Häufigste Anfragen von 23501 bis 23600

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Echokardiogramm und ophthalmologische Untersuchung normal
• Mutation im Gen des natriuretischen Peptidrezeptors 2
• Knochenspezifische alkalische Phosphatase erhöht
• Quervernetztes N-Telopeptid des Typ 1 Kollagens im Urin erhöht
• C-terminales Crosslink-Telopeptid des Typ-1-Kollagens erhöht
• Lange Ossa metatarsi
• Coxa valga mit Epiphysendysplasie
• Beginn im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt
• Verminderte oder nicht detektierbare Antworten im ERG
• Periphere Pigmenteinlagerungen
• Verengte Gefäße
• Retinadegeneration mit makulärer Beteiligung
• Zentrale Sehstörungen
• Eingeschränktes Gesichtsfeld
• Prädisposition für UV-induzierte Malignome
• Kurze Statur (3,8-5,2 SD)
• Tod in ersten Lebensmonaten
• Mutation im TARS2-Gen
• Subsarkolemmale Lipofuscin-positive Ablagerungen
• Zerebrale Spongiosis
• Hyperintense Läsionen der Globi Pallidi
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Valyl-tRNA-Synthetase-2
• Möglicherweise Mangel an mehreren Komplexen der Atmungskette
• Anomalien der weißen Substanz in periventrikulären Regionen
• Beginn in der Kindheit oder Adoleszenz bei den meisten Patienten
• Leichte bis schwere Mitralklappenregurgitation
• Mutation im CHCHD10-Gen
• Kombinierter Defekt der mitochondrialen Atmungskette
• Parakristalline Einschlüsse
• Fragmentiertes Mitochondriennetzwerk
• Abnorme Mitochondrien-Morphologie
• Lipid- und Glykogen-Ansammlung
• Die meisten Fälle reagieren auf Steroide
• Keine dysmorphen Merkmale
• Mutation im Gen des ribosomalen Proteins S29
• Krebsrisiko möglicherweise erhöht
• Nach oben gerichtete Zehennägel
• Tiefe Hautfalten an Zehen
• Cellulitis im betroffenen Bereich
• Fibrose auf betroffenem Bereich
• Papillomatose über betroffenem Bereich
• Hyperkeratose über betroffenem Bereich
• Hinweise auf lymphatische Umleitung
• Gewundene Lymphgefäße
• Lymphszintigraphie zeigt beeinträchtigte Lymphaufnahme und Drainage
• Hervortretende Venen an unteren Gliedmaßen
• Schweregrad und Frequenz der Anfälle nehmen über die Zeit ab
• Anfälle sprechen schlecht auf Therapie an
• Beginn in den ersten Lebensstunden oder -Tagen
• Mutation im SLC13A5-Gen
• Mangel beim Spracherwerb
• Amylopektinose (Biopsie)
• Hyper-IgA
• Polyglucosan-Ansammlung
• Gehfähigkeit durch Muskelschwäche eingeschränkt
• Früherer Beginn kann auftreten
• Beginn meist im frühen Erwachsenenalter
• Verursacht durch eine Mutation im Gen der Alanyl-tRNA Synthetase 2
• Isolierter Mangel des mitochondrialen Komplexes IV bei Biopsie gesehen
• Veränderungen der tiefen weißen Substanz
• Verlust der motorischen Fähigkeiten
• Verzögerte Entwicklung in früher Kindheit
• Mutation im RASGRP2-Gen
• Thrombozytenaggregation und -ausbreitung gestört
• Mukokutane Blutungen infolge Thrombozytendysfunktion
• Vorzeitiger Verlust des Zahnschmelzes
• Zahnschmelzvolumen normal
• Zahnschmelz gelb-braun verfärbt
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des ribosomalen Proteins L21
• Deutlich verminderte Anzahl und Größe der Haarfollikel
• Dünne Haarschäfte ohne andere charakteristische Merkmale
• Achsel- und Schambehaarung spärlich oder nicht vorhanden
• Spärliche oder fehlende Körperbehaarung
• Spärliche oder fehlende Augenbrauen und Wimpern
• Barthaar nicht betroffen
• Kein Nachwachsen der Haare
• Dünnes brüchiges und trockenes Haar
• Langsamer Haarwuchs bei normaler Länge
• Progressiver Haarausfall ab einem Alter von 2- 6 Monaten
• Normale Kopfhaardichte bei Geburt
• Normale Barthaare
• Aggregate enthalten körniges elektronendichtes Material
• Röhrenförmige Aggregate vor allem bei Typ-1-Fasern
• Atrophische Muskelfasern
• Abnorme Variation der Fasergröße (Muskelbiopsie)
• Alle dokumentierten Fälle resultieren aus De-Novo-Mutationen
• Mutation im DNMT3A-Gen
• Schwere, horizontale Augenbrauen
• Hohe Statur (3 SD)
• Geistige Behinderung leicht bis mittelschwer
• Mutation im Tight-Junction-Protein-2 Gen
• γ-Glutamyltransferase normal oder leicht erhöht
• Mutation im ADNP-Gen
• Verursacht durch eine Mutation im Cyclin O Gen
• Verschlechterung der Lungenfunktion
• Anzahl beweglicher Cilien in Atemwegsepithelzellen reduziert
• Fokalisierung der Anfälle mit zunehmendem Alter
• Mutation im HCN1-Gen
• Ein Patient starb im Alter von 17 Monaten
• Mutation im DGAT1-Gen