Häufigste Anfragen von 25001 bis 25100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutation im Gen der Alpha-2-Kette von Kollagen Typ 4
• Strukturelle Hirnanomalien
• Tod in der Regel in der Kindheit
• Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute Carrier Familie 33
• Breite subarachnoidale Räume
• Keine unabhängige Sitz- oder Gehfähigkeit
• Leberenzyme nehmen mit dem Alter ab
• Triglyceride nehmen mit dem Alter ab
• Mutation im Gen der Glycerin-3-Phosphat Dehydrogenase 1
• Lipoprotein-Werte auffällig
• Dicarbonsäuren im Urin transitorisch erhöht
• Transiente Hypertriglyceridämie
• Septum-Bildung
• Schlechtes Wachstum
• Hypoplastischer linker Ventrikel
• Asymmetrischer Atriumseptumdefekt
• Mutation im ABCC6-Gen
• Verkalkung der Nierenarterien
• Kutane Symptome induziert durch Kälte-Exposition oder Abkühlung
• Symptome werden nach 30 möglicherweise schwächer
• Lebenslanges Auftreten
• Beginn in den ersten 6 Lebensmonaten
• Anzahl der Mastzellen erhöht
• Kälte-induzierter Pruritus
• Erythem kälte-induziert
• Zirkulierende NK-Zellen vermindert
• Zirkulierende B-Zellen vermindert
• Mutation im TMEM138-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des 41 kD Centrosom-Proteins
• Episodische Stoffwechselentgleisung
• Mutation im LIAS-Gen
• Glutarsäure im Urin erhöht
• Liponsäure vermindert
• Pyruvatoxidation gestört (Biopsie)
• Episodische Enzephalopathie
• Episodische Laktatazidose
• Thiaminsupplementierung kann helfen
• Möglicherweise Progression einiger Symptome
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Thiamin-Pyrophosphokinase
• α-Ketoglutarsäure im Urin intermittierend erhöht
• Thiaminpyrophosphat vermindert
• Pyruvatoxidation gestört
• Enzephalopathische Episoden oft im Zusammenhang mit Infektionen
• Kollodium-Membran bei Geburt
• Visuell evozierte Potenziale alteriert
• Mittleres Alter bei Beginn der Proteinurie: 18 Jahre (Spanne: 10-21)
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des invertierten Formins 2
• Amyotrophie der distalen oberen und unteren Extremitäten
• Biopsie des Suralnervs zeigt Axonverlust
• Schwäche der distalen Gliedmaßenmuskulatur durch periphere Neuropathie
• Ruheblutdruck niedrig
• Niedrige Ruheherzfrequenz
• Leichte Hypermobilität und Bandelastizität am Knie und Sprunggelenk
• Dysgenesie der Femurepiphyse
• Subischiale Beinlänge bei normaler Sitzhöhe verringert
• Mehrere Schaltknochen
• Fusion der Schädelnähte verzögert
• Wachstumsdefizit im Bereich des Unterkörpers
• Muskeltonus reduziert, aber Kraft normal
• Gelassenes Gemüt
• Langsamer breitbeiniger Gang
• Schwierigkeiten beim Schreiben und Zeichnen
• Insulinähnlicher Wachstumsfaktor leicht vermindert
• Normale Wachstumshormonsreaktion bei Stimulationstests
• Sexualhormon-bindendes Globulin deutlich erhöht
• Verhältnis Gesamt-Thyroxin : Gesamt-Triiodthyronin auffällig niedrig
• Gesamt- und freies T4 im unteren Referenzbereich oder vermindert
• Vorhandene Manifestationen im zweiten Lebensjahrzehnt
• PGE-M im Urin relativ niedrig
• PGE2-Wert im Urin erhöht
• Verlust der normalen Aufgliederung der Mittelhandknochen und Phalangen
• Sklerose des distalen Tibiofibulargelenks
• Sklerose des distalen Femurs
• Patella-Sklerose
• Periostale Hyperostose des Knies
• Progressive Verdickung und Furchung der Gesichtshaut
• Mutation im Gen der NK2-Homeobox 5
• Abnormer Lungenvenen-Rückfluss ins rechte Atrium
• Vorhofseptumdefekt vom Sinus-venosus-Typ
• Atriumseptumdefekt Typ Sekundum
• Endokardkissendefekt Rastelli Typ A
• Mutation im GATA4-Gen
• Atrioventrikulärer Überleitungsdefekt
• Tod tritt oft im ersten Jahrzehnt auf
• Verursacht durch eine Mutation im Transmembranprotein 237
• Kleines Mittelhirn
• Anomalien der Fossa posterior
• Stark bis umfassend verzögerte psychomotorische Entwicklung
• Keilförmige Trübungen in der Linsenperipherie
• Blau-weiße Punkte auf der Linse zahlreicher in der Rinde
• Verstärktes Auftreten von pigmentierten Nävi
• Karpalknochenentwicklung gegenüber anderen Handknochen fortgeschritten
• Tonisch-klonische Anfälle oder Absencen
• Systemischer Lupus erythematodes mit Beginn in Kindheit
• Anfälle lassen in der späteren Kindheit nach
• Mutation im Gen der Carboxypeptidase A6
• Temporallappen-assoziierte Anfälle
• Strukturelle Veränderungen im Temporallappen
• Phänotyp wird durch niedrige Temperatur verschärft
• Angiomatöse Läsionen an den Fingern anhaltend