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Häufigste Anfragen von 23501 bis 23600
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Echokardiogramm und ophthalmologische Untersuchung normal
Mutation im Gen des natriuretischen Peptidrezeptors 2
Knochenspezifische alkalische Phosphatase erhöht
Quervernetztes N-Telopeptid des Typ 1 Kollagens im Urin erhöht
C-terminales Crosslink-Telopeptid des Typ-1-Kollagens erhöht
Lange Ossa metatarsi
Coxa valga mit Epiphysendysplasie
Beginn im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt
Verminderte oder nicht detektierbare Antworten im ERG
Periphere Pigmenteinlagerungen
Verengte Gefäße
Retinadegeneration mit makulärer Beteiligung
Zentrale Sehstörungen
Eingeschränktes Gesichtsfeld
Prädisposition für UV-induzierte Malignome
Kurze Statur (3,8-5,2 SD)
Tod in ersten Lebensmonaten
Mutation im TARS2-Gen
Subsarkolemmale Lipofuscin-positive Ablagerungen
Zerebrale Spongiosis
Hyperintense Läsionen der Globi Pallidi
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Valyl-tRNA-Synthetase-2
Möglicherweise Mangel an mehreren Komplexen der Atmungskette
Anomalien der weißen Substanz in periventrikulären Regionen
Beginn in der Kindheit oder Adoleszenz bei den meisten Patienten
Leichte bis schwere Mitralklappenregurgitation
Mutation im CHCHD10-Gen
Kombinierter Defekt der mitochondrialen Atmungskette
Parakristalline Einschlüsse
Fragmentiertes Mitochondriennetzwerk
Abnorme Mitochondrien-Morphologie
Lipid- und Glykogen-Ansammlung
Die meisten Fälle reagieren auf Steroide
Keine dysmorphen Merkmale
Mutation im Gen des ribosomalen Proteins S29
Krebsrisiko möglicherweise erhöht
Nach oben gerichtete Zehennägel
Tiefe Hautfalten an Zehen
Cellulitis im betroffenen Bereich
Fibrose auf betroffenem Bereich
Papillomatose über betroffenem Bereich
Hyperkeratose über betroffenem Bereich
Hinweise auf lymphatische Umleitung
Gewundene Lymphgefäße
Lymphszintigraphie zeigt beeinträchtigte Lymphaufnahme und Drainage
Hervortretende Venen an unteren Gliedmaßen
Schweregrad und Frequenz der Anfälle nehmen über die Zeit ab
Anfälle sprechen schlecht auf Therapie an
Beginn in den ersten Lebensstunden oder -Tagen
Mutation im SLC13A5-Gen
Mangel beim Spracherwerb
Amylopektinose (Biopsie)
Hyper-IgA
Polyglucosan-Ansammlung
Gehfähigkeit durch Muskelschwäche eingeschränkt
Früherer Beginn kann auftreten
Beginn meist im frühen Erwachsenenalter
Verursacht durch eine Mutation im Gen der Alanyl-tRNA Synthetase 2
Isolierter Mangel des mitochondrialen Komplexes IV bei Biopsie gesehen
Veränderungen der tiefen weißen Substanz
Verlust der motorischen Fähigkeiten
Verzögerte Entwicklung in früher Kindheit
Mutation im RASGRP2-Gen
Thrombozytenaggregation und -ausbreitung gestört
Mukokutane Blutungen infolge Thrombozytendysfunktion
Vorzeitiger Verlust des Zahnschmelzes
Zahnschmelzvolumen normal
Zahnschmelz gelb-braun verfärbt
Verursacht durch eine Mutation im Gen des ribosomalen Proteins L21
Deutlich verminderte Anzahl und Größe der Haarfollikel
Dünne Haarschäfte ohne andere charakteristische Merkmale
Achsel- und Schambehaarung spärlich oder nicht vorhanden
Spärliche oder fehlende Körperbehaarung
Spärliche oder fehlende Augenbrauen und Wimpern
Barthaar nicht betroffen
Kein Nachwachsen der Haare
Dünnes brüchiges und trockenes Haar
Langsamer Haarwuchs bei normaler Länge
Progressiver Haarausfall ab einem Alter von 2- 6 Monaten
Normale Kopfhaardichte bei Geburt
Normale Barthaare
Aggregate enthalten körniges elektronendichtes Material
Röhrenförmige Aggregate vor allem bei Typ-1-Fasern
Atrophische Muskelfasern
Abnorme Variation der Fasergröße (Muskelbiopsie)
Alle dokumentierten Fälle resultieren aus De-Novo-Mutationen
Mutation im DNMT3A-Gen
Schwere, horizontale Augenbrauen
Hohe Statur (3 SD)
Geistige Behinderung leicht bis mittelschwer
Mutation im Tight-Junction-Protein-2 Gen
γ-Glutamyltransferase normal oder leicht erhöht
Mutation im ADNP-Gen
Verursacht durch eine Mutation im Cyclin O Gen
Verschlechterung der Lungenfunktion
Anzahl beweglicher Cilien in Atemwegsepithelzellen reduziert
Fokalisierung der Anfälle mit zunehmendem Alter
Mutation im HCN1-Gen
Ein Patient starb im Alter von 17 Monaten
Mutation im DGAT1-Gen