Häufigste Anfragen von 23701 bis 23800

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Guanylat-Zyklase 2C
• Dünndarmverschluss infolge Entzündung des Ileums
• Dünndarmverschluss durch Verwachsungen
• Störungen des Elektrolythaushalts im Säuglingsalter
• Metabolische Azidose in der frühen Kindheit
• Dehydratation im Säuglingsalter
• Leichter chronischer Durchfall mit frühem Beginn
• Meteorismus - gasbedingte Distention von Magen oder Darm
• Gemeldet bei Personen frankokanadischen Ursprungs
• Starke Brachydaktylie mit Schonung der großen Zehe
• Mangel an normalem lumbalem interpedikulärem Abstand
• Gesichtsdysostose
• Unvollständige, aber hohe Penetranz
• Vorhandene Symptome im Oberkörper
• Mutation im Gen des mitochondrialen Ribosomenproteins L3
• Mutation im COG6-Gen
• Keine systemischen Manifestationen
• Langsame Spike-Wave-Entladungen
• Regression von Sprach- und Sprechfähigkeit
• Deletion von 1,0-2,5MB auf Chromosom 17q12
• Geringgradige Nagelhypoplasie
• Kurze Füße
• Lange Zehen
• Lange dünne Hände
• Gelenkbeweglichkeit verringert
• Deviation der Nasenwurzel
• Röhrenförmige Nase
• Bilaterale Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Hypertrichose der Oberlippe
• Leichte Abweichung des Oberkiefers
• Leberenzyme erhöht
• Normale Nieren
• Beckendilatation
• Bilaterale ureteropelvine Stenose
• Hyperechogene Nieren oder Nierenzysten im pränatalen Ultraschall
• Multizystische dysplastische Nieren
• Duplikation von 1.0-2.5 Mb auf Chromosom 17q12
• Beidseitig kurze zweite Finger
• Geringgradige Brachydaktylie
• Rotierende Zungenbewegungen
• Große antevertierte Ohren
• Hypotone Fazies
• Unilaterale Megakalikose
• Viele Merkmale sind nur bei unbehandelten Patienten vorhanden
• Keine Ossifikationszentren in der Hüfte
• Langsame tiefe Sehnenreflexe
• Zerfurchte Gesichtshaut
• Dicke Gesichtshaut
• Kompression der Atemwege durch massives Aortenaneurysma beim Säugling
• Relativ leichte Cutis laxa und schwere vaskuläre Anomalien
• Schwere Unterentwicklung elastischer Fasern
• Verstärkte Vaskularisierung in oberer Dermis
• Kleine Kollagenbündel
• Narbenbildung normal
• Kontrakturen der dritten bis fünften Finger
• Generalisierte Gelenkhypermobilität
• Fetaler Überwuchs
• Hypoplastisches Zwerchfell
• Beginn meist im Erwachsenenalter
• Nervenleitgeschwindigkeiten nur leicht verringert
• Einige Patienten haben normale Gehirnbildgebung
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der sauren Beta-Glucosidase 2
• Geringe Spermien-Geschwindigkeit
• Abnormer Spermien-Kopf
• Axonale sensorische Polyneuropathie
• Vibrationssinn in den unteren Extremitäten reduziert
• Verursacht durch eine Mutation im ventralen anterioren Homeobox-1 Gen
• Bilaterale Gaumenspalte
• Schwere bilaterale Mikrophthalmie
• Größe im dritten Perzentil
• Vertikale Ausrichtung des Hippocampus
• Gehfähigkeit nicht in allen Fällen erreicht
• Tod durch Atemstillstand kann im Kindesalter auftreten
• Fokal ungeordnete Z-Scheiben ohne Mitochondrien (EM)
• Minicores
• Myopathische Veränderungen im betroffenen Muskel (EMG)
• Einige erreichen möglicherweise keine Gehfähigkeit
• Beschrieben in Familien aus Galizien, Spanien
• Hörverlust Progressiv
• Chronische Denervierung bei Skelettmuskelbiopsie gesehen
• Distale Skelettmuskelatrophie (Spätsymptom)
• Faszikulationen (Spätsymptom)
• Dystrophie der freien Nagelränder
• Onycholyse der Fingernägel
• Tod in der Kindheit kann aufgrund einer Infektion auftreten
• Anzahl absoluter B-Zellen normal
• Übermäßige Gelenkschlaffheit
• Mutation im Gen der hepatischen Lipase
• Mutation im Protoonkogen der MER-Tyrosinkinase
• Autofluoreszierende Punkte am hinteren Pol
• Electroretinografische Antworten vermindert oder nicht aufzuzeichnen
• Ausdünnung der Fotorezeptorschicht (OCT)
• Faltiges Aussehen der inneren Netzhaut
• Hohe Reflektivität des Augenhintergrunds
• Pigmentmarmorierung in der mittleren Peripherie
• Knochenstrahlförmige Pigmentablagerungen
• Intraretinale Pigmentablagerung bis zum hinteren Pol
• Schießscheibenmakulopathie
• Defizite beim Farbsehen
• Mutation im Alpha-B-Kristallin-Gen