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Häufigste Anfragen von 25401 bis 25500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Kurze palpebrale Risse
Dreieckiges Gesicht
Langes Gesicht
Temporale Prominenz
Milde Geistesverlangsamung
Füße sind nicht betroffen
Rumpf und Oberkörper bleiben normal in Form und Kontur
Nahezu alle Patienten mit dieser Kondition sind weiblich
Abhängiges Ödem nach langjährigem Vorhandsein von überschüssigem Fett
Empfindlichkeit der unteren Extremitäten
Fettpolster vor Malleolus
Brennen oder Kribbeln der plantaren Fußfläche
Mangel an Laminin in Basalmembranen
Schwache Ellenbogen-, Hüft- und Knie-Kontrakturen
Bilaterale Sandalenlücke
Bilaterale postaxiale Polydaktylie
Verkürzte oder gebogene Humeri
Rhizomele Gliedmaßen
Nierenerkrankung im Endstadium
Fest anliegende Gesichtshaut
Normale Wachstumsparameter bei der Geburt
Mutation im AARS2-Gen
Histiozytoide Änderungen
Leichte Pulmonalhypoplasie
Periodische Steifheit
Tod vor dem Alter von 3 Jahren
Adduzierte Füße
Zweiteilung des Os metacarpale I
Fusion des Kopf- und Hakenbeins
Längsspaltung der proximalen Phalanx des Zeigefingers
Überzählige Karpalknochenkerne
Unregelmäßige Größe der metakarpalen Epiphysen
Dysplasie der proximalen femoralen Epiphysen
Begrenzte Supination des Ellenbogens
Hüftpfannen-Dysplasie
Verkleinerung der Intervertebralräume
Hintere Gaumenspalte
Pränatale Wachstumsverzögerung
Mutation im Gen des Proteins 24 mit Zinkfinger- und BTB-Domäne
Hypomethylierung der Satellitenrepeats auf Chromosomen 1, 9 und 16
Hypomethylierung von α-Satellitenrepeats auf Chromosom 9
Muskelmasse am Unterschenkel vermindert
Freundlicher Charakter
Schüchterner Charakter
Ohne Unterstützung keine Gehfähigkeit
Variables Alter bei Beginn, meist im dritten Lebensjahrzehnt
Mutation im FLNC-Gen
Keine dystrophen Veränderungen
Keine Stäbchen
Muskelbiopsie zeigt variable Fasergröße
Fortschreitung zu proximaler Muskelschwäche
Unfähig zu springen oder in die Hocke zu gehen
Verminderte Fähigkeit zu rennen
Handgriffstärke reduziert
Schonung des anterioren tibialen Kompartiments
Beginn im Alter zwischen 4 und 7 Monaten
Aktivität der cytosolischen Acetoacetyl-CoA-Thiolase verringert
Ketone im Urin erhöht
Mutation im TMEM70-Gen
Aktivität des Komplex V der Atmungskette vermindert
Zieltremor bei Überlebenden
Ataxie bei Überlebenden
Episodische Enzephalopathie bei fieberhafter Erkrankung
Vorhofflimmern hervorgerufen durch adrenerge Stimulation
Schweiß-Elektrolyte normal
Ein Patient mit einer homozygoten Mutation wurde beschrieben
Mutation im TUBB3-Gen
Fehlorientierung der pyramidalen Fasern
Fusion der Basalganglien
Dysmorphe Basalganglien
Dysplastischer Vermis cerebelli
Gyrale Vereinfachung
Strukturverlust der Gyri
Komplexe kortikale Dysgenesie
Defekt der axonalen Wegfindung
Verursacht durch eine Mutation im Gen des GATA-bindenden Proteins 2
Generalisierte Warzen
Lange konische Finger
Epikanthusfalten
Umfassende kongenitale sensoneurale Taubheit
Mangel an Leukotrien-C4-Synthase
Rechtsseitige Ventrikulomegalie
Linksseitige Ventrikulomegalie
Intraventrikuläre Reizleitungsverzögerung
Beginn im frühen Alter assoziiert mit plötzlichem Tod in der Kindheit
Grenzwertig verlängertes QT-Intervall
Schwere Mikrozephalie
Neuronenanzahl reduziert
Abnorme Schichtung des Kortex
Kleines, geschrumpftes Gehirn
Patienten ab dem zweiten Jahrzehnt an Rollstuhl gebunden
Myoklonus setzt später in der Kindheit ein
Beginn der Ataxie im Alter zwischen 1 und 3 Jahren
EEG zeigt Photosensitivität
Aktive generalisierte Spikes und Polyspikes
Variabler Tremor
Mutation im DNAL1-Gen
Fehlen der äußeren Dynein Arme
Unbewegliche oder schwach bewegliche Zilien
Thrombozytenaggregation als Reaktion auf Arachidonsäure gestört