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Häufigste Anfragen von 25701 bis 25800
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Schnell fortschreitende Episoden
Beginn: späte Kindheit bis Erwachsenenalter
Mutation im Tetratricopeptide Repeat Domain 19 Gen
Aktivität des mitochondrialen Komplexes III im Muskel vermindert
Kognitive Regression
Patienten haben normale Vitamin A-, Beta-Carotin- und Zink-Werte
Mutation im Gen des Retinol-bindenden Proteins 4
Allgemeine follikuläre Keratose
Schwere Akne durch komedogene Stoffe
Photopische Antworten vermindert (ERG)
Fovea-Reflex nicht vorhanden
Auffälliger Makula-Reflex
Prominente Papille mit unregelmäßigen Kapillaren
Verengung der retinalen Arteriolen
Spikule Retinapigmentierung
Progressive Netzhautdystrophie
Sklerotische nukleäre Katarakt
Verschiebung der Pupille nach unten
Inferiores Kolobom der Iris
Nachtsehfähigkeit vermindert - Beginn in der Kindheit
Totales Kolobom unter Beteiligung der Makula
Abnorme Papillen
Beidseitiges Entropium
Schwere respiratorische Insuffizienz durch Muskelschwäche
Verallgemeinerte Dystonie in manchen Fällen
Meist fokale oder segmentale Dystonie
Mittleres Beginnalter 31 Jahre
Mutation im GNAL-Gen
Klumpfuß bei 2/3 Geschwistern
Ossa metatarsi III bis V weniger stark verkürzt
Verkürzung des Os metatarsale I
Weniger stark verkürzte Ossa metacarpi III-V
Verkürzung des Os metacarpale I
Verkürzung der ersten distalen Phalanx
Verkürzung der mittleren Phalangen der Finger/Zehen 2-5
Normal entwickelte Fibula
Abgeschnittener Griffelfortsatz der Ulna
Kleinwuchs (5.-10. Perzentile)
Relative Schonung des Zeigefingers
Relative Schonung der oberen Extremitäten
Zentrale Zungenatrophie
Pseudoexophthalmus
Fetus-Bewegungen vermindert
Verminderte Muskelmasse (vor allem untere Extremitäten)
Mutation im UBE3B-Gen
Anomalien des Cholesterinspiegels
Leichter Strabismus
Gastrektasie
Duplikation der rechten Niere
Teilweise leere Sella turcica
Größe der Hypophyse vermindert
Agenesie des Rostrum corporis callosum
Beginn im mittleren Erwachsenenalter
Sekundär myopathische Veränderungen
Biopsie liefert Hinweise auf Denervation
Leichte Muskelatrophie
Atemnot bei der Geburt
Episoden sind gefolgt von Erschöpfung und Schlaf
Episoden werden durch Hunger, Erschöpfung, Kälte und Stress ausgelöst
Episoden dauern etwa 1.5 Stunden
Mutation im TRPA1-Gen
Tachykardie während der Schmerzepisoden
Atembeschwerden während episodischer Schmerzen
Schmerzen betreffen Oberkörper
Episodische Schmerzen
Mutation im Gen des offenen Leserasters 65 auf Chromosom 12
Arthrogrypose der kleinen Gelenke
Distale Muskelschwäche vorwiegend die unteren Gliedmaßen betreffend
Distale Muskelatrophie betrifft überwiegend die unteren Extremitäten
Durchschnittliches Alter bei Beginn ist 24 Jahre
Mutation im ANO3-Gen
Laryngealer Tremor
Dystone Haltung der oberen Extremität
Beginn der Spastik bis zum Alter von 2 Jahren
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Proteins 2 mit DDHD Domäne
Syrinx des Rückenmarks
Abnormer Lipidpeak bei MRS des Gehirns
Zentrale episodische Apnoe
Beginn im ersten Jahrzehnt
Mutation im CYP2U1-Gen
Anomalien der weißen Substanz
Dystone Haltung
Hyperreflexie der oberen Extremität
Verursacht durch eine Mutation im codierenden Gen für Exophilin 5
Vesikel gehäuft in Plasmamembran-Nähe
Anzahl von perinukleären Vesikeln erhöht
Aggregierte Intermediärfilamente
Trennung von Basalmembran und Keratinozyten in unterer Epidermis
Dermal-epidermaler Übergang unregelmäßig, gewellt oder gezackt
Leichte Akanthose
Mäßige residuale postinflammatorische Hyperpigmentierung
Zurückbleibende leicht atrophe Vernarbung
Intermittierende Blasenbildung auf der Haut
Große bräunliche Schuppen an unteren Extremitäten
Chronische thrombotische Mikroangiopathie
Wachsartiges Aussehen der Papille
Nicht-reaktive, tiefe und oberflächliche Elastose
Hyperpigmentierter Rand mit langen, feinen Haaren um die Läsionen
Polypenartige Läsionen der bukkalen Mukosa - 1-2 cm Durchmesser
Angeborene bilaterale vesikuläre Läsionen zwischen Ohr und Mundwinkel