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Häufigste Anfragen von 25001 bis 25100
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Leichte strukturelle Anomalien
Terminale Nierenerkrankung bis zum dritten Lebensjahrzehnt
Leichte Ventrikulomegalie
Beginn im Alter von 8 bis 30 Jahren
Mutation im Tenascin C Gen
Postlingualer progressiver sensorineuraler Hörverlust
Dysfunktion des Sphinkters
Vibrationswahrnehmung an den Knöcheln reduziert
Unfähigkeit zu laufen
Tod im Säuglingsalter ohne Knochenmark-Transplantation
T-Zellen-Proliferationsreaktion in vitro vermindert
Mangel an peripheren CD3+ T-Zellen
Hinweise auf unvollständige Penetranz in einer Familie
Verminderte Ejektionsfraktion des rechten Ventrikels
Kinetische Anomalien des rechten Ventrikels
Leichte bis schwere rechtsventrikuläre Dilatation
Anhaltende oder nicht anhaltende ventrikuläre Tachykardie
Mutation im Gen des CD3 Antigens Untereinheit Epsilon
NK-Zellen normal
Fehlen von CD3+ T-Zellen
Teilweise defekte Antikörper-Produktion
Variabel beeinträchtigte Proliferationsreaktionen der T-Zellen
Zytotoxische T-Zell-Aktivität vermindert
CD3 Expression in T-Zellen reduziert
Winkel nach Tönnis >10 Grad (Röntgen)
Mitte-Rand-Winkel geringer als 20 Grad bei Röntgen gesehen
Unterbrechung der Shenton-Linie (Röntgen)
T-Zell-Lymphopenie ist früh im Leben stärker ausgeprägt
Normale B-Zellen
Anzahl der aus dem Thymus emigrierenden Zellen vermindert
CD3-Komplex vermindert
Verminderte Anzahl von CD4+ CD45RA+ T-Zellen
CD8+ T-Zellen vermindert
Partielle T-Zellen Lymphopenie
Femorale Deformität
Kein Nierenversagen
Glomeruläre Funktion normal
Proximaler Nierentubuli-Defekt
Je ein Patient mit homozygoter und heterozygoter Mutation
Progressiver Haarausfall
Hämatologische Parameter normal
L-Transferrin reduziert
L-Transferrin nicht nachweisbar
Leichte neurokognitive Beeinträchtigung
Idiopathische generalisierte Epilepsie im Kindesalter
Veränderungen des Netzhautpigments
Postnatale Mikrozephalie (2-5,5 SD)
Schlechte oder keine Sprachfähigkeit
Mutation im SERPINB7-Gen
Leichte bis moderate lymphozytäre Infiltrate in der oberen Dermis
Geringgradig perivaskulär entzündliche Infiltrate
Deutlicher Geruch der Handflächen und Fußsohlen
Mazeration von Handflächen und Fußsohlen
Mutation im STT3B-Gen
Leicht abnorme Glykosylierung des Serum-Transferrins - Typ-1-Muster
Keine visuelle Verfolgung
Unvollständige N-Glykosylierung zellulärer Proteine
Abnorme Glykosylierung von Serumtransferrin (Typ 1-Muster)
Neonatalperiode ist entscheidend für das Überleben
Aktivität der mitochondrialen Komplexe I, II und III vermindert
Fettansammlung im Muskelgewebe
Ohne Knochenmarktransplantation früher Tod
Reaktion auf Immunstimulation gestört
Eingeschränkte Differenzierung und Proliferation von B- und T-Zellen
Zirkulierende T- und B-Zellen sind naiv
Anzahl der NK-Zellen vermindert
Normale oder verminderte Anzahl zirkulierender B-Zellen
Normale Anzahl von zirkulierenden T-Zellen
Air-Bone-Gap von >20 Db über 0.5-2 kHz
Stapediusreflex nicht vorhanden oder intraoperative Stapes-Immobilität
Deletion bei Chromosom 8q24.3 inklusive SCRIB und PUF60 Gen
Fehlstellung der Daumen
Bilaterale Zehen-Kontrakturen - rechts stärker
Kleine Metopicaleiste
Subkutanes Fett deutlich reduziert
Verzögerung der Grobmotorik
Leichte kongenitale Muskelhypotonie
Variable Erythrozytengröße
Hypersegmentierte Neutrophile
Mangel an mitochondrialem Komplex I im Muskel
Verzögerte visuell evozierte Potenziale
Erhöhte Mitochondrienzahl bei Muskelbiopsie gesehen
Intermittierende Hypoglykämie
ACTH niedrig
Autoimmune Kennzeichen
Charakteristische Wadenschwäche zu Beginn
Beginn im zweiten bis vierten Jahrzehnt
Verursacht durch eine Mutation im Gen der F-Box nur Protein 38
Beinschmerzen bei Belastung
Proximale Muskelschwäche und Atrophie
Extremitätenmuskelschwäche und distale neurogene Atrophie
Denervierung bei EMG gesehen
Verlust der Knöchel-Reflexe
Schwäche der proximalen unteren Extremität
Schwäche der unteren Gliedmaßen und distale Atrophie
Mutation im ASNS-Gen
Gehirnabbildungen zeigen Kortex-Atrophie
Multiple unabhängige Spike-Foki
Burst-Suppression
Appendikuläre Hypertonie