Häufigste Anfragen von 25701 bis 25800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Fehlende A- und B-Wellen unter skotopischen Bedingungen
• Fundoskopie normal
• Nachtblindheit mit Beginn in früher Kindheit
• Hypoglykosylierung von Alpha-Dystroglycan (Muskelbiopsie)
• Dystrophische Veränderungen (Muskelbiopsie)
• Keine strukturellen Gehirnanomalien
• Fibrose bei Biopsie gesehen
• Unspezifische Entzündung bei Biopsie gefunden
• Riesenzellenhepatitis bei Biopsie gesehen
• Mutation im SMAD3-Gen
• Unkovertebralgelenksarthritis
• Facettengelenk Arthrose
• Gaumenzäpfchen abnorm
• C8 mit Antigendefekt gefunden
• Aortendissektion mit geringer oder ohne Aortenerweiterung
• Deletionsgebiete reichen von 287 kb bis 4.4 Mb
• Kreuzbeinfalte
• Kein Krebs trotz Vorhandenseins kompletter TP53 Gendeletionen
• Beidseitig invertierte Mamillen
• Eingeschränkte oder nonverbale Sprache
• Körpergröße bei Frauen erhöht
• Dysgenetische Hoden
• Normal erscheinende äußere weibliche Genitalien
• Uneindeutige männliche äußere Genitalien
• Mutation im FADD-Gen
• Abfluss aus der linksseitigen Vena cava superior in das linke Atrium
• Erhöhte Fas-Liganden
• Anzahl von CD4- CD8- TCR-Alpha-Beta+ T-Zellen erhöht
• Funktioneller Hyposplenismus
• Leichte Leberfunktionsstörung
• Muskelmasse in den Oberschenkeln vermindert
• Neonatale Hypotonie und später
• Freundliches Verhalten
• Diffuser Verlust weißer Substanz
• Nachtblindheit mit frühem Beginn und abnormer Fundus
• Inferiore und inferonasale Retinapigmentierung
• Abnorme Elektroretinogramme bei Heterozygoten
• Mutation im Gen der Phospholipase C Beta 1
• Rückbildung der Entwicklung
• Psychomotorische Entwicklung nach Beginn von Anfällen verzögert
• Postiktale Suppression
• Zahlreiche Slow-Waves und schnelle Spikes
• Vollständige Erholung nach Anfällen
• Beginn meist mit fieberhafter Erkrankung assoziiert
• Laktat im Liquor erhöht während akuter Schübe
• Vorfußsupination
• Adduktion des Vorfußes
• Kontrakturen distaler Gelenke - untere Extremitäten
• Distale Muskelatrophie infolge Neuropathie
• Distale Muskelschwäche durch Neuropathie
• Episodische Enzephalopathie-Attacken mit Infektion assoziiert
• Mutationen mit partieller Penetranz
• Verursacht durch eine Mutation im Presenilin-2 Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen Presenilin 1 (PSEN1 104311-0034)
• Fehlen aller distalen Falten beim zweiten bis fünften Finger
• Hypoplasie oder Fehlen der distalen Großzeh-Phalangen
• Fehlen der distalen Phalanx des fünften Fingers/Zehs
• Hypoplasie der distalen Phalangen der zweiten bis vierten Finger
• Mäßige restriktive Ventilationsstörung
• Rippenfusion an mehreren Punkten
• Rippenanzahl reduziert
• Duplikation von 1 Mb auf Chromosom 2q31.1
• Komplexe Hand-Anomalien
• Ellenverkürzung
• Radiale Verkürzung
• Dickes Vermilion der Ober- und Unterlippe
• Angeborene Herzfehler (21 %)
• Plexiformes Neurofibrom (76%)
• Beschleunigtes Karpalknochenalter
• Große Hände (46%)
• Knochenzysten (50%)
• Optikusgliom (19%)
• Lisch-Knötchen (Irishamartome) bei 93%
• Weiche fleischige Handflächen (50%)
• Hyperintensitäten (T2, 17%)
• Sprechschwierigkeiten (48%)
• Verzögerte kognitive Entwicklung und Lernschwierigkeiten (93%)
• Beginn in der frühen oder späten Kindheit
• Einige Patienten können Leberfunktionsstörung haben
• Aktivität der Komplexe I und IV vermindert
• Körpertemperatur-Instabilität
• Tod bis zum Alter von 2 Jahren
• Verursacht durch eine Mutation im Homolog des S. Cerevisiae Alg11 Gens
• Di- und Asialo-Transferrin erhöht
• C1Q Molekül vorhanden aber nicht funktionell
• Verursacht durch eine Mutation im KIAA0415 Gen (KIAA0415 613653-0001)
• Distaler Symphalangismus der 2.-5. Zehen
• Hypoplasie der Ossa metatarsi und Phalangen der großen Zehen
• Kurze mediale Phalangen der zweiten bis fünften Finger
• Remission des Lymphödems bis zum Alter von 3 Jahren
• Lymphödeme der Extremitäten
• Beginn der Dysmorphien und Entwicklungsverzögerung in der Kindheit
• Verhornte violette knötchenartige Hautläsionen
• Mittelstarke zelluläre Empfindlichkeit für UV Licht
• Angeborene Herzfehler
• Kein Autismus
• Quadratische Ohren
• Hypoplastischer Jochbogen
• Mutation im Gen des RP1-ähnlichen Proteins 1
• Lokales Elektroretinogramm der Makula stark reduziert