Häufigste Anfragen von 26201 bis 26300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Neurologische Krisen mit Koma
• Fruchtwasser erhöht
• Zysten enthalten eosinophiles, proteinhaltiges Material
• Unkonjugierte Hyperbilirubinämie 20-30MG/DL
• Versetzung der Ohren nach unten
• Asymmetrisches Os occipitale
• Subokzipitale Einkerbung
• Schmales Hinterhauptbein
• Grat entlang der Pfeil- bzw. Lambdanaht
• Normales lineares Wachstum
• Progressive Verengung der posterioren Fossa
• Positive Reaktion auf Spironolacton
• Beginn meist im Säuglings- oder Kindesalter
• Kortisol : Kortison Verhältnis im Urin erhöht
• Renale Reabsorption von Salzen erhöht
• Nierenbeteiligung und Kolobome können fehlen
• Leichte bis schwere Leberbeteiligung
• Mutation im RPGRIP1-ähnlichen Gen
• Humoraler Defekt
• Leichter bis schwerer T-Zellen Defekt
• Hohes Sterberisiko in der Kindheit durch Herzversagen
• Abbau der mitochondrialen DNA
• Cytochrom-C-Oxidase Färbung vermindert
• Irreguläre Zehenstellung
• Dünnes oberes Vermilion
• Stumpfer unterer Schneidezahnachsenwinkel
• Brachydaktylie - Zehen 2, 4 und 5
• Hypoplasie der zweiten Phalanx
• Kamptodaktylie aller Finger
• Hypoplasie der Glutealmuskeln
• Diffuse Arteriomegalie infolge femoropoplitealer Okklusion
• Koronar- und Karotis-Arterien verschont
• Verkalkung der Darmbein-, Femur-, Tibia- und Kniekehlarterie
• Metakarpophalangeale Kalzifikation
• Periartikuläre Gelenkskapselverkalkung der Finger
• Verkalkung der Bandscheibe und des interspinalen Ligaments
• Hypoplasie der Scapulae
• Schmale Brust
• Erhöhte Inzidenz in asiatischen Ländern
• Fibrose der extrahepatischen Gallengänge
• Gallengangverstopfung
• Auffällig
• Basale Körpertemperatur vermindert
• Meiste Fälle durch Mutation im PHOX2B-Gen
• Einige Patienten haben späteren Krankheitsbeginn als junge Erwachsene
• Verschärfung der Symptome während des Schlafs
• Mutation im ASCL1-Gen
• Mutation im EDN3-Gen
• Mutation im PHOX2B-Gen
• Verminderte Reaktion der Pupille auf Lichtreize
• Vegetative Dysfunktion
• Mutation im der Tyrosinkinase 7 nachfolgenden Gen
• Hypophosphatämie durch verminderte tubuläre Phosphatresorption
• Die meisten Patienten sterben im Säuglingsalter
• Panarteritis
• Arterienstenose durch myointimale Wucherung
• Pseudoxanthomatöse Hautläsionen
• Periumbilikale pseudoxanthomatöse Hautläsionen
• Mehrere überzählige Zähne
• Tod etwa 20 Jahre nach Symptombeginn
• Prominentes Venenmuster
• Geringe Dichte der weißen Substanz
• Distale Verjüngung der Arteriae carotis, cerebelli et meningea
• Variabler Hörverlust und variable Augenbefunde
• Hörverlust tritt in später Kindheit auf
• Mutation im Gen der Alpha-4-Kette von Kollagen Typ 4
• Korneale endotheliale Vesikel
• Pigmentanomalien ("Flecken") in der perimakulären Region
• Siehe auch OCA1A
• Personen können im Alter mehr Pigmente in Haaren und Augen ansammeln
• Sehr variabler Phänotyp in Bezug auf Pigmentierung
• Gelbliches Haar bei Menschen afrikanischer Abstammung
• Haar dunkelt mit dem Alter nach
• Weiß bis goldblondes oder rotes Haar
• Keine Bräunung
• Ton ändert sich nicht dem Alter entsprechend
• Weiß bei der Geburt
• Irispigment reduziert
• Normalerweise in der Neonatalphase tödlich
• Mutation im PRRX1-Gen
• Blind endende Luftröhre
• Verbundene Luftröhren-Mundrachen Agenesie
• Hypoplasie des Oropharynx
• Glykosphingolipide im Urin erhöht (z.B. Globotriaosylceramid)
• Die meisten Fälle passieren de novo
• Symptome werden durch fiebrige Erkrankung verschlimmert
• Mutation im FKTN-Gen
• Patienten schaffen unabhängige Gehfähigkeit können sie aber verlieren
• Mutation im Gen des Gamma-Aminobuttersäure A-Rezeptors, Gamma 2
• Progressive, schwere Kontrakturen
• Beginn im Alter zwischen 2 und 15 Jahren
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Aspartyl-tRNA-Synthetase-2
• Verminderte Propriozeption und Wahrnehmung von Vibrationen
• Läsionen sind symmetrisch
• Kleine schlanke Handflächen
• Verursacht durch interstitielle Duplikation - 3.7 Mb auf 17p11.2
• Strukturelle kardiovaskuläre Anomalien
• Oral-pharyngeale Dysphagie
• Lange Nasenspitze
• Keine offensichtlichen Anfälle