Häufigste Anfragen von 23201 bis 23300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Marmorierte Pigmentierung der Netzhaut
• Milde Schrägstellung der Lidspalte nach oben
• Angeheftete Ohrläppchen
• Schwierigkeiten mit der Feinmotorik und Koordination
• Mutation im Gen des zytotoxische-T-Lymphozyten-assoziierten Proteins 4
• Granulomatöse lymphozytäre interstitielle Lungenerkrankung
• B-Zellen-Lebensdauer und -Toleranz vermindert
• T-Zell-Aktivierung erhöht
• Hyperproliferation von T-Effektorzellen
• Regulatorische T-Zellen zeigen schlechte Funktion
• Naive T-Zell-Werte vermindert
• Abnorme lymphozytäre Ansammlung in nichtlymphatischem Gewebe
• Periphere Lymphopenie
• Lymphozytäre Enteropathie
• Lymphozytäre Infiltration des Gehirns
• Wolliges Kopfhaar
• Normales Stratum granulosum
• Reguläre Akanthose
• Nichtepidermolytische Keratoderma
• Pseudo-Ainhum der fünften Zehen
• Keratoderma der Sohlen an Druckstellen
• Gestreiftes Keratoderm auf Handflächen
• Prozentualer Anteil naiver T-Zellen erhöht
• Prozentsatz naiver B-Zellen erhöht
• T-Gedächtniszellen-Zellen vermindert
• Rezidivierende bakterielle und virale Infektionen
• Ausgeprägte Ketonurie
• Schwere Ketoazidose
• Episoden hervorgerufen durch Fasten oder Infektion
• Beginnalter innerhalb der ersten Lebensjahre
• Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Solute Carrier Familie 16
• Periodischer Vomitus
• Schwache bis moderate geistige Behinderung - bei Homozygoten
• Tod im ersten Lebensjahrzehnt möglich
• Immunschwäche ist progressiv
• Reduktion der reifen B-Zellen
• Mutation im ZMYND11-Gen
• Soziale Schwierigkeiten
• Mutation im Gen der Exosom-Komponente 8
• Schwere Muskelatrophie
• Myelinverlust in den absteigenden lateralen Rückenmark-Trakten
• Verlust von Myelin in der zerebralen und zerebellären weißen Substanz
• Unreife Myelinisierung
• Mutation im CDK6-Gen
• Primäre Mikrozephalie
• Ausbruch der Krankheit im Alter zwischen 25 und 40 Jahren
• Mutation im ITM2B-Gen
• Oszillierende Potenziale vermindert bis nicht detektierbar
• Hyperreflektivität der Nervenzellschicht
• Hyperreflektivität der Ganglionzellschicht
• Geringgradige Veränderungen der Fovea
• Relatives zentrales Skotom
• Variable Dysmorphien
• Mutation im Gen des SET-bindenden Proteins 1
• Variabel dysmorphes Gesicht
• Mutation im EGFR-Gen
• Leichter Rückgang der Gap Junction Anzahl
• Interzelluläres Ödem von Stratum basale bis mittlerem Stratum spinosum
• Großer Abstand zwischen benachbarten Keratinozyten
• Lange Wimpern (Trichomegalie)
• Vergrößerte Nieren ohne Obstruktion
• Eine blutsverwandte pakistanische Familie wurde beschrieben
• Unwillkürliche Spiegelbewegungen der Hände und Finger
• Alle gemeldeten Fälle sind de novo Mutationen
• Multifokale epileptiforme Spitzen
• Ansprechen auf Clonazepam
• Variable Dauer
• Variable Frequenz
• Beginn um 2. Lebensjahr
• Episodisches Zucken im Augenbereich
• Leichte Dysarthrie
• Episodisch undeutliche Sprache
• Untere Extremitäten stärker betroffen
• Mutation im ISPD-Gen
• Myoglobinurie nach Belastung
• Hypoglykosylierung von Alpha-Dystroglykan
• Atrophie der oberen Gürtelmuskulatur
• Muskelschwäche - proximale obere und untere Extremitäten betroffen
• Mutation im CENPE-Gen
• Angeborene restriktive Kardiomyopathie
• Leichte Metaphysen-Sklerose
• Intermittierender Nystagmus
• Groß erscheinende Ohren
• Mikrozephalie (7 bis 9 SD)
• Geringes Gewicht infolge schlechten Wachstums
• Kleinwuchs (bei 1 von 2 Geschwistern)
• Geringgradige Verbreiterung der Rippen (bei 1/2 Geschwistern)
• Vereinfachtes Gyrusmuster (bei 1 von 2 Geschwistern)
• Schübe ausgelöst durch Vireninfektionen Überanstrengung Stress
• Enterokolitis neigt mit dem Alter zur Remission
• Mutation im NLRC4-Gen
• Episodische Panzytopenie
• Episodische disseminierte intravasale Gerinnung
• IL-1β und sIL-2R erhöht
• Erhöhtes IL-18
• Dysfunktion der NK-Zellen
• NK-Zellen vermindert
• Systemische Autoinflammation
• Infantile sekretorische Diarrhoe
• Infantile Enterokolitis