Häufigste Anfragen von 24401 bis 24500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Milde okuläre Kerndichte
• Panzytopenie (bei 2/3 Geschwistern)
• Kleinwuchs (bei 2/3 Geschwistern)
• Niereninsuffizienz (bei 2 von 3 Geschwistern)
• Fehlen des Samenleiters und des Nebenhodens
• Zweiteiliges Skrotum
• Hypothyreose (bei 1/3 Geschwistern)
• Beginn der linearen Streifenbildung zwischen 5 Monaten und 6 Jahren
• Löffelförmige distale Phalangen
• Doppelte Phalangen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des GATA-bindenden Proteins 1
• Abnorme Morphologie der Erythrozyten
• Dyserythropoetische Anämie
• Knochenmarkbiopsie zeigt erhöhte Anzahl abnormer Megakaryozyten
• Beeinträchtigte Thrombozytenfunktion
• Abnorme Thrombozytenreifung
• Thrombozyten haben erhöhtes glattes endoplasmatisches Retikulum
• Abnorme Membrankomplexe in Thrombozyten
• Thrombozyten haben wenig Granula
• Feinmotorische Koordination vermindert
• Weit verbreitete Tau-positive gliale und neuronale Einschlüsse
• Mutation im OFD1-Gen
• Betroffene Personen bleiben gehfähig
• Deutliche klinische Überschneidung mit Sotos-Syndrom
• Schwerste Form der von-Willebrand-Krankheit
• VWF- und Faktor-VIII-Antigen stark reduziert
• Möglicherweise späterer Beginn der Schwerhörigkeit
• Retinitis pigmentosa Sektor Typ
• Umwandlung von Urokansäure zu Formiminoglutaminsäure gestört
• Episodische Aggressivität oder übertriebener Bedarf nach Zuneigung
• Gerader Mund
• Retrobulbäre Varix
• Kälte-induziertes Schwitzen entwickelt sich spät im ersten Jahrzehnt
• Hohe vorzeitige Sterberate wenn unbehandelt
• Mutation im Gen des Zytokin-ähnlichen Faktors 1
• Starkes Schwitzen des Oberkörpers hervorgerufen durch Kälte
• Unfähigkeit die Augen beim Schlafen vollständig zu schließen
• Geringes Wachstum im Säuglingsalter
• Subkortikale Anomalien der weißen Substanz (MRT)
• Howell-Jolly-Körper im peripheren Blutausstrich gesehen
• Möglicherweise X-chromosomal-rezessiver Erbgang
• Hautfaltenbildung an Extremitäten
• Anomalie der Finger
• Nach unten gekehrte Mundwinkel
• Mutation im TINF2-Gen
• Metaphysen-Defekte
• Kleine Brusthöhle
• Auffälliger zweiter Herzton
• Pulmonale veno-okklusive Erkrankung bei Biopsie gesehen
• Physische Merkmale bei der Geburt offensichtlich
• Lange dünne Knochen mit vergrößerten Metaphysenendplatten
• Unregelmäßige metaphysäre Endplatten
• Dünne Diaphysen
• Dreizackkonfiguration der Acetabula
• Teilweise unverknöcherter Atlas bei Geburt
• Hypoplasie der Gesichtsknochen
• Weit offene Nähte
• Pseudohydrozephalus
• Kleine dichte arretierte Zähne
• Schnabelförmige Nase
• Gealtertes Gesicht
• Scheinbare Makrozephalie
• Fettansammlung im Bereich oberhalb des Gesäßes
• Variable endokrine Anomalien
• Einige Patienten sind klinisch nicht betroffen
• Mutation im Gen der 5-Oxoprolinase
• 5-Oxo-L-Prolin im Harn erhöht
• Urolithiasis mit Calciumoxalat- oder Calciumoxalatharnsteinen
• Zirkulierendes Phosphat niedrig
• Einige Patienten überleben das Säuglingsalter
• Mutation im Gen des Mitglieds C der Familie mit Sequenzähnlichkeit 20%
• Große Halluces
• Dicke Finger
• Kreuzbein-Verknöcherung nicht vorhanden
• Keine Ossifikation der Wirbelkörper C3-C5
• Natale Zähne
• Abnormale Zähne
• Große, vorstehende Zunge
• Gemischte Schwerhörigkeit
• "Fischähnliche" Fazies
• Multiple frakturähnliche Rippenläsionen
• Stenotische Ostia der Harnleiter
• Bilateraler Hydroureter
• Tubuläre Phosphatresorption reduziert
• Microscrotum
• Mutation im S-Antigen-Gen
• Teilweise Verlust der unabhängigen Gehfähigkeit
• Areflexie der oberen Gliedmaßen
• Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen
• Verursacht durch eine Mutation im Myosin Va Gen
• Runde Darmbeine
• Mutation im Gen der mitochrondrialen Methionyl-tRNA-Formyltransferase
• Neuropathischer Prozess bei Muskelbiopsie gesehen
• Kleine oder fehlende Keilbeinhöhle
• Kleine oder nicht vorhandene Stirnhöhle
• Abnormer Mukus
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Arylsulfatase B
• Progressive Gelenksteifigkeit
• Normales Zahnfleisch
• Postoperative Netzhautablösung