Häufigste Anfragen von 25801 bis 25900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Ganzfeld-Elektroretinogramm normal
• Ophthalmoskopie zeigt normalen Fundus
• Langsam progrediente Visusverschlechterung
• Elektroretinogramm-Reduktion bereits im Alter von 4 Jahren
• Foveareflex nicht auslösbar
• Elektroretinogramm deutlich vermindert oder erloschen
• Deutlich eingeengtes Gesichtsfeld
• Schwere Augenkrankheit mit frühem Ausbruch
• Pigmentretinopathie mit typischem Knochenspikulen-Aussehen
• Dünne Körperhaare
• Gelbliche Zehennägel
• Hypoplastische flache Nägel
• Leichte epidermolytische Hyperkeratose
• Bilaterale partielle kutane Syndaktylie
• Mutation im YARS2-Gen
• Contiguous-Gene-Syndrom infolge Genduplikation
• Mutation im Gen des G-Protein-Signalmodulators 2
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transmembranproteins 67
• Verursacht durch Deletion von 3.7 Mb auf Chromosom 6q13-q14
• Beginn der Waden-Hypotrophie kann früher auftreten
• Beginn der Muskelschwäche im fünften Lebensjahrzehnt
• Cytochrom-C-Oxidase-negative Fasern
• Selten zentralisierte Kerne
• Muskelbiopsie zeigt abnorme Fasergröße und Variation
• Hüftgürtelmuskelatrophie
• Dicke Aderhaut
• Dicke Sklera
• Quotient Linsenvolumen/Augenvolumen erhöht
• Verursacht durch eine 5 Gene umfassende 1.37 Mb Deletion auf 4q21
• Sprachverzögerung oder -mangel
• Zytoplasmatischer Glykogen-Abbau
• PAS-positives Material enthaltende zentrale Vakuolen
• Hypertrophe Kardiomyozyten
• Deutliche Prädominanz von Typ-1-Muskelfasern
• Glykogen-Depletion in der Skelettmuskulatur
• Beginn im ersten Lebensmonat
• Fehlen von Lymphknoten
• Mutation im Gen des Polypeptids 1 des Lambda-artigen Immunglobulins
• Mutation im CD81-Gen
• B-Zellen fehlt CD19 und CD81 Oberflächenexpression
• Defekte Antikörperproduktion besonders T-Zell-unabhängig
• Oberflächenexpression von CD20 durch B-Zellen vermindert
• IgA in Serum und Mukosa normal
• Anzahl der Übergangs-B-Zellen normal oder erhöht
• Anzahl reifer B-Zellen vermindert
• Mutation im CD191-Gen
• IgM vermindert oder normal
• Oberflächenexpression von CD19 durch B-Zellen vermindert
• Anzahl von B-Gedächtniszellen reduziert
• Frauen haben tendenziell früheren Beginn
• Mutation im Gamma-2-Gen des Gap-Junction Proteins
• Mutation im SPTAN1-Gen
• Keine visuelle Aufmerksamkeit
• Weitverbreitete Gehirnatrophie
• Diffuse Hypomyelinisierung
• Mangel an visueller Aufmerksamkeit
• Therapiefraktäre tonische Anfälle
• Eine Mutation des LBR-Gens wurde bei 1 Patienten identifiziert
• Straffe glänzende Haut auf den Unterarmen und Händen
• Taubheit Schmerzen und Kribbeln in den Fingern als Reaktion auf Kälte
• Erbleichen der Finger bei Kälteexposition
• Teleangiektasie insbesondere der Lippen und Fingerbeere
• Mitochondriale Autoantikörper im Serum
• Leichte Steatorrhoe
• Zerstörung der Grenzplatte
• Fehlende Ductuli biliferi
• Duplikation von 186-260 kb auf 16p13.3
• Proximal platzierte Zehen
• Deletion von 3.0-30.0 Mb auf 14q11-q22
• Dreieckige mediale Augenbrauen mit distaler Zuspitzung
• Mangelnde Fixierung
• Minimal entwickelte oder fehlende Sprache
• Beginn des Anfallsleidens im Alter von mehr als 3 Monaten
• Die meisten Patienten lernen nicht zu sitzen oder zu gehen
• Mutation im FOXG1-Gen
• Langsames postnatales Wachstum
• Volumen der weißen Substanz reduziert
• Multifokales Muster mit Spikes und Sharp-Waves
• Entwicklungsregression vor dem Alter von 6 Monaten
• Neonatale Reizbarkeit
• Neonatale Reaktionslosigkeit
• Markante Augenbrauen
• Verursacht durch eine 1 75 Mb Deletion am 15Q24
• Medial breite Augenbrauen, die nach lateral schmaler werden
• Abnormer Zehenansatz
• Proximal implantierter Daumen
• Variable Fingeranomalien
• Mutation im Gen der Polynukleotidkinase und 3'-Phosphatase
• Therapierefraktäre Anfälle mit infantilem Beginn
• Mutation im Homolog 3 des RAD51-Gens von S Cerevisiae
• Arrest in G2-Phase des Zellzyklus
• DNA-Reparatur gestört
• Lange, schlanke Finger
• Mutation im SLC34A1-Gen
• Leichte Ausscheidung niedermolekularer Proteine über Urin
• Leichtes bis moderates Nierenversagen
• Generalisierte proximale Tubulopathie
• Mutation im Homolog des murinen Itchy-Gens
• Tödlicher Atemstillstand
• Schwere chronische Lungenerkrankung