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Häufigste Anfragen von 25501 bis 25600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Glycin im Liquor und im Serum erhöht Mangel an Lipoat-enthaltenden mitochondrialen Enzymkomplexen Kortikales zytotoxisches Ödem Hypoplasie der Medulla oblongata Primitive Reflexe fehlen Normale Anzahl an Schweißdrüsen Erworbene Borderline-Mikrozephalie Mutation im POFUT1-Gen Keratinfilamente normal Fehlende Melanosomen in Melanozyten Kleine Melanozyten Abnorme Verteilung basaler Pigmentgranula Hyperkeratose mit multiplen verhornten Follikelpfropfen Dunkelbraune hyperkeratotische Papeln auf Hals, Brust und Rücken Hypopigmentierte Maculae auf Hals, Brust und Rücken Hyperpigmentierung in netzartigem Muster vorwiegend auf Beugezonenhaut Patienten sind als Erwachsene an den Rollstuhl gebunden Beginn zwischen 15 und 27 Jahren Mutation im DES-Gen Seltene ventrikuläre Extrasystolen Geringgradige Scapula alata Keine myofibrillären Anomalien oder Proteinaggregation Proximale Muskelschwäche gemäß Gliedergürtel-Verteilung Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transkriptionsfaktors-12 Syndaktylie zwischen benachbarten Zehen Malokklusion Klasse 1 oder 2 Geringfügige Ohranomalien Tiefer vorderer Haaransatz Auffällige Liquor-Räume Prominente Ventrikel Goldfarbenes Haar Weiße Haut Depigmentierte Iris Mutation im Gen der Leucyl-tRNA-Synthetase 2 Ansteigende Audiogramme Hörverlust stärker im niederfrequenten Bereich Aplastische Zehennägel Café-au-lait-Flecken auf Brust und Bauch Weichgewebssyndaktylie Fehlende mittlere Phalangen einiger Zehen Fehlende distale Phalangen einzelner oder aller Zehen Knöcherner Defekt der Kopfhaut unter Haut-Aplasie Infarkt des Okzipitallappens Temporallappeninfarkt Mutation im NOTCH3-Gen Langsam oder nicht progressiv Kniekontrakturen Neurogene Anomalien (EMG) Proximale und distale Muskelatrophie (vor allem untere Extremitäten) Proximale und distale Muskelschwäche (vor allem untere Extremitäten) Verlust der Motoneurone im Vorderhorn des Rückenmarks Zeichen des ersten Motoneurons Hoden-Hypoplasie Leichte Hirnanomalien (MRT) Früher Tod infolge Infektion möglich Mutation im Hefe-Homolog des vakuolären Sortiererproteins 45 Abnorme Entwicklung der Neutrophilen (Knochenmark) Kernhaltige Erythrozyten im peripheren Blut Rezidivierende bakterielle und Fungi-Infektionen Vergrößerte Nieren infolge extramedullärer Hämatopoese Patienten können als Erwachsene an den Rollstuhl gebunden sein Proximale Muskulatur möglicherweise leicht betroffen Muskel Atrophie der unteren distalen Extremität stärker als der oberen Regenerierende Cluster von Axonen Periphere Neuropathie verursacht distale Beinschwäche Mikrozephalie (>4 SD) Verzögerte Hirnstammentwicklung Zerebelläre Entwicklung verzögert Mutation im DARS-Gen Unabhängige Gehfähigkeit niemals erreicht Spastik in unteren Extremitäten größer als in oberen Gliedmaßen Isoelektrofokussierung von Transferrin normal Oligosaccharide im Urin auffällig Mutation im Gen der N-Glykanase 1 Angeborenes Fehlen von Tränen Amorphe Substanz im Cytoplasma Entzündliche Veränderungen der Leber Geringgradig verzögerte Myelinisierung Multifokale therapierefraktäre Epilepsie Vermehrt Chromosomenbrüche Vierbeinige Fortbewegung Mutation im IL17RD-Gen Tödlich, wenn keine Nierentransplantation durchgeführt wird Fuß-Prozess Auslöschung Unreife Podozyten Abnorme Glomeruli (Biopsie) Ruheumsatz erhöht Adiponectin vermindert Fettgewebe im Gesicht normal Sekundäre Pankreatitis Mitochondriendichte fokal erhöht Erhaltung der viszeralen, zervikalen und axillären Fettdepots Fettgewebemangel an Gliedmaßen und in femoroglutealen Regionen Mutation im Alpha-4-Laminin-Gen Verlust der Endothelzellen (Myokardbiopsie) Deutlich verminderte Ejektionsfraktion Schwere dilatative Kardiomyopathie Markante Hautblässe Erythropoetische Knochenmark-Hyperplasie Aniso-Poikilozytose im Blutausstrich