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Häufigste Anfragen von 23901 bis 24000
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Signaländerungen im Nucleus caudatus und im Putamen
Bilaterale striatale Nekrose
Schwere Dystonie in allen Gliedmaßen
Eventuell sezerniertes mutiertes Leptin ist biologisch inaktiv
Mutation im LEP-Gen
Kein Bart
T-Zell-Hyporesponsivität
Anzahl naiver T-Zellen reduziert
Markante Reduktion des CD4+ / CD8+ Verhältnisses
Anstieg der B-Zellen
Zunahme der CD8+ T-Zellen
Reduzierte Anzahl von CT4+ T-Zellen
Häufige Infektionen in der Kindheit
Schwere Adipositas mit frühem Beginn
Dysfunktion des sympathischen Nervensystems
Sexualhormon-bindende Globulinwerte niedrig
Hypothalamischer Hypogonadismus
Leptinwert hoch
Leptin-Spiegel niedrig
Variable iktale Semiologie
Hypertrophie des Ventrikelseptums
Verursacht durch eine Mutation im Gen von Keratin 74
Respiratorische Insuffizienz erfordert Gerätebeatmung
Suralnervbiopsie zeigt Mangel an myelinisierten Fasern
Hartnäckige Anfälle
Erhöhte Anfälligkeit für maligne Hyperthermie
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Phosphoglucomutase-1
Aktivität der Phosphoglucomutase 1 vermindert (<10 % des Normalwerts)
Glykogen-Ansammlung bei Biopsie gesehen
Phänotyp identisch mit dem der LCCS3
Mutation im Gen des Myosin-bindenden Proteins C langsamer Typ
Muskelatrophie, vor allem in den Beinen
Mutation im PEX10-Gen
Pipecolinsäure im Plasma erhöht
Phytansäure im Plasma erhöht
Pristansäure im Plasma erhöht
Verzweigtkettige Fettsäuren erhöht
Distale Muskelatrophie
Gallensäureintermediate DHCA und THCA erhöht
Pristansäure erhöht
Sehr langkettige Fettsäuren normal oder erhöht
Funktion der Adenohypophyse ungestört
Gonadotropin vermindert
Mutation im Gen des Gonadotropin-freisetzenden Hormons 1
Wenige bis keine Follikel bei Ultraschall
Variable Expressivität innerhalb der Familie
Mutation im KISS1-Rezeptor Gen
Fast normale Schambehaarung
Follikelanzahl im Ultraschall reduziert
Kleine Eierstöcke
Bei Männern Testosteron erniedrigt
Partieller oder vollständiger Gonadotropin-Mangel
Eunuchenartiges Aussehen bei Männern
Behandlung mit Flunarizin kann günstig sein
Konzentration bestimmter Koagulationsfaktoren reduziert
Rezidivierende Infektionen nicht bei allen Patienten
Stark variabler klinischer und immunologischer Phänotyp
Fibrosierende Pneumonitis
Anzahl regulatorischer T-Zellen vermindert
T-Zell-Proliferation gestört
Abgestumpfte Villi
Progressive postnatale Mikrozephalie
Atrophie des Pons
Globale Entwicklungsverzögerung unterschiedlichen Schweregrades
PTH leicht erhöht
Pyridinolinausscheidung mit dem Urin normal
Retrogenie in der frühen Kindheit
Überschüssige Nabelhaut
Kongenital oder perinataler Beginn
Neuronenverlust im Striatum, Cortex cerebri und Zerebellum
Spannungsspitzen in temporalen und zentralen Bereichen
Verursacht durch somatische Mutationen
Somatische Mutation im KRAS-Gen
Alpha/Beta+ CD4-/CD8- T-Zellen normal oder leicht erhöht
B-Zellen Lymphozytose
Risiko von hämatologischen Malignomen erhöht
Abgestumpft scheinender zentraler Foveareflex
Tigroidartiger Fundus
Intrakranielle Aneurysmen
Abnorme IFNγ-vermittelte Entzündung
Immunglobuline progressiv vermindert
Reduzierte B Gedächtnis Zellen progressiv
Progressive Lymphopenie
Disseminierte Infektion mit dimorphen Pilze
Rezidivierende Infektionen - bakteriell viral fungal myobakteriell
Chronische rezidivierende Kandidose
Zottenatrophie
Pubertät verzögert
Helle Haare
Mangel an dichtem Granulat in Thrombozyten
Blutungsneigung durch Thrombozyten-Defekt
Variable Merkmale und Schweregrade
Mutation im CFC1-Gen
Mutation im Gen des Transkriptionsfaktors SP7
Einige Patienten können von Coenzym Q10 Behandlung profitieren
Coenzym Q10 im Muskel vermindert
Geringgradige Beteiligung der unteren Motoneurone (EMG)
Beginn der Symptome im ersten Lebensjahrzehnt
Mutation im KCNJ5-Gen
Schwere Hypertonie