscheln
Abnorme Gehörknöchelchen
Verkürzung der Claviculae
Fehlendes Skrotum
Hoden nicht vorhanden
Beginn zwischen zweitem und sechsten Lebensjahrzehnt
Mutation im POU4F3-Gen
Abfallendes oder flaches Audiogramm
Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit
Hypotrichose
Lamelläre Körperchen-ähnliche Ablagerungen im Stratum corneum
Dünnes Stratum granulosum
Sehr dünnes Stratum granulosum des Haartrichters
Hyperkeratose des Infundibulums
Dünnes Haarfollikelepithel
Orthohyperkeratose im Stratum corneum
Follikuläres Atrophoderm
Zahnschmelz- und Dentindefekte
Gekerbte Zähne
Konische Milchzähne
Spärliche Wimpern (deutlicher am Unterlid)
Lange lockige dunkle obere Wimpern
Häufig Tod in Utero oder im frühen Säuglingsalter
Mutation im FAM111A-Gen
Pränatale Langknochenfrakturen
Mikromele kurze Gliedmaßen
Mineralisierung des Schädels vermindert
Hypoplasie der Schädelknochen
Verschluss der Markhöhle beim Röntgen gesehen
Dichte aber dünne Knochen
Dünne Rippen und Schlüsselbeine
Thermosensitive Neuropathie
Mutation im Keratin 85 Gen
Spärliche Körperbehaarung
Nukleare koralliforme Katarakt
Mutation im ABCB11-Gen
Mutation im TNNT2-Gen
Intermittierende respiratorische Insuffizienz durch Muskelschwäche
Atrophie von Typ-2-Fasern bei Biopsie gesehen
Verringerte Größe der Nervenenden bei Muskelbiopsie gesehen
Verdickte Endplattenbasallamina (Muskelbiopsie)
Diarrhoe durch Beteiligung der glatten Muskulatur
Einige Merkmale können variabel sein
Mutation im Homolog des Dachsous-1-Gens von Drosophila
Atembeschwerden durch Tracheomalazie
Beugung der PIP-Gelenke
Verdicktes Stirnbein
Verdickte Schädelbasis
Dickes Zahnfleisch
Nasenflügel-Verdickung
Anorektale Atresia
Darmlageanomalie - Ösophagus-Atresie
Einige Patienten haben asymptomatische Hypokalzämie
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Calcium-sensitiven Rezeptors