Häufigste Anfragen von 23201 bis 23300

Diese Liste ist ein Auszug aus Suchen nach Symptomen, Krankheiten und anderen Anfragen. Wird wöchentlich aktualisiert.

• Photoparoxysmale und photomyoklonische Reaktionen
• Tremor kortikalen Ursprungs
• Positive Reaktion auf Rituxan
• Rezidivierende akute Episoden
• Variable Überlebenschance
• Erhöhte Anfälligkeit für EBV-Infektion
• Funktion CD8+ T-Zellen gestört
• T-Zell-abhängige Antikörperproduktion vermindert
• Hämophagozytische Lymphohistiozytose
• Aktivität der Cytochrom-c-Oxidase vermindert
• Biventrikuläre hypertrophe Kardiomyopathie
• Aktivität der Cytochrom-c-Oxidase leicht vermindert
• Abnormer Gesichtsausdruck beim Lächeln, Lachen oder Weinen
• Blase mit geringer Kapazität
• Breite, flache Nasenlöcher
• Leichtes Pectus excavatum
• Tod normalerweise bis zum Alter von 1 Jahr
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Zinkfinger Proteins 335
• Prominente Helices
• Niedrige schräge Stirn
• Schwere Mikrozephalie (>9 SD)
• Schlechtes somatisches Wachstum
• Schlechte dendritische Reifung
• Abnorme Zellausrichtung
• Geringe Polarität in restlichen Neuronen
• Neuronenverlust betrifft alle kortikalen Schichten
• Schwere Gehirnatrophie
• Auffällige Trabekelbildung
• Abnorme Lungenlappung
• Horizontal ausgerichtete Rippen
• Mutation im SNX10-Gen
• Vollständig verknöcherte Keilbeinhöhle
• Vollständig verknöcherte Siebbeinluftzellen
• Schmaler Optikuskanal
• Verengter medullärer Raum durch Vordringen der Kortikalis
• Dichte Knochen
• Ein- oder beidseitiger Visusverlust
• Sklerose der Bogengänge
• Mutation im MGME1-Gen
• Kreatinkinase leicht erhöht
• Variable Mängel an Enzymen der mitochondrialen Atmungskette
• Hypergonadotroper Hypogonadismus - bei 1 Frau dokumentiert
• Mutation im Kelch-ähnlichen Protein 10
• Epiphysäre Veränderungen in den proximalen Phalangen schwach
• Mikrozephalie (3-5 SD unter dem Mittelwert)
• Komplexe Herzfehler
• Nasales Stickoxid vermindert
• Keine Ophthalmoplegie
• Pterygia der Leiste
• Pterygia der Ellenbogen
• Pterygia der Axillae
• Pterygia colli
• Leichte Kamptodaktylie
• Handgelenke in Adduktion
• Streckkontrakturen des Knies
• Bilaterale Dislokation der Hüfte
• Innerfamiliäre Variabilität bei Ausmaß der Hypotrichose
• Körperbehaarung fehlt
• Hypotrichose oder Alopezie
• Keine Reaktion auf schwache Reize bei Dunkeladaptation (ERG)
• Zäpfchen-vermittelte 1-Hz-Reaktion mit ungewöhnlicher Wellenform (ERG)
• Positive Komponente bei Elektroretinographie reduziert
• Erhaltene negative Komponente bei Elektroretinographie
• Fibroblasten akkumulieren Dol-PP-GlcNAc2Man5
• Anomlie der N-Glykosylierung von Transferrin
• Reduzierte O-Mannosyl-Glycane auf Alpha-Dystroglycan
• Verlust von zerebraler weißer Substanz
• Verursacht durch eine Mutation im Gen des Transmembranproteins 5
• Deformität der Extremitäten
• Okzipitale Neuralrohrdefekte
• Beschrieben bei Personen bucharisch-jüdischer Abstammung
• Zentrale Apnoe-Episoden können fatal sein
• Molliges Aussehen
• Mehr als 40 Schichten Hornblättchen
• Gleichmäßig angeordnete Löcher in Körnerzellschicht
• Mengen von Keratohyalin erhöht
• Abgegrenzte Desquamation der oberen locker angeordneten Schuppen
• Dickes Stratum corneum
• Squamöses pityriasiformes Aussehen der Kopfhaut
• Feine, weißgraue Schuppen
• Verallgemeinerte Ichthyose einschließlich Beugehaut
• Milde Alopezie
• Dicke Orthohyperkeratose
• Verallgemeinerte feine erythroderme Schuppen
• Terminales Nierenversagen nicht bei allen Patienten
• Teilweise Ansprechen auf Immunosuppression
• Beginn normalerweise im ersten Jahrzehnt
• Mutation im DGKE-Gen
• Komplementfaktorwerte normal
• Subendotheliale Ablagerungen
• Fleckige Ablagerung von IgG und IgM
• Aufteilung der Basalmembran
• Ausführende Funktion beeinträchtigt
• Beginn im Alter von 3-7 Monaten
• Beginn in der Kindheit
• Mutation im Gen des Mitglieds 1 der Kaliumkanal-Unterfamilie T
• Nächtliches Auftreten
• Knochennadeln
• Variable klinische Symptome
• Partielle präaxiale Polydaktylie