Häufigste Anfragen von 25001 bis 25100

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Leichte strukturelle Anomalien
• Terminale Nierenerkrankung bis zum dritten Lebensjahrzehnt
• Leichte Ventrikulomegalie
• Beginn im Alter von 8 bis 30 Jahren
• Mutation im Tenascin C Gen
• Postlingualer progressiver sensorineuraler Hörverlust
• Dysfunktion des Sphinkters
• Vibrationswahrnehmung an den Knöcheln reduziert
• Unfähigkeit zu laufen
• Tod im Säuglingsalter ohne Knochenmark-Transplantation
• T-Zellen-Proliferationsreaktion in vitro vermindert
• Mangel an peripheren CD3+ T-Zellen
• Hinweise auf unvollständige Penetranz in einer Familie
• Verminderte Ejektionsfraktion des rechten Ventrikels
• Kinetische Anomalien des rechten Ventrikels
• Leichte bis schwere rechtsventrikuläre Dilatation
• Anhaltende oder nicht anhaltende ventrikuläre Tachykardie
• Mutation im Gen des CD3 Antigens Untereinheit Epsilon
• NK-Zellen normal
• Fehlen von CD3+ T-Zellen
• Teilweise defekte Antikörper-Produktion
• Variabel beeinträchtigte Proliferationsreaktionen der T-Zellen
• Zytotoxische T-Zell-Aktivität vermindert
• CD3 Expression in T-Zellen reduziert
• Winkel nach Tönnis >10 Grad (Röntgen)
• Mitte-Rand-Winkel geringer als 20 Grad bei Röntgen gesehen
• Unterbrechung der Shenton-Linie (Röntgen)
• T-Zell-Lymphopenie ist früh im Leben stärker ausgeprägt
• Normale B-Zellen
• Anzahl der aus dem Thymus emigrierenden Zellen vermindert
• CD3-Komplex vermindert
• Verminderte Anzahl von CD4+ CD45RA+ T-Zellen
• CD8+ T-Zellen vermindert
• Partielle T-Zellen Lymphopenie
• Femorale Deformität
• Kein Nierenversagen
• Glomeruläre Funktion normal
• Proximaler Nierentubuli-Defekt
• Je ein Patient mit homozygoter und heterozygoter Mutation
• Progressiver Haarausfall
• Hämatologische Parameter normal
• L-Transferrin reduziert
• L-Transferrin nicht nachweisbar
• Leichte neurokognitive Beeinträchtigung
• Idiopathische generalisierte Epilepsie im Kindesalter
• Veränderungen des Netzhautpigments
• Postnatale Mikrozephalie (2-5,5 SD)
• Schlechte oder keine Sprachfähigkeit
• Mutation im SERPINB7-Gen
• Leichte bis moderate lymphozytäre Infiltrate in der oberen Dermis
• Geringgradig perivaskulär entzündliche Infiltrate
• Deutlicher Geruch der Handflächen und Fußsohlen
• Mazeration von Handflächen und Fußsohlen
• Mutation im STT3B-Gen
• Leicht abnorme Glykosylierung des Serum-Transferrins - Typ-1-Muster
• Keine visuelle Verfolgung
• Unvollständige N-Glykosylierung zellulärer Proteine
• Abnorme Glykosylierung von Serumtransferrin (Typ 1-Muster)
• Neonatalperiode ist entscheidend für das Überleben
• Aktivität der mitochondrialen Komplexe I, II und III vermindert
• Fettansammlung im Muskelgewebe
• Ohne Knochenmarktransplantation früher Tod
• Reaktion auf Immunstimulation gestört
• Eingeschränkte Differenzierung und Proliferation von B- und T-Zellen
• Zirkulierende T- und B-Zellen sind naiv
• Anzahl der NK-Zellen vermindert
• Normale oder verminderte Anzahl zirkulierender B-Zellen
• Normale Anzahl von zirkulierenden T-Zellen
• Air-Bone-Gap von >20 Db über 0.5-2 kHz
• Stapediusreflex nicht vorhanden oder intraoperative Stapes-Immobilität
• Deletion bei Chromosom 8q24.3 inklusive SCRIB und PUF60 Gen
• Fehlstellung der Daumen
• Bilaterale Zehen-Kontrakturen - rechts stärker
• Kleine Metopicaleiste
• Subkutanes Fett deutlich reduziert
• Verzögerung der Grobmotorik
• Leichte kongenitale Muskelhypotonie
• Variable Erythrozytengröße
• Hypersegmentierte Neutrophile
• Mangel an mitochondrialem Komplex I im Muskel
• Verzögerte visuell evozierte Potenziale
• Erhöhte Mitochondrienzahl bei Muskelbiopsie gesehen
• Intermittierende Hypoglykämie
• ACTH niedrig
• Autoimmune Kennzeichen
• Charakteristische Wadenschwäche zu Beginn
• Beginn im zweiten bis vierten Jahrzehnt
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der F-Box nur Protein 38
• Beinschmerzen bei Belastung
• Proximale Muskelschwäche und Atrophie
• Extremitätenmuskelschwäche und distale neurogene Atrophie
• Denervierung bei EMG gesehen
• Verlust der Knöchel-Reflexe
• Schwäche der proximalen unteren Extremität
• Schwäche der unteren Gliedmaßen und distale Atrophie
• Mutation im ASNS-Gen
• Gehirnabbildungen zeigen Kortex-Atrophie
• Multiple unabhängige Spike-Foki
• Burst-Suppression
• Appendikuläre Hypertonie