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Häufigste Anfragen von 25901 bis 26000
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Verminderte Thoraxwand-Compliance durch Muskelhypertonus
Keine klinischen Angaben bereitgestellt
Asphyxierende Thoraxdystrophie oder Jeune-Syndrom
Hyperintensitäten in Basalganglien und/oder Thalamus
Dünne Kortikalis
Wenig Muskelmasse
Subsarkolemmale Mitochondrienaggregate
Alpha-1-Antitrypsin Mangel
Schwere Rachitis
Verursacht durch eine Mutation im Tetraspanin-12 Gen
Nasal versetzte Pupillen
Flache Vorderkammer
Keine Vaskularität der peripheren Netzhaut
Verursacht durch Defekt in der Familie 10 der SLC-Transporter
Gallensäurenmalabsorption im Ileum
Gallensäure im Stuhl erhöht
Chronische wässrige Diarrhoe
Dyspnoe infolge Atemmuskelschwäche
Mutation im NT5C2-Gen
Überdehnung der Knie
Ausbruch der Krankheit innerhalb des ersten Lebensjahres
Enterische Fistel
Schwere Enterokolitis im ersten Lebensjahr
Oft Tod in der Adoleszenz
Lebenserwartung verringert
Hypokinetische Bewegungen
Sehr selten Anomalien von Retina, Leber, Pankreas und Nieren
Thorakale Anomalien werden meist mit zunehmendem Alter besser
Variabler Schweregrad auch in Familien
Atemprobleme durch kleinen Thorax
Defekt in retrogradem ziliärem Intraflagellartransport
Hypoplasie der Ulna
Gespaltene Zunge
Lippenspalte - Gaumenspalte
Zystisches Pankreas
Biliäre Dysplasie
Verkürzte Rippen
Anomalien der Cloaca Entwicklung
Ohne Knochenmarktransplantation tödlich
Hohe EBV-Virenbelastung
CD4+ T-Zellen entleert
Natürliche Killer T-Zellen reduziert
ITK-Protein im lymphatischen Gewebe vermindert
Erhöhtes Risiko für Hodgkin-Lymphom
Anomalien der Papille
Feine Iris-Vorstülpungen bis zur Schwalbe-Linie um 360 Grad
Anomalien der vorderen Iris-Oberfläche und des Stromas
Abgeflachte Hornhaut-Topographie
Posteriore amorphe Hornhautdystrophie bis zum Limbus cornea
Höchste Dichte subepithelialer Linsentrübungen und -schleier zentral
Zytokinproduktion durch T-Zellen vermindert
Atembeschwerden, Obstruktion der oberen Atemwege
Gutes Ansprechen auf orale Creatin-Therapie
Guanidinoacetat im Plasma und Urin reduziert
Muskelbiopsie zeigt Variation bei Fasertypen
Überwiegend proximale Muskelschwäche
Verminderter Kreatingehalt im Hirn (MRS)
Schlaf bewirkt Verbesserung der Symptome
Vegetative Symptome
Mutation im SYNGAP1-Gen
Minimale Duplikation beinhaltet BHLHA9
Markante phänotypische Variabilität sogar innerhalb einer Person
Duplikation von 120-527 kb auf 17p13.3
Zehen-Hypoplasie oder -Aplasie
Kamptodaktylie - dritte und vierte Finger
Syndaktylie der dritten und vierten Finger
Monodaktylie
Distale femorale Bifurkation
Aplasie oder Hypoplasie der Tibia
Beginn in der frühen Kindheit bis 3 Jahre
Beeinträchtigung des Gangs
Zusammenhängendes Gendeletionssyndrom
Hypotones Gesicht
Immunsuppressive Therapie kann vorteilhaft sein
Schubförmiger Verlauf
Exazerbation während einer Infektion
Beginn im Kleinkindalter - 3 bis 7 Monate
Verursacht durch eine Mutation im Gen des CD59 Antigens
Erythrozytäre CD59 Expression fehlt
Sekundärer Axonschaden
Partielle Gaumenspalte (Homozygote)
Leichter bis schwerer kombinierter Hörverlust
Nahezu vollständige Stenose des knöchernen Gehörgangs bei Homozygotie
Starke Verengung des knorpeligen Gehörgangs bei Homozygotie
Obliteration der peripheren Netzhautgefäße
Funduspigment verklumpt knochenkörperförmig
Vollständige Blindheit im Alter von 40-50 Jahren
Verlust des zentralen Sehvermögens im Alter von 25-30 Jahren
Nachtblindheit im Alter von 20 Jahren
Eingeschränktes Gesichtsfeld bis zum Alter von 20 Jahren
Dystonischer vokaler Tremor
Atrophie des Rückenmarks
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Kinase 3 mit AARF-Domäne
Häufig bei Frankokanadiern
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Methionyl-tRNA Synthetase 2
Mutation im Gen des Kinesin-Familienmitglieds 1C
Regression im Säuglingsalter
Globale Muskelschwäche
Variable Auffälligkeiten
Diagnose in der frühen Kindheit