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Häufigste Anfragen von 24801 bis 24900
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Langes markantes Philtrum
Verlängerte Haarschäfte
Dicke Follikel
Haarfollikel dringen tief in die Dermis ein
Medullierte und pigmentierte Haarfollikel
Ataxie ist langsam progredient
Mutation im ELOVL4-Gen
Leichte axonale periphere Neuropathie
Leichte Spastik
Hypästhesie über betroffenen Gebieten
Mutation im Gen des Tumorproteins p63
Exzentrische Pupille
Mutation im CRYBA2-Gen
Fehlende Interphalangealfalten
Muskelmasse vermindert
Chiari-I-Fehlbildungen des Kleinhirns
Weit verbreitet in Neufundland
Beginn im Alter von 10-20 Jahren
Hohlfußmuskel - Steifheit der Beinmuskulatur
Vibrationswahrnehmung in den unteren Extremitäten vermindert
Mutation im BMS1-Gen
Rillen im Zahnschmelz
Zähne können sich nach dem Durchbruch verändern
Schmerzen vor allem in Stamm, Extremitäten, Becken, Gesäß
Verhältnis weiblich zu männlich 5:1
Reife Adipozyten
Gut umschriebene und schmerzhafte subkutane Lipome
Schmerzhaftes Fettgewebe
Entzündliche Infiltration
Prominente Nagelbettverdickung
Übermäßige Lordose
Antwort von B- und T-Zellen auf aktivierende Stimuli gestört
Krankheitsausbruch mit etwa 10 Jahren
Peripheres Sehen vermindert - Beginn in Kindheit
Beatmung kann erforderlich sein
Beginn normalerweise am Hals
Mutation im GDF1-Gen
Multiple angeborene Kontrakturen - vorwiegend Knie und Knöchel
Infertilität infolge Asthenozoospermie
Eisenablagerungen in den Basalganglien des Gehirns
Thrombozytäre Expression von CD34 erhöht
Commissura anterior nicht erkennbar
Subklinische axonale Neuropathie
Haarverlust beginnt in den ersten Lebensjahren
Hirsutismus - Gesäß und Oberschenkel
Rezidivierende akute sekretorische Diarrhoe
Hypoxanthin im Harn erhöht
Verengte glottale und subglottale Atemwege
Schonung der Sehstränge
Erhöhte Dichte der Wimpern am Oberlid
Uvea-Kolobom
Koagulationsdefekte
Perinatales generalisiertes Ödem
Dehiszenz des Bulbus venae jugularis
Aktivität der Hexokinase in Erythrozyten vermindert
Abnorme Transpiration durch autonome Dysfunktion
Mutation im Gen der Pseudouridin-Synthase 1
Tracheomalazie - Tracheostomie kann erforderlich sein
Unspezifische myopathische Veränderungen
Kieferläsionen zeigen Fibroblasten im stromalen Fasergewebe
Verursacht durch eine Mutation im OPA3 Gen (606580-0002)
Verursacht durch eine Mutation im Tubulin Beta-4A Gen
Verkalkung von Kornea und Retina
Asparagin-Wert reduziert
Schlechte Sprache
Variable unspezifische Dysmorphien
Insulin niedrig oder nicht nachweisbar
Hornhautdicke erhöht
Extraokuläre Bewegungen vermindert
Chronische immun-vermittelte Polyneuropathie
Gestreckte zerebelläre Pedunkeln
Schwere Spastik der unteren Extremitäten
Sensorineuraler Hörverlust für tiefe Frequenzen
Trabekelblase
Geringgradig granuläres Retinapigment
Einschlüsse mit Alpha-Synuclein
Verursacht durch eine Mutation im Gen des STAM-bindenden Proteins
Minimale bis fehlende Sprache
Kardiomyopathie kann sich später durch die Krankheit entwickeln
Muskelschwäche - vor allem proximal und axial
Episodische Rachenschwellung
Arthralgien - Knie und Schultern
Erweitertes Nierenbecken
Hyperlaxität
Muskeltonus bei der Geburt erhöht
Hypoplasie der Lungenarterie
Cholesta-8,14-dien-3-beta-ol in kultivierten Fibroblasten erhöht
Papillär-epidermale Invasion
Progressive Hornhauttrübung
Respiratorische Insuffizienz in Neonatalperiode
Sprachverzögerung
N-Glykan-Analyse normal
Kurze Arme, vor allem im proximalen Teil
Faziales Angiofibrom (Adenoma sebaceum)
Flache Femora mit kurzen Metaphysen
Einige stärker betroffene Patienten können im Säuglingsalter sterben
Statisch oder langsam progredient
Verursacht durch eine Mutation im Gen des Kelch-ähnlichen Proteins 41
Distale Kontrakturen
Fetale Akinesie-Sequenz