Häufigste Anfragen von 24601 bis 24700

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Überschüssiges Gesichtsweichgewebe
• Erhöhte Mobilität der Gesichtshaut
• Linderung des Anfallsleidens mit dem Alter möglich
• Anfälle sind normalerweise anfangs hartnäckig
• Einige Patienten zeigen von Geburt an verzögerte Entwicklung
• Mutation im ROGDI-Gen
• Multifokale epileptiforme Entladungen
• Akute intraokuläre Hypertension
• Erweiterter Hornhautdurchmesser
• Iriskrypten und -Spalten unterentwickelt
• Flach erscheinende Iris
• Mutation im Gen des ADAMTS-ähnlichen Proteins 4
• Unkomplizierte Linsenektopie
• Vorhandensein von zusätzlichen Merkmalen ist variabel
• Etwa die Hälfte der Patienten meldet vestibuläre Symptome
• Rezessive und dominante Erbgänge beschrieben
• Mutation im SLC7A9-Gen
• Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute Carrier Familie 3
• Ausscheidung von Lysin, Arginin und Ornithin mit dem Urin erhöht
• Ausscheidung von Cystin im Urin erhöht
• Breite und schlecht definierte Gyri
• Mutation im FRAS1-Gen
• Skelett- und Gesichtsmerkmale variieren
• Abnormes Septum pellucidum
• Thalamus-Hypoplasie
• Mutation im MEOX1-Gen
• Einige Patienten haben erreichen keine unabhängige Gehfähigkeit
• Abnorme Purkinje-Zellen
• Atrophie der zerebellären Körnerzellschicht
• Mit zunehmendem Alter verbunden
• Häufiger bei Frauen beobachtet
• Aneuploidie des X-Chromosoms
• Vorzeitige Zentromertrennung des X-Chromosoms in der Metaphase
• Deformierte Phalangen
• Vollständige oder partielle Syndaktylie
• Fusionierte Elle und Speiche
• Intelligenz ist normal
• Hautveränderungen sind progressiv während der Kindheit
• Verstopfung durch stachelige Follikel
• Pseudo-Ainhum Bildung
• Fingerkontrakturen infolge Hautstraffung
• Mutation im RNU4ATAC-Gen
• Möglicherweise nur Dystonie
• Situs-Anomalien
• Mutation im ARG1-Gen
• Patienten haben keine Auffälligkeiten der Haare Zähne oder Knochen
• Mutation im H19-Gen
• Hyperpyrexie meist im Zusammenhang mit Anästhesie
• Leichtes Wachstumsdefizit
• Arthralgie mit spätem Beginn
• Osteoarthritis mit spätem Beginn
• Läsionen vor allem im Bereich von Pinnae und Gesicht
• Grobe hyaline Kollagen-Bündel in verwirbeltem Muster
• Mutation im LMBR1-Gen
• Beginn der Myopie in der Adoleszenz
• Mutation im TBX3-Gen
• Dünner Hypophysenstiel
• Beginn in der Adoleszenz
• Säule parakeratotischer Zellen über fehlendem Stratum granulosum
• Atrophischer Zentralbereich hat einen peripheren rauen Kamm
• Bilaterales Ektropium
• Nägel, Handflächen und Sohlen bei manchen Patienten nicht betroffen
• Progression meist in zephalokaudale Richtung
• Männlich zu weiblich Verhältnis von 3:2 bei Kinderfällen
• Verfärbung - gelb, braun
• Infiltrate mononukleärer Zellen in der Dermis
• Fokale keratotische Verstopfung
• Leichte Akanthose mit breiten und stumpfen Reteleisten
• Fokale Orthokeratose
• Inseln nicht betroffener Haut
• Erythematöse Plaques bedeckt mit feinen pulverförmigen Schuppen
• Immunglobuline erhöht - besonders IgE
• Beginn im vierten bis sechsten Lebensjahrzehnt - Mittelwert 40 Jahre
• Leukenzephalopathie in Frontal- und Parietallappen
• Existenz als eigenständige Entität ist nicht bestätigt
• Bekannte Gerinnungsfaktoren normal
• Beginn im mittleren bis späten Erwachsenenalter
• Aggregation SNCA-immunpositiver Einschlüsse
• Intrazelluläre Lewy-Körper
• Verlust dopaminerger Neurone
• Möglicherweise Demenz
• Möglicherweise visuelle Halluzinationen
• Dysautonomie kann auftreten
• Primäre myopathische Veränderungen (EMG)
• Unspezifische myopathische Veränderungen (Biopsie)
• Nagelveränderungen können bei einigen Patienten intermittierend sein
• Fehlende Lunulae außer am Daumen
• Skleronychie - Verhärtung und Verdickung der Nägel
• Onycholyse distaler Nägel
• Kälteempfindlichkeit mit Parästhesien
• Sekundäre Tumoren entwickeln sich in den Hautläsionen
• Variable extrakutane Manifestation
• Beginn der Hautläsionen bei Geburt
• Mutation im KRAS-Gen
• Läsionen folgen den Blaschko-Linien
• Phosphaturie kann nach längerer Zeit verschwinden
• Neurologische Auffälligkeiten bei ca. 7%
• Abnorme Axone mit Aussprossungen und Geschwulst
• Keine sensorische Mängel
• Hypertension ist Grund der Vorstellung