Häufigste Anfragen von 25301 bis 25400

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Episodische Dekompensation wird gewöhnlich durch Krankheit ausgelöst
• Verursacht durch eine Mutation im Cytochrom-C1 Gen
• Episodisch abnorme Leberenzyme
• Episodische Hyperammoniämie
• Episodisches akutes Leberversagen
• Koma während Episoden
• Enzephalopathie während Episoden
• Episodische insulinsensitive Hyperglykämie
• Mutation im ARMC4-Gen
• Zilienmotilität vermindert oder fehlend
• Möglicherweise früher Herzstillstand und plötzlicher Tod
• Mutation im Triadin-Gen
• Anstrengungsinduzierte Synkope
• Polymorphe oder bidirektionale ventrikuläre Extrasystolen
• Tod kann in der frühen Kindheit auftreten
• Verursacht durch eine Mutation im Homolog des E Coli ELAC-2-Gens
• Vergrößerte Mitochondrien mit abnormen Cristae (Myokardbiopsie)
• Organische Säuren im Urin erhöht
• Orotsäure im Urin erhöht
• Aktivität des mitochondrialen Komplex IV vermindert
• Hyperintensitäten in den Basalganglien
• Leichte subklinische Abnahme der Nierenfunktion
• Aortendissektion im 2. Lebensjahrzehnt möglich
• Mutation im PRKG1-Gen
• Zerebrovaskuläre Erkrankung der kleinen Gefäße
• Koronar-Aneurysma
• Tortuosität der Aorta thoracica
• Mutation im ARL2BP-Gen
• Leichte posteriore subkapsuläre Katarakte
• Epiretinale Membranen mit Faltenbildung der Retina
• Markante Makula-Atrophie
• Zentraler Visus vermindert (Spätsymptom)
• Verminderte Nachtsicht (früh)
• Prominente oder breite Stirn
• Auffällig starkes postnatales Wachstum
• Ventrikulomegalie
• Große Entwicklungsverzögerung
• Hohe Prävalenz in ostasiatischer Bevölkerung
• Möglicherweise normale Weiterentwicklung
• Frühe Sprachentwicklungsverzögerung
• Mutation im Gen des Proteins 3 mit ELMO-CED12 Domäne
• Schwerhörigkeit sensorineural und konduktiv schwer bis umfassend
• Blasenbildung kann sich im Sommer verschlimmern
• Verursacht durch Mutation im Dystonin-Gen (DST)
• Hemidesmosomen zeigen schlecht geformte innere Plaques
• Immunfärbung für BPAG1-e reduziert
• Myopie unterschiedlichen Schweregrades
• Einige Patienten lernen nie sitzen
• Schwere infantile Muskelhypotonie
• Motorische Nervenleitgeschwindigkeit verringert
• Ödem des Nervus suralis
• Sphäroid-Bildung
• Suralnervbiopsie zeigt entmyelinisierte Axone
• Schlechte Sprache oder fehlende Sprachentwicklung
• Hammerförmige Zehen
• Hoch gewölbte Füße
• Akkumulation abnormer Mitochondrien
• Ragged-Red-Fibers (Biopsie)
• Mutation im NEK8-Gen
• Atrium und Ventrikel ohne Septum
• Verkürzte Beine
• Asplenie
• Pankreas vergrößert
• Zystische Dysplasie
• Mutation im Gen des polyhomöotisch-artigen Proteins 1
• Mikrozephalie (4-5 SD)
• Oligoasthenoteratozoospermie
• Sertoli-Zelle - nur Hodenkanälchen-Histologie
• Mutationen entstehen de novo
• Dysmorphes Corpus callosum
• Posteriore Pachygyrie
• Posteriore Agyrie
• Mutation im KIF2A-Gen
• Dicker Kortex
• Haare, Zähne und Nägel sind normal
• Läsionen erscheinen im Säuglingsalter oder frühen Kindesalter
• Einige Melanophagen und Lymphozyten in der oberen Dermis
• Pigmentinkontinenz in der papillären Dermis
• Pigmentierte Basalschicht der Epidermis
• Mutation im CORO1A-Gen
• Normaler Thymus
• T-Zell-Proliferation leicht vermindert oder normal
• Variable Antikörper-Reaktion auf Impfung
• Überleben der reifen T-Zellen beeinträchtigt
• Zirkulierende CD4+ T-Zellen vermindert
• Anzahl naiver CD4+ und CD8+ T-Zellen vermindert
• EBV-induziertes B-Zell-Lymphom
• Anfälle durch Medikamente gut unter Kontrolle
• Tremor nach Anfällen
• Mutation im Contactin 2 Gen
• Mesiale temporale Sklerose
• Temporale epileptiforme Entladungen
• Auditive, olfaktorische und visuelle Aura
• Kennzeichen treten episodisch auf
• Expression von GPI-Ankerproteinen auf Blutzellen vermindert
• Expression einiger Merkmale variabel
• Breiter, langer Collum femoris
• Vorzeitiger Nahtschluss
• Abnorme Schädelform
• Vorzeitiger Verlust der Schneidezähne