Häufigste Anfragen von 26201 bis 26300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Globale oder fokale Dyskinesie
• QRS Komplex länger als 110 ms
• Präsynkope oder Synkope
• Variables Erkrankungsalter - Kindheit bis Erwachsenenalter
• Mutation im DEPDC-Gen
• Abnormes interiktales EEG
• Anfall mit fokalem oder multifokalem Beginn
• Mutation in Crystallin Gamma C
• Trübungen in embryonalen, fetalen und infantilen Nuklei
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Alpha-A-Kristallins
• Progressive Katarakt
• Fächerförmige Katarakt
• Trübungen in embryonalen Kernen
• Verschiedene kongenitale Katarakte
• Wachstumshormon niedrig bis normal
• Narkolepsie und Taubheit sind die ersten Symptome
• Beginn im Erwachsenenalter (4.-5. Lebensjahrzehnt)
• Hypocretin im Liquor erniedrigt
• Lymphödem der Gliedmaße
• Verursacht durch Mutation im KIAA0196-Gen (KIAA0196)
• Atrophie der Schienbeine
• Spastizität der oberen Gliedmaßen
• Ohne Stammzelltransplantation tödlich
• Verursacht durch eine Mutation im Syntaxin-11 Gen
• Defekte NK-Zellen-Degranulation
• NK-Zell-Aktivität gestört
• Löslicher IL2 Rezeptor erhöht
• Hämophagozytose in Knochenmark und Lymphknoten
• Hyperinflammatorische Erkrankung
• Erhöhtes Risiko für myelodysplastisches Syndrom oder Leukämie
• Keine "Schweizer Käse"-Anomalie
• Heterochromatin in Erythroblasten normal
• Dysplastische Erythroblasten mit internukleären Chromatinsträngen
• Megaloblastäre Erythroblasten im Knochenmark (Biopsie)
• Osteitis fibrosa cystica infolge erhöhten Parathormons
• Eingeschränkte Flexion
• Kapillares Hämangiom im Gesicht
• Breite Sutura frontalis
• Dünne hypoplastische Lippenrot-Lippenweiß-Grenze
• Erhöhter Nasenrücken
• Trockene Hornhaut
• Makroblepharon
• Unterscheidung zwischen Nierenrinde und Medulla reduziert
• Atembeschwerden durch orofaziale Fehlbildungen
• Mutation im GSC-Gen
• Fehlende Schambeinknochen
• Dysplastische Ohrmuscheln
• Abnorme Gehörknöchelchen
• Verkürzung der Claviculae
• Fehlendes Skrotum
• Hoden nicht vorhanden
• Beginn zwischen zweitem und sechsten Lebensjahrzehnt
• Mutation im POU4F3-Gen
• Abfallendes oder flaches Audiogramm
• Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Hypotrichose
• Lamelläre Körperchen-ähnliche Ablagerungen im Stratum corneum
• Dünnes Stratum granulosum
• Sehr dünnes Stratum granulosum des Haartrichters
• Hyperkeratose des Infundibulums
• Dünnes Haarfollikelepithel
• Orthohyperkeratose im Stratum corneum
• Follikuläres Atrophoderm
• Zahnschmelz- und Dentindefekte
• Gekerbte Zähne
• Konische Milchzähne
• Spärliche Wimpern (deutlicher am Unterlid)
• Lange lockige dunkle obere Wimpern
• Häufig Tod in Utero oder im frühen Säuglingsalter
• Mutation im FAM111A-Gen
• Pränatale Langknochenfrakturen
• Mikromele kurze Gliedmaßen
• Mineralisierung des Schädels vermindert
• Hypoplasie der Schädelknochen
• Verschluss der Markhöhle beim Röntgen gesehen
• Dichte aber dünne Knochen
• Dünne Rippen und Schlüsselbeine
• Thermosensitive Neuropathie
• Mutation im Keratin 85 Gen
• Spärliche Körperbehaarung
• Nukleare koralliforme Katarakt
• Mutation im ABCB11-Gen
• Mutation im TNNT2-Gen
• Intermittierende respiratorische Insuffizienz durch Muskelschwäche
• Atrophie von Typ-2-Fasern bei Biopsie gesehen
• Verringerte Größe der Nervenenden bei Muskelbiopsie gesehen
• Verdickte Endplattenbasallamina (Muskelbiopsie)
• Diarrhoe durch Beteiligung der glatten Muskulatur
• Einige Merkmale können variabel sein
• Mutation im Homolog des Dachsous-1-Gens von Drosophila
• Atembeschwerden durch Tracheomalazie
• Beugung der PIP-Gelenke
• Verdicktes Stirnbein
• Verdickte Schädelbasis
• Dickes Zahnfleisch
• Nasenflügel-Verdickung
• Anorektale Atresia
• Darmlageanomalie - Ösophagus-Atresie
• Einige Patienten haben asymptomatische Hypokalzämie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Calcium-sensitiven Rezeptors