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Häufigste Anfragen von 23601 bis 23700
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Gesamtcholesterin erhöht - auch bei Heterozygoten gesehen
Parenterale Ernährung als Unterstützung erforderlich
Flecken der Zottenatrophie
Fleckigförmige Bereiche mit dystrophen Mikrovilli im Duodenum
Angeborene wässrige Diarrhoe
Sekundäre Gedeihstörung nach angeborener Diarrhoe
Intelligenzminderung und/oder Hydrozephalus (50%)
Portal-Fibrose
Hepatische Zytolyse
Hepatische Beteiligung
Mikrozystische tubuläre Dilatationen
Mutation im TTLL5-Gen
Erste Störungen des zentralen Sehens
Retinadystrophie - Zapfen zuerst
Mutation im DOCK7-Gen
Große Nasenwurzel
Occipitallappen-Atrophie
Leichte Ponshypoplasie
Ungewöhnlich markanter Sulcus pontobulbaris
Rückbildung früher motorischer Fähigkeiten
Bei Personen jüdisch-marokkanischer Abstammung beschrieben
Mutation im VPS53-Gen
Fehlen von Entwicklungsmeilensteinen
ADH niedrig
Prolaktin vermindert oder nicht nachweisbar
Mangel an Chilblain-Läsionen
Aktivität von Interferon-Alpha erhöht
Hyperinflammatorischer Zustand
Lupus-ähnliches Syndrom
T2-Signalanomalien in der tiefen weißen Substanz
Mutation im Gen des Proteins 15 mit Zinkfinger MYND
Verdickung der Tubulusmembranen
Follikelstimulierender Hormonspiegel erhöht
Oligozoospermie
Normaler Testosteronspiegel
Kann durch fieberhafte Erkrankung verstärkt werden
Mutation im LYRM7-Gen
Isolierter Komplex-III-Mangel (Muskelbiopsie)
Vakuolisation der weißen Substanz
Demyelinisierung
Neurologische Dekompensation
Akute Enzephalopathie
Beginn im Alter zwischen 2 und 4 Jahren
Mutation im Gen des Cystein-reichen Glutaredoxins 2
Mäßiger bis schwerer bilateraler sensorineuraler Hörverlust
Mutation im NECAP1-Gen
Hirnatrophie (MRT)
Mangelnde Kontrolle über Kopfbewegungen
Somatische Mutationen treten im Nebennierentumor-Gewebe auf
Bilaterale adrenale Adenome
Alle gemeldeten Mutationen traten de novo auf
Fehlender oder schlechter sprachlicher Ausdruck
Kutane Syndaktylie 2-3
Expressive Sprachstörung
Sekundäre Abnahme der Komplex-I und -IV Aktivität
Leichte sensoneurale Höreinschränkung
Risiko des plötzlichen Todes wegen Arrythmie
Verursacht durch eine Mutation im Desmoplakin Gen
Übermäßige rechtsventrikuläre Trabekulierung
Rechtsventrikuläres Apikal-Aneurysma
Linksventrikuläre Fibrose
Biventrikulär verminderte Kontraktilität
Biventrikuläre Erweiterung
Brüchige Nägel
Fokale Keratoderma der Fußsohlen
Gestreifte Keratoderma der Handflächen
Variable Zahnagenesie
Mutation im KIAA1033-Gen
Schlechte Feinmotorik
Geringe Anpassungsfähigkeit
Neurologische Merkmale sind variabel und nicht progressiv
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Phosphoglucomutase-3
Glykosylierung des Transferrins normal
Bildung komplexer N-Glykane vermindert
UDP-GlcNAc vermindert
Hyposialylierung O-gebundener Serum-Glykane
Stimulation führt zum Anstieg der Zytokine IL4, IL5, IL13, IL17
Abnorme Anteile der CD4+ T-Helferzellen
CD27+ B-Zellen reduziert
Erhöhte Anfälligkeit für Infektionen (bakteriell, viral, mykotisch)
Oromotorische Defizite
Myelinisierung gestört
Risiko auf plötzlichen Tod
Früher Myokardinfarkt
Früh einsetzende Koronararterien-Stenose
LDL-Cholesterin grenzwertig erhöht
Body-Mass-Index erhöht
Zentrale Adipositas mit juvenilem Beginn
Mutation im Gen der Adenosinmonophosphat-Desaminase 2
Schlechte Fixierung
Progressive Mikrozephalie (bis zu 9 SD)
Myelinisierung der tiefen weißen Substanz gestört
Fossa cranii posterior mit Flüssigkeit gefüllt
Fehlende Entwicklung
Mutation im DNA2-Gen
Paraplegie infolge Rückenmarkskompression durch schwere Kyphose
Gründereffekt in türkischen Familien
Abgeflachte Nasenwurzel
Mutation im KRT13-Gen
Weiße, schwammige Plaques auf pharyngealer Schleimhaut