Häufigste Anfragen von 23901 bis 24000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Signaländerungen im Nucleus caudatus und im Putamen
• Bilaterale striatale Nekrose
• Schwere Dystonie in allen Gliedmaßen
• Eventuell sezerniertes mutiertes Leptin ist biologisch inaktiv
• Mutation im LEP-Gen
• Kein Bart
• T-Zell-Hyporesponsivität
• Anzahl naiver T-Zellen reduziert
• Markante Reduktion des CD4+ / CD8+ Verhältnisses
• Anstieg der B-Zellen
• Zunahme der CD8+ T-Zellen
• Reduzierte Anzahl von CT4+ T-Zellen
• Häufige Infektionen in der Kindheit
• Schwere Adipositas mit frühem Beginn
• Dysfunktion des sympathischen Nervensystems
• Sexualhormon-bindende Globulinwerte niedrig
• Hypothalamischer Hypogonadismus
• Leptinwert hoch
• Leptin-Spiegel niedrig
• Variable iktale Semiologie
• Hypertrophie des Ventrikelseptums
• Verursacht durch eine Mutation im Gen von Keratin 74
• Respiratorische Insuffizienz erfordert Gerätebeatmung
• Suralnervbiopsie zeigt Mangel an myelinisierten Fasern
• Hartnäckige Anfälle
• Erhöhte Anfälligkeit für maligne Hyperthermie
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Phosphoglucomutase-1
• Aktivität der Phosphoglucomutase 1 vermindert (<10 % des Normalwerts)
• Glykogen-Ansammlung bei Biopsie gesehen
• Phänotyp identisch mit dem der LCCS3
• Mutation im Gen des Myosin-bindenden Proteins C langsamer Typ
• Muskelatrophie, vor allem in den Beinen
• Mutation im PEX10-Gen
• Pipecolinsäure im Plasma erhöht
• Phytansäure im Plasma erhöht
• Pristansäure im Plasma erhöht
• Verzweigtkettige Fettsäuren erhöht
• Distale Muskelatrophie
• Gallensäureintermediate DHCA und THCA erhöht
• Pristansäure erhöht
• Sehr langkettige Fettsäuren normal oder erhöht
• Funktion der Adenohypophyse ungestört
• Gonadotropin vermindert
• Mutation im Gen des Gonadotropin-freisetzenden Hormons 1
• Wenige bis keine Follikel bei Ultraschall
• Variable Expressivität innerhalb der Familie
• Mutation im KISS1-Rezeptor Gen
• Fast normale Schambehaarung
• Follikelanzahl im Ultraschall reduziert
• Kleine Eierstöcke
• Bei Männern Testosteron erniedrigt
• Partieller oder vollständiger Gonadotropin-Mangel
• Eunuchenartiges Aussehen bei Männern
• Behandlung mit Flunarizin kann günstig sein
• Konzentration bestimmter Koagulationsfaktoren reduziert
• Rezidivierende Infektionen nicht bei allen Patienten
• Stark variabler klinischer und immunologischer Phänotyp
• Fibrosierende Pneumonitis
• Anzahl regulatorischer T-Zellen vermindert
• T-Zell-Proliferation gestört
• Abgestumpfte Villi
• Progressive postnatale Mikrozephalie
• Atrophie des Pons
• Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
• PTH leicht erhöht
• Pyridinolinausscheidung mit dem Urin normal
• Retrogenie in der frühen Kindheit
• Überschüssige Nabelhaut
• Kongenital oder perinataler Beginn
• Neuronenverlust im Striatum, Cortex cerebri und Zerebellum
• Spannungsspitzen in temporalen und zentralen Bereichen
• Verursacht durch somatische Mutationen
• Somatische Mutation im KRAS-Gen
• Alpha/Beta+ CD4-/CD8- T-Zellen normal oder leicht erhöht
• B-Zellen Lymphozytose
• Risiko von hämatologischen Malignomen erhöht
• Abgestumpft scheinender zentraler Foveareflex
• Tigroidartiger Fundus
• Intrakranielle Aneurysmen
• Abnorme IFNγ-vermittelte Entzündung
• Immunglobuline progressiv vermindert
• Reduzierte B Gedächtnis Zellen progressiv
• Progressive Lymphopenie
• Disseminierte Infektion mit dimorphen Pilze
• Rezidivierende Infektionen - bakteriell viral fungal myobakteriell
• Chronische rezidivierende Kandidose
• Zottenatrophie
• Pubertät verzögert
• Helle Haare
• Mangel an dichtem Granulat in Thrombozyten
• Blutungsneigung durch Thrombozyten-Defekt
• Variable Merkmale und Schweregrade
• Mutation im CFC1-Gen
• Mutation im Gen des Transkriptionsfaktors SP7
• Einige Patienten können von Coenzym Q10 Behandlung profitieren
• Coenzym Q10 im Muskel vermindert
• Geringgradige Beteiligung der unteren Motoneurone (EMG)
• Beginn der Symptome im ersten Lebensjahrzehnt
• Mutation im KCNJ5-Gen
• Schwere Hypertonie