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Häufigste Anfragen von 24401 bis 24500
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Anomalien der Atemwege
Abnormes Haarmuster
Proximal verkürzter Radius
Stark gespaltene Pfeilnähte
Zungenknötchen
Einfache Helix
Gewundenes Duodenum
Kurzes Sternum
Variables Beginnalter bei Parkinsonismus
Tau-Immunreaktivität
Für α-Synuclein immunreaktive Lewy-Neuriten
Alpha-Synuclein immunreaktive Lewy-Körper
Verlust dopaminerger Neurone in der Substantia nigra
L-Dopa-sensitiver Parkinsonismus
Unbehandelt meist im Säuglings- oder Kindesalter tödlich
Zottenatrophie (Biopsie)
Zusätzliche Symptome variieren
Axonale Dystrophie
Eisenablagerung in den Basalganglien
Zusammenhängende Genduplikation auf Xq26.3
Leichte ventrikuläre Hypertrophie
Maximalgeschwindigkeit erhöht
Hohe Statur (+3-4 SD)
IGF1-Werte erhöht
Starker Körpergeruch
Schwitzen in frühem Alter erhöht
Atemnot im Säuglingsalter
Überschüssige Haut am Hals
Leichte Anfälle
Mutation im MID2-Gen
Leichte, unspezifische Gesichtsdysmorphie
Hyperkeratotische Nägel
Akute und chronische Hautentzündungen
Flexionskontrakturen der Hände infolge schwerer Hyperkeratose
Periorale hyperkeratotische Läsionen
Schwere Keratosis palmoplantaris
Hyperkeratotische Läsionen des hinteren Halses
Fehlen der Prämolaren
Hyperkeratotische Plaques um Nasenlöcher
Cornea-Vaskularisierung reicht bis zur zentralen Cornea
Verursacht durch eine Mutation im Gen der High-Mobility-Group-Box 3
Abnormes Serum Transferrin Muster
Frauen mit leichter Erkrankung oder nicht betroffen
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Histon-Deacetylase 8
Naevus flammeus
Variable extraneurologische Präsentation
Anomalien der Pigmentierung
Lineare, plaqueähnliche Schuppen
Spitze Zähne
Eisenablagerung
Große Geburtslänge
Geringe Eisenablagerungen im Gehirn
Schwammartige Gliose
Unregelmäßige Spitzen und langsame Wellen
Stillstand und Regression der psychomotorischen Entwicklung
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Histon-Deacetylase 6
Unvollständige Penetranz bei Frauen
Motorische Symptome sind variabel
Beginn bei Frauen reicht vom dritten bis zum siebten Lebensjahrzehnt
Beginn bei Männern im ersten bis dritten Lebensjahrzehnt
Verursacht durch eine Mutation im Ubiquilin-2 Gen
Axonverlust und Gliose in Pyramidenbahn
Neuronenverlust und Gliose in der Großhirnrinde
Mutation im DLG3-Gen
Molar-Hypoplasie
Schräg nach oben verlaufende Lidspalten
Mutation im GRIA3-Gen
Phänotyp kann durch Misshandlung in der Kindheit verschärft werden
Mutation im Gen der Monoamin-Oxidase A
MAOA-Produkte vermindert
MAO-A-Substrate im Urin erhöht
Aktivität der Monoaminooxidase A vermindert
Wutausbrüche
Auto- und heteroaggressives Verhalten
Leichte bis schwere geistige Behinderung
Alter bei Beginn kann sich vom Kleinkind- bis zum Kindesalter bewegen
Zellen von Patienten zeigen abnorme mitochondriale Morphologie
Leichte frontotemporale Atrophie auf MRT gesehen
Verursacht durch Mutation im Gen BCOR
Fallot-Pentalogie
Ileum-Atresie
Fehlende Nieren
Hypoplastisches oder fehlendes Chiasma opticum
Hautfalten bessern sich mit dem Alter
Mutation im ATP6V0A2-Gen
Rezidivierende Infektion der unteren Atemwege
Ausgefranste, gebrochene und verkürzte elastische Fasern
Verallgemeinerte Hautfaltenbildung
Normale isoelektrische Fokussierung des Apolipoproteins CIII
Libellenähnliches Muster
Mutation im Gen des offenen Leserasters 42 von Chromosom 5
Gekerbte Lippe
Haarwachstum in abnormem Muster
Hypoplasie der fünften Zehen
Bilaterale kutane Syndaktylie der 2.-4. Zehen
Bilaterale kutane Syndaktylie der 3. und 4. Finger
Gezackte Schneidezähne
Pili-Dysplasie
Cutis laxa
Hexadaktylie