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Häufigste Anfragen von 23201 bis 23300
Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.
Marmorierte Pigmentierung der Netzhaut
Milde Schrägstellung der Lidspalte nach oben
Angeheftete Ohrläppchen
Schwierigkeiten mit der Feinmotorik und Koordination
Mutation im Gen des zytotoxische-T-Lymphozyten-assoziierten Proteins 4
Granulomatöse lymphozytäre interstitielle Lungenerkrankung
B-Zellen-Lebensdauer und -Toleranz vermindert
T-Zell-Aktivierung erhöht
Hyperproliferation von T-Effektorzellen
Regulatorische T-Zellen zeigen schlechte Funktion
Naive T-Zell-Werte vermindert
Abnorme lymphozytäre Ansammlung in nichtlymphatischem Gewebe
Periphere Lymphopenie
Lymphozytäre Enteropathie
Lymphozytäre Infiltration des Gehirns
Wolliges Kopfhaar
Normales Stratum granulosum
Reguläre Akanthose
Nichtepidermolytische Keratoderma
Pseudo-Ainhum der fünften Zehen
Keratoderma der Sohlen an Druckstellen
Gestreiftes Keratoderm auf Handflächen
Prozentualer Anteil naiver T-Zellen erhöht
Prozentsatz naiver B-Zellen erhöht
T-Gedächtniszellen-Zellen vermindert
Rezidivierende bakterielle und virale Infektionen
Ausgeprägte Ketonurie
Schwere Ketoazidose
Episoden hervorgerufen durch Fasten oder Infektion
Beginnalter innerhalb der ersten Lebensjahre
Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute Carrier Familie 16
Periodischer Vomitus
Schwache bis moderate geistige Behinderung - bei Homozygoten
Tod im ersten Lebensjahrzehnt möglich
Immunschwäche ist progressiv
Reduktion der reifen B-Zellen
Mutation im ZMYND11-Gen
Soziale Schwierigkeiten
Mutation im Gen der Exosom-Komponente 8
Schwere Muskelatrophie
Myelinverlust in den absteigenden lateralen Rückenmark-Trakten
Verlust von Myelin in der zerebralen und zerebellären weißen Substanz
Unreife Myelinisierung
Mutation im CDK6-Gen
Primäre Mikrozephalie
Ausbruch der Krankheit im Alter zwischen 25 und 40 Jahren
Mutation im ITM2B-Gen
Oszillierende Potenziale vermindert bis nicht detektierbar
Hyperreflektivität der Nervenzellschicht
Hyperreflektivität der Ganglionzellschicht
Geringgradige Veränderungen der Fovea
Relatives zentrales Skotom
Variable Dysmorphien
Mutation im Gen des SET-bindenden Proteins 1
Variabel dysmorphes Gesicht
Mutation im EGFR-Gen
Leichter Rückgang der Gap Junction Anzahl
Interzelluläres Ödem von Stratum basale bis mittlerem Stratum spinosum
Großer Abstand zwischen benachbarten Keratinozyten
Lange Wimpern (Trichomegalie)
Vergrößerte Nieren ohne Obstruktion
Eine blutsverwandte pakistanische Familie wurde beschrieben
Unwillkürliche Spiegelbewegungen der Hände und Finger
Alle gemeldeten Fälle sind de novo Mutationen
Multifokale epileptiforme Spitzen
Ansprechen auf Clonazepam
Variable Dauer
Variable Frequenz
Beginn um 2. Lebensjahr
Episodisches Zucken im Augenbereich
Leichte Dysarthrie
Episodisch undeutliche Sprache
Untere Extremitäten stärker betroffen
Mutation im ISPD-Gen
Myoglobinurie nach Belastung
Hypoglykosylierung von Alpha-Dystroglykan
Atrophie der oberen Gürtelmuskulatur
Muskelschwäche - proximale obere und untere Extremitäten betroffen
Mutation im CENPE-Gen
Angeborene restriktive Kardiomyopathie
Leichte Metaphysen-Sklerose
Intermittierender Nystagmus
Groß erscheinende Ohren
Mikrozephalie (7 bis 9 SD)
Geringes Gewicht infolge schlechten Wachstums
Kleinwuchs (bei 1 von 2 Geschwistern)
Geringgradige Verbreiterung der Rippen (bei 1/2 Geschwistern)
Vereinfachtes Gyrusmuster (bei 1 von 2 Geschwistern)
Schübe ausgelöst durch Vireninfektionen Überanstrengung Stress
Enterokolitis neigt mit dem Alter zur Remission
Mutation im NLRC4-Gen
Episodische Panzytopenie
Episodische disseminierte intravasale Gerinnung
IL-1β und sIL-2R erhöht
Erhöhtes IL-18
Dysfunktion der NK-Zellen
NK-Zellen vermindert
Systemische Autoinflammation
Infantile sekretorische Diarrhoe
Infantile Enterokolitis