Häufigste Anfragen von 25701 bis 25800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Schnell fortschreitende Episoden
• Beginn: späte Kindheit bis Erwachsenenalter
• Mutation im Tetratricopeptide Repeat Domain 19 Gen
• Aktivität des mitochondrialen Komplexes III im Muskel vermindert
• Kognitive Regression
• Patienten haben normale Vitamin A-, Beta-Carotin- und Zink-Werte
• Mutation im Gen des Retinol-bindenden Proteins 4
• Allgemeine follikuläre Keratose
• Schwere Akne durch komedogene Stoffe
• Photopische Antworten vermindert (ERG)
• Fovea-Reflex nicht vorhanden
• Auffälliger Makula-Reflex
• Prominente Papille mit unregelmäßigen Kapillaren
• Verengung der retinalen Arteriolen
• Spikule Retinapigmentierung
• Progressive Netzhautdystrophie
• Sklerotische nukleäre Katarakt
• Verschiebung der Pupille nach unten
• Inferiores Kolobom der Iris
• Nachtsehfähigkeit vermindert - Beginn in der Kindheit
• Totales Kolobom unter Beteiligung der Makula
• Abnorme Papillen
• Beidseitiges Entropium
• Schwere respiratorische Insuffizienz durch Muskelschwäche
• Verallgemeinerte Dystonie in manchen Fällen
• Meist fokale oder segmentale Dystonie
• Mittleres Beginnalter 31 Jahre
• Mutation im GNAL-Gen
• Klumpfuß bei 2/3 Geschwistern
• Ossa metatarsi III bis V weniger stark verkürzt
• Verkürzung des Os metatarsale I
• Weniger stark verkürzte Ossa metacarpi III-V
• Verkürzung des Os metacarpale I
• Verkürzung der ersten distalen Phalanx
• Verkürzung der mittleren Phalangen der Finger/Zehen 2-5
• Normal entwickelte Fibula
• Abgeschnittener Griffelfortsatz der Ulna
• Kleinwuchs (5.-10. Perzentile)
• Relative Schonung des Zeigefingers
• Relative Schonung der oberen Extremitäten
• Zentrale Zungenatrophie
• Pseudoexophthalmus
• Fetus-Bewegungen vermindert
• Verminderte Muskelmasse (vor allem untere Extremitäten)
• Mutation im UBE3B-Gen
• Anomalien des Cholesterinspiegels
• Leichter Strabismus
• Gastrektasie
• Duplikation der rechten Niere
• Teilweise leere Sella turcica
• Größe der Hypophyse vermindert
• Agenesie des Rostrum corporis callosum
• Beginn im mittleren Erwachsenenalter
• Sekundär myopathische Veränderungen
• Biopsie liefert Hinweise auf Denervation
• Leichte Muskelatrophie
• Atemnot bei der Geburt
• Episoden sind gefolgt von Erschöpfung und Schlaf
• Episoden werden durch Hunger, Erschöpfung, Kälte und Stress ausgelöst
• Episoden dauern etwa 1.5 Stunden
• Mutation im TRPA1-Gen
• Tachykardie während der Schmerzepisoden
• Atembeschwerden während episodischer Schmerzen
• Schmerzen betreffen Oberkörper
• Episodische Schmerzen
• Mutation im Gen des offenen Leserasters 65 auf Chromosom 12
• Arthrogrypose der kleinen Gelenke
• Distale Muskelschwäche vorwiegend die unteren Gliedmaßen betreffend
• Distale Muskelatrophie betrifft überwiegend die unteren Extremitäten
• Durchschnittliches Alter bei Beginn ist 24 Jahre
• Mutation im ANO3-Gen
• Laryngealer Tremor
• Dystone Haltung der oberen Extremität
• Beginn der Spastik bis zum Alter von 2 Jahren
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 2 mit DDHD Domäne
• Syrinx des Rückenmarks
• Abnormer Lipidpeak bei MRS des Gehirns
• Zentrale episodische Apnoe
• Beginn im ersten Jahrzehnt
• Mutation im CYP2U1-Gen
• Anomalien der weißen Substanz
• Dystone Haltung
• Hyperreflexie der oberen Extremität
• Verursacht durch eine Mutation im codierenden Gen für Exophilin 5
• Vesikel gehäuft in Plasmamembran-Nähe
• Anzahl von perinukleären Vesikeln erhöht
• Aggregierte Intermediärfilamente
• Trennung von Basalmembran und Keratinozyten in unterer Epidermis
• Dermal-epidermaler Übergang unregelmäßig, gewellt oder gezackt
• Leichte Akanthose
• Mäßige residuale postinflammatorische Hyperpigmentierung
• Zurückbleibende leicht atrophe Vernarbung
• Intermittierende Blasenbildung auf der Haut
• Große bräunliche Schuppen an unteren Extremitäten
• Chronische thrombotische Mikroangiopathie
• Wachsartiges Aussehen der Papille
• Nicht-reaktive, tiefe und oberflächliche Elastose
• Hyperpigmentierter Rand mit langen, feinen Haaren um die Läsionen
• Polypenartige Läsionen der bukkalen Mukosa - 1-2 cm Durchmesser
• Angeborene bilaterale vesikuläre Läsionen zwischen Ohr und Mundwinkel