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Häufigste Anfragen von 24201 bis 24300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Hypotonizität
Zerebelläre Hypoplasie oder Agenesie
Hyperglykämie und Insulin vermindert bis nicht nachweisbar
C-Peptid Werte niedrig
Mutation im PCYT1A-Gen
Selektive Abnahme der kleinen markhaltigen Fasern (Suralisbiopsie)
Mutation im Gen der Ribose 5-Phosphat Isomerase A
Nystagmus bei Blick nach temporal
Kombinierte zerebelläre - pseudobulbäre Dysarthrie
Verursacht durch eine Mutation im Thioredoxin-ähnlichen 4A Gen
Bilaterale Choanalatresie oder Choanalstenose
Mutation im Transportin-3-Gen
Starre Wirbelsäule
Erhöhte Mitochondrienzahl mit seltenen parakristallinen Einschlüssen
Abnorme Z-Bänder
Faserige Einschlüsse in Muskelfasern
Zellkerne vergrößert mit zentraler Blässe
Myopathische und dystrophische Veränderungen (Biopsie)
Schwierigkeiten beim Laufen und Springen
Leicht verzögertes Gehen
Langsam fortschreitende Krankheit
Beginn zwischen 2. und 6. Lebensjahrzehnt
Verursacht durch eine Mutation im Peripherin 2 Gen
Normales Farbsehen
Hyperfluoreszierender Ring im Bereich der Makulaläsionen (FA)
Arden-Verhältnis normal oder vermindert (Elektrookulographie)
Stäbchen- und Zapfenantworten im ERG normal oder vermindert
Sternförmige Netzhautfalten
Diffuse Auffälligkeiten des Pigmentepithels
Umfangreiche geografische Retina-Atrophie
Diffuse feine harte Drusen in der Makula und im parazentralen Bereich
Zentraler Pigmentfleck im fovealen Bereich
Schwierigkeiten bei Licht-Adaptation
Zentrale oder parazentrale Skotome
Thorax-Anomalie bessert sich mit zunehmendem Alter
Gerätebeatmung kann erforderlich sein
Anomalie der Aortenklappe
Lungenhypoplasie
Laryngomalazie
Tödliche respiratorische Insuffizienz
Hypoplasie der Ilia
Kleine Fossa cranii anterior
Hypoplastischer Unterkiefer
Hypoplastischer Oberkiefer
Kurzer Hals oder Hals-Pterygium
Gespitzte Lippen
H-förmige Kinnfalten
Philtrum verlängert
Prominentes oder hervorstehendes Philtrum
Anomalie der Plazenta
Verlängerte Claviculae
Gewellte oder "mantelhakenförmige" Rippen
Dünne Rippen
Kleiner glockenförmiger Thorax
Homozygote Patienten: früherer Beginn, schwerere Erkrankung
Antworten in Elektroretinographie reduziert oder erloschen
Multilobulierte zentrale atrophische Makulopathie
Musterdystrophie der Makula
Pigment-Ablagerungen in der Makula Region
Knochenkörperchen in mittlerer Netzhautperipherie
Di- und Asialotransferrin-Merkmale des Typ-I-Musters erhöht
Zerebrale Myelinisierung verzögert
Nichtpenetranz wurde beobachtet
Geruchswahrnehmung normal
Verminderte Geruchsunterscheidung
Geruchsempfindlichkeit vermindert
Rudimentäres Trommelfell
Partielle Aplasie des äußeren Gehörgangs mit blinder Fistel als Ende
Mutation im COL4A1-Gen
Makula Blutung und Fuchs-Flecken
Iridokorneale Synechien
Iridogoniodysgenese
Polykorie
Korektopie
Iris Hypoplasie
Axenfeld-Rieger Anomalien
Hoher Augeninnendruck
Diffuse periventrikuläre Leukenzephalopathie
Porenzephalie
Zentrale Fazialisparese
Alter bei Beginn variabel (Geburt bis Adoleszenz)
Läsionen der Basalganglien bei MRT gesehen
Mutation im RMRP-Gen
Synostose des distalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers
Schwellung über proximalem Teil der mittleren Phalanx der 2.-4. Finger
Oberkieferlänge vermindert
Kurze Frontobasis
Anhaltender Wachstumsdefekt
Wohlproportionierter Kleinwuchs bei Geburt
Ektopische Nieren
Bilaterale Kalzifikation von Basalganglien und Zerebellum
Beginn zwischen 5 bis 28 Jahren
Mutation im TMC1-Gen
Periorale Dyskinesie
Periorbitale Dyskinesie
Abnorme Gesichtsbewegungen
Gehfähigkeit beeinträchtigt
Möglicherweise Anzeichen einer Myopathie
Riss der Plasmamembran
Bindegewebe erhöht