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Häufigste Anfragen von 25301 bis 25400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Episodische Dekompensation wird gewöhnlich durch Krankheit ausgelöst Verursacht durch eine Mutation im Cytochrom-C1 Gen Episodisch abnorme Leberenzyme Episodische Hyperammoniämie Episodisches akutes Leberversagen Koma während Episoden Enzephalopathie während Episoden Episodische insulinsensitive Hyperglykämie Mutation im ARMC4-Gen Zilienmotilität vermindert oder fehlend Möglicherweise früher Herzstillstand und plötzlicher Tod Mutation im Triadin-Gen Anstrengungsinduzierte Synkope Polymorphe oder bidirektionale ventrikuläre Extrasystolen Tod kann in der frühen Kindheit auftreten Verursacht durch eine Mutation im Homolog des E Coli ELAC-2-Gens Vergrößerte Mitochondrien mit abnormen Cristae (Myokardbiopsie) Organische Säuren im Urin erhöht Orotsäure im Urin erhöht Aktivität des mitochondrialen Komplex IV vermindert Hyperintensitäten in den Basalganglien Leichte subklinische Abnahme der Nierenfunktion Aortendissektion im 2. Lebensjahrzehnt möglich Mutation im PRKG1-Gen Zerebrovaskuläre Erkrankung der kleinen Gefäße Koronar-Aneurysma Tortuosität der Aorta thoracica Mutation im ARL2BP-Gen Leichte posteriore subkapsuläre Katarakte Epiretinale Membranen mit Faltenbildung der Retina Markante Makula-Atrophie Zentraler Visus vermindert (Spätsymptom) Verminderte Nachtsicht (früh) Prominente oder breite Stirn Auffällig starkes postnatales Wachstum Ventrikulomegalie Große Entwicklungsverzögerung Hohe Prävalenz in ostasiatischer Bevölkerung Möglicherweise normale Weiterentwicklung Frühe Sprachentwicklungsverzögerung Mutation im Gen des Proteins 3 mit ELMO-CED12 Domäne Schwerhörigkeit sensorineural und konduktiv schwer bis umfassend Blasenbildung kann sich im Sommer verschlimmern Verursacht durch Mutation im Dystonin-Gen (DST) Hemidesmosomen zeigen schlecht geformte innere Plaques Immunfärbung für BPAG1-e reduziert Myopie unterschiedlichen Schweregrades Einige Patienten lernen nie sitzen Schwere infantile Muskelhypotonie Motorische Nervenleitgeschwindigkeit verringert Ödem des Nervus suralis Sphäroid-Bildung Suralnervbiopsie zeigt entmyelinisierte Axone Schlechte Sprache oder fehlende Sprachentwicklung Hammerförmige Zehen Hoch gewölbte Füße Akkumulation abnormer Mitochondrien Ragged-Red-Fibers (Biopsie) Mutation im NEK8-Gen Atrium und Ventrikel ohne Septum Verkürzte Beine Asplenie Pankreas vergrößert Zystische Dysplasie Mutation im Gen des polyhomöotisch-artigen Proteins 1 Mikrozephalie (4-5 SD) Oligoasthenoteratozoospermie Sertoli-Zelle - nur Hodenkanälchen-Histologie Mutationen entstehen de novo Dysmorphes Corpus callosum Posteriore Pachygyrie Posteriore Agyrie Mutation im KIF2A-Gen Dicker Kortex Haare, Zähne und Nägel sind normal Läsionen erscheinen im Säuglingsalter oder frühen Kindesalter Einige Melanophagen und Lymphozyten in der oberen Dermis Pigmentinkontinenz in der papillären Dermis Pigmentierte Basalschicht der Epidermis Mutation im CORO1A-Gen Normaler Thymus T-Zell-Proliferation leicht vermindert oder normal Variable Antikörper-Reaktion auf Impfung Überleben der reifen T-Zellen beeinträchtigt Zirkulierende CD4+ T-Zellen vermindert Anzahl naiver CD4+ und CD8+ T-Zellen vermindert EBV-induziertes B-Zell-Lymphom Anfälle durch Medikamente gut unter Kontrolle Tremor nach Anfällen Mutation im Contactin 2 Gen Mesiale temporale Sklerose Temporale epileptiforme Entladungen Auditive, olfaktorische und visuelle Aura Kennzeichen treten episodisch auf Expression von GPI-Ankerproteinen auf Blutzellen vermindert Expression einiger Merkmale variabel Breiter, langer Collum femoris Vorzeitiger Nahtschluss Abnorme Schädelform Vorzeitiger Verlust der Schneidezähne