Häufigste Anfragen von 24901 bis 25000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Glutamat-Oxidation vermindert
• Progressive kortikale Atrophie
• Roll- und Sitzfähigkeit werden nicht immer erreicht
• Mutation im FKBP14-Gen
• Kollagenfibrillen normal in Form und Durchmesser
• Leichte bis moderate Osteopenie
• Bläuliche Skleren im Säuglingsalter
• Hochgradige Muskelfaseratrophie
• Fettgewebevermehrung im Muskel
• Erhöhte Variabilität im Durchmesser der Muskelfasern
• Leichte bis schwere Myopathie
• Muskelschwäche bessert sich im Säuglingsalter
• Schwache Kopfsteuerung in der frühen Kindheit
• Schwere Muskelhypotonie bei der Geburt
• Selbstständiges Gehen im Alter von 2,5-4 Jahren
• Mutation im COL11A2-Gen
• Atembeschwerden wegen kleinem Thorax
• Verknöcherung des Os pubis verzögert
• Verzögerte Ossifikation des Os ischii
• Verknöcherung der zervikalen Wirbelkörper verzögert
• Posterior enge Wirbelkörper
• Relativ großer Schädel
• Metaphysenexkavation der Rippen
• Erhöhtes Risiko für Myokardinfarkt
• Ein zweiter Patient starb im Alter von 3 Jahren
• Ein Patient verstarb im Alter von 7 Jahren
• Dysmorphe Merkmale wurden nur bei einem Patienten dokumentiert
• Abnorme Transaminasen
• Elektrolyturie
• Insuffizienz der Nierentubuli
• Deletion mitochondrialer DNA
• Normale mitochondriale Morphologie
• VDAC1-Proteinexpression reduziert
• Mitochondriale Oxidation gestört (Skelettmuskelbiopsie)
• Dilatierte laterale Ventrikel
• Mangelnde psychomotorische Entwicklung
• Mutation im Protein-S-Gen
• Freies Protein S und Gesamtprotein S vermindert oder nicht nachweisbar
• Retinale Vaskulogenese beeinträchtigt
• Mutation im RAD51-Gen
• Mutation im DDOST-Gen
• Ungeordnete Myelinisierung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Histidyl-tRNA Synthetase
• Wiederholtes Blinzeln während visueller Halluzinationen
• Diffuse Pigment-Tüpfelung der peripheren Retina
• Schießscheiben-Makulae
• Feiner Horizontalnystagmus
• Progressive Sehbehinderung beginnend in früher Kindheit
• Progressiver Hörverlust beginnend im Säuglingsalter
• Psychomotorische Unruhe zusammen mit optischen Halluzinationen
• Unangemessenes Lachen begleitet visuelle Halluzinationen
• Unsinnige Sprache mit Gesichtshalluzinationen
• Visuelle Halluzinationen ausgelöst durch eine ansteckende Krankheit
• Leichte Rumpfataxie
• Hyperaktive Patellasehnenreflexe
• Mutation im SNIP1-Gen
• Unebene Schädeloberfläche
• Breites Untergesicht
• Fütterprobleme beim Neonaten
• Multifokale behandlungsresistente Anfälle
• Auffälliges Cortical-Ribbon-Zeichen
• Stäbchenmuster stark reduziert oder nicht aufzuzeichnen (ERG)
• Wächserne Papille
• Mutation im Gen des BRCA1-assoziierten ATM-Aktivators 1
• Abgeplattete Stirnbeinknochen
• Kleine oder fehlende Fontanellen
• Episodische myoklonische Krämpfe
• Verlangsamung des Hintergrundes
• Anhaltende refraktäre Anfälle
• Mangelnde Willkürmotorik
• Axiale und Gliedmaßensteifheit
• Hypochlorämische metabolische Azidose - HCO₃ 15.5 +- 2.0 mM
• Hypertonie im Alter von <18 Jahren (94%)
• Diagnosestellung im Alter von 9±6 Jahren
• Verursacht durch eine Mutation im Cullin-3 Gen (CUL3 603136-0001)
• Hyperchlorämie - im Mittel 114 mM
• Hypochlorämische metabolische Azidose (HCO3: 17,6±1,5 mM, rezessiv)
• Diagnosealter 26 +- 14 Jahre bei rezessiver Erkrankung
• Alter bei Diagnose 24 +- 18 Jahre für dominante Krankheit
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Kelch-ähnlichen Proteins 3
• Erkrankungsalter reicht von 16 bis 65 Jahren
• Antworten im ERG vermindert oder erloschen
• Pigmentmigration
• Degeneration des Retinapigmentepithels
• Gute Sehschärfe
• Nur 13% entwickeln bis zum 18. Lebensjahr eine Hypertonie
• Alter bei Diagnosestellung 36 ± 20 Jahre
• Mutation im Gen der Proteinkinase 1 ohne WNK-Lysin
• Hyperkaliämie - 5.8 +- 0.8 mM
• Leichte hyperchlorämische metabolische Azidose
• Nur 10 % entwickeln Bluthochdruck mit 18 Jahren oder weniger
• Alter bei Diagnose 28 +- 18 Jahre
• Mutation im Gen der WNK-Proteinkinase 4 ohne Lysin
• Hyperkaliämie - 6.4 +- 0.7 mM
• Mutation im Gen des ATPase-Familie-Gen-3-ähnlichen Proteins 2
• mtDNA reduziert
• Große Lipid-Tröpfchen
• Biopsie des Skelettmuskels zeigt falsch platzierte Mitochondrien
• Distale Muskelatrophie der unteren Extremitäten
• Mutation im FREM1-Gen