Häufigste Anfragen von 25401 bis 25500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Kurze palpebrale Risse
• Dreieckiges Gesicht
• Langes Gesicht
• Temporale Prominenz
• Milde Geistesverlangsamung
• Füße sind nicht betroffen
• Rumpf und Oberkörper bleiben normal in Form und Kontur
• Nahezu alle Patienten mit dieser Kondition sind weiblich
• Abhängiges Ödem nach langjährigem Vorhandsein von überschüssigem Fett
• Empfindlichkeit der unteren Extremitäten
• Fettpolster vor Malleolus
• Brennen oder Kribbeln der plantaren Fußfläche
• Mangel an Laminin in Basalmembranen
• Schwache Ellenbogen-, Hüft- und Knie-Kontrakturen
• Bilaterale Sandalenlücke
• Bilaterale postaxiale Polydaktylie
• Verkürzte oder gebogene Humeri
• Rhizomele Gliedmaßen
• Nierenerkrankung im Endstadium
• Fest anliegende Gesichtshaut
• Normale Wachstumsparameter bei der Geburt
• Mutation im AARS2-Gen
• Histiozytoide Änderungen
• Leichte Pulmonalhypoplasie
• Periodische Steifheit
• Tod vor dem Alter von 3 Jahren
• Adduzierte Füße
• Zweiteilung des Os metacarpale I
• Fusion des Kopf- und Hakenbeins
• Längsspaltung der proximalen Phalanx des Zeigefingers
• Überzählige Karpalknochenkerne
• Unregelmäßige Größe der metakarpalen Epiphysen
• Dysplasie der proximalen femoralen Epiphysen
• Begrenzte Supination des Ellenbogens
• Hüftpfannen-Dysplasie
• Verkleinerung der Intervertebralräume
• Hintere Gaumenspalte
• Pränatale Wachstumsverzögerung
• Mutation im Gen des Proteins 24 mit Zinkfinger- und BTB-Domäne
• Hypomethylierung der Satellitenrepeats auf Chromosomen 1, 9 und 16
• Hypomethylierung von α-Satellitenrepeats auf Chromosom 9
• Muskelmasse am Unterschenkel vermindert
• Freundlicher Charakter
• Schüchterner Charakter
• Ohne Unterstützung keine Gehfähigkeit
• Variables Alter bei Beginn, meist im dritten Lebensjahrzehnt
• Mutation im FLNC-Gen
• Keine dystrophen Veränderungen
• Keine Stäbchen
• Muskelbiopsie zeigt variable Fasergröße
• Fortschreitung zu proximaler Muskelschwäche
• Unfähig zu springen oder in die Hocke zu gehen
• Verminderte Fähigkeit zu rennen
• Handgriffstärke reduziert
• Schonung des anterioren tibialen Kompartiments
• Beginn im Alter zwischen 4 und 7 Monaten
• Aktivität der cytosolischen Acetoacetyl-CoA-Thiolase verringert
• Ketone im Urin erhöht
• Mutation im TMEM70-Gen
• Aktivität des Komplex V der Atmungskette vermindert
• Zieltremor bei Überlebenden
• Ataxie bei Überlebenden
• Episodische Enzephalopathie bei fieberhafter Erkrankung
• Vorhofflimmern hervorgerufen durch adrenerge Stimulation
• Schweiß-Elektrolyte normal
• Ein Patient mit einer homozygoten Mutation wurde beschrieben
• Mutation im TUBB3-Gen
• Fehlorientierung der pyramidalen Fasern
• Fusion der Basalganglien
• Dysmorphe Basalganglien
• Dysplastischer Vermis cerebelli
• Gyrale Vereinfachung
• Strukturverlust der Gyri
• Komplexe kortikale Dysgenesie
• Defekt der axonalen Wegfindung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des GATA-bindenden Proteins 2
• Generalisierte Warzen
• Lange konische Finger
• Epikanthusfalten
• Umfassende kongenitale sensoneurale Taubheit
• Mangel an Leukotrien-C4-Synthase
• Rechtsseitige Ventrikulomegalie
• Linksseitige Ventrikulomegalie
• Intraventrikuläre Reizleitungsverzögerung
• Beginn im frühen Alter assoziiert mit plötzlichem Tod in der Kindheit
• Grenzwertig verlängertes QT-Intervall
• Schwere Mikrozephalie
• Neuronenanzahl reduziert
• Abnorme Schichtung des Kortex
• Kleines, geschrumpftes Gehirn
• Patienten ab dem zweiten Jahrzehnt an Rollstuhl gebunden
• Myoklonus setzt später in der Kindheit ein
• Beginn der Ataxie im Alter zwischen 1 und 3 Jahren
• EEG zeigt Photosensitivität
• Aktive generalisierte Spikes und Polyspikes
• Variabler Tremor
• Mutation im DNAL1-Gen
• Fehlen der äußeren Dynein Arme
• Unbewegliche oder schwach bewegliche Zilien
• Thrombozytenaggregation als Reaktion auf Arachidonsäure gestört