Häufigste Anfragen von 23901 bis 24000

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Beginn von Ödemen in der Kindheit
• Mutation im PTPN14-Gen
• Mutation im WDR35-Gen
• Tremor wird durch Unterzuckerung oder Licht verstärkt
• "Jerk-locked" prämyoklonische Spitzen
• Riesige kortikale somatosensorisch evozierte Potentiale (SEPs)
• Elektrophysiologische Studien weisen auf kortikalen Ursprung hin
• Generalisierte und fokale Spike-Wave-Komplexe
• Gehbehinderung durch Myoklonus (Spätsymptom)
• Variabler Beginn im Alter von 6 bis 50 Jahren
• Autosomal-rezessive Vererbung von Typ 2N
• Autosomal-dominante Vererbung bei meisten Typen
• Es gibt mehrere Subtypen
• Mutation im Gen des Von-Willebrand-Faktors
• Patienten mit Typ 2B entwickeln Thrombozytopenie
• Blutungen durch qualitativen Mangel des VWF Proteins verlängert
• Faktor VIII vermindert bei Typ 2N
• Dickes Haar
• Einige fragmentierte oder zerrissene Golgi-Apparate
• O-Glykosylierung gestört
• N-Glykosylierung beeinträchtigt
• Galactosylierung gestört
• Isoelektrische Fokussierung von Serum-Transferrin zeigt Typ-2-Muster
• Mäßig bis stark verzögerte psychomotorische Entwicklung
• Periventrikuläre Auffälligkeiten der weißen Substanz
• Corpus Callosum Anomalien
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der DEAD-H Box 11
• Hyperpigmentierte Flecken
• Kolobom der rechten Papille
• Bilaterale Epikanthus-Falten
• Bilaterale hypoplastische Cochlea
• Verursacht durch eine Mutation im Anoctamin 5 Gen
• Muskelbiopsie zeigt Diskontinuität des Sarkolemms
• Chelat-Therapie kann zu klinischer Besserung führen
• Mutation im SLC30A10-Gen
• Erythropoietin erhöht
• Läsionen in der vorderen Hypophyse
• Verlust der unabhängigen Gehfähigkeit
• Progression im Erwachsenenalter
• Beginn leichter Symptome in erstem oder zweitem Jahrzehnt
• Distale Sensibilität vermindert
• Hypomyelinisierende Leukenzephalopathie
• Patienten, die Gehfähigkeit erreichen, können sie verlieren
• Beginn pränatal oder in der Kindheit
• Leitungsanomalien
• Talipes Fehlbildungen des Fußes
• Variable Fasergröße
• Gesenkter Kopf wegen Halsmuskelschwäche
• Mutation im Alpha-7-Gen von Integrin
• Fehlende Färbungsreaktion auf Integrin Alpha-7
• Leichte dystrophische Veränderungen (Muskelbiopsie)
• Fehlen der inneren und äußeren Dyneinarme in Zilien
• Mutation im Gen des Proteins 50 mit Leucin-reichem Repeat
• Rezidivierende Atemwegsinfektionen wegen defekter Zilien
• Prominente zentrale Schneidezähne
• Kurzes ebenes Philtrum
• Volumen der zerebralen weißen Substanz verringert
• Sprachentwicklung auf wenige Worte beschränkt
• Mutation im CLEC7A-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Desmocollin 3 Gen
• Spärliche bis nicht vorhandene Körperbehaarung
• Normale Talgdrüsen
• Fehlen von Schleimhaut-Vesikeln
• Flüssigkeitsgefüllte Bläschen auf Kopfhaut und Haut, Durchmesser <1 cm
• Zapfenantwort im Elektroretinogramm nicht zu sehen
• Mutation im Renin-Gen
• Ausscheidung von Kalzium vermindert
• Uromodulin im Urin vermindert oder nicht nachweisbar
• Fokale tubuläre Dystrophie
• Langsam progredientes Nierenversagen
• Verursacht durch eine Mutation im Tolloid-ähnlichen 1 Gen
• Autosomal rezessive Vererbung mit früherem Beginn wurde vorgeschlagen
• Beginn im zweiten Jahrzehnt oder als junger Erwachsener
• Mutation im RRM2B-Gen
• Mutation im RIN2-Gen
• Vorderglatze
• Mehrere pigmentierte Muttermale
• Weiche überflüssige Haut - besonders im Gesicht
• Normale bis leicht verzögerte Entwicklung
• Fokale Ballonierung von Hepatozyten
• Fasern ohne COX
• Onychokorneales Band verbreitert
• Keine Zytolyse oder abnorme Keratohyalingranula
• Keratosis pilaris an Armen und Beinen
• Weißliches Schimmern der bukkalen Mukosa
• Weißliche Opaleszenz des harten Gaumens
• Weißliches Schimmern der Eichel bei beschnittenen Männern
• Elektronendichtes, granulofilamentöses Material im Sarkoplasma
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Phospholipase A2 Gruppe VI
• Hypometrische vertikale Sakkaden
• Gesichtshypomimie
• Frontotemporale Demenz unterschiedlichen Schweregrades
• Atrophie des Frontotemporallappens
• Keine vaskuläre Tortuosität
• Abnorme Helices, Antihelices und Ohrläppchen
• Behandelbar durch Knochenmarktransplantation
• Infektionsanfälligkeit für humanes Herpesvirus
• Verursacht durch eine Mutation im Adenylat-Kinase-1 Gen
• Läsionen nehmen mit dem Alter in Größe und Zahl zu
• Erste Dentition verzögert