Häufigste Anfragen von 24201 bis 24300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Kurzer Schlaf-Wach-Ryhthmus
• Früher Schlafausgleich - fast 4 Stunden früher als Kontrollen
• Früher Schlafbeginn - fast 4 Stunden vor Kontrollen
• Kongenitale oder schnell fortschreitende Schwerhörigkeit
• Normale psychomotorische Entwicklung bei den meisten Patienten
• Alter bei Beginn variabel: frühe Kindheit bis Erwachsenenalter
• Amyotrophie der oberen Gliedmaßen
• Amyotrophie der unteren Extremitäten
• Mutation im DTNA-Gen (-0001)
• Prominente endomyokardiale Trabekulierungen
• Ovarioleukodystrophie bei einigen Patienten
• Mutation im Perforin-1-Gen
• Mutation im PIK3R2-Gen
• Erhöhtes Risiko für Medulloblastom
• Kleine Geburtslänge
• Duplizierte Nieren
• Breiter Sulcus lateralis mit unvollständiger Operkularisation
• Erweiterte weiße Substanz
• Leicht dünnes Corpus callosum
• Asperger-ähnliche Merkmale
• Keine Sprache
• Viele Fälle sind auf de novo-Mutationen zurückzuführen
• Hypermotorische Automatismen
• Nächtliches Auftreten normalerweise bei leichtem Schlaf
• Ursprung im Frontallappen
• Fokale partielle motorische Anfälle
• Zentral gelegene Nuklei bei Muskelbiopsie gesehen
• Myotonie gesehen auf EMG
• Mutation im Connexin-26 Gen
• Wimpern spärlich oder nicht vorhanden
• Haare können mit geringem Kraftaufwand schmerzlos gezupft werden
• Feines Kopfhaar
• Dünne, flache Fingernagelplatten
• Mutation im INVS-Gen
• Beginn der Proteinurie im zweiten bis vierten Lebensjahrzehnt
• Mutation im FN1-Gen
• Rezessive Vererbung wurde dokumentiert
• Mutation im FASL-Gen
• Mutation im Fas-Antigen-Gen
• Erhöhtes Risiko für malignes Lymphom
• Einige familiäre Vorkommen die meisten De-Novo-Aberrationen
• Restriktive Physiologie
• Niedrige Inzidenz von plexiformen Neurofibromen
• Nicht identifizierte helle Strukturen im MRT des Gehirns
• Isoliertes Kolobom
• Kann zu plötzlichem Tod führen
• Mutation im SCN5A-Gen
• Junctional Escape - Ventricular Capture Bigeminus
• Systolische Funktion vermindert
• Einige Patienten reagieren auf Acetazolamid
• Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute-Carrier-Familie 2
• Nierenversagen im Endstadium im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt
• Beginn zwischen erstem bis dritten Lebensjahrzehnt
• Mutation im NPHS2-Gen
• Mögliche X-chromosomal dominante Vererbung
• Alle beschriebenen Patienten sind weiblich
• Missbildung der Brustwirbel
• Niedriger Nasensteg
• Malformation der Rippen
• Grobmotorische Entwicklung verzögert
• Dilatation des 3. Ventrikels
• Veränderungen der weißen Substanz
• Mutation im KRT1-Gen
• Keine großen keratohyalinen Granula
• Keine aggregierten Tonofilamente
• Keine abnormen Keratohyalingranula
• Keine Zytolyse
• Verdickte, rote, ödematöse Haut über Gelenken der Hände und Füße
• Gut definierte erythematöse Grenze
• Mutation im SCARF2-Gen
• Katarakte möglicherweise subklinisch
• Hyperglykosylierung des Ferritins
• Ferritin L-Untereinheit erhöht
• Transferrinsättigung normal
• Pulverförmige Katarakt
• Kongenitale nukleäre Katarakt
• Positive Reaktion auf Ursodesoxycholsäure-Behandlung
• Wiederauftreten der Symptome nach Cholezystektomie
• Ausbruch normalerweise vor 40
• Galle zeigt erhöhtes Cholesterin : Phospholipid Verhältnis
• Cholesterinkristalle in Gallenflüssigkeit
• Makrophageninfiltration der Periportalfelder
• Echogenes Material in intrahepatischen Gallengängen
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Janus-Kinase-3
• Kropf-Taubheit-Syndrom
• Schwerhörigkeit prä- oder perilingual festzustellen
• Keine Prädisposition zur Entwicklung von Hauttumoren
• Dysplastische Nägel - 1. und 2. Zehen
• Schweißbildung unauffällig
• Hypoplastische Nägel an betroffenen Fingern
• Normale Großzehen
• Fehlende oder hypoplastische Zehen
• Verdoppelung des 4.Mittelhandknochens
• Beginn kann in der Kindheit auftreten
• Fehlen von Entzündungen
• Zysten ausgekleidet mit kubischen oder abgeflachten Epithelzellen
• Bilaterale Schwellung der Glandula parotis
• Überwiegend Typ-2-Fasern
• Proximale Beckengürtelmuskelschwäche
• Variabler Mangel an Atmungskettenenzymen