Häufigste Anfragen von 23501 bis 23600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Asymmetrische Reduktion der Füße
• Asymmetrische Verkürzung der Hände
• Asymmetrische terminale transversale Defekte
• Keine Immundefekte beschrieben
• Spärliche Behaarung nach der Pubertät
• Kurze Tarsalknochen
• Kurze lange Handknochen
• Leichte unregelmäßige Metaphysenveränderungen
• Dicke Röhrenknochen
• Kurze Langknochen besonders Femora und Humeri
• Hypoplastisches Becken und Kreuzbein
• Verzögerte Ossifikation der Wirbelkörper
• Variable Zahnanomalien
• Pränatal diagnostizierbare unverhältnismäßig kurze Statur
• Hypoplasie oder Aplasie der Klitoris
• Fortschritt häufiger bei Männern als bei Frauen
• Hämaturie kann nach Atemwegsinfektionen offensichtlich werden
• Mutation im Gen des Proteins 5 mit Bezug zum Komplementfaktor H
• Segmentale Kapillarwandverdickung
• Glomeruläre Zellularität erhöht
• Ausdehnung der mesangialen Matrix
• Glomeruläre C3-Einlagen - subendothelial und mesangial
• Gehfähigkeit bleibt erhalten
• Mutation im CCDC78-Gen
• Proteinaggregate anfärbbar mit Antikörpern gegen Aktin und Desmin
• Verlust von sarcomerischer Streifung
• Faser-Typ Variabilität
• Zentrale Kerne bei Muskelbiopsie gesehen
• Leichte Müdigkeit
• Muskelschwäche (distal > proximal)
• Mutation im NBAS-Gen
• Hohe Stimme mit rauem Timbre
• Hypolobulierte Granulozyten-Nuclei
• Breiter Hallux
• Hoher Bogen
• Hypoplasie der parietalen Eminenz
• Hypoplasie der Eminentiae frontales
• Vollständig oder unvollständige Achromatopsie
• Stationärer Visusverlust
• Bilaterale Optikusatrophie
• Kleine Gesichtszüge
• Hypoplastische Wangenknochen
• Senil erscheinendes Gesicht
• Normale geistige Funktion
• Alter bei Beginn: erstes bis sechstes Lebensjahrzehnt
• Mutation im FUS-Gen
• Komplexe kongenitale Herzerkrankung
• Struktur und Funktion der Zilien normal
• Mittige Leber
• Ataxie ist stationär
• Unterbrechung des CAMTA1-Gens
• Abnorm implantierte Zähne
• Kurze Ohren
• Kortikale Atrophie (bei 2 Geschwistern)
• Amyotrophie der intrinsischen Handmuskulatur
• Einige Patienten zeigen Verbesserung der Muskelkraft im Teenageralter
• Hypoglykosyliertes Transferrin
• Dekrement bei repetitiver Nervenstimulation mit 3 Hz
• Abnorme Jitter auf EMG gesehen
• Postsynaptische Falten der neuromuskulären Synapse verringert
• AChR an der Endplatte vermindert
• Tubuläre Aggregate (Muskelbiopsie)
• Mutation im PIGO-Gen
• Brachytelephalangie
• Verursacht durch eine Mutation im Homeobox B1 Gen
• Umgedrehte Nasenspitze
• Telomerlänge in Lymphozyten vermindert
• Krebsrisiko erhöht
• Oxidation von Pyruvat gestört
• Invertierte weit auseinander liegende Brustwarzen
• Cholesterin vermindert
• Intrazelluläre Akkumulation von nicht-verestertem Cholesterin
• Abnorme Zusammensetzung der Cardiolipinsubspezies
• Abnormes Phospholipidprofil
• Defekte der oxidativen Phosphorylierung in Mitochondrien
• Degeneration der Mitochondrien
• Krankheit ist lebensbedrohlich wenn unbehandelt
• Rezidivierende Krankheit, Infektion oder Schock möglich
• Reninwert normal
• Kein Ansprechen auf ACTH-Stimulation
• Hypoglykämische Anfälle
• Mutation im TMEM165-Gen
• N-Glykosylierung gestört
• Dysplastische Ossa metacarpi IV
• Hypoplasie der Femurköpfe
• Dysplastische Wirbel
• Läsionen werden bei Sonneneinstrahlung auffälliger
• Einstülpung der Epidermis
• Beginn in ersten Lebensjahren
• Abnorme Acylcarnitin Profile
• Akustisch-evozierte Hirnstammreaktionen nicht vorhanden
• Diffuse schwere Muskelatrophie
• Schwere Muskelschwäche (proximal, distal und axial)
• Unfähigkeit, den Kopf hoch zu halten
• Möglicherweise plötzlicher Tod des Säuglings
• Mangelhafte optische Fixierung
• Verursacht durch eine Mutation im Homolog des S Pombe RAD21 Gens
• Radioulnare Auffälligkeiten
• Hemivertebrae
• Gespaltene Wirbelkörper