Häufigste Anfragen von 25401 bis 25500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Leichte Makrozephalie
• Leichte Makrosomie
• Dilatation des Harnleiters
• Primitive Sulci laterales
• Variable intrakranielle Anomalien
• Schwere motorische und geistige Behinderung
• Tod in utero oder in früher Kindheit
• Einige Patienten benötigen Herztransplantation
• Mutation im Gen des kardialen Myosin-bindenden Proteins C
• Nicht anhaltendes Kammerflattern
• Progressive und manchmal tödliche Herzinsuffizienz
• Kann im Kleinkindalter tödlich sein
• Mikrovesikuläre Steatose in Kardiomyozyten
• Anzahl von TCR-Alpha-Beta+ T-Zellen reduziert
• Ruckartige glatte Verfolgung
• Abnorme Augenbewegungen
• Progressive Nephropathie
• Einige Patienten zeigen Beginn in Kindheit
• Mutation im ANKS6-Gen
• Hörverlustbeginn im ersten oder zweiten Jahrzehnt
• Beginn der Lipodystrophie in früher Kindheit
• Viszeralfett erhöht
• Subkutaner Fettverlust vor allem die Extremitäten betreffend
• Suralnervbiopsie zeigt dünne Myelinschicht
• Mutation im RAB28-Gen
• Skotopische Reaktionen bei Elektroretinographie vermindert
• Photopische Antworten elektroretinographisch nicht detektierbar
• Mangel an Photorezeptoren in Fovea durch optische Kohärenztomographie
• Mängel in allen Farbwahrnehmungsachsen
• Fovea-Atrophie
• Fovea-Hyperfluoreszenz
• Schnell fortschreitende Verringerung der Sehschärfe
• Strukturverlust der Myozyten (Myokardbiopsie)
• Ausdünnung der ventrikulären verdichteten Schicht
• Verdickung der ventrikulären nichtkompaktierten Schicht
• Dilatation des Atriums
• Möglicherweise multiple Anfallsformen
• Beginn im Alter zwischen 1 und 3 Jahren
• Verursacht durch eine Mutation im Dynamin-2 Gen
• Dünne Knochen
• Möglicherweise myopathische Veränderungen (EMG)
• Kleine, abgerundete Fasern
• Muskelbiopsie zeigt atrophische Fasern
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Estrogenrezeptors 1
• Frühe Atherosklerose der Koronararterie
• Schwere Gesichtsakne
• Acanthosis nigricans axillaris
• Unvollständiger Epiphysenschluss im Erwachsenenalter
• Knochendichte der Lendenwirbelsäule vermindert
• Geringe volumetrische Kortikalisdichte
• Geringe trabekuläre volumetrische Knochendichte
• Kontinuierliches Wachstum bis ins Erwachsenenalter
• Östrogen p.o. verbessert Brustentwicklung nicht
• Fehlende Brustentwicklung
• Große multizystische Eierstöcke
• Luteinisierendes Hormon erhöht
• Estron erhöht
• Erhöhtes Serum Östradiol
• Mutation im CTSF-Gen
• Ansammlung von autofluoreszierendem Material in Neuronen
• Motorische Auffälligkeiten
• Mutation im Gen des Alpha-11-Guanin-Nukleotid-bindenden Proteins
• Phosphor normal oder leicht erhöht
• Parathormon-Werte niedrig bis niedrig-normal
• Klinisch unauffällige Heterozygote u.U. mit Veränderungen im ERG
• Elektroretinographie zeigt erloschene Antworten
• Visus begrenzt auf das Erkennen von Handbewegungen
• Klinisches Bild variabel
• Mutation im RIT1-Gen
• Alter bei Erstmanifestation von Geburt bis zum 4. Lebensjahr
• Muskelbiopsie zeigt Hypoglykosylierung von Alpha-Dystroglycan
• Mutation im Gen der GDP-Mannose-Pyrophosphorylase B
• Muskeltonus erhöht - früh im Leben
• Unabhängige Gehfähigkeit verzögert oder nicht erreicht
• Mutation im GMPPB-Gen
• Retinale Dysfunktion
• Mutation im B3GALT6-Gen
• Finger-Schlaffheit
• Löffelförmige Finger
• Große Laxheit der Gelenke
• Verursacht durch eine Mutation im Gen Makorin-3
• Vorzeitiges Schamhaarwachstum
• Vorzeitiges Peniswachstum
• Vorzeitige Zunahme des Hodenvolumens
• Präpubertäre Niveaus von Östradiol erhöht
• Präpubertärer Testosteronspiegel erhöht
• Vorzeitig stimulierte pubertäre LH Werte
• Vorzeitig pubertärer Basalwert des luteinisierendes Hormons
• Mutation im Caveolin-1-Gen
• Lungenarterien zeigen mediale Hypertrophie
• Umbau der Gefäßwand der Pulmonalarterie
• Krampfanfälle sind refraktär gegen Medikamente
• Anfälle können durch eine Infektion ausgelöst werden
• Hochfrequente Anfälle
• Blickkontaktverlust
• Progressive Hirnatrophie (MRT)
• Multifokale Spikes und progressive Verlangsamung der Hintergrundaktivität
• Migrierende klonische Zuckungen
• Längere Anfälle
• Fokale tonisch-klonische Anfälle