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Häufigste Anfragen von 25401 bis 25500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Leichte Makrozephalie
Leichte Makrosomie
Dilatation des Harnleiters
Primitive Sulci laterales
Variable intrakranielle Anomalien
Schwere motorische und geistige Behinderung
Tod in utero oder in früher Kindheit
Einige Patienten benötigen Herztransplantation
Mutation im Gen des kardialen Myosin-bindenden Proteins C
Nicht anhaltendes Kammerflattern
Progressive und manchmal tödliche Herzinsuffizienz
Kann im Kleinkindalter tödlich sein
Mikrovesikuläre Steatose in Kardiomyozyten
Anzahl von TCR-Alpha-Beta+ T-Zellen reduziert
Ruckartige glatte Verfolgung
Abnorme Augenbewegungen
Progressive Nephropathie
Einige Patienten zeigen Beginn in Kindheit
Mutation im ANKS6-Gen
Hörverlustbeginn im ersten oder zweiten Jahrzehnt
Beginn der Lipodystrophie in früher Kindheit
Viszeralfett erhöht
Subkutaner Fettverlust vor allem die Extremitäten betreffend
Suralnervbiopsie zeigt dünne Myelinschicht
Mutation im RAB28-Gen
Skotopische Reaktionen bei Elektroretinographie vermindert
Photopische Antworten elektroretinographisch nicht detektierbar
Mangel an Photorezeptoren in Fovea durch optische Kohärenztomographie
Mängel in allen Farbwahrnehmungsachsen
Fovea-Atrophie
Fovea-Hyperfluoreszenz
Schnell fortschreitende Verringerung der Sehschärfe
Strukturverlust der Myozyten (Myokardbiopsie)
Ausdünnung der ventrikulären verdichteten Schicht
Verdickung der ventrikulären nichtkompaktierten Schicht
Dilatation des Atriums
Möglicherweise multiple Anfallsformen
Beginn im Alter zwischen 1 und 3 Jahren
Verursacht durch eine Mutation im Dynamin-2 Gen
Dünne Knochen
Möglicherweise myopathische Veränderungen (EMG)
Kleine, abgerundete Fasern
Muskelbiopsie zeigt atrophische Fasern
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Estrogenrezeptors 1
Frühe Atherosklerose der Koronararterie
Schwere Gesichtsakne
Acanthosis nigricans axillaris
Unvollständiger Epiphysenschluss im Erwachsenenalter
Knochendichte der Lendenwirbelsäule vermindert
Geringe volumetrische Kortikalisdichte
Geringe trabekuläre volumetrische Knochendichte
Kontinuierliches Wachstum bis ins Erwachsenenalter
Östrogen p.o. verbessert Brustentwicklung nicht
Fehlende Brustentwicklung
Große multizystische Eierstöcke
Luteinisierendes Hormon erhöht
Estron erhöht
Erhöhtes Serum Östradiol
Mutation im CTSF-Gen
Ansammlung von autofluoreszierendem Material in Neuronen
Motorische Auffälligkeiten
Mutation im Gen des Alpha-11-Guanin-Nukleotid-bindenden Proteins
Phosphor normal oder leicht erhöht
Parathormon-Werte niedrig bis niedrig-normal
Klinisch unauffällige Heterozygote u.U. mit Veränderungen im ERG
Elektroretinographie zeigt erloschene Antworten
Visus begrenzt auf das Erkennen von Handbewegungen
Klinisches Bild variabel
Mutation im RIT1-Gen
Alter bei Erstmanifestation von Geburt bis zum 4. Lebensjahr
Muskelbiopsie zeigt Hypoglykosylierung von Alpha-Dystroglycan
Mutation im Gen der GDP-Mannose-Pyrophosphorylase B
Muskeltonus erhöht - früh im Leben
Unabhängige Gehfähigkeit verzögert oder nicht erreicht
Mutation im GMPPB-Gen
Retinale Dysfunktion
Mutation im B3GALT6-Gen
Finger-Schlaffheit
Löffelförmige Finger
Große Laxheit der Gelenke
Verursacht durch eine Mutation im Gen Makorin-3
Vorzeitiges Schamhaarwachstum
Vorzeitiges Peniswachstum
Vorzeitige Zunahme des Hodenvolumens
Präpubertäre Niveaus von Östradiol erhöht
Präpubertärer Testosteronspiegel erhöht
Vorzeitig stimulierte pubertäre LH Werte
Vorzeitig pubertärer Basalwert des luteinisierendes Hormons
Mutation im Caveolin-1-Gen
Lungenarterien zeigen mediale Hypertrophie
Umbau der Gefäßwand der Pulmonalarterie
Krampfanfälle sind refraktär gegen Medikamente
Anfälle können durch eine Infektion ausgelöst werden
Hochfrequente Anfälle
Blickkontaktverlust
Progressive Hirnatrophie (MRT)
Multifokale Spikes und progressive Verlangsamung der Hintergrundaktivität
Migrierende klonische Zuckungen
Längere Anfälle
Fokale tonisch-klonische Anfälle