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Häufigste Anfragen von 25801 bis 25900
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Mutation im ABCB4-Gen
Laktat im Gehirn erhöht
Myeloische Proliferation
Variables Defizit an Gewebsmakrophagen
Mangel an zirkulierenden dendritischen Zellen
Mangel an zirkulierenden Monozyten
Atembeschwerden in der Neonatalperiode
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Tachykinin Rezeptors 3
Neuroendokrine Besserung tritt bei einigen Patienten auf
Verursacht durch eine Mutation im Tachykinin-3 Gen
Situs solitus
Koagulopathie (INR = 2,2-3,5)
Transaminasen-Werte erhöht
Abnormes Phosphatidylglycerol-Profil
Mutation im SLC52A2-Gen
Atemdepression im Schlaf
Neurogene Veränderungen bei EMG gesehen
Wahrnehmung bleibt erhalten
Behandlung mit Dichloracetat verlängert Überlebenszeit
Beginn bei der Geburt oder in ersten Lebensmonaten
T2 gewichtete Hyperintensitäten in tiefen Gehirnregionen
Aspiration infolge orofazialer Koordinationsstörungen
Mangelhafte Atmungsanstrengung
Missbildungen der Viszera
Episodisches Atemanhalten in der Kindheit
Neonatale episodische Apnoe
Episodische Hyperventilation
Keratotische Plaque in perigenitaler Region
Blutungen infolge Vitamin-K-Mangel
Dysfunktion der Granulozyten
Primäre kombinierte Immunschwäche
Mikronoduläre Zirrhose
Proximale Tubulopathie
Bewusstseinsverlust
Leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung
Leichte oder variable Dysmorphie
Die meisten Patienten haben De-Novo-Mutationen
Autistische Merkmale
Hirnstamm-Hypoplasie
Polymikrogyrie - normalerweise frontal
Meist posteriore Pachygyrie
Beginn der Anfälle innerhalb der ersten zwei Lebensjahre
Beatmungsgerät-Abhängigkeit
Normales Wachstum und Entwicklung
Atypische Merkmale (z.B. Kernpleomorphismus)
Nierenzellkarzinom - typischerweise Klarzellen-Typ
Atrophie der kleinen Muskeln in der Hand
Amplituden des Fibularisnervs reduziert
Eisenhaltige Ablagerungen in verschiedenen Hirnregionen
Zeichen des unteren Motoneurons - später
Frühe Zeichen des ersten Motoneurons
Kapilläre Fehlbildungen bei der Geburt erkennbar
Hippocampus-Hypoplasie
Mutation im Gen des RAB3-GTPase-aktivierenden Proteins Untereinheit 2
Visuell evozierte Potentiale nicht vorhanden
Subduralraum um Frontallappen erhöht
Breite Sulci laterales
Frontotemporale Polymikrogyrie
Progressive spastische Diplegie bis Tetraplegie
Hypertrichose des oberen Rückens
Zentral platzierter Haarwirbel
Füße in Valgus-Stellung nach außen gedreht
Kontrakturen der distalen Gliedmaßen
Prominente sekundäre Alveolarkämme
Leichte Blepharophimose
Atonische Pupillen
Kurzes prominentes überhängendes Philtrum
Hypoplastische fusionierte Labia minora pudendi
Muskelmasse verringert - besonders distal
Tiefe Sehnenreflexe der unteren Extremitäten erhöht
Verdickter frontaler Kortex
Schwere spastische Tetraplegie
Die meisten Patienten sind stark betroffen
Verursacht durch eine Mutation im Post-GPI Bindung an Proteine 2-Gen
Gestörte Schlafmuster
Sonografie der Nieren im Alter von 4 und 7 Jahren normal
Fehlgeburt-Risiko erhöht
NK-Zellen reduziert, besonders NK-Zell-Vorläufer
B-Zell-Lymphopenie
Zytopenie dendritischer Zellen
Rezidivierende Infektionen, vor allem mit Viren und Pilzen
Anfälligkeit für myeloische Leukämie
Anfälligkeit für Myelodysplasie
Betroffene Amische alter Ordnung und Türken beschrieben
Schwere bis umfassende angeborene sensoneurale Taubheit
Lern- und Entwicklungsstörungen
Gonadotropin erhöht
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 35 mit WD-Repeat
Fehlende Ossifikation von Radii, Ulnae, Tibiae und Fibulae
Magen-Darm-Kanal-Malrotation
Dysgenesie der Milz
Pankreasdysgenesie
Deutlich verkürzte Rippen
Tubuläre Zysten
Leichte Hypospadie
Große, fleischige Ohren
Dysplastische Nieren
Choreoathetose
Respiratorische Insuffizienz bei Geburt
Progressive respiratorische Insuffizienz