Häufigste Anfragen von 26001 bis 26100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Schräge Acetabula
• Heterozygote Mutationsträger können leichte Symptome präsentieren
• Keine Ichthyose
• Lipidvakuolen in Leukozyten (Jordans-Anomalie)
• Vakuolen mit neutralen Lipiden bei Muskelbiopsie gesehen
• Schwierigkeiten beim Heben der Arme
• Proximale Gliedmaßenschwäche gefolgt von distaler
• Verursacht durch eine Mutation im Cofilin-2 Gen
• Minicores oder Core-ähnliche Regionen können vorhanden sein
• Dystrophische Veränderungen (spätes Symptom; Muskelbiopsie)
• Fasertyp-Variationen bei Biopsie gesehen
• Verursacht durch Mutation im F12-Gen
• Episodische Larynxschwellung
• Episodische Atemwegsbeeinträchtigung durch Schwellungen
• Episodische Gesichtsschwellung
• Episodische Bauchschmerzen
• Episodische intestinale Ödeme
• Episodische Schwellung der Hände und Füße
• Atemmuskulatur-Schwäche kann auftreten
• Atembeschwerden durch Choanalatresie
• Mäßige Atrophie der Papille
• Stäbchen- und Zapfenantworten nicht detektierbar (ERG)
• Mutation im RNASEH2A-Gen
• Interferon im Liquor erhöht
• Kein Hinweis auf pränatale Infektion
• Nach vorne gedrehte Ohren
• Pterin-Werte im Liquor erhöht
• Interferonwert im Liquor erhöht
• Chorda Penis
• Leichte Abnahme der Aktivität der mitochondrialen Atmungskette
• Schwere Photophobie
• Abnorme Fibrillen im Stroma (EM)
• Kongenitale Fibrose der extraokulären Muskeln
• Kontralaterale Hemianopsie
• Variable Penetranz
• Inferonasales Iriskolobom
• Leichter Hörverlust
• Bilateral hypoplastische okulomotorische Nerven
• Okulokutane Hypopigmentierung
• Marcus-Gunn-Syndrom
• Extraokuläre Muskel-Fibrose
• Eingeschränkte Augenbewegung
• Katarakte bei Geburt vorhanden oder Entwicklung im Säuglingsalter
• Verbreitet in Québec
• Kann zu frühem Tod durch starke Diarrhoe führen
• Sehr langkettige Fettsäuren erhöht
• Verlust der Purkinje-Zellen im Zerebellum
• Dysphagie mit spätem Beginn
• Vitalkapazität durch Muskelschwäche vermindert
• Vitalkapazität eingeschränkt
• Hohe intrafamiliäre Variabilität
• Mutation im Gen der Tripeptidyl-Peptidase 1
• Zerebelläre Atrophie (MRT)
• Leichte bis moderate Myopie
• Gliedmaßenkontrakturen ab einem Alter von 4-5 Jahren
• Keine neurologischen Auffälligkeiten
• Patienten zeigen keine Anzeichen von okulärem oder kutanem Albinismus
• Retinochoroidales Kolobom
• Posteriores Embryotoxon
• Fehlleitung des Nervus opticus (Analyse visuell evozierter Potenziale)
• Fehlen der Fovea Grube bei optischer Kohärenztomographie
• Fehlen des Fovea- und des Makulareflexes
• Fovea nicht avaskulär
• Fehlende foveale Hyperpigmentierung
• Alternierende Esotropie
• Mutation im B4GALNT1-Gen
• Hyporeflexie (später)
• Beteiligung der oberen Extremitäten
• Erhaltene Zellkerne im Stratum corneum
• Fehlen des Stratum granulosum
• Zahlreiche konfettiartig verstreute Bereiche normaler Haut
• Erythematöse ichthyotische Haut mit netzförmigem Muster
• De- oder hypopigmentierte Hautflecken
• Hyperpigmentierte 2-5 mm große Flecken vorwiegend an Extremitäten
• Große Unterschiede in der Fasergröße
• Verringerte Myelinisierung im MRT gesehen
• Kein Situs inversus
• Mikrozephalie (7-17 SD)
• Lärmexposition verursacht stärkeren Hörverlust bei hohen Frequenzen
• Hörverlust ist normalerweise bis zum Alter von 20 Jahren schwerwiegend
• Beginn im zweiten Jahrzehnt, manchmal aber früher
• Spärliche Axillen- und Gesichtsbehaarung
• Progressive Mikrozephalie (3 bis 5 SD)
• Periventrikuläre noduläre Heterotopie gesehen im MRT
• Antithrombin-III-Mangel
• Chronische Anämie
• Hypoproteinämie
• Fetale Fettpolster
• Mutation im TMEM216-Gen
• Verlust der primären Reflexe
• Schwere axiale Muskelschwäche mit proximaler Prädominanz
• Osteopenie
• Doppelringzeichen (Linse)
• Katarakt der Y-Suturen
• Postnatale Gedeihstörung durch gastroösophagealen Reflux
• Rezidivierende Hustenkrämpfe
• Wachstumshormon niedrig oder nicht vorhanden
• Beginnalter zwischen 20 und 30 Jahren
• Hörverlust schreitet zur vollständigen Taubheit voran
• Normale vestibuläre Funktion