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Häufigste Anfragen von 25601 bis 25700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Blasse Schleimhäute Gonaden-Atrophie Versagen der Schilddrüse Nebennieren-Versagen Dysfunktion der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse Schweregrad variiert intrafamiliär Mutation im Gen des Retinol-bindenden Proteins 3 Zapfenreaktionszeiten im Einklang mit progressiver Erkrankung Defizite beim tritanen Farbsehen Knochenspikulae Pigmentverklumpung Tod in den ersten Lebenswochen Zusammenfügung des mitochondrialen Komplexes V vermindert Aktivität des Komplex V der Atmungskette in Fibroblasten vermindert Kleine Nierenzysten Lipidtröpfchen (Muskelbiopsie) Hirnstamm-Schaden Pons Schaden Zystische Degeneration der weißen Substanz Tonus-Dysregulation Abnorme frühkindliche Reflexe Mutation im Gen des Zinkfinger-Proteins 141 Gut ausgebildete Duplikation des fünften Zehs Kleine zentrale Phalanx des fünften Fingers Duplizierte distale Phalanx des 5. Fingers Breiter fünfter Finger Duplikation des fünften Fingers gut ausgebildet Kratzige Stimme Epitheliale Dyskeratose der Stimmbänder Juckende hyperkeratotische Narben Hypermobilität der Fingergelenke Alveolitis mit Zahnverlust als Folge Entzündliches Stroma-Infiltrat Bowman-Membran fehlt Dyskeratotische Keratinisierung Dyskeratose der Hornhaut Dekalzifizierung des Oberkiefers Migräne mit oder ohne Aura Breite Mittelfußknochen Breite Interphalangealgelenke Caput humeri abgeflacht Abgeflachte Epiphyse der distalen Tibia Metaphysäre Unregelmäßigkeit der oberen Tibia Auffällige flache Pfannendächer Verhältnis Femurkopfdurchmesser:LTCHD verringert Breiter Femurhals - mild Begrenzte Streckung der Ellbogengelenke Schultergelenke erhöht Unregelmäßige Oberfläche der Spina iliaca Posteriore Doppelhöcker des Wirbelkörpers Deutliche bilaterale Angulation des proximalen Femurs Verkürzung der oberen Extremitäten Biegung der oberen Extremitäten Mehrere Frakturen der Extremitäten Mangel an Knochen Modellierung Schizenzephalie mit geschlossenen Lippen Hypoplasie des Hypothalamus Hypoplasie der Sehnervkreuzung Kleine vordere Kommissur Hypoplasie des Mittelhirndachs Angeborenes Fehlen des Vermis Unilaterale zerebelläre Hypoplasie Mutation im MPDZ-Gen Vereinfachte Gyri-Musterung Zeitliche verzögerte Augen- und Kopfbewegungen Augenbewegungen beeinträchtigt Distale Muskelschwäche - überwiegend untere Gliedmaßen Distale Muskelatrophie - vorwiegend untere Extremitäten Normale T-Zellen Arrest der B-Zell-Entwicklung in sehr frühem Stadium Rezidivierende Gastroenteritis Mutation im IL21R-Gen Zytokinmängel IL21R-assoziierte Signaltransduktion gestört Erhöhter IgE Wert - beeinträchtigte NK-Zellen Aktivität Klassenwechsel bei B-Zellen beeinträchtigt Anzahl der Lymphozyten und NK-Zellen normal Mutation im Gen des Proteins 11 mit Caspase-Rekrutierungsdomäne Lymphozytäre intrazelluläre Signalisierung defekt T-Effektorzellen reduziert Regulatorische T-Zellen verringert Differenzierte B-Zellen verringert Transitionale B-Zellen erhöht Normale Anzahl von T- und B-Zellen Die meisten Patienten haben keine Blutungs Anomalien Mutation im Alpha-1-Actinin Gen Mutation im Gen des Regulators der Telomer-Elongation-Helikase 1 Keine abnorme Hautpigmentierung Immunschwäche primär die B-Zell-Linie betreffend Mutation im Gamma-B-Kristallin-Gen Späterer Beginn bei Frauen Beginn um Jugendphase bei Männern Variable Nervenleitgeschwindigkeiten Gradueller Visusverlust Aktivität des mitochondrialen Komplexes III vermindert Große konsanguine israelische Beduinen-Verwandtschaft Mutation im UQCRQ-Gen Beginn in später Kindheit Mutation im Gen der Ubichinon-Cytochrom C-Reduktase Laktat in metabolischer Krise erhöht Schwerer neurodegenerativer Verlauf der zum Koma oder zum Tod führt