Häufigste Anfragen von 24801 bis 24900

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Mutation im Hitzeschock-Transkriptionsfaktor 4
• Sehfähigkeit üblicherweise normal
• Nicht progrediente anteriore polare Katarakt
• Verursacht durch eine Mutation im Keratin 10 Gen
• Mutation im Keratin-1-Gen
• Tonofilamentaggregation in suprabasalen Keratinozyten
• Keratin-Verklumpungen in suprabasalen epidermalen Schichten
• Hyperkeratose des Stratum corneum
• Warzige Beugehautverdickung
• Abnorm geformte Rippen oder Schlüsselbeine
• Leichte Veränderungen in den Diaphysen der Röhrenknochen
• Posteriore kortikale Verdickung der Fibulae
• Erweiterung oder "Tibialisierung" der Fibulae
• Anteriore Verbiegung der Diaphysen der Fibulae
• Anteriore Verbiegung der Diaphysen der Tibiae
• Fehlbildungen der Wirbelsäule
• Eingebetteter Wirbelkörper L5
• Calvaria-Hyperostose
• Variable geistige Retardierung
• Knochenmark-Infarzierungen
• Nekrose in den Diaphysen der Röhrenknochen
• Diaphysäre medulläre Stenose
• Verdickung der Diaphysenrinde
• Pathologische Frakturen der Röhrenknochen
• Knöcherne Dysplasie
• Myopathische Veränderungen bei EMG und Muskelbiopsie gesehen
• Schwäche der Gliedergürtelmuskulatur
• Mangelhafte Pupillendilatation im Dunkeln
• Hyperreflexie - bei unteren Extremitäten stärker als bei oberen
• Unabhängiges Gehen verzögert
• Intrafamiliäre Variabilität bei Nagelveränderungen
• Fehlende oder hypoplastische Nägel der zweiten bis fünften Finger
• Vollständige Anonychie der ersten Finger und Zehen
• Konische distale Phalangen
• Patellae beidseitig vorhanden
• Fehlen oder Hypoplasie distaler Phalangen der Füße
• Fehlende oder hypoplastische distale Handphalangen
• Gastrointestinale Dysautonomie
• Systemische Amyloid-Ablagerungen können auftreten
• Neuropathische, kardiale, leptomeningeale oder okuläre Prädominanz
• Muskelschwäche durch periphere Neuropathie
• Steigendes Taubheitsgefühl und Schwäche
• Diffuse leptomeningeale Vergrößerung bei MRT gesehen
• Veränderte Pigmentierung der Schienbeine
• Verlust der Lamina dura
• Refraktionsfehler (Astigmatismus, Hyperopie, Myopie)
• Okuläre Hypopigmentierung
• Strabismus - am häufigsten Exotropie
• Supranukleäre Blickparese
• Verursacht durch erweitertes Hexanukleotidrepeat
• TDP43-positive zytoplasmatische Einschlüsse in Neuronen und Gliazellen
• Myelinverlust in der Pyramidenbahn
• Oberflächliche Laminar-Spongiose
• Neuropathologie zeigt neuronale Degeneration
• Hirnatrophie, vor allem Frontal- und Temporallappen
• Etwa 50 dB Verlust im Erwachsenenalter
• Hörverlustbeginn in der Jugend
• Progressiver bilateraler postlingualer sensoneuraler Hörverlust
• Mangelnde Pigmentierung der Haare
• Schwere, behandlungsresistente Diarrhoe
• Chronische unspezifische Hepatitis
• Defekte ähnlich Trichorrhexis nodosa
• Pili Torti Defekte
• Querlaufende Leistenbildung
• Markante Hyperkeratose
• Anhidrose über Hautläsionen
• Hochgradiger Pruritus über Hautläsionen
• Periorifizielle keratotische Plaque
• Keratoderma mutilans der Handflächen und Fußsohlen
• Autoamputation der Zehen
• Autoamputation von Fingern
• Konstriktion der Finger
• Plattenepithelkarzinom im Bereich der Keratosis palmoplantaris
• Periorale keratotische Plaque
• Keratotische Plaque rund um Nasenöffnungen
• Keratotische Plaque rund um Gehörgang
• Perianale keratotische Plaques
• Mutation im FGFR2-Gen
• Hepatosplenomegalie mit extramedullärer Hämatopoese
• Bereiche mit mangelhafter Verknöcherung
• Bereiche der Periostreaktion
• Prominentes Periost
• Mineralisierung des Os pubis vermindert
• Verschmälerte Ischia
• Verminderte Mineralisierung der Calvaria
• Verminderte Mineralisierung des Margo inferior der Scapula
• Beginn im Erwachsenenalter - sechstes Lebensjahrzehnt
• Sakkadenbewegungen
• Visuell verstärkter vestibulookulärer Reflex eingeschränkt
• Beeinträchtigung der kompensatorischen Augenreflexe
• Atrophie der Nervi vestibulares und Ganglienzellen
• Verlust der vestibulären Reflexe
• Längenunabhängige sensorische Beeinträchtigung
• Verlust der zerebellären Purkinje-Zellen
• Minimaler rotatorischer Nystagmus
• Mikronystagmus
• Moderater Nystagmus
• Leichte bis schwere Myopie
• B-Welle bei Elektroretinographie reduziert oder nicht vorhanden
• Abnorme Verfolgung