Häufigste Anfragen von 25901 bis 26000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Autoantikörper-positive Hypothyreose
• Einige Patienten benötigen bei der Behandlung Insulin
• Blickinduzierter Nystagmus
• Gangataxie und appendikuläre Ataxie
• Gelegentlich Insulin in niedriger Dosis erforderlich
• Diagnostiziert im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt
• Durchschnittliches Alter bei Beginn 16.6 Jahre
• Leichte Schwäche der kleinen Handmuskeln
• Positive Behandlung mit Fibrinolyse-Inhibitoren
• Selten spontane Blutungen
• Mutation im Gen des Serpin-Peptidase-Inhibitors Klade E Mitglied 1
• Euglobinlysezeit vermindert
• Blutungsneigung durch Mangel an Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1
• Verstärkte Blutungen nach Unfallchirurgie oder Verletzung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Alanyl-tRNA-Synthetase
• Untere Extremitäten am stärksten betroffen
• Mutation im LTBP4-Gen
• Plantare Falte
• Zwerchfellhernie oder -eventration
• Hypertrophe dilatative Kardiomyopathie
• Skelettmuskel-Biopsie zeigte Mangel an mitochondrialem Komplex I
• Verminderter IQ
• Dystrophische Veränderungen (Biopsie)
• Steifer, überstreckter Nacken
• Flacher Pons
• Möglicherweise nur Sitz- oder Gehfähigkeit
• Ein Patient mit normaler Wahrnehmung wurde gemeldet
• Mutation im POMT1-Gen
• Hypotonie bei der Geburt
• Möglicherweise keine strukturelle Gehirnanomalien
• Verbreiterte vordere Fontanellen
• Mutation im Gen des Fukutin-assoziierten Proteins
• Veränderungen des Retinapigments
• Fehlen des zerebellären Vermis
• Verursacht durch eine Mutation im Fukutin Gen (FKTN 607440-0009)
• Nur Gehfähigkeit erreicht
• Hypermetropie (MEB)
• Diffuse Veränderungen der weißen Substanz (MEB)
• Periventrikuläre Veränderungen der weißen Substanz
• Aplasie des Corpus callosum - Enzephalozele
• Glatte dünne kortikale Hülle
• Leichte Sehstörung
• Mutation im PPIB-Gen
• Weiße bis graue Sclerae
• Homozygotie mit schwererem Phänotyp
• Dystrophe Finger- und Zehennägel
• Gebeugte Zehen
• Retikulozytenzahl niedrig bis normal
• Variable T-Zell-Dysfunktion
• Verminderte Aktivität der Cytochrom-C-Oxidase in Muskelbiopsie gesehen
• Variation der Fasergröße erhöht (Muskelbiopsie)
• Mutation im Homolog des MPV17-Gens der Maus
• Mitochondrialer DNA-Abbau im Lebergewebe
• Späterer Beginn kann auch auftreten
• Progressiver Visusverlust Typ 1
• Einige Patienten mit milderem Phänotyp
• Kein Ansprechen auf Steroid-Behandlung
• Früher Tod ohne Nierentransplantation
• Nierenversagen im Endstadium im ersten Jahrzehnt
• Verursacht durch eine Mutation im Nephrin Gen
• Verlust von der Fußfortsätze der Podozyten
• Mesangiumzellen-Proliferation
• Biopsie zeigt dilatierte proximale Tubuli
• Beginn der Gelenk-Kontrakturen später im Leben
• Beginn der Lipodystrophie später in der Kindheit
• Atypische mononukleare Zellen mit vielen Mitosen
• Infiltrate aus mononukleären Zellen
• Erfrierungen an den Händen
• Läsionen vorwiegend im Bereich von Gesicht und Extremitäten
• Verbleibende Hyperpigmentierung
• Läsionen nehmen purpurne Farbe an
• Annuläre erythematöse, ödematöse Plaques
• IL-6 erhöht
• Schwere Fußkontrakturen
• Schwere Zehenkontrakturen
• Starke Hand-Kontrakturen
• Starke Fingerkontrakturen
• Antinukleäre Autoantikörper
• Periorbitale Schwellung durch violette Plaques an den Augenlidern
• Erworbene generalisierte Panniculitis-induzierte Lipodystrophie
• Nemalinkörper in Gömöri-Trichrom-Färbung
• Neurogene Veränderungen in späterem Krankheitsbild bei EMG gesehen
• Myopathische Veränderungen (Frühsymptom, EMG)
• Mutation im NDUFA9-Gen
• Normales Gesicht bei Geburt
• Befunde der Muskelbiopsie variabel
• Faser-Hypertrophie Typ 2
• Einige Patienten erreichen nur Sitzfähigkeit
• Dünne Hände mit langen Fingern
• Myotone Entladungen möglich (EMG)
• Myofibrilläre Desorganisation
• Akkumulation von Lipidtröpfchen
• Subsarkolemmale Mitochondrien-Akkumulation
• Defekt der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe I II und III
• Mutation im Cystatin-B-Gen
• Mutation im NHLRC1-Gen
• Mutation im EPM2A-Gen
• Etwa ein Drittel der Patienten werden mit zunehmendem Alter anfallfrei
• Anfälle ausgelöst durch Müdigkeit oder Alkohol
• Mittleres Beginnalter beträgt 10.4 Jahre