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Häufigste Anfragen von 24201 bis 24300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

Hypotonizität Zerebelläre Hypoplasie oder Agenesie Hyperglykämie und Insulin vermindert bis nicht nachweisbar C-Peptid Werte niedrig Mutation im PCYT1A-Gen Selektive Abnahme der kleinen markhaltigen Fasern (Suralisbiopsie) Mutation im Gen der Ribose 5-Phosphat Isomerase A Nystagmus bei Blick nach temporal Kombinierte zerebelläre - pseudobulbäre Dysarthrie Verursacht durch eine Mutation im Thioredoxin-ähnlichen 4A Gen Bilaterale Choanalatresie oder Choanalstenose Mutation im Transportin-3-Gen Starre Wirbelsäule Erhöhte Mitochondrienzahl mit seltenen parakristallinen Einschlüssen Abnorme Z-Bänder Faserige Einschlüsse in Muskelfasern Zellkerne vergrößert mit zentraler Blässe Myopathische und dystrophische Veränderungen (Biopsie) Schwierigkeiten beim Laufen und Springen Leicht verzögertes Gehen Langsam fortschreitende Krankheit Beginn zwischen 2. und 6. Lebensjahrzehnt Verursacht durch eine Mutation im Peripherin 2 Gen Normales Farbsehen Hyperfluoreszierender Ring im Bereich der Makulaläsionen (FA) Arden-Verhältnis normal oder vermindert (Elektrookulographie) Stäbchen- und Zapfenantworten im ERG normal oder vermindert Sternförmige Netzhautfalten Diffuse Auffälligkeiten des Pigmentepithels Umfangreiche geografische Retina-Atrophie Diffuse feine harte Drusen in der Makula und im parazentralen Bereich Zentraler Pigmentfleck im fovealen Bereich Schwierigkeiten bei Licht-Adaptation Zentrale oder parazentrale Skotome Thorax-Anomalie bessert sich mit zunehmendem Alter Gerätebeatmung kann erforderlich sein Anomalie der Aortenklappe Lungenhypoplasie Laryngomalazie Tödliche respiratorische Insuffizienz Hypoplasie der Ilia Kleine Fossa cranii anterior Hypoplastischer Unterkiefer Hypoplastischer Oberkiefer Kurzer Hals oder Hals-Pterygium Gespitzte Lippen H-förmige Kinnfalten Philtrum verlängert Prominentes oder hervorstehendes Philtrum Anomalie der Plazenta Verlängerte Claviculae Gewellte oder "mantelhakenförmige" Rippen Dünne Rippen Kleiner glockenförmiger Thorax Homozygote Patienten: früherer Beginn, schwerere Erkrankung Antworten in Elektroretinographie reduziert oder erloschen Multilobulierte zentrale atrophische Makulopathie Musterdystrophie der Makula Pigment-Ablagerungen in der Makula Region Knochenkörperchen in mittlerer Netzhautperipherie Di- und Asialotransferrin-Merkmale des Typ-I-Musters erhöht Zerebrale Myelinisierung verzögert Nichtpenetranz wurde beobachtet Geruchswahrnehmung normal Verminderte Geruchsunterscheidung Geruchsempfindlichkeit vermindert Rudimentäres Trommelfell Partielle Aplasie des äußeren Gehörgangs mit blinder Fistel als Ende Mutation im COL4A1-Gen Makula Blutung und Fuchs-Flecken Iridokorneale Synechien Iridogoniodysgenese Polykorie Korektopie Iris Hypoplasie Axenfeld-Rieger Anomalien Hoher Augeninnendruck Diffuse periventrikuläre Leukenzephalopathie Porenzephalie Zentrale Fazialisparese Alter bei Beginn variabel (Geburt bis Adoleszenz) Läsionen der Basalganglien bei MRT gesehen Mutation im RMRP-Gen Synostose des distalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers Schwellung über proximalem Teil der mittleren Phalanx der 2.-4. Finger Oberkieferlänge vermindert Kurze Frontobasis Anhaltender Wachstumsdefekt Wohlproportionierter Kleinwuchs bei Geburt Ektopische Nieren Bilaterale Kalzifikation von Basalganglien und Zerebellum Beginn zwischen 5 bis 28 Jahren Mutation im TMC1-Gen Periorale Dyskinesie Periorbitale Dyskinesie Abnorme Gesichtsbewegungen Gehfähigkeit beeinträchtigt Möglicherweise Anzeichen einer Myopathie Riss der Plasmamembran Bindegewebe erhöht