Häufigste Anfragen von 24401 bis 24500

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Anomalien der Atemwege
• Abnormes Haarmuster
• Proximal verkürzter Radius
• Stark gespaltene Pfeilnähte
• Zungenknötchen
• Einfache Helix
• Gewundenes Duodenum
• Kurzes Sternum
• Variables Beginnalter bei Parkinsonismus
• Tau-Immunreaktivität
• Für α-Synuclein immunreaktive Lewy-Neuriten
• Alpha-Synuclein immunreaktive Lewy-Körper
• Verlust dopaminerger Neurone in der Substantia nigra
• L-Dopa-sensitiver Parkinsonismus
• Unbehandelt meist im Säuglings- oder Kindesalter tödlich
• Zottenatrophie (Biopsie)
• Zusätzliche Symptome variieren
• Axonale Dystrophie
• Eisenablagerung in den Basalganglien
• Zusammenhängende Genduplikation auf Xq26.3
• Leichte ventrikuläre Hypertrophie
• Maximalgeschwindigkeit erhöht
• Hohe Statur (+3-4 SD)
• IGF1-Werte erhöht
• Starker Körpergeruch
• Schwitzen in frühem Alter erhöht
• Atemnot im Säuglingsalter
• Überschüssige Haut am Hals
• Leichte Anfälle
• Mutation im MID2-Gen
• Leichte, unspezifische Gesichtsdysmorphie
• Hyperkeratotische Nägel
• Akute und chronische Hautentzündungen
• Flexionskontrakturen der Hände infolge schwerer Hyperkeratose
• Periorale hyperkeratotische Läsionen
• Schwere Keratosis palmoplantaris
• Hyperkeratotische Läsionen des hinteren Halses
• Fehlen der Prämolaren
• Hyperkeratotische Plaques um Nasenlöcher
• Cornea-Vaskularisierung reicht bis zur zentralen Cornea
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der High-Mobility-Group-Box 3
• Abnormes Serum Transferrin Muster
• Frauen mit leichter Erkrankung oder nicht betroffen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Histon-Deacetylase 8
• Naevus flammeus
• Variable extraneurologische Präsentation
• Anomalien der Pigmentierung
• Lineare, plaqueähnliche Schuppen
• Spitze Zähne
• Eisenablagerung
• Große Geburtslänge
• Geringe Eisenablagerungen im Gehirn
• Schwammartige Gliose
• Unregelmäßige Spitzen und langsame Wellen
• Stillstand und Regression der psychomotorischen Entwicklung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Histon-Deacetylase 6
• Unvollständige Penetranz bei Frauen
• Motorische Symptome sind variabel
• Beginn bei Frauen reicht vom dritten bis zum siebten Lebensjahrzehnt
• Beginn bei Männern im ersten bis dritten Lebensjahrzehnt
• Verursacht durch eine Mutation im Ubiquilin-2 Gen
• Axonverlust und Gliose in Pyramidenbahn
• Neuronenverlust und Gliose in der Großhirnrinde
• Mutation im DLG3-Gen
• Molar-Hypoplasie
• Schräg nach oben verlaufende Lidspalten
• Mutation im GRIA3-Gen
• Phänotyp kann durch Misshandlung in der Kindheit verschärft werden
• Mutation im Gen der Monoamin-Oxidase A
• MAOA-Produkte vermindert
• MAO-A-Substrate im Urin erhöht
• Aktivität der Monoaminooxidase A vermindert
• Wutausbrüche
• Auto- und heteroaggressives Verhalten
• Leichte bis schwere geistige Behinderung
• Alter bei Beginn kann sich vom Kleinkind- bis zum Kindesalter bewegen
• Zellen von Patienten zeigen abnorme mitochondriale Morphologie
• Leichte frontotemporale Atrophie auf MRT gesehen
• Verursacht durch Mutation im Gen BCOR
• Fallot-Pentalogie
• Ileum-Atresie
• Fehlende Nieren
• Hypoplastisches oder fehlendes Chiasma opticum
• Hautfalten bessern sich mit dem Alter
• Mutation im ATP6V0A2-Gen
• Rezidivierende Infektion der unteren Atemwege
• Ausgefranste, gebrochene und verkürzte elastische Fasern
• Verallgemeinerte Hautfaltenbildung
• Normale isoelektrische Fokussierung des Apolipoproteins CIII
• Libellenähnliches Muster
• Mutation im Gen des offenen Leserasters 42 von Chromosom 5
• Gekerbte Lippe
• Haarwachstum in abnormem Muster
• Hypoplasie der fünften Zehen
• Bilaterale kutane Syndaktylie der 2.-4. Zehen
• Bilaterale kutane Syndaktylie der 3. und 4. Finger
• Gezackte Schneidezähne
• Pili-Dysplasie
• Cutis laxa
• Hexadaktylie