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Häufigste Anfragen von 25701 bis 25800
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Fehlende A- und B-Wellen unter skotopischen Bedingungen
Fundoskopie normal
Nachtblindheit mit Beginn in früher Kindheit
Hypoglykosylierung von Alpha-Dystroglycan (Muskelbiopsie)
Dystrophische Veränderungen (Muskelbiopsie)
Keine strukturellen Gehirnanomalien
Fibrose bei Biopsie gesehen
Unspezifische Entzündung bei Biopsie gefunden
Riesenzellenhepatitis bei Biopsie gesehen
Mutation im SMAD3-Gen
Unkovertebralgelenksarthritis
Facettengelenk Arthrose
Gaumenzäpfchen abnorm
C8 mit Antigendefekt gefunden
Aortendissektion mit geringer oder ohne Aortenerweiterung
Deletionsgebiete reichen von 287 kb bis 4.4 Mb
Kreuzbeinfalte
Kein Krebs trotz Vorhandenseins kompletter TP53 Gendeletionen
Beidseitig invertierte Mamillen
Eingeschränkte oder nonverbale Sprache
Körpergröße bei Frauen erhöht
Dysgenetische Hoden
Normal erscheinende äußere weibliche Genitalien
Uneindeutige männliche äußere Genitalien
Mutation im FADD-Gen
Abfluss aus der linksseitigen Vena cava superior in das linke Atrium
Erhöhte Fas-Liganden
Anzahl von CD4- CD8- TCR-Alpha-Beta+ T-Zellen erhöht
Funktioneller Hyposplenismus
Leichte Leberfunktionsstörung
Muskelmasse in den Oberschenkeln vermindert
Neonatale Hypotonie und später
Freundliches Verhalten
Diffuser Verlust weißer Substanz
Nachtblindheit mit frühem Beginn und abnormer Fundus
Inferiore und inferonasale Retinapigmentierung
Abnorme Elektroretinogramme bei Heterozygoten
Mutation im Gen der Phospholipase C Beta 1
Rückbildung der Entwicklung
Psychomotorische Entwicklung nach Beginn von Anfällen verzögert
Postiktale Suppression
Zahlreiche Slow-Waves und schnelle Spikes
Vollständige Erholung nach Anfällen
Beginn meist mit fieberhafter Erkrankung assoziiert
Laktat im Liquor erhöht während akuter Schübe
Vorfußsupination
Adduktion des Vorfußes
Kontrakturen distaler Gelenke - untere Extremitäten
Distale Muskelatrophie infolge Neuropathie
Distale Muskelschwäche durch Neuropathie
Episodische Enzephalopathie-Attacken mit Infektion assoziiert
Mutationen mit partieller Penetranz
Verursacht durch eine Mutation im Presenilin-2 Gen
Verursacht durch eine Mutation im Gen Presenilin 1 (PSEN1 104311-0034)
Fehlen aller distalen Falten beim zweiten bis fünften Finger
Hypoplasie oder Fehlen der distalen Großzeh-Phalangen
Fehlen der distalen Phalanx des fünften Fingers/Zehs
Hypoplasie der distalen Phalangen der zweiten bis vierten Finger
Mäßige restriktive Ventilationsstörung
Rippenfusion an mehreren Punkten
Rippenanzahl reduziert
Duplikation von 1 Mb auf Chromosom 2q31.1
Komplexe Hand-Anomalien
Ellenverkürzung
Radiale Verkürzung
Dickes Vermilion der Ober- und Unterlippe
Angeborene Herzfehler (21 %)
Plexiformes Neurofibrom (76%)
Beschleunigtes Karpalknochenalter
Große Hände (46%)
Knochenzysten (50%)
Optikusgliom (19%)
Lisch-Knötchen (Irishamartome) bei 93%
Weiche fleischige Handflächen (50%)
Hyperintensitäten (T2, 17%)
Sprechschwierigkeiten (48%)
Verzögerte kognitive Entwicklung und Lernschwierigkeiten (93%)
Beginn in der frühen oder späten Kindheit
Einige Patienten können Leberfunktionsstörung haben
Aktivität der Komplexe I und IV vermindert
Körpertemperatur-Instabilität
Tod bis zum Alter von 2 Jahren
Verursacht durch eine Mutation im Homolog des S. Cerevisiae Alg11 Gens
Di- und Asialo-Transferrin erhöht
C1Q Molekül vorhanden aber nicht funktionell
Verursacht durch eine Mutation im KIAA0415 Gen (KIAA0415 613653-0001)
Distaler Symphalangismus der 2.-5. Zehen
Hypoplasie der Ossa metatarsi und Phalangen der großen Zehen
Kurze mediale Phalangen der zweiten bis fünften Finger
Remission des Lymphödems bis zum Alter von 3 Jahren
Lymphödeme der Extremitäten
Beginn der Dysmorphien und Entwicklungsverzögerung in der Kindheit
Verhornte violette knötchenartige Hautläsionen
Mittelstarke zelluläre Empfindlichkeit für UV Licht
Angeborene Herzfehler
Kein Autismus
Quadratische Ohren
Hypoplastischer Jochbogen
Mutation im Gen des RP1-ähnlichen Proteins 1
Lokales Elektroretinogramm der Makula stark reduziert