Sitemap | Symptoma

Häufigste Anfragen von 24401 bis 24500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Anomalien der Atemwege Abnormes Haarmuster Proximal verkürzter Radius Stark gespaltene Pfeilnähte Zungenknötchen Einfache Helix Gewundenes Duodenum Kurzes Sternum Variables Beginnalter bei Parkinsonismus Tau-Immunreaktivität Für α-Synuclein immunreaktive Lewy-Neuriten Alpha-Synuclein immunreaktive Lewy-Körper Verlust dopaminerger Neurone in der Substantia nigra L-Dopa-sensitiver Parkinsonismus Unbehandelt meist im Säuglings- oder Kindesalter tödlich Zottenatrophie (Biopsie) Zusätzliche Symptome variieren Axonale Dystrophie Eisenablagerung in den Basalganglien Zusammenhängende Genduplikation auf Xq26.3 Leichte ventrikuläre Hypertrophie Maximalgeschwindigkeit erhöht Hohe Statur (+3-4 SD) IGF1-Werte erhöht Starker Körpergeruch Schwitzen in frühem Alter erhöht Atemnot im Säuglingsalter Überschüssige Haut am Hals Leichte Anfälle Mutation im MID2-Gen Leichte, unspezifische Gesichtsdysmorphie Hyperkeratotische Nägel Akute und chronische Hautentzündungen Flexionskontrakturen der Hände infolge schwerer Hyperkeratose Periorale hyperkeratotische Läsionen Schwere Keratosis palmoplantaris Hyperkeratotische Läsionen des hinteren Halses Fehlen der Prämolaren Hyperkeratotische Plaques um Nasenlöcher Cornea-Vaskularisierung reicht bis zur zentralen Cornea Verursacht durch eine Mutation im Gen der High-Mobility-Group-Box 3 Abnormes Serum Transferrin Muster Frauen mit leichter Erkrankung oder nicht betroffen Verursacht durch eine Mutation im Gen der Histon-Deacetylase 8 Naevus flammeus Variable extraneurologische Präsentation Anomalien der Pigmentierung Lineare, plaqueähnliche Schuppen Spitze Zähne Eisenablagerung Große Geburtslänge Geringe Eisenablagerungen im Gehirn Schwammartige Gliose Unregelmäßige Spitzen und langsame Wellen Stillstand und Regression der psychomotorischen Entwicklung Verursacht durch eine Mutation im Gen der Histon-Deacetylase 6 Unvollständige Penetranz bei Frauen Motorische Symptome sind variabel Beginn bei Frauen reicht vom dritten bis zum siebten Lebensjahrzehnt Beginn bei Männern im ersten bis dritten Lebensjahrzehnt Verursacht durch eine Mutation im Ubiquilin-2 Gen Axonverlust und Gliose in Pyramidenbahn Neuronenverlust und Gliose in der Großhirnrinde Mutation im DLG3-Gen Molar-Hypoplasie Schräg nach oben verlaufende Lidspalten Mutation im GRIA3-Gen Phänotyp kann durch Misshandlung in der Kindheit verschärft werden Mutation im Gen der Monoamin-Oxidase A MAOA-Produkte vermindert MAO-A-Substrate im Urin erhöht Aktivität der Monoaminooxidase A vermindert Wutausbrüche Auto- und heteroaggressives Verhalten Leichte bis schwere geistige Behinderung Alter bei Beginn kann sich vom Kleinkind- bis zum Kindesalter bewegen Zellen von Patienten zeigen abnorme mitochondriale Morphologie Leichte frontotemporale Atrophie auf MRT gesehen Verursacht durch Mutation im Gen BCOR Fallot-Pentalogie Ileum-Atresie Fehlende Nieren Hypoplastisches oder fehlendes Chiasma opticum Hautfalten bessern sich mit dem Alter Mutation im ATP6V0A2-Gen Rezidivierende Infektion der unteren Atemwege Ausgefranste, gebrochene und verkürzte elastische Fasern Verallgemeinerte Hautfaltenbildung Normale isoelektrische Fokussierung des Apolipoproteins CIII Libellenähnliches Muster Mutation im Gen des offenen Leserasters 42 von Chromosom 5 Gekerbte Lippe Haarwachstum in abnormem Muster Hypoplasie der fünften Zehen Bilaterale kutane Syndaktylie der 2.-4. Zehen Bilaterale kutane Syndaktylie der 3. und 4. Finger Gezackte Schneidezähne Pili-Dysplasie Cutis laxa Hexadaktylie