×
Durch die Nutzung von Symptoma stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu.
Datenschutz
OK
Jedes Alter
Jahre alt
Jahre
Jedes Alter
Baby
Kleinkind
Kind
Teenager
Erwachsener
Senior
Jedes Geschlecht
Häufigste Anfragen von 26001 bis 26100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Schräge Acetabula
Heterozygote Mutationsträger können leichte Symptome präsentieren
Keine Ichthyose
Lipidvakuolen in Leukozyten (Jordans-Anomalie)
Vakuolen mit neutralen Lipiden bei Muskelbiopsie gesehen
Schwierigkeiten beim Heben der Arme
Proximale Gliedmaßenschwäche gefolgt von distaler
Verursacht durch eine Mutation im Cofilin-2 Gen
Minicores oder Core-ähnliche Regionen können vorhanden sein
Dystrophische Veränderungen (spätes Symptom; Muskelbiopsie)
Fasertyp-Variationen bei Biopsie gesehen
Verursacht durch Mutation im F12-Gen
Episodische Larynxschwellung
Episodische Atemwegsbeeinträchtigung durch Schwellungen
Episodische Gesichtsschwellung
Episodische Bauchschmerzen
Episodische intestinale Ödeme
Episodische Schwellung der Hände und Füße
Atemmuskulatur-Schwäche kann auftreten
Atembeschwerden durch Choanalatresie
Mäßige Atrophie der Papille
Stäbchen- und Zapfenantworten nicht detektierbar (ERG)
Mutation im RNASEH2A-Gen
Interferon im Liquor erhöht
Kein Hinweis auf pränatale Infektion
Nach vorne gedrehte Ohren
Pterin-Werte im Liquor erhöht
Interferonwert im Liquor erhöht
Chorda Penis
Leichte Abnahme der Aktivität der mitochondrialen Atmungskette
Schwere Photophobie
Abnorme Fibrillen im Stroma (EM)
Kongenitale Fibrose der extraokulären Muskeln
Kontralaterale Hemianopsie
Variable Penetranz
Inferonasales Iriskolobom
Leichter Hörverlust
Bilateral hypoplastische okulomotorische Nerven
Okulokutane Hypopigmentierung
Marcus-Gunn-Syndrom
Extraokuläre Muskel-Fibrose
Eingeschränkte Augenbewegung
Katarakte bei Geburt vorhanden oder Entwicklung im Säuglingsalter
Verbreitet in Québec
Kann zu frühem Tod durch starke Diarrhoe führen
Sehr langkettige Fettsäuren erhöht
Verlust der Purkinje-Zellen im Zerebellum
Dysphagie mit spätem Beginn
Vitalkapazität durch Muskelschwäche vermindert
Vitalkapazität eingeschränkt
Hohe intrafamiliäre Variabilität
Mutation im Gen der Tripeptidyl-Peptidase 1
Zerebelläre Atrophie (MRT)
Leichte bis moderate Myopie
Gliedmaßenkontrakturen ab einem Alter von 4-5 Jahren
Keine neurologischen Auffälligkeiten
Patienten zeigen keine Anzeichen von okulärem oder kutanem Albinismus
Retinochoroidales Kolobom
Posteriores Embryotoxon
Fehlleitung des Nervus opticus (Analyse visuell evozierter Potenziale)
Fehlen der Fovea Grube bei optischer Kohärenztomographie
Fehlen des Fovea- und des Makulareflexes
Fovea nicht avaskulär
Fehlende foveale Hyperpigmentierung
Alternierende Esotropie
Mutation im B4GALNT1-Gen
Hyporeflexie (später)
Beteiligung der oberen Extremitäten
Erhaltene Zellkerne im Stratum corneum
Fehlen des Stratum granulosum
Zahlreiche konfettiartig verstreute Bereiche normaler Haut
Erythematöse ichthyotische Haut mit netzförmigem Muster
De- oder hypopigmentierte Hautflecken
Hyperpigmentierte 2-5 mm große Flecken vorwiegend an Extremitäten
Große Unterschiede in der Fasergröße
Verringerte Myelinisierung im MRT gesehen
Kein Situs inversus
Mikrozephalie (7-17 SD)
Lärmexposition verursacht stärkeren Hörverlust bei hohen Frequenzen
Hörverlust ist normalerweise bis zum Alter von 20 Jahren schwerwiegend
Beginn im zweiten Jahrzehnt, manchmal aber früher
Spärliche Axillen- und Gesichtsbehaarung
Progressive Mikrozephalie (3 bis 5 SD)
Periventrikuläre noduläre Heterotopie gesehen im MRT
Antithrombin-III-Mangel
Chronische Anämie
Hypoproteinämie
Fetale Fettpolster
Mutation im TMEM216-Gen
Verlust der primären Reflexe
Schwere axiale Muskelschwäche mit proximaler Prädominanz
Osteopenie
Doppelringzeichen (Linse)
Katarakt der Y-Suturen
Postnatale Gedeihstörung durch gastroösophagealen Reflux
Rezidivierende Hustenkrämpfe
Wachstumshormon niedrig oder nicht vorhanden
Beginnalter zwischen 20 und 30 Jahren
Hörverlust schreitet zur vollständigen Taubheit voran
Normale vestibuläre Funktion